Síndrome de Down

A síndrome de Down é a causa genética mais comum de deficiência cognitiva ou intelectual, com uma prevalência de 1 a cada 691 nascimentos.

As características físicas típicas incluem braquicefalia com occipício achatado; dobras epicânticas e fendas palpebrais oblíquas; manchas de Brushfield na íris; ponte nasal baixa; orelhas de implantação baixa; pescoço largo e mãos pequenas com prega transversal.

Indivíduos com síndrome de Down têm uma frequência mais alta de quadros clínicos congênitos e adquiridos, inclusive defeitos cardíacos congênitos, problemas auditivos, visuais, gastrointestinais, hematológicos e tireoidianos.

O atraso no desenvolvimento global é comum; no entanto, as habilidades cognitivas variam muito, e o QI varia de deficiência intelectual leve a moderada. Quando presentes, as dificuldades comportamentais tendem a estar relacionadas à idade (por exemplo, hiperatividade e impulsividade em crianças menores; retração e ansiedade em adolescentes maiores). Recomendam-se o rastreamento e a observação clínica de sintomas sugestivos de transtorno do espectro autista.

Terapias de intervenção precoce (por exemplo, fonoterapia, fisioterapia e terapia ocupacional) e programas/recursos educativos individualizados são essenciais para maximizar o potencial de uma pessoa com síndrome de Down.

A síndrome de Down (SD), ou trissomia do cromossomo 21, é a forma genética mais comum de deficiência intelectual, ocorrendo em 1 a cada 691 nascimentos.[1]Parker SE, Mai CT, Canfield MA, et al. Updated National Birth Prevalence estimates for selected birth defects in the United States, 2004-2006. Birth Defects Res A Clin Mol Teratol. 2010;88:1008-16. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20878909?tool=bestpractice.com Além de terem características físicas típicas, baixa estatura e hipotonia, os indivíduos com SD têm um perfil cognitivo e comportamental distinto. Eles também têm uma frequência mais alta de quadros clínicos associados, inclusive defeitos cardíacos congênitos, defeitos gastrointestinais e anormalidades tireoidianas, hematológicas, auditivas e visuais.