Síndrome de Marfan

A síndrome de Marfan é um distúrbio hereditário autossômico dominante do tecido conjuntivo caracterizado pela perda de tecido elástico, resultando em deformidades musculoesqueléticas, subluxação do cristalino, dissecção da aorta e aneurismas da raiz.

Uma equipe multidisciplinar de especialistas confirma o diagnóstico de maneira clínica e genética por meio do rastreamento genético da fibrilina-1 e administra as opções de tratamento.

A dilatação da aorta pode ser progressiva, mas a dilatação pode ser protelada por betabloqueadores ou antagonistas do receptor de angiotensina II, ou combinados. O risco de dissecção ou ruptura da aorta aumenta com a dimensão da aorta ou com a gestação.

O padrão de cuidados cirúrgicos eletivos de dilatação da aorta é a operação de reimplantação de David modificada com preservação dos folhetos da valva aórtica e substituição da raiz da aorta. Uma segunda operação está se tornando amplamente disponível, denominada operação de extensão de PEARS, que apresenta o mesmo risco de mortalidade de 1% quando realizada de maneira eletiva por um cirurgião experiente.

Dissecção aguda da aorta requer reparo cirúrgico imediato e tem sobrevida em longo prazo reduzida.

Outras manifestações da síndrome de Marfan (por exemplo, subluxação do cristalino e/ou catarata, glaucoma, descolamento de retina, ectasia dural, escoliose e complicações pulmonares) precisam de tratamento com especialistas clínicos ou cirúrgicos apropriados.

Esse distúrbio hereditário autossômico dominante do tecido conjuntivo afeta tanto homens quanto mulheres e caracteriza-se pela perda de tecido elástico, afetando diversos sistemas do corpo, inclusive os sistemas musculoesquelético, cardiovascular, neurológico e respiratório, a pele e os olhos.[1]Pyeritz AE. The Marfan syndrome. Annu Rev Med. 2000;51:481-510. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/10774478?tool=bestpractice.com O diagnóstico da síndrome de Marfan clássica baseia-se em um conjunto de critérios clínicos, definidos pela nosologia de Ghent, em que as características principais incluem aneurisma da raiz da aorta e ectopia lentis.[2]Loeys BL, Dietz HC, Braverman AC, et al. The revised Ghent nosology for the Marfan syndrome. J Med Genet. 2010 Jul;47(7):476-85. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20591885?tool=bestpractice.com ​ O diagnóstico é confirmado pela presença dessas duas características principais, ou ao encontrar a mutação causadora no gene da fibrilina-1.[3]Tinkle BT, Lacro RV, Burke LW, et al. Health supervision for children and adolescents with Marfan syndrome. Pediatrics. 2023 Apr 1;151(4):e2023061450. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/36938616?tool=bestpractice.com ​ Crianças e adolescentes podem não atender a esses critérios de diagnóstico formais e, muitas vezes, são descritos como portadores de Marfan "em potencial", com base nas características clínicas e na história familiar positiva.[3]Tinkle BT, Lacro RV, Burke LW, et al. Health supervision for children and adolescents with Marfan syndrome. Pediatrics. 2023 Apr 1;151(4):e2023061450. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/36938616?tool=bestpractice.com Estrias cutâneas, ectasia dural, hérnias, pneumotórax e bolhas enfisematosas na radiografia torácica também podem ser observados.[2]Loeys BL, Dietz HC, Braverman AC, et al. The revised Ghent nosology for the Marfan syndrome. J Med Genet. 2010 Jul;47(7):476-85. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20591885?tool=bestpractice.com