Complexo da esclerose tuberosa

Última revisão: 9 Nov 2022
Última atualização: 12 Jul 2022

Resumo

Definição

História e exame físico

Principais fatores diagnósticos

  • história familiar
  • epilepsia
  • rabdomioma cardíaco (pode ser único ou múltiplo)
  • angiomiolipomas renais
  • linfangioleiomiomatose pulmonar
  • nódulos subependimários calcificados cerebrais
  • múltiplos tubérculos corticais e/ou linhas de migração radial
  • astrocitoma de células gigantes
  • angiofibromas faciais
  • placa(s) cefálica(s)
  • fibromas ungueais ou periungueais não traumáticos
  • máculas hipomelanóticas
  • marca(s) de Shagreen (nevo do tecido conjuntivo)
  • hamartoma(s) nodular(es) retiniano(s)
  • doença renal policística
Mais principais fatores diagnósticos

Outros fatores diagnósticos

  • numerosas depressões no esmalte dentário e fibromas intraorais
  • autismo
  • comprometimento cognitivo
  • problemas comportamentais
  • múltiplos pólipos cólicos hamartomatosos
Outros fatores diagnósticos

Fatores de risco

  • predisposição genética
Mais fatores de risco

Investigações diagnósticas

Investigações a serem consideradas

  • teste genético
  • ressonância nuclear magnética (RNM) cranioencefálica
  • avaliação de neurodesenvolvimento
  • eletroencefalograma (EEG)
  • eletrocardiograma (ECG)
  • ecocardiografia
  • ressonância nuclear magnética (RNM) abdominal
  • taxa de filtração glomerular (TFG)
  • pressão arterial
  • tomografia computadorizada (TC) de alta resolução do tórax
  • testes de função pulmonar e teste de caminhada de 6 minutos
  • radiografia esquelética
  • colonoscopia
  • biópsia renal
Mais investigações a serem consideradas

Algoritmo de tratamento

Aguda

carcinoma de células renais (suspeito ou confirmado)

aneurisma intracraniano

Contínua

neurológico

lesões cutâneas

renal

cardiovascular

pulmonar

cognitivo e comportamental

Colaboradores

Autores

Francis J. DiMario Jr, MD, MA, FAAP

Professor of Pediatrics and Neurology

University of Connecticut School of Medicine

Associate Chair for Academic Affairs and Faculty Development

Department of Pediatrics

Academic Chief Emeritus

Division of Pediatric Neurology

Connecticut Children's Medical Center

Hartford

CT

Declarações

FJD is an author of a number of references cited in this topic.

Revisores

Robert Robinson, MBBS, MA, MRCP, PhD

Consultant Paediatric Neurologist

Great Ormond Street Hospital

London

UK

Declarações

RR declares that he has no competing interests.

David Neal Franz, MD

Professor of Pediatrics and Neurology

Director

Tuberous Sclerosis Clinic

University of Cincinnati College of Medicine

Cincinnati Children's Hospital Medical Center

Cincinnati

OH

Declarações

DNF declares that he has no competing interests.

  • Complexo da esclerose tuberosa images
  • Diagnósticos diferenciais

    • Heterotopia nodular periventricular (HNP)
    • Neoplasia endócrina múltipla tipo 1 (NEM-1)
    • Síndrome de Birt-Hogg-Dubé
    Mais Diagnósticos diferenciais
  • Diretrizes

    • Updated international tuberous sclerosis complex diagnostic criteria and surveillance and management recommendations
    • The UK guidelines for management and surveillance of tuberous sclerosis complex
    Mais Diretrizes
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