Síndrome de Down

Última revisão: 6 Jun 2022
Última atualização: 29 Mai 2018

Resumo

Definição

História e exame físico

Principais fatores diagnósticos

  • presença de fatores de risco
  • características comuns no exame físico
  • hipotonia
  • cardiopatia congênita
  • atraso motor grosso
  • atraso na linguagem
  • deficiência cognitiva
  • perda auditiva
  • transtorno do espectro autista
Mais principais fatores diagnósticos

Outros fatores diagnósticos

  • distúrbios gastrointestinais congênitos
  • constipação
  • dificuldade para se alimentar
  • dificuldades comportamentais
Outros fatores diagnósticos

Fatores de risco

  • idade materna avançada
  • filho anterior com síndrome de Down
  • cariótipo parental com uma translocação
Mais fatores de risco

Investigações diagnósticas

Primeiras investigações a serem solicitadas

  • cariótipo cromossômico
Mais primeiras investigações a serem solicitadas

Investigações a serem consideradas

  • ecocardiograma
  • radiografia abdominal
  • audiometria
  • testes da função tireoidiana
  • hemoglobina
  • exame oftalmológico
  • exame odontológico
  • avaliação do desenvolvimento
  • avaliação psicoeducacional
  • anticorpos total imunoglobulina A (IgA) e anticorpos antitransglutaminase tecidual (tTGA)
  • polissonografia
  • radiografias da coluna cervical
Mais investigações a serem consideradas

Algoritmo de tratamento

Aguda

neonatos

Contínua

crianças

Colaboradores

Autores

Kishore Vellody, MD

Associate Professor of Pediatrics

Medical Director

Down Syndrome Center of Western Pennsylvania

Children’s Hospital of Pittsburgh

Pittsburgh

PA

Declarações

KV declares that he has no competing interests.

Agradecimentos

Dr Kishore Vellody would like to gratefully acknowledge Dr Jeannie Visootsak, the previous contributor to this topic.

Declarações

JV declared that she had no competing interests.

Revisores

Nirupama S. Madduri, MD

Assistant Professor

Developmental-Behavioral Pediatrics

Vanderbilt University School of Medicine

Nashville

TN

Declarações

Not disclosed.

W. Carl Cooley, MD

Medical Director

Crotched Mountain Foundation

Medical Director

Center for Medical Home Improvement

Adjunct Professor of Pediatrics

Dartmouth Medical School

Greenfield

NH

Declarações

WCC declares that he has no competing interests.

  • Síndrome de Down images
  • Diagnósticos diferenciais

    • Hipotonia isolada
    • Síndrome de Zellweger
    • Hipotireoidismo congênito
    Mais Diagnósticos diferenciais
  • Diretrizes

    • Guidelines on thyroid disorder in children and young people with Down syndrome: surveillance and when to initiate treatment
    • Medical care of adults with Down syndrome: a clinical guideline
    Mais Diretrizes
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