Última revisão: 23 Set 2020
Última atualização: 15 Jan 2020

Resumo

Definição

História e exame físico

Principais fatores de diagnóstico

  • presença de fatores de risco
  • infecções recorrentes e incomumente graves
  • diarreia crônica
  • retardo do crescimento pôndero-estatural
  • ausência do tecido linfoide

Outros fatores de diagnóstico

  • erupção cutânea
  • úlceras orais ou genitais
  • microcefalia
  • anormalidades esqueléticas
  • cegueira
  • distonia
  • sensibilidade à radiação

Fatores de risco

  • História familiar de IDCG
  • História familiar de morte infantil
  • Índios norte-americanos falantes de atabascano
  • Consanguinidade

Exames diagnósticos

1° exames a serem solicitados

  • Hemograma completo
  • citometria de fluxo
  • radiografia torácica
  • teste quantitativo de imunoglobulinas (IgG, IgM e IgA)
Mais 1° exames a serem solicitados

Exames a serem considerados

  • estudos de proliferação de células T
  • testes enzimáticos
  • ácido úrico sérico
  • ressonância nuclear magnética (RNM) do tórax
  • ultrassonografia do tórax
  • TC do tórax
  • teste genético
  • sensibilidade à radiação das culturas de fibroblastos
  • testagem da viremia baseada em reação em cadeia da polimerase
  • fundoscopia
Mais exames a serem considerados

Algoritmo de tratamento

Colaboradores

Associate Professor

Pediatrics, Allergy, and Immunology

Baylor College of Medicine

Texas Children’s Hospital

Houston

TX 

Divulgações

JC declares that he has no competing interests.

Dr Chinen would like to gratefully acknowledge Dr John M. Cunningham, Dr James L. LaBelle, Dr John Routes, Dr James Verbsky, Dr Nicole Chase, and Dr Ebrahim Shakir, the previous contributors to this topic. JLL, JR, JV, and NC are authors of references cited in this topic. JMC and ES declare that they have no competing interests.

Colegas revisoresMOSTRAR TODOS

Professor of Pediatrics

University of Pennsylvania

Chief

Division of Allergy and Immunology

Children's Hospital of Philadelphia

Philadelphia

PA

Divulgações

KS declares that she has no competing interests.

Professor of Medicine

Director

Adult Immunodeficiency Program

University of Colorado Denver

Aurora

CO

Divulgações

CK is an author of a reference cited in this topic. CK has received speaker fees from Cention, Aventis Behring, and Bristol Myers Squibb. CK has received honorarium for speaking at the Aspen Allergy Conference, for the Colorado Allergy Society. CK ran the research program for a biotechnology company with an approximate budget of $3.5 million.

Senior Lecturer

Institute of Child Health

Consultant in Paediatric Immunology & Bone Marrow Transplantation

Great Ormond Street Hospital

London

UK

Divulgações

WQ declares that he has no competing interests.

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