Epidermólise bolhosa

Fragilidade mecânica hereditária da pele e dos tecidos epiteliais.

Manifesta-se como erosões, vesículas e cicatrizes recorrentes.

Risco de complicações extracutâneas resultantes de formação recorrente de vesículas ou cicatrização de tecidos.

Risco de morte infantil ou prematura entre alguns subtipos de epidermólise bolhosa.

Risco elevado de morte em decorrência de carcinoma de células escamosas metastático durante a fase adulta em alguns subtipos de epidermólise bolhosa.

A epidermólise bolhosa (EB) inclui >30 afecções hereditárias caracterizadas por fragilidade mecânica da pele e dos tecidos revestidos por epitélio.[1]Fine J-D, Burge SM. Genetic blistering diseases. In: Burns T, Breathnach S, Cox N, et al, eds. Rook's Textbook of Dermatology. 8th ed. Oxford: Wiley-Blackwell; 2010: 39.1-39.37. A EB é subclassificada pelo nível ultraestrutural em que as vesículas surgem na pele, pelo fenótipo clínico e pelo genótipo.[2]Fine JD, Bruckner-Tuderman L, Eady RA, et al. Inherited epidermolysis bullosa: updated recommendations on diagnosis and classification. J Am Acad Dermatol. 2014;70:1103-1126. http://www.jaad.org/article/S0190-9622(14)01040-8/fulltext http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24690439?tool=bestpractice.com A EB resulta de mutações em genes que codificam qualquer uma das, pelo menos, 20 diferentes proteínas estruturais da pele. Pessoas com os subtipos mais graves correm risco de morte prematura, incluindo morte em decorrência de carcinoma de células escamosas metastático, insuficiência renal, oclusão das vias aéreas superiores ou sepse.