Resumen
Definición
Anamnesis y examen
Principales factores de diagnóstico
- idade <15 anos
- dor óssea e/ou inchaço
- erupção cutânea
- poliúria e polidipsia
- insuficiência de crescimento ou de maturação sexual
- vértebra plana
- hepatoesplenomegalia
Otros factores de diagnóstico
- tosse, dispneia
- dor torácica
- anormalidades orbitais
- icterícia
- ascite
- citopenias
- febre
- anorexia
- perda de peso
- irritabilidade
- dor de ouvido
- otorreia
- perda auditiva
- membrana timpânica perfurada
- cefaleia
- sinais neurológicos
- diarreia hemorrágica
- lesões da mucosa oral
- linfadenopatia
- aumento da tireoide
Factores de riesgo
- tabagismo
- história familiar de doença tireoidiana
- infecções perinatais
Pruebas diagnósticas
Primeras pruebas diagnósticas para solicitar
- Hemograma completo
- TFHs
- albumina sérica
- função renal
- eletrólitos séricos
- cálcio sérico
- marcadores inflamatórios
- avaliação endócrina (adultos)
- Análise da mutação BRAF V600E
- radiografia de esqueleto (crianças)
- radiografia torácica (crianças)
- ultrassonografia abdominal (crianças)
- tomografia por emissão de pósitrons com fluordesoxiglucose (FDG-PET) (adultos)
- RNM da cabeça com contraste (adultos)
- biópsia tecidual
Pruebas diagnósticas que deben considerarse
- avaliação endócrina (crianças)
- estudos de coagulação (crianças)
- testes de função pulmonar
- ecocardiograma
- tomografia computadorizada (TC) de alta resolução do tórax
- audiometria
- aspirado e biópsia de medula óssea
- RNM da cabeça com contraste (crianças)
- RNM da coluna vertebral
- tomografia computadorizada (TC) do crânio
Algoritmo de tratamiento
doença de sistema único: comprometimento ósseo
doença de sistema único: comprometimento da pele
doença de sistema único: comprometimento dos linfonodos isolado
doença de sistema único: comprometimento do pulmão
doença de sistema único: comprometimento do SNC
doença de sistema único: doença neurodegenerativa
doença multissistêmica
doença recidivante/refratária
Colaboradores
Autores
Gaurav Goyal, MD
Assistant Professor of Medicine
University of Alabama at Birmingham
Department of Medicine
Division of Hematology/Oncology
Birmingham
AL
Divulgaciones
GG has been reimbursed for advisory board by Opna Bio LLC, and receives royalties from UpToDate.
Agradecimientos
Dr Gaurav Goyal would like to gratefully acknowledge Dr Oussama Abla and Professor Kimo Stine, previous contributors to this topic.
Divulgaciones
OA declares that he has no competing interests. KS declares that he serves on the Board of the Histiocytosis Association (a non-profit organization), has provided advice for a legal firm reviewing a case of LCH, and receives honoraria for membership of advisory boards to Pfizer and Behring.
Revisores por pares
R. Maarten Egeler, MD, PhD
Director of Pediatric Immunology, Hematology, Oncology, Bone Marrow Transplantation, and Autoimmune Diseases
Leiden University Medical Center
Leiden
The Netherlands
Divulgaciones
RME has previously worked with Dr Abla on a review of LCH. RME is an author of several references cited in this topic.
Rima Jubran, MD, MPH
Assistant Professor of Pediatrics
Keck School of Medicine
University of Southern California
Children's Hospital Los Angeles
Los Angeles
CA
Divulgaciones
RJ declares that she has no competing interests.
Referencias
Artículos principales
Haupt R, Minkov M, Astigarraga I, et al; Euro Histio Network. Langerhans cell histiocytosis (LCH): guidelines for diagnosis, clinical work-up, and treatment for patients till the age of 18 years. Pediatr Blood Cancer. 2013 Feb;60(2):175-84.Texto completo Resumen
Goyal G, Tazi A, Go RS, et al. International expert consensus recommendations for the diagnosis and treatment of Langerhans cell histiocytosis in adults. Blood. 2022 Apr 28;139(17):2601-21.Texto completo Resumen
Rodriguez-Galindo C, Allen CE. Langerhans cell histiocytosis. Blood. 2020 Apr 16;135(16):1319-31.Texto completo Resumen
National Comprehensive Cancer Network. NCCN clinical practice guidelines in oncology: histiocytic neoplasms [internet publication].Texto completo
Artículos de referencia
Una lista completa de las fuentes a las que se hace referencia en este tema está disponible para los usuarios con acceso a todo BMJ Best Practice.
Diferenciales
- Dermatite seborreica
- Xantogranuloma juvenil (XGJ)
- Doença de Rosai-Dorfman (DRD)
Más DiferencialesGuías de práctica clínica
- Clinical practice guidelines in oncology: histiocytic neoplasms
- International expert consensus recommendations for the diagnosis and treatment of Langerhans cell histiocytosis in adults
Más Guías de práctica clínica
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