Imunodeficiência combinada grave

Última revisão: 29 Ago 2022
Última atualização: 15 Jan 2020

Resumo

Definição

História e exame físico

Principais fatores diagnósticos

  • presença de fatores de risco
  • infecções recorrentes e incomumente graves
  • diarreia crônica
  • retardo do crescimento pôndero-estatural
  • ausência do tecido linfoide
Mais principais fatores diagnósticos

Outros fatores diagnósticos

  • erupção cutânea
  • úlceras orais ou genitais
  • microcefalia
  • anormalidades esqueléticas
  • cegueira
  • distonia
  • sensibilidade à radiação
Outros fatores diagnósticos

Fatores de risco

  • História familiar de IDCG
  • História familiar de morte infantil
  • Índios norte-americanos falantes de atabascano
  • Consanguinidade
Mais fatores de risco

Investigações diagnósticas

Primeiras investigações a serem solicitadas

  • Hemograma completo
  • citometria de fluxo
  • radiografia torácica
  • teste quantitativo de imunoglobulinas (IgG, IgM e IgA)
Mais primeiras investigações a serem solicitadas

Investigações a serem consideradas

  • estudos de proliferação de células T
  • testes enzimáticos
  • ácido úrico sérico
  • ressonância nuclear magnética (RNM) do tórax
  • ultrassonografia do tórax
  • TC do tórax
  • teste genético
  • sensibilidade à radiação das culturas de fibroblastos
  • testagem da viremia baseada em reação em cadeia da polimerase
  • fundoscopia
Mais investigações a serem consideradas

Algoritmo de tratamento

Aguda

imunodeficiência combinada grave (IDCG) confirmada

Colaboradores

Autores

Javier Chinen, MD, PhD

Associate Professor

Pediatrics, Allergy, and Immunology

Baylor College of Medicine

Texas Children’s Hospital

Houston

TX

Declarações

JC declares that he has no competing interests.

Agradecimentos

Dr Chinen would like to gratefully acknowledge Dr John M. Cunningham, Dr James L. LaBelle, Dr John Routes, Dr James Verbsky, Dr Nicole Chase, and Dr Ebrahim Shakir, the previous contributors to this topic. JLL, JR, JV, and NC are authors of references cited in this topic. JMC and ES declare that they have no competing interests.

Revisores

Kathleen Sullivan, MD, PhD (CHOP)

Professor of Pediatrics

University of Pennsylvania

Chief

Division of Allergy and Immunology

Children's Hospital of Philadelphia

Philadelphia

PA

Declarações

KS declares that she has no competing interests.

Charles Kirkpatrick, MD (UCHSC)

Professor of Medicine

Director

Adult Immunodeficiency Program

University of Colorado Denver

Aurora

CO

Declarações

CK is an author of a reference cited in this topic. CK has received speaker fees from Cention, Aventis Behring, and Bristol Myers Squibb. CK has received honorarium for speaking at the Aspen Allergy Conference, for the Colorado Allergy Society. CK ran the research program for a biotechnology company with an approximate budget of $3.5 million.

Waseem Qasim, BMedSci (Hons), MBBS, MRCP (UK), MRCPCH, PhD

Senior Lecturer

Institute of Child Health

Consultant in Paediatric Immunology & Bone Marrow Transplantation

Great Ormond Street Hospital

London

UK

Declarações

WQ declares that he has no competing interests.

  • Imunodeficiência combinada grave images
  • Diagnósticos diferenciais

    • Síndrome de microdeleção 22q11.2/síndrome de DiGeorge
    • Síndrome de Omenn
    • Deficiência da proteína 70 associada à cadeia zeta
    Mais Diagnósticos diferenciais
  • Diretrizes

    • Strimvelis for treating adenosine deaminase deficiency-severe combined immunodeficiency
    • Recommendations for screening and management of late effects in patients with severe combined immunodeficiency after allogenic hematopoietic cell transplantation
    Mais Diretrizes
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