Doença de Hirschsprung

A doença de Hirschsprung é mais comumente diagnosticada no primeiro ano de vida.

Apresenta-se com vômitos, eliminação tardia de mecônio, distensão abdominal e/ou enterocolite.

Pode estar associada a outras anomalias congênitas (por exemplo, síndrome de Down, neoplasia endócrina múltipla do tipo IIA).

O diagnóstico definitivo é obtido por meio de biópsia retal.

O tratamento inicial consiste em irrigação intestinal, seguida por um tratamento cirúrgico definitivo, transanal isolado ou com assistência laparoscópica. Raramente, é necessária colostomia ou ileostomia, com abaixamento definitivo protelado.

As irrigações muitas vezes não funcionam em pacientes com doença de Hirschsprung colônica total. A colectomia total com ileorretoanastomose e ileostomia protetora é recomendada no momento do diagnóstico, com cirurgia definitiva quando a saída do estoma apresenta consistência mais espessa (normalmente quando a criança tem cerca de um ano de idade e já fez a transição completa para alimentos sólidos).

Uma doença congênita caracterizada por obstrução colônica funcional parcial ou total associada à ausência de células ganglionares.[1]Montalva L, Cheng LS, Kapur R, et al. Hirschsprung disease. Nat Rev Dis Primers. 2023 Oct 12;9(1):54. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/37828049?tool=bestpractice.com ​​[2]Peña A, Bischoff A. Hirchsprung disease. In: Peña A, Bischoff A, eds. Surgical treatment of colorectal problems in children. Cham, Switzerland: Springer International Publishing; 2015:399-436. Em razão da aganglionose, o lúmen é tonicamente contraído, causando uma obstrução funcional. A porção aganglionar está sempre localizada distalmente, mas o comprimento do segmento varia. Isso determina as manifestações variadas da doença. A grande maioria dos pacientes apresenta os sintomas no período neonato, até 1 ano de idade. O diagnóstico em idade mais avançada raramente ocorre.

A enterocolite associada à doença de Hirschsprung (EADH) pode se apresentar com distensão abdominal, sensibilidade, febre, letargia e diarreia.[3]Pastor AC, Osman F, Teitelbaum DH, et al. Development of a standardized definition for Hirschsprung's-associated enterocolitis: a Delphi analysis. J Pediatr Surg. 2009 Jan;44(1):251-6. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/19159752?tool=bestpractice.com A EADH grave pode resultar em sepse com risco de vida e deve ser tratada rapidamente, pois é a principal causa de morte na doença de Hirschsprung.