Avaliação de distonia infantil

Uma distonia é um distúrbio do movimento hipercinético descrito como uma contração de músculos agonistas e antagonistas, simultaneamente, causando torções e movimentos repetitivos ou posturas anormais.[1]Fahn S, Bressman SB, Marsden CD. Classification of dystonia. Adv Neurol. 1998;78:1-10. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/9750897?tool=bestpractice.com Ela pode ser confundida com outros distúrbios do movimento anormais, como parkinsonismo, tremor, coreia, mioclonia, tiques e estereotipias; confundida com convulsões tônicas; ou coexistir com outras características como parte de um distúrbio complexo do movimento. Quanto mais precoce a idade de início, mais generalizada e grave a condição tende a ser.

A maior prioridade na avaliação de uma criança com distonia é estabelecer se o paciente tem uma doença que requer intervenção urgente. Vários distúrbios metabólicos entram nessa categoria, então testes bioquímicos clínicos podem ser necessários como parte dos exames iniciais, mesmo se outro teste genético for considerado. Consulte Considerações de urgência.

Os testes genéticos moleculares são importantes e clinicamente úteis na distonia infantil devido ao seu alto rendimento de diagnósticos genéticos e informações clinicamente aplicáveis. Testes de sequenciamento de última geração, como painéis genéticos e sequenciamento de exoma, revelam o diagnóstico em até 60% dos pacientes com distonias de início na infância.[2]Wirth T, Tranchant C, Drouot N, et al. Increased diagnostic yield in complex dystonia through exome sequencing. Parkinsonism Relat Disord. 2020 May;74:50-6. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/32334381?tool=bestpractice.com [3]Holla VV, Neeraja K, Stezin A, et al. Utility of clinical exome sequencing in dystonia: a single-center study from India. J Mov Disord. 2022 May;15(2):156-61. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC9171311 http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/35287262?tool=bestpractice.com ​ No entanto, uma avaliação clínica minuciosa além da distonia em si é crucial para alcançar essa taxa de diagnósticos. Características fenotípicas da história, da história familiar e do exame físico ajudam a estreitar o diagnóstico diferencial, permitem a seleção dos testes genéticos mais apropriados e melhoram a interpretação dos resultados dos testes genéticos.

Movimentos distônicos

Os movimentos distônicos são padronizados e sustentados. Eles envolvem repetidamente os mesmos grupos musculares. Não há urgência para realizar os movimentos distônicos, e não há alívio após a execução dos movimentos distônicos. A distonia geralmente piora com fadiga e estresse emocional e melhora com sono e relaxamento.[4]Geyer HL, Bressman SB. The diagnosis of dystonia. Lancet Neurol. 2006 Sep;5(9):780-90. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/16914406?tool=bestpractice.com [5]Obese JA. General concepts. In: Fernández-Alvarez E, Aicardi J, eds. Movement disorders in children. London: Mac Keith Press; 2001:1-23. Fotografias e vídeos de lactentes afetados são úteis no delineamento dos movimentos distônicos. O acompanhamento periódico é frequentemente um pré-requisito para a elaboração de um diagnóstico preciso.

Tipos de distonia infantil

Na classificação das distonias, o termo infantil se refere ao início desde o nascimento até 2 anos de idade.[6]Albanese A, Bhatia K, Bressman SB, et al. Phenomenology and classification of dystonia: a consensus update. Mov Disord. 2013 Jun 15;28(7):863-73. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3729880 http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/23649720?tool=bestpractice.com As distonias são classificadas de acordo com dois eixos complementares:[6]Albanese A, Bhatia K, Bressman SB, et al. Phenomenology and classification of dystonia: a consensus update. Mov Disord. 2013 Jun 15;28(7):863-73. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3729880 http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/23649720?tool=bestpractice.com [7]van Egmond ME, Kuiper A, Eggink H, et al. Dystonia in children and adolescents: a systematic review and a new diagnostic algorithm. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2015 Jul;86(7):774-81. https://jnnp.bmj.com/content/86/7/774.long http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25395479?tool=bestpractice.com

• Características clínicas (eixo 1), que incluem a idade de início, distribuição corporal, padrão temporal e características associadas.

• Etiologia (eixo 2), a qual inclui a patologia do sistema nervoso e a hereditariedade.

Informações da história e do exame físico permitem uma classificação inicial e a realização do diagnóstico diferencial. A presença ou ausência de características motoras e outros sinais e sintomas pode afunilar o diagnóstico diferencial ao indicar uma síndrome de distonia particular e ao direcionar a avaliação diagnóstica para grupos de transtornos associados a diferentes padrões clínicos, como:

• Distonia isolada (apenas distonia ou com tremor)

• Distonia combinada (distonia com outros distúrbios do movimento)

• Distonia complexa (distonia com outros sintomas).

A avaliação clínica também pode indicar se a condição é neurodegenerativa ou sugerir uma etiologia adquirida ou hereditária.

Investigações adicionais podem ser necessárias, incluindo neuroimagens, avaliação de anomalias sistêmicas ou do neurodesenvolvimento associadas, ensaio terapêutico de levodopa ou testes bioquímicos (incluindo punção lombar diagnóstica) e genéticos.

Várias pseudodistonias precisam ser consideradas no diagnóstico diferencial; essas condições envolvem movimentos anormais que mimetizam distonias, mas suas etiologias são diferentes das etiologias das distonias.

A identificação rápida de várias condições é importante para prevenir a lesão irreversível ou óbito:

• Distonia adquirida induzida por medicamento

• Pseudodistonia decorrente de instabilidade cervical

• Status dystonicus

• Vários distúrbios neurometabólicos, como a aciduria glutárica tipo I

• Encefalopatia bilirrubínica aguda.

Muitos distúrbios metabólicos se apresentam na infância e estão entre os primeiros na lista de prováveis diagnósticos diferenciais no primeiro ano de vida.[6]Albanese A, Bhatia K, Bressman SB, et al. Phenomenology and classification of dystonia: a consensus update. Mov Disord. 2013 Jun 15;28(7):863-73. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3729880 http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/23649720?tool=bestpractice.com [8]Sanger TD. Pathophysiology of pediatric movement disorders. J Child Neurol. 2003 Sep;18 Suppl 1:S9-24. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/13677568?tool=bestpractice.com

A distonia dopa-responsiva (síndrome de Segawa, distonia-parkinsonismo com variação diurna) precisa ser considerada em qualquer bebê ou criança com diagnóstico desconhecido e RNM normal. Ela é comumente diagnosticada erroneamente como paralisia cerebral diplégica ou quadriplégica espástica, epilepsia intratável ou paraplegia espástica hereditária.[9]Kamal N, Bhat DP, Carrick E. Dopa-responsive dystonia (Segawa syndrome). Indian Pediatr. 2006 Jul;43(7):635-8. http://www.indianpediatrics.net/july2006/635.pdf http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/16891685?tool=bestpractice.com [10]Jan MM. Misdiagnosis in children with dopa-responsive dystonia. Pediatr Neurol. 2004 Oct;31(4):298-303. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/15464646?tool=bestpractice.com