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Síndrome de Down

Última revisão: 9 Apr 2025
Última atualização: 03 Jan 2025

Resumo

Definição

História e exame físico

Principais fatores diagnósticos

  • presença de fatores de risco
  • características comuns no exame físico
  • hipotonia
  • cardiopatia congênita
  • atraso motor grosso
  • atraso na linguagem
  • deficiência cognitiva
  • perda auditiva
  • transtorno do espectro autista
Detalhes completos

Outros fatores diagnósticos

  • distúrbios gastrointestinais congênitos
  • constipação
  • dificuldade para se alimentar
  • dificuldades comportamentais
Detalhes completos

Fatores de risco

  • idade materna avançada
  • filho anterior com síndrome de Down
  • cariótipo parental com uma translocação
Detalhes completos

Investigações diagnósticas

Primeiras investigações a serem solicitadas

  • cariótipo cromossômico
  • Hemograma completo com diferencial
  • ecocardiograma
  • audiometria
  • testes da função tireoidiana
  • exame oftalmológico
Detalhes completos

Investigações a serem consideradas

  • radiografia abdominal
Detalhes completos

Algoritmo de tratamento

AGUDA

neonatos

CONTÍNUA

crianças

Colaboradores

Autores

Kishore Vellody, MD

Professor of Pediatrics

Medical Director

Down Syndrome Center of Western Pennsylvania

UPMC Children’s Hospital of Pittsburgh

Pittsburgh

PA

Declarações

KV declares that he has no competing interests.

Agradecimentos

Dr Kishore Vellody would like to gratefully acknowledge Dr Jeannie Visootsak, the previous contributor to this topic.

Declarações

JV declared that she had no competing interests.

Revisores

Nirupama S. Madduri, MD

Assistant Professor

Developmental-Behavioral Pediatrics

Vanderbilt University School of Medicine

Nashville

TN

Declarações

Not disclosed.

W. Carl Cooley, MD

Medical Director

Crotched Mountain Foundation

Medical Director

Center for Medical Home Improvement

Adjunct Professor of Pediatrics

Dartmouth Medical School

Greenfield

NH

Declarações

WCC declares that he has no competing interests.

Referências

Nossas equipes internas de editoria e de evidências trabalham em conjunto com colaboradores internacionais especializados e pares revisores para garantir que forneçamos acesso às informações o mais clinicamente relevantes possível.

Principais artigos

Bull MJ, Trotter T, Santoro SL, et al. Health supervision for children and adolescents with Down syndrome. Pediatrics. 2022 May 1;149(5):e2022057010.Texto completo

American College of Obstetricians and Gynecologists. Practice bulletin no. 77: screening for fetal chromosomal abnormalities. Oct 2020 [internet publication].Texto completo

Artigos de referência

Uma lista completa das fontes referenciadas neste tópico está disponível para os usuários com acesso total ao BMJ Best Practice.
  • Síndrome de Down images
  • Diagnósticos diferenciais

    • Hipotonia isolada
    • Síndrome de Zellweger
    • Hipotireoidismo congênito
    Mais Diagnósticos diferenciais
  • Diretrizes

    • Health supervision for children and adolescents with Down syndrome
    • Medical care of adults with Down syndrome: a clinical guideline
    Mais Diretrizes
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