Síndrome de Marfan

Um distúrbio hereditário autossômico dominante incomum do tecido conjuntivo caracterizado pela perda de tecido elástico, resultando em deformidades musculoesqueléticas, subluxação do cristalino, dissecção da aorta e aneurismas da raiz.

Uma equipe multidisciplinar de especialistas confirma o diagnóstico e administra o tratamento.

A dilatação da aorta é progressiva quando o diâmetro é aproximadamente >4.5 cm, mas a dilatação pode ser protelada com betabloqueadores, antagonistas do receptor de angiotensina II ou verapamil. Há risco de dissecção da aorta quando o diâmetro é maior ou na gestação.

O padrão de cuidados cirúrgicos eletivos de dilatação da aorta é a operação de reimplantação de David modificada com preservação dos folhetos da valva aórtica e substituição da raiz da aorta.

Dissecção aguda da aorta requer reparo cirúrgico imediato e tem sobrevida em longo prazo reduzida.

Outras manifestações da síndrome de Marfan (por exemplo, subluxação do cristalino e/ou catarata, glaucoma, descolamento de retina, ectasia dural, escoliose e complicações pulmonares) precisam de tratamento com especialistas clínicos ou cirúrgicos apropriados.

Esse distúrbio hereditário autossômico dominante do tecido conjuntivo, caracterizado pela perda de tecido elástico, afeta diversos sistemas do corpo, inclusive os sistemas musculoesquelético, cardiovascular, neurológico e respiratório, a pele e os olhos.[1]Pyeritz AE. The Marfan syndrome. Annu Rev Med. 2000;51:481-510. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/10774478?tool=bestpractice.com Os critérios básicos simplificados para o diagnóstico são a presença de 3 dos 4 achados a seguir: história familiar relevante, anormalidades musculoesqueléticas específicas, subluxação do cristalino ocular e dilatação/dissecção da aorta.[2]Beighton P, de Paepe A, Danks D, et al. International nosology of heritable disorders of connective tissue, Berlin, 1986. Am J Med Genet. 1988 Mar;29(3):581-94. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/3287925?tool=bestpractice.com Estrias cutâneas, ectasia dural, hérnias, pneumotórax e bolhas enfisematosas na radiografia torácica também podem ser observados.