Resumo
Diagnósticos diferenciais
comuns
- Distonia idiopática transitória da infância
- Torcicolo paroxístico benigno da infância
- Torcicolo congênito
- Discinesia paroxística cinesiogênica (PKD) primária
- Distonia relacionada a medicamentos
- Paralisia cerebral discinética
- Distonia pós-traumática
- Afogamento não fatal
- Estereotipias primárias
- Estereotipias secundárias
- Torcicolo infantil secundário
- Convulsão
Incomuns
- Discinesia paroxística não cinesiogênica primária (PNKD)
- Hemiplegia alternante da infância (HAI)
- DYT-TOR1A (distonia torcional primária)
- Distonia dopa-responsiva (síndrome de Segawa, distonia-parkinsonismo com variação diurna)
- Discinesia paroxística induzida por exercícios (transportador de glicose tipo 1 [GLUT1])
- Síndrome da deficiência do transportador de dopamina (DYT/PARK-SLC6A3, parkinsonismo-distonia infantil)
- DYT-SGCE (síndrome de mioclonia-distonia)
- discinesia relacionada a ADCY5 (CHOR-DYT/ADCY5)
- Kernicterus
- Acidúria glutárica tipo I (deficiência de glutaril-CoA desidrogenase [GCDH])
- Acidemia metilmalônica
- Síndrome de Lesch-Nyhan
- Gangliosidose GM2 infantil (doença de Tay-Sachs e de Sandhoff)
- Encefalomiopatias mitocondriais
- Síndrome de Allan-Herndon-Dudley (deficiência do transportador 8 do monocarboxilato ligado ao cromossomo X)
- Doença de gânglios de base responsiva à biotina-tiamina (DYT-SLC19A3)
- Doença do transporte vesicular de dopamina-serotonina
- Hipermanganesemia
- discinesia paroxística cinesiogênica (PKD) adquirida
- discinesia paroxística não cinesiogênica (PNKD) adquirida
- neurodegeneração com acúmulo cerebral de ferro (NBIA), incluindo neurodegeneração associada à pantotenato quinase (PKAN)
- Distúrbios relacionados ao ARX, incluindo encefalopatia epiléptico-discinética infantil
- Leucodistrofias/distúrbios com hipomielinização
- Síndrome de Aicardi-Goutieres (AGS)
- Outros distúrbios neurodegenerativo hereditários com distonia
- Desvio tônico paroxístico do olhar da infância
Colaboradores
Autores
Kenneth Silver, MD, MSC

Pediatric Neurologist
Shriners Hospital for Children, Chicago
Clinical Associate
Department of Pediatrics and Neurology
University of Chicago
Chicago
IL
Declarações
KS is an author of a reference cited in this topic.
Sho Yano, MD, PhD
Physician
Pediatric Neurology
University of Chicago
Chicago
IL
NIH Medical Genetics & Genomics Residency
National Human Genome Research Institute
National Institutes of Health
Bethesda
MD
Declarações
SY is a member of the medical advisory board for the Alternating Hemiplegia of Childhood Foundation, a non-profit organisation.
Agradecimentos
The authors wish to acknowledge the contribution of Muruvet Elkay, MD to this topic.
Declarações
ME declares that she has no competing interests.
Revisores
Joanna Blackburn, MD
Assistant Professor
Pediatrics (Neurology and Epilepsy)
Ann & Robert H. Lurie Children’s Hospital of Chicago
Chicago
IL
Declarações
JB declares that she has no competing interests.
John Mink, MD, PhD
Associate Professor
Neurobiology, Anatomy and Pediatrics
University of Rochester
Strong Memorial Hospital
Rochester
NY
Declarações
JM is an author of a number of references cited in this topic.
Diretrizes
- Clinical practice guidelines, medical: acute dystonic reaction
- Care pathway: dystonia
DiretrizesConectar-se ou assinar para acessar todo o BMJ Best Practice
O uso deste conteúdo está sujeito ao nosso aviso legal