Última revisão: 17 Jul 2024
Última atualização: 01 Nov 2022
Resumo
Definição
História e exame físico
Principais fatores diagnósticos
- presença de fatores de risco
- características comuns no exame físico
- hipotonia
- cardiopatia congênita
- atraso motor grosso
- atraso na linguagem
- deficiência cognitiva
- perda auditiva
- transtorno do espectro autista
Detalhes completos
Outros fatores diagnósticos
- distúrbios gastrointestinais congênitos
- constipação
- dificuldade para se alimentar
- dificuldades comportamentais
Detalhes completos
Fatores de risco
- idade materna avançada
- filho anterior com síndrome de Down
- cariótipo parental com uma translocação
Detalhes completos
Investigações diagnósticas
Primeiras investigações a serem solicitadas
- cariótipo cromossômico
- Hemograma completo com diferencial
- ecocardiograma
- audiometria
- testes da função tireoidiana
- exame oftalmológico
Detalhes completos
Investigações a serem consideradas
- radiografia abdominal
Detalhes completos
Algoritmo de tratamento
Aguda
neonatos
Contínua
crianças
Colaboradores
Autores
Kishore Vellody, MD
Associate Professor of Pediatrics
Medical Director
Down Syndrome Center of Western Pennsylvania
Children’s Hospital of Pittsburgh
Pittsburgh
PA
Declarações
KV declares that he has no competing interests.
Agradecimentos
Dr Kishore Vellody would like to gratefully acknowledge Dr Jeannie Visootsak, the previous contributor to this topic.
Declarações
JV declared that she had no competing interests.
Revisores
Nirupama S. Madduri, MD
Assistant Professor
Developmental-Behavioral Pediatrics
Vanderbilt University School of Medicine
Nashville
TN
Declarações
Not disclosed.
W. Carl Cooley, MD
Medical Director
Crotched Mountain Foundation
Medical Director
Center for Medical Home Improvement
Adjunct Professor of Pediatrics
Dartmouth Medical School
Greenfield
NH
Declarações
WCC declares that he has no competing interests.
Diagnósticos diferenciais
- Hipotonia isolada
- Síndrome de Zellweger
- Hipotireoidismo congênito
Mais Diagnósticos diferenciaisDiretrizes
- Health supervision for children and adolescents with Down syndrome
- Medical care of adults with Down syndrome: a clinical guideline
Mais DiretrizesConectar-se ou assinar para acessar todo o BMJ Best Practice
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