Avaliação de distonia infantil

Os distúrbios do movimento anormais são classificados como parkinsonismo, distonia, tremor, coreia, mioclonia, tiques, estereotipias e distúrbio do movimento complexo. A distonia é descrita como uma contração dos músculos agonistas e antagonistas, simultaneamente, causando torções e movimentos repetitivos ou posturas anormais.[1]Fahn S, Bressman SB, Marsden CD. Classification of dystonia. Adv Neurol. 1998;78:1-10. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/9750897?tool=bestpractice.com Quanto mais precoce a idade de início, mais generalizada e grave a condição tende a ser.

Movimentos distônicos

Os movimentos distônicos são padronizados e sustentados. Eles envolvem repetidamente os mesmos grupos musculares. Não há urgência para realizar os movimentos distônicos, e não há alívio após a execução dos movimentos distônicos. A distonia geralmente piora com fadiga e estresse emocional e melhora com sono e relaxamento.[2]Geyer HL, Bressman SB. The diagnosis of dystonia. Lancet Neurol. 2006 Sep;5(9):780-90. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/16914406?tool=bestpractice.com [3]Obese JA. General concepts. In: Fernández-Alvarez E, Aicardi J, eds. Movement disorders in children. London: Mac Keith Press; 2001:1-23. Fotografias e vídeos de lactentes afetados são úteis no delineamento dos movimentos distônicos. O acompanhamento periódico é frequentemente um pré-requisito para a elaboração de um diagnóstico preciso.

Tipos de distonia infantil

Na classificação das distonias, o termo infantil se refere ao início desde o nascimento até 2 anos de idade.[4]Albanese A, Bhatia K, Bressman SB, et al. Phenomenology and classification of dystonia: a consensus update. Mov Disord. 2013 Jun 15;28(7):863-73. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3729880/ http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/23649720?tool=bestpractice.com As distonias são classificadas de acordo com dois eixos complementares:[4]Albanese A, Bhatia K, Bressman SB, et al. Phenomenology and classification of dystonia: a consensus update. Mov Disord. 2013 Jun 15;28(7):863-73. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3729880/ http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/23649720?tool=bestpractice.com

• Características clínicas (eixo 1), que incluem a idade de início, distribuição corporal, padrão temporal e características associadas.

• Etiologia (eixo 2), que inclui a patologia do sistema nervoso e a hereditariedade.

Informações da história e do exame físico permitem uma classificação inicial e a realização do diagnóstico diferencial. A presença ou ausência de características motoras e outros sinais e sintomas pode afunilar o diagnóstico diferencial ao indicar uma síndrome de distonia particular e ao direcionar a avaliação diagnóstica para grupos de transtornos associados a diferentes padrões clínicos, como:

• Distonia isolada (apenas distonia ou com tremor)

• Distonia combinada (distonia com outras características motoras)

• Distonia complexa (distonia com outros sintomas).

A avaliação clínica também pode indicar se a condição é neurodegenerativa ou sugerir uma etiologia adquirida ou hereditária.

Investigações adicionais podem ser necessárias, incluindo neuroimagens, avaliação de anomalias sistêmicas ou do neurodesenvolvimento associadas, ensaio terapêutico de levodopa ou testes bioquímicos (incluindo punção lombar diagnóstica) e genéticos.

Várias pseudodistonias precisam ser consideradas no diagnóstico diferencial; essas condições envolvem movimentos anormais que mimetizam distonias, mas suas etiologias são diferentes das etiologias das distonias.

A identificação rápida de várias condições é importante para prevenir a lesão irreversível ou óbito:

• Distonia adquirida induzida por medicamento

• Pseudodistonia decorrente de instabilidade cervical

• Status dystonicus

• Vários distúrbios neurometabólicos, como a aciduria glutárica tipo I

• Encefalopatia bilirrubínica aguda.

Muitos distúrbios metabólicos se apresentam na infância e estão entre os primeiros na lista de prováveis diagnósticos diferenciais no primeiro ano de vida.[4]Albanese A, Bhatia K, Bressman SB, et al. Phenomenology and classification of dystonia: a consensus update. Mov Disord. 2013 Jun 15;28(7):863-73. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3729880/ http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/23649720?tool=bestpractice.com [5]Sanger TD. Pathophysiology of pediatric movement disorders. J Child Neurol. 2003 Sep;18 Suppl 1:S9-24. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/13677568?tool=bestpractice.com

A distonia dopa-responsiva (síndrome de Segawa, distonia-parkinsonismo com variação diurna) precisa ser considerada em qualquer bebê ou criança com diagnóstico desconhecido e RNM normal. É comumente diagnosticada erroneamente como paralisia cerebral diplégica ou quadriplégica espástica, epilepsia intratável ou paraplegia espástica hereditária.[6]Kamal N, Bhat DP, Carrick E. Dopa-responsive dystonia (Segawa syndrome). Indian Pediatr. 2006 Jul;43(7):635-8. http://www.indianpediatrics.net/july2006/635.pdf http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/16891685?tool=bestpractice.com [7]Jan MM. Misdiagnosis in children with dopa-responsive dystonia. Pediatr Neurol. 2004 Oct;31(4):298-303. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/15464646?tool=bestpractice.com