Síndrome de Ehlers-Danlos

Última revisão: 21 Abr 2022
Última atualização: 02 Jun 2021

Resumo

Definição

História e exame físico

Principais fatores diagnósticos

  • presença de fatores de risco
  • hipermobilidade articular
  • dor na articulação ou na coluna
  • atraso motor na primeira infância
  • síndrome da dor crônica
  • fadiga
  • luxação ou subluxação da articulação recorrente
  • dor muscular e/ou espasmo muscular
  • pele de textura macia e sedosa
  • pele semitransparente
  • dobra dupla da pele elástica e fina
  • cicatrizes atróficas
  • hematomas frequentes
  • estrias
  • má cicatrização de feridas e/ou deiscência da ferida
  • lesão significativa
  • história de efeito tardio da anestesia local
Mais principais fatores diagnósticos

Outros fatores diagnósticos

  • hipotonia muscular
  • veias varicosas
  • hérnia da parede abdominal, inguinal ou paraumbilical
  • prolapso retal ou uterino
  • hipotensão ortostática (HO)
  • intolerância ortostática
  • síndrome da taquicardia ortostática postural (STOP)
  • hipotensão neuromediada (HNM)
  • hábito marfanoide
  • manifestações gastrointestinais
  • manifestações ginecológicas
  • anomalias oculares
  • clique no meio da sístole ou sopro sistólico tardio
  • hipotensão ortostática
Outros fatores diagnósticos

Fatores de risco

  • história familiar de hipermobilidade articular ou síndrome de Ehlers-Danlos
  • mutações genéticas
Mais fatores de risco

Investigações diagnósticas

Primeiras investigações a serem solicitadas

  • diagnóstico clínico
  • teste genético
Mais primeiras investigações a serem solicitadas

Investigações a serem consideradas

  • teste da mesa inclinável
  • radiografia da coluna
  • ecocardiograma
  • Imagiologia e endoscopia digestivas
Mais investigações a serem consideradas

Algoritmo de tratamento

Contínua

todos os pacientes

Colaboradores

Autores

Shweta Dhar, MD, MS, FACMG

Director, Adult Genetics

Department of Molecular & Human Genetics

Baylor College of Medicine

Chief, Section of Genetic Medicine

Michael E. Debakey Veterans Affairs Medical Center

Houston

TX

Declarações

SD declares that she has no competing interests.

Agradecimentos

Dr Shweta Dhar would like to gratefully acknowledge Dr Rodney Grahame and Dr Alan Hakim, the previous contributors to this monograph. RG and AH are authors of several references cited in this monograph.

Revisores

Howard P. Levy, MD, PhD

Assistant Professor

Division of General Internal Medicine

Department of Medicine

McKusick-Nathans Institute of Genetic Medicine

Johns Hopkins University

Baltimore

MD

Declarações

HPL is an author of a number of references cited in this monograph.

Bert Callewaert, MD

Research Assistant

Fund for Scientific Research

Flanders Centre for Medical Genetics

Ghent University Hospital

Ghent

Belgium

Declarações

BC declares that he has no competing interests.

Howard Bird, MA, MD, FRCP

Professor of Pharmacological Rheumatology

University of Leeds

Chapel Allerton Hospital

Leeds

UK

Declarações

HB declares that he has no competing interests.

  • Síndrome de Ehlers-Danlos images
  • Diagnósticos diferenciais

    • Síndrome de Marfan
    • Fibromialgia
    • Síndrome da fadiga crônica
    Mais Diagnósticos diferenciais
  • Diretrizes

    • The 2017 international classification of the Ehlers-Danlos syndromes
    • Guidelines on the management of cardiovascular diseases during pregnancy
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  • Folhetos informativos para os pacientes

    Fibromyalgia: what is it?

    Fibromyalgia: what treatments work?

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