Síndrome de Ehlers-Danlos

As síndromes de Ehlers-Danlos são doenças do tecido conjuntivo hereditárias, caracterizadas por hipermobilidade articular, hiperextensibilidade da pele e fragilidade do tecido. A síndrome de Ehlers-Danlos do tipo hipermóvel é a mais comum de 13 subtipos.

Muitas pessoas afetadas são assintomáticas ou desenvolvem apenas sintomas leves. A maioria das pessoas hipermóveis não está ciente do fato e pressupõe que todos são tão flexíveis como elas.

As manifestações cutâneas incluem textura macia e sedosa, derme semitransparente e hiperelasticidade. Os pacientes comumente demonstram facilidade de formar equimoses, formação de cicatrizes e má cicatrização de feridas.

Além das manifestações musculoesqueléticas e cutâneas, estão frequentemente presentes características cardiovasculares e gastrointestinais, disfunção autonômica, características da síndrome da dor crônica e do hábito marfanoide.

O diagnóstico definitivo de todos os subtipos da síndrome de Ehlers-Danlos, exceto a do tipo hipermóvel, pode ser feito por teste de genética molecular. A base genética da síndrome de Ehlers-Danlos do tipo hipermóvel permanece desconhecida, e o diagnóstico é feito apenas com base em critérios clínicos.

As recomendações são principalmente baseadas na opinião de especialistas. A terapia é adaptada às necessidades individuais. São necessárias opiniões multidisciplinares.

Muitos pacientes vivem vidas saudáveis, sem complicações, e podem nunca chegar à atenção clínica, particularmente os portadores de síndrome de Ehlers-Danlos do tipo hipermóvel. A síndrome de Ehlers-Danlos do tipo vascular está associada a uma expectativa de vida curta, pela suscetibilidade à ruptura arterial ou visceral.

As síndromes de Ehlers-Danlos são um grupo de doenças do tecido conjuntivo hereditárias.[1]Ghali N, Sobey G, Burrows N. Ehlers-Danlos syndromes. BMJ. 2019 Sep 18;366:l4966. https://www.doi.org/10.1136/bmj.l4966 http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/31533917?tool=bestpractice.com Elas são causados por variantes patogênicas que afetam genes que codificam, ou modificam, o colágeno, a fibrilina e/ou outras proteínas de matriz.

As síndromes de Ehlers-Danlos têm fenótipos semelhantes com vários graus de expressão, que podem incluir hipermobilidade articular, hiperelasticidade da pele, facilidade para formação de hematomas, cicatrizes atróficas e hábito marfanoide.

Existem vários tipos de síndrome de Ehlers-Danlos, sendo mais comum a síndrome de Ehlers-Danlos do tipo hipermobilidade (SEDh).[2]De Paepe A, Malfait F. The Ehlers-Danlos syndrome, a disorder with many faces. Clin Genet. 2012 Jul;82(1):1-11. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/22353005?tool=bestpractice.com Antigamente, a síndrome de Ehlers-Danlos do tipo hipermóvel era considerada sinônimo da síndrome de hipermobilidade articular benigna, pois compartilham associações debilitantes, mesmo que frequentemente não diagnosticadas, com a disfunção autonômica, dor crônica, ansiedade/estados fóbicos, alteração da motilidade gastrointestinal e fadiga crônica.[3]Tinkle BT, Bird HA, Grahame R, et al. The lack of clinical distinction between the hypermobility type of Ehlers-Danlos syndrome and the joint hypermobility syndrome (a.k.a. hypermobility syndrome). Am J Med Genet A. 2009 Nov;149A(11):2368-70. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/19842204?tool=bestpractice.com No entanto, classificações mais recentes descreveram um espectro para pacientes que varia desde hipermobilidade articular e distúrbios do espectro de hipermobilidade até a hipermobilidade do tipo hipermóvel.[4]Castori M, Tinkle B, Levy H, et al. A framework for the classification of joint hypermobility and related conditions. Am J Med Genet C Semin Med Genet. 2017 Mar;175(1):148-57. http://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1002/ajmg.c.31539/full http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28145606?tool=bestpractice.com

A síndrome de Ehlers-Danlos clássica é o segundo subtipo mais comum de síndrome de Ehlers-Danlos e caracteriza-se por hiperextensibilidade cutânea, cicatrizes atróficas e feridas com cicatrização inadequada.

O subtipo mais catastrófico é a síndrome de Ehlers-Danlos vascular, que está associada à ruptura de vasos sanguíneos e à perfuração visceral e pode ter consequências graves de risco de vida.