Última revisão: 30 Out 2021
Última atualização: 13 Mar 2019

Resumo

Definição

História e exame físico

Principais fatores diagnósticos

  • história familiar positiva de EB
  • fragilidade mecânica da pele
  • vesículas e erosões recorrentes
  • feridas com cicatrização inadequada
  • início de sinais cutâneos no nascimento ou na primeira infância
  • resolução das vesículas nos primeiros 1 a 2 anos de vida
  • distribuição generalizada ou localizada do envolvimento da pele
  • combinação de milia, cicatrização e unhas distróficas
  • ausência de milia, cicatrização e unhas distróficas
  • tecido de granulação exuberante
  • vesículas herpetiformes
  • pseudossindactilia
  • hipoplasia do esmalte
  • hiperpigmentação reticulada
  • distrofia muscular
  • estenose ou estreitamento traqueolaríngeo
  • doença grave das vias aéreas superiores
  • início na segunda ou terceira infância
  • distribuição inversa (intertriginosa), acral ou centrípeta do envolvimento da pele
  • cardiomiopatia grave

Investigações diagnósticas

Primeiras investigações a serem solicitadas

  • mapeamento antigênico por imunofluorescência
  • microscopia eletrônica de transmissão

Novos exames

  • análise mutacional do ácido desoxirribonucleico (DNA)

Algoritmo de tratamento

Colaboradores

Autores

Jo-David Fine, MD, MPH, FRCP

Professor of Dermatology and Pediatrics

Vanderbilt University School of Medicine

Head

National Epidermolysis Bullosa Registry

Nashville

TN

Declarações

J-DF is an author of a number of references cited in this topic.

Revisores

Helmut Hintner, MD

Professor and Chair

Department of Dermatology

Paracelsus Private Medical School

Salzburg

Austria

Declarações

HH is an author of a reference cited in this topic.

Nanette Silverberg, MD

Clinical Professor of Dermatology

Columbia University College of Physicians and Surgeons

New York City

NY

Declarações

NS declares that she has no competing interests.

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