Resumo
Definição
História e exame físico
Principais fatores diagnósticos
- presença de fatores de risco
- características comuns no exame físico
- hipotonia
- cardiopatia congênita
- atraso motor grosso
- atraso na linguagem
- deficiência cognitiva
- perda auditiva
- transtorno do espectro autista
Outros fatores diagnósticos
- distúrbios gastrointestinais congênitos
- constipação
- dificuldade para se alimentar
- dificuldades comportamentais
Fatores de risco
- idade materna avançada
- filho anterior com síndrome de Down
- cariótipo parental com uma translocação
Investigações diagnósticas
Primeiras investigações a serem solicitadas
- cariótipo cromossômico
- Hemograma completo com diferencial
- ecocardiograma
- audiometria
- testes da função tireoidiana
- exame oftalmológico
Investigações a serem consideradas
- radiografia abdominal
Algoritmo de tratamento
neonatos
crianças
Colaboradores
Autores
Kishore Vellody, MD
Professor of Pediatrics
Medical Director
Down Syndrome Center of Western Pennsylvania
UPMC Children’s Hospital of Pittsburgh
Pittsburgh
PA
Declarações
KV declares that he has no competing interests.
Agradecimentos
Dr Kishore Vellody would like to gratefully acknowledge Dr Jeannie Visootsak, the previous contributor to this topic.
Declarações
JV declared that she had no competing interests.
Revisores
Nirupama S. Madduri, MD
Assistant Professor
Developmental-Behavioral Pediatrics
Vanderbilt University School of Medicine
Nashville
TN
Declarações
Not disclosed.
W. Carl Cooley, MD
Medical Director
Crotched Mountain Foundation
Medical Director
Center for Medical Home Improvement
Adjunct Professor of Pediatrics
Dartmouth Medical School
Greenfield
NH
Declarações
WCC declares that he has no competing interests.
Referências
Principais artigos
Bull MJ, Trotter T, Santoro SL, et al. Health supervision for children and adolescents with Down syndrome. Pediatrics. 2022 May 1;149(5):e2022057010.Texto completo
American College of Obstetricians and Gynecologists. Practice bulletin no. 77: screening for fetal chromosomal abnormalities. Oct 2020 [internet publication].Texto completo
Artigos de referência
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Diagnósticos diferenciais
- Hipotonia isolada
- Síndrome de Zellweger
- Hipotireoidismo congênito
Mais Diagnósticos diferenciaisDiretrizes
- Health supervision for children and adolescents with Down syndrome
- Medical care of adults with Down syndrome: a clinical guideline
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