Última revisão: 1 Nov 2021
Última atualização: 28 Jun 2018

Resumo

Definição

História e exame físico

Principais fatores diagnósticos

  • presença de fatores de risco
  • história de infecções prévias
  • dispneia
  • dor perianal
  • dor no flanco
  • lesões vermelhas da pele
  • exames torácicos anormais
  • calafrios
  • febre
  • linfadenopatia crônica
  • baixo crescimento
  • dor nas articulações
  • dor facial
  • lesões coriorretinianas
  • cicatrização desfigurante da pele

Outros fatores diagnósticos

  • fadiga
  • diarreia
  • dor abdominal
  • tosse
  • anorexia
  • artralgias
  • náuseas e vômitos
  • hematúria
  • fluxo urinário anormal
  • hepatoesplenomegalia
  • história familiar de lúpus discoide
  • úlcera oral
  • erupção cutânea
  • sintomas gastrointestinais

Fatores de risco

  • história familiar de doença granulomatosa crônica
  • idade <5 anos
  • sexo masculino
  • inativação anormalmente distorcida do cromossomo X nos portadores da forma ligada ao cromossomo X
  • polimorfismos da mieloperoxidase e dos FCgammaRIIIb

Investigações diagnósticas

Primeiras investigações a serem solicitadas

  • Hemograma completo
  • Velocidade de hemossedimentação (VHS)
  • proteína C-reativa
  • tomografia computadorizada (TC)
  • ultrassonografia
  • tomografia por emissão de pósitrons (PET) com fluordesoxiglucose (FDG) F-18 de corpo inteiro
  • colonoscopia
  • teste do nitroazul de tetrazólio (NBT)
  • teste da di-hidrorodamina (DHR) 123

Investigações a serem consideradas

  • sequenciamento genético para os genes codificando os componentes da nicotinamida adenina dinucleotídeo fosfato-oxidase (NADPH oxidase)
  • Western blotting
  • análise da citometria de fluxo dos componentes individuais da NADPH oxidase

Algoritmo de tratamento

Colaboradores

Autores

David Lowe, MA, MB Bchir, PhD, MRCP

Consultant Clinical Immunologist

The Royal Free Hospital

London

UK

Declarações

DL participated in a one-off advisory board for and received support to attend a conference from Biotest (UK).

Agradecimentos

Dr David Lowe would like to gratefully acknowledge Dr Adrian Thrasher, Dr Rebecca A. Marsh, and Dr Jack J. Bleesing, previous contributors to this monograph. AT is an author of a number of references cited in this monograph. RAM and JJB declare that they have no competing interests. Dr Rebecca A. Marsh and Dr Jack J. Bleesing wish to thank Dan Marmer, Carrie Koenig, and the Cincinnati Children's Hospital Clinical Diagnostic Immunology Lab. They also wish to thank Steven M. Holland, MD, Thomas Fleisher, MD, and Anthony Segal, MD, PhD, for helpful correspondence.

Revisores

Steven M. Holland, MD

Laboratory of Clinical Infectious Diseases

National Institute of Allergy and Infectious Diseases

NIH

Bethesda

MD

Declarações

SMH declares that he has no competing interests.

Andrew Gennery, MD

Reader in Paediatric Immunology & HSCT

Institute of Cellular Medicine

Medical School

Newcastle University

Newcastle-upon-Tyne

UK

Declarações

AG is an author of a reference cited in this monograph. AG declares that he has no competing interests.

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