Deficiência de glicose-6-fosfato desidrogenase

Uma deficiência enzimática hereditária (ligada ao cromossomo X), comum em populações oriundas de partes do mundo em que a malária é ou foi comum, como África subsaariana, Ásia, região mediterrânea e Oriente Médio.

A maioria dos pacientes é assintomática.

As manifestações mais comuns são icterícia neonatal prolongada ou grave e anemia hemolítica associada a infecção ou após o consumo de favas ou certos medicamentos.

O diagnóstico é feito a partir de exames de sangue, incluindo análise do esfregaço e o ensaio da enzima específica.

Os pacientes devem ser aconselhados a evitar fatores precipitantes, especialmente medicamentos oxidantes e favas.

A deficiência de glicose-6-fosfato desidrogenase (G6PD) é uma afecção hereditária na qual os pacientes são excessivamente suscetíveis ao desenvolvimento da anemia hemolítica. As pessoas afetadas não têm a capacidade de tolerar o estresse oxidativo bioquímico, e a hemólise dos eritrócitos é a consequência clínica mais importante. Quase todos os pacientes são completamente assintomáticos. No entanto, infecções, medicamentos ou ingestão de favas podem precipitar a hemólise. Os neonatos podem ter hiperbilirrubinemia neonatal prolongada e/ou grave.