Última revisão: 27 GUA 2021
Última atualização: 12 Mai 2021
Resumo
Definição
História e exame físico
Principais fatores diagnósticos
- história familiar
- epilepsia
- rabdomioma cardíaco (pode ser único ou múltiplo)
- angiomiolipomas (AMLs) renais
- linfangioleiomiomatose pulmonar
- nódulos subependimários calcificados cerebrais
- astrocitoma de células gigantes
- angiofibromas faciais
- placa(s) cefálica(s)
- fibromas ungueais ou periungueais não traumáticos
- máculas hipomelanóticas
- marca(s) de Shagreen (nevo do tecido conjuntivo)
- numerosos nódulos no esmalte dentário e fibromas gengivais
- doença renal policística
Outros fatores diagnósticos
- autismo
- comprometimento cognitivo
- problemas comportamentais
- hamartoma(s) nodular(es) retiniano(s)
- múltiplos pólipos cólicos hamartomatosos
Investigações diagnósticas
Investigações a serem consideradas
- teste do neurodesenvolvimento
- eletroencefalograma (EEG)
- eletrocardiograma (ECG)
- ecocardiografia
- ultrassonografia renal, tomografia computadorizada (TC) ou ressonância nuclear magnética (RNM)
- tomografia computadorizada (TC) do tórax
- TC craniana
- ressonância nuclear magnética (RNM) de crânio
- teste genético
- radiografia esquelética
- colonoscopia
- biópsia renal
Algoritmo de tratamento
Colaboradores
Autores
Francis J. DiMario Jr, MD, MA, FAAP
Professor of Pediatrics and Neurology
University of Connecticut School of Medicine
Associate Chair for Academic Affairs and Faculty Development
Department of Pediatrics
Academic Chief Emeritus
Division of Pediatric Neurology
Connecticut Children's Medical Center
Hartford
CT
Declarações
FJD is an author of a number of references cited in this monograph.
Revisores
Robert Robinson, MBBS, MA, MRCP, PhD
Consultant Paediatric Neurologist
Great Ormond Street Hospital
London
UK
Declarações
RR declares that he has no competing interests.
David Neal Franz, MD
Professor of Pediatrics and Neurology
Director
Tuberous Sclerosis Clinic
University of Cincinnati College of Medicine
Cincinnati Children's Hospital Medical Center
Cincinnati
OH
Declarações
DNF declares that he has no competing interests.
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