Complexo da esclerose tuberosa
Resumo
Definição
História e exame físico
Principais fatores diagnósticos
- história familiar
- epilepsia
- rabdomioma cardíaco (pode ser único ou múltiplo)
- angiomiolipomas renais
- linfangioleiomiomatose pulmonar
- nódulos subependimários calcificados cerebrais
- múltiplos tubérculos corticais e/ou linhas de migração radial
- astrocitoma de células gigantes
- angiofibromas faciais
- placa(s) cefálica(s)
- fibromas ungueais ou periungueais não traumáticos
- máculas hipomelanóticas
- marca(s) de Shagreen (nevo do tecido conjuntivo)
- hamartoma(s) nodular(es) retiniano(s)
- doença renal policística
Outros fatores diagnósticos
- numerosas depressões no esmalte dentário e fibromas intraorais
- autismo
- comprometimento cognitivo
- problemas comportamentais
- múltiplos pólipos cólicos hamartomatosos
Fatores de risco
- predisposição genética
Investigações diagnósticas
Investigações a serem consideradas
- teste genético
- ressonância nuclear magnética (RNM) cranioencefálica
- avaliação de neurodesenvolvimento
- eletroencefalograma (EEG)
- eletrocardiograma (ECG)
- ecocardiografia
- ressonância nuclear magnética (RNM) abdominal
- taxa de filtração glomerular (TFG)
- pressão arterial
- tomografia computadorizada (TC) de alta resolução do tórax
- testes de função pulmonar e teste de caminhada de 6 minutos
- radiografia esquelética
- colonoscopia
- biópsia renal
Algoritmo de tratamento
carcinoma de células renais (suspeito ou confirmado)
aneurisma intracraniano
neurológico
lesões cutâneas
renal
cardiovascular
pulmonar
cognitivo e comportamental
Colaboradores
Autores
Francis J. DiMario Jr, MD, MA, FAAP
Professor of Pediatrics and Neurology
University of Connecticut School of Medicine
Associate Chair for Academic Affairs and Faculty Development
Department of Pediatrics
Academic Chief Emeritus
Division of Pediatric Neurology
Connecticut Children's Medical Center
Hartford
CT
Declarações
FJD is an author of a number of references cited in this topic.
Revisores
Robert Robinson, MBBS, MA, MRCP, PhD
Consultant Paediatric Neurologist
Great Ormond Street Hospital
London
UK
Declarações
RR declares that he has no competing interests.
David Neal Franz, MD
Professor of Pediatrics and Neurology
Director
Tuberous Sclerosis Clinic
University of Cincinnati College of Medicine
Cincinnati Children's Hospital Medical Center
Cincinnati
OH
Divulgaciones
DNF declares that he has no competing interests.
Agradecimiento de los revisores por pares
Los temas de BMJ Best Practice se actualizan de forma continua de acuerdo con los desarrollos en la evidencia y en las guías. Los revisores por pares listados aquí han revisado el contenido al menos una vez durante la historia del tema.
Divulgaciones
Las afiliaciones y divulgaciones de los revisores por pares se refieren al momento de la revisión.
Referencias
Artículos principales
Northrup H, Aronow ME, Bebin EM, et al. Updated international tuberous sclerosis complex diagnostic criteria and surveillance and management recommendations. Pediatr Neurol. 2021 Oct;123:50-66.Texto completo Resumen
Caban C, Khan N, Hasbani DM, et al. Genetics of tuberous sclerosis complex: implications for clinical practice. Appl Clin Genet. 2016 Dec 21;10:1-8.Texto completo Resumen
Amin S, Kingswood JC, Bolton PF, et al. The UK guidelines for management and surveillance of tuberous sclerosis complex. QJM. 2019 Mar 1;112(3):171-82.Texto completo Resumen
de Vries PJ, Whittemore VH, Leclezio L, et al. Tuberous sclerosis associated neuropsychiatric disorders (TAND) and the TAND Checklist. Pediatr Neurol. 2015 Jan;52(1):25-35.Texto completo Resumen
Li M, Zhou Y, Chen C, et al. Efficacy and safety of mTOR inhibitors (rapamycin and its analogues) for tuberous sclerosis complex: a meta-analysis. Orphanet J Rare Dis. 2019 Feb 13;14(1):39.Texto completo Resumen
Artículos de referencia
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Diferenciales
- Heterotopia nodular periventricular (HNP)
- Neoplasia endócrina múltipla tipo 1 (NEM-1)
- Síndrome de Birt-Hogg-Dubé
Más DiferencialesGuías de práctica clínica
- Updated international tuberous sclerosis complex diagnostic criteria and surveillance and management recommendations
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