Resumo
Definição
História e exame físico
Principais fatores diagnósticos
- presença de fatores de risco
- alta estatura
- ampla envergadura dos braços
- alto nível de osso púbico
- palato arqueado
- aracnodactilia
- sinal do punho positivo
- sinal do polegar positivo
- péctus excavatum (tórax em funil)
- péctus carinatum (peito de pombo)
- escoliose
- pé chato (pé plano)
- subluxação/luxação do cristalino
- miopia e/ou astigmatismo
- anormalidades retinianas
- hipermobilidade articular
- sopro da valva aórtica
- sopro da valva mitral
- história de tratamento de dentes sobrepostos
- história de miopia e/ou astigmatismo
- extensão do cotovelo reduzida
Outros fatores diagnósticos
- glaucoma
- história de pneumotórax espontâneo
- estrias
- lombalgia
- dor nas articulações
- hérnia inguinal/abdominal/incisional
- dispneia
- sinais de insuficiência cardíaca
Fatores de risco
- História familiar de síndrome de Marfan
- história familiar de dissecção da aorta ou aneurisma
- idade parental avançada
Investigações diagnósticas
Primeiras investigações a serem solicitadas
- ecocardiografia
- tomografia computadorizada (TC) do tórax
- exame oftalmológico com lâmpada de fenda com medição da pressão intraocular
- ultrassonografia abdominal
- radiografia torácica
- ressonância nuclear magnética (RNM) do tórax
- TC abdominal
- RNM abdominal
Investigações a serem consideradas
- TC da coluna lombar
- rastreamento sanguíneo de mutação genética da fibrilina-1 (FBN1)
- RNM da coluna lombar
- biópsia de pele
- homocisteína plasmática
Algoritmo de tratamento
Colaboradores
Autores
Reader in Cardiovascular Genetics
Molecular and Clinical Sciences Research Institute
St George's University of London
London
UK
Declarações
AC is an author of several references cited in this monograph but has no competing interests.
Consultant Cardiologist
Honorary Senior Lecturer
St George's Hospital
University Hospitals NHS Foundation Trust
London
UK
Declarações
MT declares that she has no competing interests.
Revisores
Assistant Professor of Medicine
Medical Director
JHU Center for Inherited Heart Disease
Johns Hopkins Hospital
Baltimore
MD
Declarações
DJ declares that he has no competing interests.
Professor of Medicine and Genetics
University of Pennsylvania
Philadelphia
PA
Declarações
REP declares that he has no competing interests.
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