Síndromes da polipose adenomatosa familiar

Última revisão: 2 Set 2022
Última atualização: 06 Abr 2022

Resumo

Definição

História e exame físico

Principais fatores diagnósticos

  • história familiar de polipose adenomatosa familiar (PAF)/PAF atenuada
  • adolescentes
  • início de câncer colorretal na meia idade
  • pigmentação bilateral da retina
Mais principais fatores diagnósticos

Outros fatores diagnósticos

  • constipação/diarreia
  • hematoquezia
  • características extraintestinais de PAF
Outros fatores diagnósticos

Fatores de risco

  • mutação das linhas germinativas no gene APC
  • história familiar de PAF ou PAF atenuada
Mais fatores de risco

Investigações diagnósticas

Primeiras investigações a serem solicitadas

  • colonoscopia
  • endoscopia digestiva alta com visão lateral estendida (EDA)
Mais primeiras investigações a serem solicitadas

Investigações a serem consideradas

  • teste genético
  • exame de imagem abdominal com tomografia computadorizada (TC) ou ressonância nuclear magnética (RNM)
Mais investigações a serem consideradas

Algoritmo de tratamento

Aguda

PAF: cirurgia aceitável para o paciente

PAF: paciente avesso a cirurgia imediata sem contraindicações para cirurgia protelada

polipose adenomatosa familiar (PAF) atenuada

Colaboradores

Autores

Priyanka Kanth, MD, FACG

Associate Professor

Internal Medicine

University of Utah

Salt Lake City

UT

Declarações

PK is a co-investigator for multicentre clinical trials in familial adenomatous polyposis funded by the National Cancer Institute and Janssen Pharmaceutica.

Agradecimentos

Dr Priyanka Kanth would like to gratefully acknowledge Dr Charles A. Ternent, Dr Alan G. Thorson, Dr Lisa A. Boardman, and Dr Douglas L. Riegert-Johnson, the previous contributors to this topic.

Declarações

CAT, AGT, LAB, and DLRJ declare that they have no competing interests.

Revisores

Yann Parc, MD, PhD

Professor of General Surgery

Department of Digestive Surgery

Hopital Saint-Antoine

Universite Pierre et Marie Curie Paris VI

Paris

France

Declarações

YP declares that he has no competing interests.

Gabriela Moslein, MD

Editorial Board

Allgemein- und Viszeralchirurgie

St Josefs-Hospital Bochum-Linden

Dusseldorf

Germany

Declarações

GM declares that she has no competing interests.

  • Síndromes da polipose adenomatosa familiar images
  • Diagnósticos diferenciais

    • Polipose MutYH
    • Polipose juvenil
    • síndrome de Peutz-Jeghers
    Mais Diagnósticos diferenciais
  • Diretrizes

    • Informed consent for GI endoscopic procedures
    • Suspected cancer: recognition and referral
    Mais Diretrizes
  • Folhetos informativos para os pacientes

    Câncer de intestino: o que é?

    Câncer de intestino: quais tratamentos funcionam?

    Mais Folhetos informativos para os pacientes
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