Doença de Hirschsprung

Mais comumente diagnosticada no primeiro ano de vida.

Apresenta-se com vômitos, distensão abdominal e/ou enterocolite.

Pode estar associada à síndrome de Down e à neoplasia endócrina múltipla tipo IIA.

O diagnóstico definitivo é obtido por meio de biópsia retal.

O tratamento inicial consiste em irrigação intestinal, seguida por um tratamento cirúrgico definitivo, transanal isolada ou com assistência laparoscópica. Raramente, colostomia ou ileostomia é necessária para o manejo da enterocolite grave, casos em que o abaixamento definitivo é protelado.

As irrigações muitas vezes não funcionam em pacientes com doença de Hirschsprung colônica total. Recomenda-se no momento do diagnóstico colectomia total com ileorretoanastomose e ileostomia protetora. A ileostomia é fechada depois que a criança estiver treinada para ir ao banheiro urinar e pode aceitar irrigações retais.

Uma doença congênita caracterizada por obstrução colônica funcional parcial ou total associada à ausência de células ganglionares.[1]Peña A, Levitt MA. Pediatric Surgical Problems. In: Corman ML, ed. Colon and Rectal Surgery. 5th ed. Philadelphia, PA: Lippincott Williams & Wilkins; 2005:555-603.[2]Peña A, Bischoff A. Hirchsprung disease. In: Peña A, Bischoff A, eds. Surgical treatment of colorectal problems in children. Cham, Switzerland: Springer International Publishing; 2015:399-436. Em razão da aganglionose, o lúmen é tonicamente contraído, causando uma obstrução funcional. A porção aganglionar está sempre localizada distalmente, mas o comprimento do segmento varia. Isso determina as manifestações variadas da doença. A grande maioria dos pacientes apresenta os sintomas no período neonato, até 1 ano de idade. O diagnóstico em idade mais avançada raramente ocorre.