Imunodeficiência combinada grave

Última revisão: 5 Jan 2023
Última atualização: 09 Nov 2022

Resumo

Definição

História e exame físico

Principais fatores diagnósticos

  • presença de fatores de risco
  • infecções recorrentes e incomumente graves
  • diarreia crônica
  • retardo do crescimento pôndero-estatural
  • ausência do tecido linfoide
Mais principais fatores diagnósticos

Outros fatores diagnósticos

  • erupção cutânea
  • úlceras orais ou genitais
  • microcefalia
  • anormalidades esqueléticas
  • cegueira
  • distonia
  • sensibilidade à radiação
Outros fatores diagnósticos

Fatores de risco

  • História familiar de IDCG
  • História familiar de morte infantil
  • Índios norte-americanos falantes de atabascano
  • Consanguinidade
Mais fatores de risco

Investigações diagnósticas

Primeiras investigações a serem solicitadas

  • Hemograma completo
  • citometria de fluxo
  • radiografia torácica
  • teste quantitativo de imunoglobulinas (IgG, IgM e IgA)
Mais primeiras investigações a serem solicitadas

Investigações a serem consideradas

  • ultrassonografia do tórax
  • TC do tórax
  • ressonância nuclear magnética (RNM) do tórax
  • fundoscopia
  • testes enzimáticos
  • ácido úrico sérico
  • estudos de proliferação de células T
  • testagem da viremia baseada em reação em cadeia da polimerase
  • sensibilidade à radiação das culturas de fibroblastos
  • teste genético
Mais investigações a serem consideradas

Algoritmo de tratamento

Aguda

imunodeficiência combinada grave (IDCG) confirmada

Colaboradores

Autores

Javier Chinen, MD, PhD

Professor

Pediatrics, Allergy, and Immunology

Baylor College of Medicine

Texas Children’s Hospital

Houston

TX

Declarações

JC declares that he has no competing interests.

Agradecimentos

Dr Chinen would like to gratefully acknowledge Dr John M. Cunningham, Dr James L. LaBelle, Dr John Routes, Dr James Verbsky, Dr Nicole Chase, and Dr Ebrahim Shakir, the previous contributors to this topic.

Declarações

JLL, JR, JV, and NC are authors of references cited in this topic. JMC and ES declare that they have no competing interests.

Revisores

Elizabeth Secord, MD

Professor of Pediatrics

Division of Immunology

Wayne State University School of Medicine

Detroit

MI

Declarações

ES declares that she has no competing interests.

Waseem Qasim, BMedSci (Hons), MBBS, MRCP (UK), MRCPCH, PhD

Senior Lecturer

Institute of Child Health

Consultant in Paediatric Immunology & Bone Marrow Transplantation

Great Ormond Street Hospital

London

UK

Declarações

WQ declares that he has no competing interests.

  • Imunodeficiência combinada grave images
  • Diagnósticos diferenciais

    • Síndrome de microdeleção 22q11.2/síndrome de DiGeorge
    • Síndrome de Omenn
    • Deficiência da proteína 70 associada à cadeia zeta
    Mais Diagnósticos diferenciais
  • Diretrizes

    • Guidelines on transfusion for fetuses, neonates and older children
    • Strimvelis for treating adenosine deaminase deficiency-severe combined immunodeficiency
    Mais Diretrizes
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