Síndrome de Marfan

Última revisão: 27 Dez 2022
Última atualização: 15 Nov 2022

Resumo

Definição

História e exame físico

Principais fatores diagnósticos

  • presença de fatores de risco
  • alta estatura
  • ampla envergadura dos braços
  • alto nível de osso púbico
  • palato arqueado
  • aracnodactilia
  • sinal do punho positivo
  • sinal do polegar positivo
  • péctus excavatum (tórax em funil)
  • péctus carinatum (peito de pombo)
  • escoliose
  • pé chato (pé plano)
  • subluxação/luxação do cristalino
  • miopia e/ou astigmatismo
  • anormalidades retinianas
  • hipermobilidade articular
  • sopro da valva aórtica
  • sopro da valva mitral
  • história de tratamento de dentes sobrepostos
  • história de miopia e/ou astigmatismo
  • extensão do cotovelo reduzida
Mais principais fatores diagnósticos

Outros fatores diagnósticos

  • glaucoma
  • história de pneumotórax espontâneo
  • estrias
  • lombalgia
  • dor nas articulações
  • hérnia inguinal/abdominal/incisional
  • dispneia
  • sinais de insuficiência cardíaca
Outros fatores diagnósticos

Fatores de risco

  • história familiar de síndrome de Marfan
  • história familiar de dissecção da aorta ou aneurisma
  • idade paterna avançada
Mais fatores de risco

Investigações diagnósticas

Primeiras investigações a serem solicitadas

  • ecocardiografia
  • tomografia computadorizada (TC) do tórax
  • exame oftalmológico com lâmpada de fenda com medição da pressão intraocular
  • ultrassonografia abdominal
  • radiografia torácica
  • ressonância nuclear magnética (RNM) do tórax
  • TC abdominal
  • RNM abdominal
Mais primeiras investigações a serem solicitadas

Investigações a serem consideradas

  • TC da coluna lombar
  • rastreamento sanguíneo de mutação genética da fibrilina-1 (FBN1)
  • RNM da coluna lombar
  • biópsia de pele
  • homocisteína plasmática
Mais investigações a serem consideradas

Algoritmo de tratamento

Aguda

dilatação da aorta, satisfazendo os critérios de indicação para cirurgia

descolamento ou ruptura da retina

Contínua

dilatação da aorta, não satisfazendo indicações para cirurgia após cirurgia aórtica

miopia

subluxação/luxação do cristalino

descolamento de retina

catarata

escoliose/cifoescoliose

pectus excavatum/carinatum grave com evidência de comprometimento cardiopulmonar

artropatia e/ou espondilolistese

Colaboradores

Autores

Anne Child, MD, FRCP

Medical Director Marfan Trust

Honorary Consultant Royal Brompton Group GSTT NHS Foundation Trust

Keston

Kent

UK

Declarações

AC is an author of several references cited in this topic but has no competing interests.

Aman Chandra, BSc (Hons), MBBS, FRCOphth, PhD, MFSTEd, FRCSEd

Consultant Ophthalmologist with a special interest in retinal diseases and vitreoretinal surgery

Southend University Hospital

Southend-on-Sea

UK

Declarações

AC declares that he has no competing interests.

Agradecimentos

Dr Anne Child and Dr Aman Chandra would like to gratefully acknowledge Dr Maite Tome, the previous contributor to this topic. Dr Anne Child and Dr Aman Chandra would also like to thank Anna Apara for her work on this topic.

Declarações

MT and AA declare that they have no competing interests.

Revisores

Daniel Judge, MD

Assistant Professor of Medicine

Medical Director

JHU Center for Inherited Heart Disease

Johns Hopkins Hospital

Baltimore

MD

Declarações

DJ declares that he has no competing interests.

Reed E. Pyeritz, MD, PhD

Professor of Medicine and Genetics

University of Pennsylvania

Philadelphia

PA

Declarações

REP declares that he has no competing interests.

  • Síndrome de Marfan images
  • Diagnósticos diferenciais

    • Dissecção da aorta não associada à síndrome de Marfan
    • Valva aórtica bicúspide
    • Síndrome de Ehlers-Danlos
    Mais Diagnósticos diferenciais
  • Diretrizes

    • Guideline for the diagnosis and management of aortic disease
    • 2021 ESC/EACTS guidelines for the management of valvular heart disease
    Mais Diretrizes
  • padlock-lockedConectar-se ou assinar para acessar todo o BMJ Best Practice

O uso deste conteúdo está sujeito ao nosso aviso legal