Complexo da esclerose tuberosa

Conectar-se ou assinar para acessar todo o BMJ Best Practice

Última revisão: 6 Jun 2022

Última atualização: 12 Mai 2021

O complexo da esclerose tuberosa é um distúrbio neurocutâneo autossômico dominante e multissistêmico caracterizado por hiperplasia celular, displasia tecidual e hamartomas em múltiplos órgãos.

Os quadros clínicos mais comumente identificados são epilepsia (espasmos infantis), autismo e comprometimento cognitivo e rabdomiomas cardíacos neonatais.

As principais características neurocutâneas reconhecidas incluem nódulos dentários, máculas hipopigmentadas (máculas hipomelanóticas [em formato de folha]), angiofibromas faciais e fibromas ungueais.

Rabdomiomas cardíacos regridem na primeira infância e geralmente são assintomáticos, enquanto os angiomiolipomas renais e astrocitomas de células gigantes evoluem na adolescência e fase adulta. As complicações renais são secundárias apenas a complicações do sistema nervoso central como uma morbidade significativa.

A linfangioleiomiomatose do pulmão associada à esclerose tuberosa é peculiar por ser identificada somente nas mulheres e surge de metástases de angiomiolipomas renais.

Definição

Complexo da esclerose tuberosa (CET) é um distúrbio autossômico dominante, neurocutâneo e multissistêmico caracterizado por hiperplasia celular, displasia tecidual e hamartomas em múltiplos órgãos.[1][2][3]

A doença tem dois loci genéticos: TSC1, encontrado no cromossomo 9q34; e TSC2, no cromossomo 16p13. O fenótipo clínico pode ser resultante de uma mutação em qualquer um desses genes.[4]

História e exame físico

Principais fatores diagnósticos

história familiar
epilepsia
rabdomioma cardíaco (pode ser único ou múltiplo)
angiomiolipomas renais
linfangioleiomiomatose pulmonar
nódulos subependimários calcificados cerebrais
múltiplos tubérculos corticais e/ou linhas de migração radial
astrocitoma de células gigantes
angiofibromas faciais
placa(s) cefálica(s)
fibromas ungueais ou periungueais não traumáticos
máculas hipomelanóticas
marca(s) de Shagreen (nevo do tecido conjuntivo)
hamartoma(s) nodular(es) retiniano(s)
doença renal policística

Mais principais fatores diagnósticos

Outros fatores diagnósticos

numerosas depressões no esmalte dentário e fibromas intraorais
autismo
comprometimento cognitivo
problemas comportamentais
múltiplos pólipos cólicos hamartomatosos

Outros fatores diagnósticos

Fatores de risco

predisposição genética

Mais fatores de risco

Conectar-se ou assinar para acessar todo o BMJ Best Practice

Investigações diagnósticas

Investigações a serem consideradas

teste genético
ressonância nuclear magnética (RNM) cranioencefálica
avaliação de neurodesenvolvimento
eletroencefalograma (EEG)
eletrocardiograma (ECG)
ecocardiografia
ressonância nuclear magnética (RNM) abdominal
taxa de filtração glomerular (TFG)
pressão arterial
tomografia computadorizada (TC) de alta resolução do tórax
testes de função pulmonar e teste de caminhada de 6 minutos
radiografia esquelética
colonoscopia
biópsia renal

Mais investigações a serem consideradas

Conectar-se ou assinar para acessar todo o BMJ Best Practice

Algoritmo de tratamento

Aguda

carcinoma de células renais (suspeito ou confirmado)

aneurisma intracraniano

Contínua

neurológico

lesões cutâneas

renal

cardiovascular

pulmonar

cognitivo e comportamental

Conectar-se ou assinar para acessar todo o BMJ Best Practice

Colaboradores

Autores

Francis J. DiMario Jr, MD, MA, FAAP

Professor of Pediatrics and Neurology

University of Connecticut School of Medicine

Associate Chair for Academic Affairs and Faculty Development

Department of Pediatrics

Academic Chief Emeritus

Division of Pediatric Neurology

Connecticut Children's Medical Center

Hartford

Declarações

FJD is an author of a number of references cited in this topic.

Revisores

Robert Robinson, MBBS, MA, MRCP, PhD

Consultant Paediatric Neurologist

Great Ormond Street Hospital

London

Declarações

RR declares that he has no competing interests.

David Neal Franz, MD

Professor of Pediatrics and Neurology

Director

Tuberous Sclerosis Clinic

University of Cincinnati College of Medicine

Cincinnati Children's Hospital Medical Center

Cincinnati

Declarações

DNF declares that he has no competing interests.

Diagnósticos diferenciais
- Heterotopia nodular periventricular (HNP)
- Neoplasia endócrina múltipla tipo 1 (NEM-1)
- Síndrome de Birt-Hogg-Dubé
Mais Diagnósticos diferenciais
Diretrizes
- Updated international tuberous sclerosis complex diagnostic criteria and surveillance and management recommendations
- The UK guidelines for management and surveillance of tuberous sclerosis complex
Mais Diretrizes
Conectar-se ou assinar para acessar todo o BMJ Best Practice

O uso deste conteúdo está sujeito ao nosso aviso legal

Complexo da esclerose tuberosa

Resumo

Definição

História e exame físico

Principais fatores diagnósticos

Outros fatores diagnósticos

Fatores de risco

Investigações diagnósticas

Investigações a serem consideradas

Algoritmo de tratamento

carcinoma de células renais (suspeito ou confirmado)

aneurisma intracraniano

neurológico

lesões cutâneas

renal

cardiovascular

pulmonar

cognitivo e comportamental

Colaboradores

Autores

Francis J. DiMario Jr, MD, MA, FAAP

Declarações

Revisores

Robert Robinson, MBBS, MA, MRCP, PhD

Declarações

David Neal Franz, MD

Declarações

Diagnósticos diferenciais

Diretrizes

Conectar-se ou inscrever-se para acessar todo o BMJ Best Practice

Conectar-se ou inscrever-se para acessar todo o BMJ Best Practice

Conectar-se para acessar todo o BMJ Best Practice