Resumo
Definição
História e exame físico
Principais fatores de diagnóstico
- presença de fatores de risco
- infecções recorrentes e incomumente graves
- diarreia crônica
- retardo do crescimento pôndero-estatural
- ausência do tecido linfoide
Outros fatores de diagnóstico
- erupção cutânea
- úlceras orais ou genitais
- microcefalia
- anormalidades esqueléticas
- cegueira
- distonia
- sensibilidade à radiação
Fatores de risco
- História familiar de IDCG
- História familiar de morte infantil
- Índios norte-americanos falantes de atabascano
- Consanguinidade
Exames diagnósticos
1° exames a serem solicitados
- Hemograma completo
- citometria de fluxo
- radiografia torácica
- teste quantitativo de imunoglobulinas (IgG, IgM e IgA)
Exames a serem considerados
- estudos de proliferação de células T
- testes enzimáticos
- ácido úrico sérico
- ressonância nuclear magnética (RNM) do tórax
- ultrassonografia do tórax
- TC do tórax
- teste genético
- sensibilidade à radiação das culturas de fibroblastos
- testagem da viremia baseada em reação em cadeia da polimerase
- fundoscopia
Algoritmo de tratamento
Colaboradores
Autores
Associate Professor
Pediatrics, Allergy, and Immunology
Baylor College of Medicine
Texas Children’s Hospital
Houston
TX
Divulgações
JC declares that he has no competing interests.
Dr Chinen would like to gratefully acknowledge Dr John M. Cunningham, Dr James L. LaBelle, Dr John Routes, Dr James Verbsky, Dr Nicole Chase, and Dr Ebrahim Shakir, the previous contributors to this topic. JLL, JR, JV, and NC are authors of references cited in this topic. JMC and ES declare that they have no competing interests.
Colegas revisores
Professor of Pediatrics
University of Pennsylvania
Chief
Division of Allergy and Immunology
Children's Hospital of Philadelphia
Philadelphia
PA
Divulgações
KS declares that she has no competing interests.
Professor of Medicine
Director
Adult Immunodeficiency Program
University of Colorado Denver
Aurora
CO
Divulgações
CK is an author of a reference cited in this topic. CK has received speaker fees from Cention, Aventis Behring, and Bristol Myers Squibb. CK has received honorarium for speaking at the Aspen Allergy Conference, for the Colorado Allergy Society. CK ran the research program for a biotechnology company with an approximate budget of $3.5 million.
Senior Lecturer
Institute of Child Health
Consultant in Paediatric Immunology & Bone Marrow Transplantation
Great Ormond Street Hospital
London
UK
Divulgações
WQ declares that he has no competing interests.
O uso deste conteúdo está sujeito aos nossos avisos legais