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Síndrome de Marfan

Last reviewed: 25 Mar 2025
Last updated: 14 Jan 2025

Summary

Definition

History and exam

Key diagnostic factors

  • presença de fatores de risco
  • alta estatura
  • ampla envergadura dos braços
  • alto nível de osso púbico
  • palato arqueado
  • aracnodactilia
  • sinal do punho positivo
  • sinal do polegar positivo
  • péctus excavatum (tórax em funil)
  • péctus carinatum (peito de pombo)
  • escoliose
  • pé chato (pé plano)
  • subluxação/luxação do cristalino
  • miopia e/ou astigmatismo
  • anormalidades retinianas
  • hipermobilidade articular
  • sopro da valva aórtica
  • sopro da valva mitral
  • história de tratamento de dentes sobrepostos
  • história de miopia e/ou astigmatismo
  • extensão do cotovelo reduzida
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Other diagnostic factors

  • glaucoma
  • história de pneumotórax espontâneo
  • estrias
  • lombalgia
  • dor nas articulações
  • hérnia inguinal/abdominal/incisional
  • dispneia
  • sinais de insuficiência cardíaca
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Risk factors

  • história familiar de síndrome de Marfan
  • história familiar de dissecção da aorta ou aneurisma
  • idade paterna avançada
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Diagnostic tests

1st tests to order

  • ecocardiografia
  • exame oftalmológico com lâmpada de fenda com medição da pressão intraocular
  • tomografia computadorizada (TC) do tórax
  • ressonância nuclear magnética (RNM) do tórax
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Tests to consider

  • rastreamento sanguíneo de mutação genética da fibrilina-1 (FBN-1)
  • radiografia torácica
  • TC abdominal
  • RNM abdominal
  • ultrassonografia abdominal
  • TC da coluna lombar
  • RNM da coluna lombar
  • homocisteína plasmática
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Treatment algorithm

ACUTE

dilatação da aorta, satisfazendo os critérios de indicação para cirurgia

ruptura retiniana

descolamento de retina

ONGOING

dilatação da aorta, não satisfazendo indicações para cirurgia após cirurgia aórtica

miopia

subluxação/luxação do cristalino

catarata

escoliose/cifoescoliose

pectus excavatum/carinatum grave com evidência de comprometimento cardiopulmonar

artropatia e/ou espondilolistese

Contributors

Authors

Anne Child, MD, FRCP

Medical Director Marfan Trust

Honorary Consultant Royal Brompton Group GSTT NHS Foundation Trust

Keston

Kent

UK

Disclosures

AC is an author of several references cited in this topic but has no competing interests.

Acknowledgements

Dr Anne Child would like to gratefully acknowledge Dr Aman Chandra and Dr Maite Tome, the previous contributors to this topic. Dr Anne Child and Dr Aman Chandra would also like to thank Anna Apara for her work on this topic.

Disclosures

AC, MT, and AA declare that they have no competing interests.

Peer reviewers

Daniel Judge, MD

Assistant Professor of Medicine

Medical Director

JHU Center for Inherited Heart Disease

Johns Hopkins Hospital

Baltimore

MD

Disclosures

DJ declares that he has no competing interests.

Reed E. Pyeritz, MD, PhD

Professor of Medicine and Genetics

University of Pennsylvania

Philadelphia

PA

Disclosures

REP declares that he has no competing interests.

  • Síndrome de Marfan images
  • Differentials

    • Dissecção da aorta não associada à síndrome de Marfan
    • Valva aórtica bicúspide
    • Síndrome de Ehlers-Danlos
    More Differentials
  • Guidelines

    • Guideline for the diagnosis and management of aortic disease
    • 2021 ESC/EACTS guidelines for the management of valvular heart disease
    More Guidelines
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