Doença granulomatosa crônica

Causada pela deficiência genética de componentes da nicotinamida adenina dinucleotídeo fosfato (NADPH) oxidase, que é necessária para a destruição eficaz pelo fagócito.

Resulta em infecções fúngicas e bacterianas graves e recorrentes, mais comumente por Staphylococcus aureus, Aspergillus spp., Nocardia spp., Serratia marcescens e Burkholderia cepacia.

As infecções incluem pneumonia, abscessos superficiais e profundos, linfadenite e osteomielite.

A profilaxia antibiótica e o tratamento precoce das infecções são muito importantes.

O transplante de células-tronco hematopoiéticas deve ser realizado precocemente, se houver doadores de antígeno leucocitário humano (HLA) genotipicamente compatível.

A terapia gênica somática é eficaz pelo menos transitoriamente para a restauração da atividade de NADPH oxidase.

A doença granulomatosa crônica é uma imunodeficiência primária rara causada por defeitos genéticos nos componentes do complexo NADPH oxidase. A NADPH oxidase é responsável pela destruição adequada pelo fagócito por meio da produção de superóxido e regulação do teor iônico no fagossomo. Consequentemente, os pacientes afetados sofrem graves infecções fúngicas e bacterianas recorrentes, mais comumente por Staphylococcus aureus, Aspergillus spp., Nocardia spp., Serratia marcescens e Burkholderia cepacia, assim como respostas inflamatórias anormais que resultam na formação de granuloma.[1]Rosenzweig SD, Uzel G, Holland SM. Phagocyte disorders. In: Stiehm ER, Ochs HD, Winkelstein JA, eds. Immunologic disorders in infants and children. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2004:618-51.[2]Segal BH, Leto TL, Gallin JI, et al. Genetic, biochemical, and clinical features of chronic granulomatous disease. Medicine (Baltimore). 2000 May;79(3):170-200. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/10844936?tool=bestpractice.com