Complexo da esclerose tuberosa

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Última revisão: 12 Jun 2025

Última atualização: 21 Nov 2023

O complexo da esclerose tuberosa é um distúrbio neurocutâneo autossômico dominante e multissistêmico caracterizado por hiperplasia celular, displasia tecidual e hamartomas em múltiplos órgãos.

Os quadros clínicos mais comumente identificados são epilepsia (espasmos infantis), autismo e comprometimento cognitivo e rabdomiomas cardíacos neonatais.

As principais características neurocutâneas reconhecidas incluem nódulos dentários, máculas hipopigmentadas (máculas hipomelanóticas [em formato de folha]), angiofibromas faciais e fibromas ungueais.

Rabdomiomas cardíacos regridem na primeira infância e geralmente são assintomáticos, enquanto os angiomiolipomas renais e astrocitomas de células gigantes evoluem na adolescência e fase adulta. As complicações renais são secundárias apenas a complicações do sistema nervoso central como uma morbidade significativa.

A linfangioleiomiomatose do pulmão associada à esclerose tuberosa é peculiar por ser identificada somente nas mulheres e surge de metástases de angiomiolipomas renais.

Definição

Complexo da esclerose tuberosa (CET) é um distúrbio autossômico dominante, neurocutâneo e multissistêmico caracterizado por hiperplasia celular, displasia tecidual e hamartomas em múltiplos órgãos.[1][2][3]

A doença tem dois loci genéticos: TSC1, encontrado no cromossomo 9q34; e TSC2, no cromossomo 16p13. O fenótipo clínico pode ser resultante de uma mutação em qualquer um desses genes.[4]

História e exame físico

Principais fatores diagnósticos

história familiar
epilepsia
rabdomioma cardíaco (pode ser único ou múltiplo)
angiomiolipomas renais
linfangioleiomiomatose pulmonar
nódulos subependimários calcificados cerebrais
múltiplos tubérculos corticais e/ou linhas de migração radial
astrocitoma de células gigantes
angiofibromas faciais
placa(s) cefálica(s)
fibromas ungueais ou periungueais não traumáticos
máculas hipomelanóticas
marca(s) de Shagreen (nevo do tecido conjuntivo)
hamartoma(s) nodular(es) retiniano(s)
doença renal policística

Detalhes completos

Outros fatores diagnósticos

numerosas depressões no esmalte dentário e fibromas intraorais
autismo
comprometimento cognitivo
problemas comportamentais
múltiplos pólipos cólicos hamartomatosos

Detalhes completos

Fatores de risco

predisposição genética

Detalhes completos

Investigações diagnósticas

Investigações a serem consideradas

teste genético
ressonância nuclear magnética (RNM) cranioencefálica
avaliação de neurodesenvolvimento
eletroencefalograma (EEG)
eletrocardiograma (ECG)
ecocardiografia
ressonância nuclear magnética (RNM) abdominal
taxa de filtração glomerular (TFG)
pressão arterial
tomografia computadorizada (TC) de alta resolução do tórax
testes de função pulmonar e teste de caminhada de 6 minutos
radiografia esquelética
colonoscopia
biópsia renal

Detalhes completos

Algoritmo de tratamento

AGUDA

carcinoma de células renais (suspeito ou confirmado)

aneurisma intracraniano

CONTÍNUA

neurológico

lesões cutâneas

renal

cardiovascular

pulmonar

cognitivo e comportamental

Colaboradores

Autores

Francis J. DiMario Jr, MD, MA, FAAP

Professor of Pediatrics and Neurology

University of Connecticut School of Medicine

Associate Chair for Academic Affairs and Faculty Development

Department of Pediatrics

Academic Chief Emeritus

Division of Pediatric Neurology

Connecticut Children's Medical Center

Hartford

Declarações

FJD is an author of a number of references cited in this topic.

Revisores

Robert Robinson, MBBS, MA, MRCP, PhD

Consultant Paediatric Neurologist

Great Ormond Street Hospital

London

Declarações

RR declares that he has no competing interests.

David Neal Franz, MD

Professor of Pediatrics and Neurology

Director

Tuberous Sclerosis Clinic

University of Cincinnati College of Medicine

Cincinnati Children's Hospital Medical Center

Cincinnati

Declarações

DNF declares that he has no competing interests.

Referências

Nossas equipes internas de editoria e de evidências trabalham em conjunto com colaboradores internacionais especializados e pares revisores para garantir que forneçamos acesso às informações o mais clinicamente relevantes possível.

Principais artigos

Northrup H, Aronow ME, Bebin EM, et al. Updated international tuberous sclerosis complex diagnostic criteria and surveillance and management recommendations. Pediatr Neurol. 2021 Oct;123:50-66.Texto completo Resumo

Caban C, Khan N, Hasbani DM, et al. Genetics of tuberous sclerosis complex: implications for clinical practice. Appl Clin Genet. 2016 Dec 21;10:1-8.Texto completo Resumo

Amin S, Kingswood JC, Bolton PF, et al. The UK guidelines for management and surveillance of tuberous sclerosis complex. QJM. 2019 Mar 1;112(3):171-82.Texto completo Resumo

de Vries PJ, Whittemore VH, Leclezio L, et al. Tuberous sclerosis associated neuropsychiatric disorders (TAND) and the TAND Checklist. Pediatr Neurol. 2015 Jan;52(1):25-35.Texto completo Resumo

Li M, Zhou Y, Chen C, et al. Efficacy and safety of mTOR inhibitors (rapamycin and its analogues) for tuberous sclerosis complex: a meta-analysis. Orphanet J Rare Dis. 2019 Feb 13;14(1):39.Texto completo Resumo

Artigos de referência

Uma lista completa das fontes referenciadas neste tópico está disponível para os usuários com acesso total ao BMJ Best Practice.

Diagnósticos diferenciais
- Heterotopia nodular periventricular (HNP)
- Neoplasia endócrina múltipla tipo 1 (NEM-1)
- Síndrome de Birt-Hogg-Dubé
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Diretrizes
- Updated international tuberous sclerosis complex diagnostic criteria and surveillance and management recommendations
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Complexo da esclerose tuberosa

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aneurisma intracraniano

neurológico

lesões cutâneas

renal

cardiovascular

pulmonar

cognitivo e comportamental

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Francis J. DiMario Jr, MD, MA, FAAP

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Revisores

Robert Robinson, MBBS, MA, MRCP, PhD

Declarações

David Neal Franz, MD

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