Resumo
Definição
História e exame físico
Principais fatores diagnósticos
- idade <15 anos
- dor óssea e/ou inchaço
- erupção cutânea
- poliúria e polidipsia
- insuficiência de crescimento ou de maturação sexual
- vértebra plana
- hepatoesplenomegalia
Outros fatores diagnósticos
- tosse, dispneia
- dor torácica
- anormalidades orbitais
- icterícia
- ascite
- citopenias
- febre
- anorexia
- perda de peso
- irritabilidade
- dor de ouvido
- otorreia
- perda auditiva
- membrana timpânica perfurada
- cefaleia
- sinais neurológicos
- diarreia hemorrágica
- lesões da mucosa oral
- linfadenopatia
- aumento da tireoide
Fatores de risco
- tabagismo
- história familiar de doença tireoidiana
- infecções perinatais
Investigações diagnósticas
Primeiras investigações a serem solicitadas
- Hemograma completo
- TFHs
- albumina sérica
- função renal
- eletrólitos séricos
- cálcio sérico
- marcadores inflamatórios
- avaliação endócrina (adultos)
- Análise da mutação BRAF V600E
- radiografia de esqueleto (crianças)
- radiografia torácica (crianças)
- ultrassonografia abdominal (crianças)
- tomografia por emissão de pósitrons com fluordesoxiglucose (FDG-PET) (adultos)
- RNM da cabeça com contraste (adultos)
- biópsia tecidual
Investigações a serem consideradas
- avaliação endócrina (crianças)
- estudos de coagulação (crianças)
- testes de função pulmonar
- ecocardiograma
- tomografia computadorizada (TC) de alta resolução do tórax
- audiometria
- aspirado e biópsia de medula óssea
- RNM da cabeça com contraste (crianças)
- RNM da coluna vertebral
- tomografia computadorizada (TC) do crânio
Algoritmo de tratamento
doença de sistema único: comprometimento ósseo
doença de sistema único: comprometimento da pele
doença de sistema único: comprometimento dos linfonodos isolado
doença de sistema único: comprometimento do pulmão
doença de sistema único: comprometimento do SNC
doença de sistema único: doença neurodegenerativa
doença multissistêmica
doença recidivante/refratária
Colaboradores
Autores
Gaurav Goyal, MD
Assistant Professor of Medicine
University of Alabama at Birmingham
Department of Medicine
Division of Hematology/Oncology
Birmingham
AL
Declarações
GG receives funding from the University of Alabama at Birmingham for research in histiocytosis, and honoraria from UpToDate for authorship and peer review. GG is an author of a number of references cited in this topic.
Agradecimentos
Dr Gaurav Goyal would like to gratefully acknowledge Dr Oussama Abla and Professor Kimo Stine, previous contributors to this topic.
Declarações
OA declares that he has no competing interests. KS declares that he serves on the Board of the Histiocytosis Association (a non-profit organization), has provided advice for a legal firm reviewing a case of LCH, and receives honoraria for membership of advisory boards to Pfizer and Behring.
Revisores
R. Maarten Egeler, MD, PhD
Director of Pediatric Immunology, Hematology, Oncology, Bone Marrow Transplantation, and Autoimmune Diseases
Leiden University Medical Center
Leiden
The Netherlands
Declarações
RME has previously worked with Dr Abla on a review of LCH. RME is an author of several references cited in this topic.
Rima Jubran, MD, MPH
Assistant Professor of Pediatrics
Keck School of Medicine
University of Southern California
Children's Hospital Los Angeles
Los Angeles
CA
Declarações
RJ declares that she has no competing interests.
Diagnósticos diferenciais
- Dermatite seborreica
- Xantogranuloma juvenil (XGJ)
- Doença de Rosai-Dorfman (DRD)
Mais Diagnósticos diferenciaisDiretrizes
- NCCN clinical practice guidelines in oncology: histiocytic neoplasms
- International expert consensus recommendations for the diagnosis and treatment of Langerhans cell histiocytosis in adults
Mais Diretrizes
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