Síndrome de Marfan

A síndrome de Marfan é um distúrbio hereditário autossômico dominante incomum do tecido conjuntivo caracterizado pela perda de tecido elástico, resultando em deformidades musculoesqueléticas, subluxação do cristalino, dissecção da aorta e aneurismas da raiz.

Uma equipe multidisciplinar de especialistas confirma o diagnóstico de maneira clínica e genética por meio do rastreamento genético da fibrilina-1 e administra o tratamento.

A dilatação da aorta é progressiva quando o diâmetro está acima do limite normal de 3.8 cm para adultos, mas a dilatação pode ser protelada com betabloqueadores, antagonistas do receptor de angiotensina II ou verapamil. Há risco de dissecção da aorta quando o diâmetro é maior ou na gestação.

O padrão de cuidados cirúrgicos eletivos de dilatação da aorta é a operação de reimplantação de David modificada com preservação dos folhetos da valva aórtica e substituição da raiz da aorta. Uma segunda operação está se tornando amplamente disponível, denominada operação de PEARS, que apresenta o mesmo risco de mortalidade de 1% quando realizada de maneira eletiva por um cirurgião experiente.

Dissecção aguda da aorta requer reparo cirúrgico imediato e tem sobrevida em longo prazo reduzida.

Outras manifestações da síndrome de Marfan (por exemplo, subluxação do cristalino e/ou catarata, glaucoma, descolamento de retina, ectasia dural, escoliose e complicações pulmonares) precisam de tratamento com especialistas clínicos ou cirúrgicos apropriados.

Esse distúrbio hereditário autossômico dominante do tecido conjuntivo afeta tanto homens quanto mulheres e caracteriza-se pela perda de tecido elástico, afetando diversos sistemas do corpo, inclusive os sistemas musculoesquelético, cardiovascular, neurológico e respiratório, a pele e os olhos.[1]Pyeritz AE. The Marfan syndrome. Annu Rev Med. 2000;51:481-510. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/10774478?tool=bestpractice.com Os critérios clínicos básicos simplificados para o diagnóstico são a presença de 3 dos 4 achados a seguir: história familiar relevante, anormalidades musculoesqueléticas específicas, subluxação do cristalino ocular e dilatação/dissecção da aorta.[2]Beighton P, de Paepe A, Danks D, et al. International nosology of heritable disorders of connective tissue, Berlin, 1986. Am J Med Genet. 1988 Mar;29(3):581-94. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/3287925?tool=bestpractice.com Estrias cutâneas, ectasia dural, hérnias, pneumotórax e bolhas enfisematosas na radiografia torácica também podem ser observados.

O diagnóstico é confirmado ao encontrar a mutação causadora no gene da fibrilina-1.