Última revisão: 29 Out 2020
Última atualização: 08 Maio 2019

Resumo

Diagnóstico diferencial

Comum

  • Distonia idiopática transitória da infância
  • Torcicolo paroxístico benigno da infância
  • Torcicolo congênito
  • Discinesia paroxística cinesiogênica (PKD) primária
  • Distonia relacionada a medicamentos
  • Paralisia cerebral discinética
  • Distonia pós-traumática
  • Afogamento não fatal
  • Estereotipias primárias
  • Estereotipias secundárias
  • Torcicolo infantil secundário
  • Convulsão

Incomum

  • Discinesia paroxística não cinesiogênica primária (PNKD)
  • Hemiplegia alternante da infância (HAI)
  • DYT-TOR1A (distonia torcional primária)
  • Distonia dopa-responsiva (síndrome de Segawa, distonia-parkinsonismo com variação diurna)
  • Discinesia paroxística induzida por exercícios (transportador de glicose tipo 1 [GLUT1]) 
  • Síndrome da deficiência do transportador de dopamina (DYT/PARK-SLC6A3, parkinsonismo-distonia infantil)
  • DYT-SGCE (síndrome de mioclonia-distonia)
  • discinesia relacionada a ADCY5 (CHOR-DYT/ADCY5)
  • Kernicterus
  • Acidúria glutárica tipo I (deficiência de glutaril-CoA desidrogenase [GCDH])
  • Acidemia metilmalônica
  • Síndrome de Lesch-Nyhan
  • Gangliosidose GM2 infantil (doença de Tay-Sachs e de Sandhoff)
  • Encefalomiopatias mitocondriais
  • Síndrome de Allan-Herndon-Dudley (deficiência do transportador 8 do monocarboxilato ligado ao cromossomo X)
  • Doença de gânglios de base responsiva à biotina-tiamina (DYT-SLC19A3)
  • Doença do transporte vesicular de dopamina-serotonina
  • Hipermanganesemia
  • discinesia paroxística cinesiogênica (PKD) adquirida
  • discinesia paroxística não cinesiogênica (PNKD) adquirida
  • neurodegeneração com acúmulo cerebral de ferro (NBIA), incluindo neurodegeneração associada à pantotenato quinase (PKAN)
  • Distúrbios relacionados ao ARX, incluindo encefalopatia epiléptico-discinética infantil
  • Leucodistrofias/distúrbios com hipomielinização
  • Síndrome de Aicardi-Goutieres (AGS)
  • Outros distúrbios neurodegenerativo hereditários com distonia
  • Desvio tônico paroxístico do olhar da infância

Colaboradores

Kenneth Silver

Pediatric Neurologist

Shriners Hospital for Children, Chicago

Clinical Associate

Department of Pediatrics and Neurology

University of Chicago

Chicago

IL

Divulgações

KS is an author of a reference cited in this topic.

Physician

Pediatric Neurology

University of Chicago

Chicago

IL

NIH Medical Genetics & Genomics Residency

National Human Genome Research Institute

National Institutes of Health

Bethesda

MD 

Divulgações

SY is a member of the medical advisory board for the Alternating Hemiplegia of Childhood Foundation, a non-profit organisation.

The authors wish to acknowledge the contribution of Muruvet Elkay, MD to this topic. 

Divulgações

ME declares that she has no competing interests.

Colegas revisoresMOSTRAR TODOS

Assistant Professor

Pediatrics (Neurology and Epilepsy)

Ann & Robert H. Lurie Children’s Hospital of Chicago

Chicago

IL 

Divulgações

JB declares that she has no competing interests.

Associate Professor

Neurobiology, Anatomy and Pediatrics

University of Rochester

Strong Memorial Hospital

Rochester

NY

Divulgações

JM is an author of a number of references cited in this topic.

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