Resumo
Definição
História e exame físico
Principais fatores diagnósticos
- presença de fatores de risco
- história de infecções prévias
- dispneia
- dor perianal
- dor no flanco
- lesões vermelhas da pele
- exames torácicos anormais
- calafrios
- febre
- linfadenopatia crônica
- baixo crescimento
- dor nas articulações
- dor facial
- lesões coriorretinianas
- cicatrização desfigurante da pele
Outros fatores diagnósticos
- fadiga
- diarreia
- dor abdominal
- tosse
- anorexia
- artralgias
- náuseas e vômitos
- hematúria
- fluxo urinário anormal
- hepatoesplenomegalia
- história familiar de lúpus discoide
- úlcera oral
- erupção cutânea
- sintomas gastrointestinais
Fatores de risco
- história familiar de doença granulomatosa crônica
- idade <5 anos
- sexo masculino
- inativação anormalmente distorcida do cromossomo X nos portadores da forma ligada ao cromossomo X
- polimorfismos da mieloperoxidase e dos FCgammaRIIIb
Investigações diagnósticas
Primeiras investigações a serem solicitadas
- Hemograma completo
- Velocidade de hemossedimentação (VHS)
- proteína C-reativa
- tomografia computadorizada (TC)
- ultrassonografia
- tomografia por emissão de pósitrons (PET) com fluordesoxiglucose (FDG) F-18 de corpo inteiro
- colonoscopia
- teste do nitroazul de tetrazólio (NBT)
- teste da di-hidrorodamina (DHR) 123
Investigações a serem consideradas
- sequenciamento genético para os genes codificando os componentes da nicotinamida adenina dinucleotídeo fosfato-oxidase (NADPH oxidase)
- Western blotting
- análise da citometria de fluxo dos componentes individuais da NADPH oxidase
Algoritmo de tratamento
Colaboradores
Autores
Consultant Clinical Immunologist
The Royal Free Hospital
London
UK
Declarações
DL participated in a one-off advisory board for and received support to attend a conference from Biotest (UK).
Dr David Lowe would like to gratefully acknowledge Dr Adrian Thrasher, Dr Rebecca A. Marsh, and Dr Jack J. Bleesing, previous contributors to this monograph. AT is an author of a number of references cited in this monograph. RAM and JJB declare that they have no competing interests. Dr Rebecca A. Marsh and Dr Jack J. Bleesing wish to thank Dan Marmer, Carrie Koenig, and the Cincinnati Children's Hospital Clinical Diagnostic Immunology Lab. They also wish to thank Steven M. Holland, MD, Thomas Fleisher, MD, and Anthony Segal, MD, PhD, for helpful correspondence.
Revisores
Laboratory of Clinical Infectious Diseases
National Institute of Allergy and Infectious Diseases
NIH
Bethesda
MD
Declarações
SMH declares that he has no competing interests.
Reader in Paediatric Immunology & HSCT
Institute of Cellular Medicine
Medical School
Newcastle University
Newcastle-upon-Tyne
UK
Declarações
AG is an author of a reference cited in this monograph. AG declares that he has no competing interests.
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