Última revisão: 4 Sep 2023
Última atualização: 13 Mar 2019
Resumo
Definição
História e exame físico
Principais fatores diagnósticos
- história familiar positiva de EB
- fragilidade mecânica da pele
- vesículas e erosões recorrentes
- feridas com cicatrização inadequada
- início de sinais cutâneos no nascimento ou na primeira infância
- resolução das vesículas nos primeiros 1 a 2 anos de vida
- distribuição generalizada ou localizada do envolvimento da pele
- combinação de milia, cicatrização e unhas distróficas
- ausência de milia, cicatrização e unhas distróficas
- tecido de granulação exuberante
- vesículas herpetiformes
- pseudossindactilia
- hipoplasia do esmalte
- hiperpigmentação reticulada
- distrofia muscular
- estenose ou estreitamento traqueolaríngeo
- doença grave das vias aéreas superiores
- início na segunda ou terceira infância
- distribuição inversa (intertriginosa), acral ou centrípeta do envolvimento da pele
- cardiomiopatia grave
Mais principais fatores diagnósticos
Fatores de risco
- História familiar de EB
Mais fatores de risco
Investigações diagnósticas
Primeiras investigações a serem solicitadas
- mapeamento antigênico por imunofluorescência
- microscopia eletrônica de transmissão
Mais primeiras investigações a serem solicitadas
Novos exames
- análise mutacional do ácido desoxirribonucleico (DNA)
Algoritmo de tratamento
Aguda
suspeita de estenose ou obstrução traqueolaríngea
suspeita de infecção sistêmica
Contínua
epidermólise bolhosa simples (EBS), EB juncional (EBJ), EB distrófica (EBD), síndrome de Kindler
Colaboradores
Autores
Jo-David Fine, MD, MPH, FRCP
Professor of Dermatology and Pediatrics
Vanderbilt University School of Medicine
Head
National Epidermolysis Bullosa Registry
Nashville
TN
Declarações
J-DF is an author of a number of references cited in this topic.
Revisores
Helmut Hintner, MD
Professor and Chair
Department of Dermatology
Paracelsus Private Medical School
Salzburg
Austria
Declarações
HH is an author of a reference cited in this topic.
Nanette Silverberg, MD
Clinical Professor of Dermatology
Columbia University College of Physicians and Surgeons
New York City
NY
Declarações
NS declares that she has no competing interests.
Diagnósticos diferenciais
- Hiperceratose epidermolítica (eritrodermia ictiosiforme bolhosa congênita)
- Porfirias congênitas
- Ausência de formação completa da pele (aplasia cutis)
Mais Diagnósticos diferenciaisDiretrizes
- Inherited epidermolysis bullosa: updated recommendations on diagnosis and classification
- Providing care for patients with skin conditions: guidance and resources for commissioners
Mais DiretrizesConectar-se ou assinar para acessar todo o BMJ Best Practice
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