Última revisão: 6 Nov 2021
Última atualização: 11 Dez 2018

Resumo

Definição

História e exame físico

Principais fatores diagnósticos

  • presença de fatores de risco
  • alta estatura
  • ampla envergadura dos braços
  • alto nível de osso púbico
  • palato arqueado
  • aracnodactilia
  • sinal do punho positivo
  • sinal do polegar positivo
  • péctus excavatum (tórax em funil)
  • péctus carinatum (peito de pombo)
  • escoliose
  • pé chato (pé plano)
  • subluxação/luxação do cristalino
  • miopia e/ou astigmatismo
  • anormalidades retinianas
  • hipermobilidade articular
  • sopro da valva aórtica
  • sopro da valva mitral
  • história de tratamento de dentes sobrepostos
  • história de miopia e/ou astigmatismo
  • extensão do cotovelo reduzida

Outros fatores diagnósticos

  • glaucoma
  • história de pneumotórax espontâneo
  • estrias
  • lombalgia
  • dor nas articulações
  • hérnia inguinal/abdominal/incisional
  • dispneia
  • sinais de insuficiência cardíaca

Fatores de risco

  • História familiar de síndrome de Marfan
  • história familiar de dissecção da aorta ou aneurisma
  • idade parental avançada

Investigações diagnósticas

Primeiras investigações a serem solicitadas

  • ecocardiografia
  • tomografia computadorizada (TC) do tórax
  • exame oftalmológico com lâmpada de fenda com medição da pressão intraocular
  • ultrassonografia abdominal
  • radiografia torácica
  • ressonância nuclear magnética (RNM) do tórax
  • TC abdominal
  • RNM abdominal

Investigações a serem consideradas

  • TC da coluna lombar
  • rastreamento sanguíneo de mutação genética da fibrilina-1 (FBN1)
  • RNM da coluna lombar
  • biópsia de pele
  • homocisteína plasmática

Algoritmo de tratamento

Colaboradores

Autores

Anne Child, MD, FRCP

Reader in Cardiovascular Genetics

Molecular and Clinical Sciences Research Institute

St George's University of London

London

UK

Declarações

AC is an author of several references cited in this monograph but has no competing interests.

Maite Tome, MD, PhD

Consultant Cardiologist

Honorary Senior Lecturer

St George's Hospital

University Hospitals NHS Foundation Trust

London

UK

Declarações

MT declares that she has no competing interests.

Revisores

Daniel Judge, MD

Assistant Professor of Medicine

Medical Director

JHU Center for Inherited Heart Disease

Johns Hopkins Hospital

Baltimore

MD

Declarações

DJ declares that he has no competing interests.

Reed E. Pyeritz, MD, PhD

Professor of Medicine and Genetics

University of Pennsylvania

Philadelphia

PA

Declarações

REP declares that he has no competing interests.

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