Última revisão: 6 Fev 2021
Última atualização: 06 Mar 2018

Resumo

Definição

História e exame físico

Principais fatores diagnósticos

  • história familiar
  • epilepsia
  • rabdomioma cardíaco (pode ser único ou múltiplo)
  • angiomiolipomas (AMLs) renais
  • linfangioleiomiomatose pulmonar
  • nódulos subependimários calcificados cerebrais
  • astrocitoma de células gigantes
  • angiofibromas faciais
  • placa(s) cefálica(s)
  • fibromas ungueais ou periungueais não traumáticos
  • máculas hipomelanóticas
  • marca(s) de Shagreen (nevo do tecido conjuntivo)
  • numerosos nódulos no esmalte dentário e fibromas gengivais
  • doença renal policística

Outros fatores diagnósticos

  • autismo
  • comprometimento cognitivo
  • problemas comportamentais
  • hamartoma(s) nodular(es) retiniano(s)
  • múltiplos pólipos cólicos hamartomatosos

Fatores de risco

  • predisposição genética

Investigações diagnósticas

Investigações a serem consideradas

  • teste do neurodesenvolvimento
  • eletroencefalograma (EEG)
  • eletrocardiograma (ECG)
  • ecocardiografia
  • ultrassonografia renal, tomografia computadorizada (TC) ou ressonância nuclear magnética (RNM)
  • tomografia computadorizada (TC) do tórax
  • TC craniana
  • ressonância nuclear magnética (RNM) de crânio
  • teste genético
  • radiografia esquelética
  • colonoscopia
  • biópsia renal

Algoritmo de tratamento

Colaboradores

Professor of Pediatrics and Neurology

University of Connecticut School of Medicine

Associate Chair for Academic Affairs and Faculty Development

Department of Pediatrics

Academic Chief Emeritus

Division of Pediatric Neurology

Connecticut Children's Medical Center

Hartford

CT

Declarações

FJD is an author of a number of references cited in this monograph.

RevisoresVER TUDO

Consultant Paediatric Neurologist

Great Ormond Street Hospital

London

UK

Declarações

RR declares that he has no competing interests.

Professor of Pediatrics and Neurology

Director

Tuberous Sclerosis Clinic

University of Cincinnati College of Medicine

Cincinnati Children's Hospital Medical Center

Cincinnati

OH

Declarações

DNF declares that he has no competing interests.

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