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Deficiência de glicose-6-fosfato desidrogenase

Última revisão: 9 Apr 2025
Última atualização: 21 Jun 2023

Resumo

Definição

História e exame físico

Principais fatores diagnósticos

  • presença de fatores de risco
  • icterícia
  • palidez
  • urina escura
Detalhes completos

Outros fatores diagnósticos

  • náuseas
  • catarata
  • esplenomegalia
Detalhes completos

Fatores de risco

  • sexo masculino
  • neonato
  • origem ética no Mediterrâneo, na África Subsaariana, no Oriente Médio ou no Sudeste Asiático
  • história familiar
  • exposição recente a medicamentos oxidativos
  • infecção
  • exposição recente a favas (favismo)
Detalhes completos

Investigações diagnósticas

Primeiras investigações a serem solicitadas

  • Hemograma completo
  • contagem de reticulócitos
  • urinálise
  • bilirrubina (indireta) não conjugada
  • lactato desidrogenase (LDH)
  • haptoglobina
  • esfregaço de sangue periférico
Detalhes completos

Investigações a serem consideradas

  • teste do ponto fluorescente da glicose-6-fosfato desidrogenase (G6PD)
  • espectrofotometria da G6PD
  • análise molecular
Detalhes completos

Novos exames

  • testes laboratoriais remotos

Algoritmo de tratamento

AGUDA

hemólise aguda

neonatos com hiperbilirrubinemia indireta prolongada

CONTÍNUA

anemia hemolítica não esferocítica crônica

Colaboradores

Autores

Atul Bhanu Mehta, MA, MD, FRCP, FRCPath

Professor of Haematology and Consultant Haematologist

Royal Free Hospital and University College London School of Medicine

London

UK

Declarações

ABM declares that he has no competing interests.

Revisores

Lucio Luzzatto, MD

Professor of Hematology

University of Firenze

Florence

Italy

Declarações

LL declares that he has no competing interests.

Referências

Nossas equipes internas de editoria e de evidências trabalham em conjunto com colaboradores internacionais especializados e pares revisores para garantir que forneçamos acesso às informações o mais clinicamente relevantes possível.

Principais artigos

WHO Working Group. Glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency. Bull World Health Organ. 1989;67(6):601-11. Resumo

Cappellini MD, Fiorelli G. Glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency. Lancet. 2008 Jan 5;371(9606):64-74. Resumo

Roper D, Layton M, Rees D, et al. Laboratory diagnosis of G6PD deficiency. A British Society for Haematology Guideline. Br J Haematol. 2020 Apr;189(1):24-38.Texto completo  Resumo

Artigos de referência

Uma lista completa das fontes referenciadas neste tópico está disponível para os usuários com acesso total ao BMJ Best Practice.
  • Diagnósticos diferenciais

    • Doença falciforme
    • Anemia hemolítica autoimune
    • Anemia hemolítica isoimune: por exemplo, incompatibilidade de ABO
    Mais Diagnósticos diferenciais
  • Diretrizes

    • Clinical practice guideline revision: management of hyperbilirubinemia in the newborn infant 35 or more weeks of gestation
    • Laboratory diagnosis of G6PD deficiency. A British Society for Haematology Guideline
    Mais Diretrizes
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