Imunodeficiência combinada grave

A imunodeficiência combinada grave (IDCG) é um grupo de doenças genéticas hereditárias caracterizadas por uma profunda deficiência nas imunidades celular e humoral, causada por um dos vários defeitos de maturação das células T na medula óssea ou no timo.

Geralmente, os lactentes com IDCG aparentam estar saudáveis ao nascer. Com o tempo, podem desenvolver: infecções recorrentes ou graves; aumento da suscetibilidade a infecções oportunistas; deficit no crescimento; e/ou diarreia crônica.

O rastreamento neonatal para deficiência de células T pode alertar para IDCG antes que infecções e outros sinais de IDCG se desenvolvam.

O diagnóstico precoce é imprescindível, pois, sem tratamento curativo (por exemplo, transplante de células-tronco hematopoiéticas, terapia gênica, terapia de reposição enzimática), essa condição pode ser fatal no primeiro ano de vida.

Os principais achados no exame físico incluem a ausência de tecido linfoide, ganho de peso insatisfatório ou rash eritematoso difuso. Outros fatores que alertam para IDCG incluem linfopenia absoluta e ausência de timo.

Profilaxia antibacteriana, antifúngica e antiviral deve ser considerada em pacientes com suspeita ou confirmação de IDCG.

Os bebês com suspeita ou diagnóstico de IDCG não devem tomar vacinas de vírus vivo (por exemplo, BCG, rotavírus e poliomielite por via oral). A infecção por citomegalovírus (CMV) por meio da amamentação deve ser evitada, se possível.

Sangue ou hemoderivados devem ser irradiados, desleucocitados e terem sorologia negativa para CMV antes de serem administrados em pacientes com IDCG confirmada ou suspeitada.

A imunodeficiência combinada grave (IDCG) é um grupo de doenças genéticas hereditárias caracterizadas por uma deficiência grave nas imunidades celular e humoral adaptativas, causada por um dos vários defeitos de maturação das células T na medula óssea ou no timo.[1]Rivers L, Gaspar HB. Severe combined immunodeficiency: recent developments and guidance on clinical management. Arch Dis Child. 2015 Jul;100(7):667-72. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25564533?tool=bestpractice.com

As células T estão ausentes na maioria das formas de IDCG; a ausência ou a presença de células B e células Natural Killer varia dependendo do tipo de IDCG.[2]Bousfiha A, Moundir A, Tangye SG, et al. The 2022 update of IUIS phenotypical classification for human inborn errors of immunity. J Clin Immunol. 2022 Oct 6 [Epub ahead of print]. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/36198931?tool=bestpractice.com [3]Tangye SG, Al-Herz W, Bousfiha A, et al. Human inborn errors of immunity: 2022 update on the classification from the International Union of Immunological Societies Expert Committee. J Clin Immunol. 2022 Jun 24;1-35 [Epub ahead of print]. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC9244088 http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/35748970?tool=bestpractice.com

As manifestações clínicas começam cedo na vida e incluem: infecções graves e recorrentes; aumento da suscetibilidade a infecções oportunistas; deficit no crescimento; e/ou diarreia crônica.[4]Bonilla FA, Khan DA, Ballas ZK, et al. Practice parameter for the diagnosis and management of primary immunodeficiency. J Allergy Clin Immunol. 2015 Nov;136(5):1186-205.e1-78. http://www.jacionline.org/article/S0091-6749(15)00883-0/fulltext http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/26371839?tool=bestpractice.com [5]Routes J, Abinun M, Al-Herz W, et al. ICON: The early diagnosis of congenital immunodeficiencies. J Clin Immunol. 2014 May;34(4):398-424. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24619621?tool=bestpractice.com