Imunodeficiência combinada grave

A imunodeficiência combinada grave (IDCG) é um grupo de doenças genéticas hereditárias caracterizadas por uma profunda deficiência nas imunidades celular e humoral, devido a um número acentuadamente reduzido de linfócitos.

Geralmente, os lactentes com IDCG aparentam estar saudáveis ao nascer. Com o tempo, podem desenvolver: infecções recorrentes ou incomumente graves; aumento da suscetibilidade a infecções oportunistas; retardo do crescimento pôndero-estatural; e/ou diarreia crônica.

O diagnóstico precoce é imprescindível, pois, sem tratamento curativo (por exemplo, transplante de células-tronco hematopoiéticas, terapia gênica, terapia de reposição enzimática), essa condição pode ser fatal no primeiro ano de vida.

Os principais achados no exame físico incluem a ausência de tecido linfoide, ganho de peso insatisfatório ou rash eritematoso difuso. Outros fatores que alertam para IDCG incluem linfopenia absoluta e ausência de timo.

O rastreamento neonatal para deficiência de células T pode alertar para IDCG antes que infecções e outros sinais de IDCG se desenvolvam.

Profilaxia antibacteriana, antifúngica e antiviral deve ser considerada em pacientes com suspeita ou confirmação de IDCG.

Os bebês com suspeita de IDCG não devem tomar vacinas de vírus vivo (por exemplo, BCG, rotavírus e poliomielite por via oral). A infecção por citomegalovírus (CMV) por meio da amamentação deve ser evitada, se possível.

Sangue ou hemoderivados devem ser irradiados, desleucocitados e terem sorologia negativa para CMV antes de serem administrados em pacientes com IDCG confirmada ou suspeitada.

A imunodeficiência combinada grave (IDCG) é um grupo de doenças genéticas hereditárias caracterizadas por uma profunda deficiência nas imunidades celular e humoral, devido a um número acentuadamente reduzido de linfócitos.[1]Rivers L, Gaspar HB. Severe combined immunodeficiency: recent developments and guidance on clinical management. Arch Dis Child. 2015 Jul;100(7):667-72. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25564533?tool=bestpractice.com

As células T estão ausentes na maioria das formas de IDCG; no entanto, a ausência ou a presença de células B e células Natural Killer varia dependendo do tipo de IDCG.[2]Bousfiha A, Jeddane L, Picard C, et al. The 2017 IUIS phenotypic classification for primary immunodeficiencies. J Clin Immunol. 2018 Jan;38(1):129-43. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5742599/ http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29226301?tool=bestpractice.com [3]Picard C, Bobby Gaspar H, Al-Herz W, et al. International Union of Immunological Societies: 2017 Primary immunodeficiency diseases committee report on inborn errors of immunity. J Clin Immunol. 2018 Jan;38(1):96-128. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5742601/ http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29226302?tool=bestpractice.com

As manifestações clínicas começam cedo na vida e incluem: infecções graves e recorrentes; aumento da suscetibilidade a infecções oportunistas; retardo do crescimento pôndero-estatural; e/ou diarreia crônica.[4]Bonilla FA, Khan DA, Ballas ZK, et al. Practice parameter for the diagnosis and management of primary immunodeficiency. J Allergy Clin Immunol. 2015 Nov;136(5):1186-205.e1-78. http://www.jacionline.org/article/S0091-6749(15)00883-0/fulltext http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/26371839?tool=bestpractice.com [5]Routes J, Abinun M, Al-Herz W, et al. ICON: The early diagnosis of congenital immunodeficiencies. J Clin Immunol. 2014 May;34(4):398-424. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24619621?tool=bestpractice.com