Última revisão: 24 Out 2020
Última atualização: 13 Abril 2018

Resumo

Definição

História e exame físico

Principais fatores de diagnóstico

  • presença de fatores de risco
  • hipermobilidade articular
  • dor na articulação ou na coluna
  • atraso motor na primeira infância
  • síndrome da dor crônica
  • fadiga
  • luxação ou subluxação da articulação recorrente
  • dor muscular e/ou espasmo muscular
  • pele de textura macia e sedosa
  • pele semitransparente
  • dobra dupla da pele elástica e fina
  • cicatrizes atróficas
  • hematomas frequentes
  • estrias
  • má cicatrização de feridas e/ou deiscência da ferida
  • lesão significativa
  • história de efeito tardio da anestesia local

Outros fatores de diagnóstico

  • hipotonia muscular
  • veias varicosas
  • hérnia da parede abdominal, inguinal ou paraumbilical
  • prolapso retal ou uterino
  • hipotensão ortostática (HO)
  • intolerância ortostática
  • síndrome da taquicardia ortostática postural (STOP)
  • hipotensão neuromediada (HNM)
  • hábito marfanoide
  • manifestações gastrointestinais
  • manifestações ginecológicas
  • anomalias oculares
  • clique no meio da sístole ou sopro sistólico tardio
  • hipotensão ortostática

Fatores de risco

  • história familiar de hipermobilidade articular ou síndrome de Ehlers-Danlos
  • mutações genéticas

Exames diagnósticos

Exames a serem considerados

  • teste da mesa inclinável
  • radiografia da coluna
  • ecocardiograma
  • Imagiologia e endoscopia digestivas
Mais exames a serem considerados

Algoritmo de tratamento

Colaboradores

Director, Adult Genetics

Department of Molecular & Human Genetics

Baylor College of Medicine

Chief, Section of Genetic Medicine

Michael E. Debakey Veterans Affairs Medical Center

Houston

TX

Divulgações

SD declares that she has no competing interests.

Dr Shweta Dhar would like to gratefully acknowledge Dr Rodney Grahame and Dr Alan Hakim, the previous contributors to this monograph. RG and AH are authors of several references cited in this monograph.

Colegas revisoresMOSTRAR TODOS

Assistant Professor

Division of General Internal Medicine

Department of Medicine

McKusick-Nathans Institute of Genetic Medicine

Johns Hopkins University

Baltimore

MD

Divulgações

HPL is an author of a number of references cited in this monograph.

Research Assistant

Fund for Scientific Research

Flanders Centre for Medical Genetics

Ghent University Hospital

Ghent

Belgium

Divulgações

BC declares that he has no competing interests.

Professor of Pharmacological Rheumatology

University of Leeds

Chapel Allerton Hospital

Leeds

UK

Divulgações

HB declares that he has no competing interests.

O uso deste conteúdo está sujeito aos nossos avisos legais