Doença granulomatosa crônica

Última revisão: 25 Ago 2022
Última atualização: 01 Abr 2022

Resumo

Definição

História e exame físico

Principais fatores diagnósticos

  • presença de fatores de risco
  • história de infecções prévias
  • dispneia
  • dor perianal
  • dor no flanco
  • lesões vermelhas da pele
  • exames torácicos anormais
  • calafrios
  • febre
  • linfadenopatia crônica
  • baixo crescimento
  • dor nas articulações
  • dor facial
  • lesões coriorretinianas
  • cicatrização desfigurante da pele
Mais principais fatores diagnósticos

Outros fatores diagnósticos

  • fadiga
  • diarreia
  • dor abdominal
  • tosse
  • anorexia
  • artralgias
  • náuseas e vômitos
  • hematúria
  • fluxo urinário anormal
  • hepatoesplenomegalia
  • história familiar de lúpus discoide
  • úlcera oral
  • erupção cutânea
Outros fatores diagnósticos

Fatores de risco

  • história familiar de doença granulomatosa crônica
  • idade <5 anos
  • sexo masculino
  • inativação anormalmente distorcida do cromossomo X nos portadores da forma ligada ao cromossomo X
  • polimorfismos da mieloperoxidase e dos FCgammaRIIIb
Mais fatores de risco

Investigações diagnósticas

Primeiras investigações a serem solicitadas

  • Hemograma completo
  • Velocidade de hemossedimentação (VHS)
  • proteína C-reativa
  • calprotectina fecal
  • tomografia computadorizada (TC) do tórax
  • TC ou ultrassonografia para infecção ativa
  • tomografia por emissão de pósitrons (PET) com fluordesoxiglucose (FDG) F-18 de corpo inteiro
  • ressonância nuclear magnética (RNM)
  • colonoscopia
  • testes de função pulmonar
  • teste do nitroazul de tetrazólio (NBT)
  • teste da di-hidrorodamina (DHR) 123
Mais primeiras investigações a serem solicitadas

Investigações a serem consideradas

  • sequenciamento genético para os genes codificando os componentes da nicotinamida adenina dinucleotídeo fosfato-oxidase (NADPH oxidase)
  • Western blotting
  • análise da citometria de fluxo dos componentes individuais da NADPH oxidase
Mais investigações a serem consideradas

Algoritmo de tratamento

Inicial

infecção ativa sem risco de vida: na primeira apresentação

infecção ativa com risco de vida: na primeira apresentação

Aguda

após o tratamento empírico inicial

Contínua

após resolução de episódio agudo

Colaboradores

Autores

David Lowe, MA, MB Bchir, PhD, FRCP

Consultant Clinical Immunologist

The Royal Free Hospital

London

UK

Declarações

DL has received travel and subsistence costs for consultancy work from CSL Behring and has participated in an advisory board for Merck.

Agradecimentos

Dr David Lowe would like to gratefully acknowledge Dr Adrian Thrasher, Dr Rebecca A. Marsh, and Dr Jack J. Bleesing, previous contributors to this topic. AT is an author of a number of references cited in this topic. RAM and JJB declare that they have no competing interests. Dr Rebecca A. Marsh and Dr Jack J. Bleesing wish to thank Dan Marmer, Carrie Koenig, and the Cincinnati Children's Hospital Clinical Diagnostic Immunology Lab. They also wish to thank Steven M. Holland, MD, Thomas Fleisher, MD, and Anthony Segal, MD, PhD, for helpful correspondence.

Revisores

Steven M. Holland, MD

Laboratory of Clinical Infectious Diseases

National Institute of Allergy and Infectious Diseases

NIH

Bethesda

MD

Declarações

SMH declares that he has no competing interests.

Andrew Gennery, MD

Reader in Paediatric Immunology & HSCT

Institute of Cellular Medicine

Medical School

Newcastle University

Newcastle-upon-Tyne

UK

Declarações

AG is an author of a reference cited in this topic. AG declares that he has no competing interests.

  • Doença granulomatosa crônica images
  • Diagnósticos diferenciais

    • deficiência da adesão leucocitária tipo I
    • deficiência de glicose-6-fosfato desidrogenase
    • deficiência de mieloperoxidase
    Mais Diagnósticos diferenciais
  • Diretrizes

    • Chronic granulomatous disorder: a guide for medical professionals
    • Practice parameter for the diagnosis and management of primary immunodeficiency
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  • Folhetos informativos para os pacientes

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