Resumo
Definição
História e exame físico
Principais fatores diagnósticos
- história familiar de doença de Huntington positiva
- expansão conhecida da extensão da repetição de citosina-adenina-guanina (CAG) no fim da região N-terminal do gene da huntingtina
- desempenho comprometido no trabalho ou na escola
- alteração de personalidade
- irritabilidade e impulsividade
- coreia
- espasmos ou agitação
- perda de coordenação
- deficit da coordenação motora fina
- lentidão no movimento ocular rápido (movimento sacádico)
- impersistência motora
- marcha em tandem comprometida
Outros fatores diagnósticos
- comprometimento da concentração/ansiedade ou apatia na realização de tarefas
- declínio cognitivo em relação ao cônjuge/irmãos
- alterações dos hábitos pessoais/higiene
- desinibição ou comportamento ansioso incomum
- depressão, obsessões e compulsões
Fatores de risco
- expansão da extensão da repetição de citosina-adenina-guanina (CAG) no fim da região N-terminal do gene da huntingtina
- outros fatores genéticos
- história familiar
Investigações diagnósticas
Primeiras investigações a serem solicitadas
- nenhum teste inicial
Investigações a serem consideradas
- teste de repetição de citosina-adenina-guanina (CAG)
- ressonância nuclear magnética (RNM) ou tomografia computadorizada (TC)
Algoritmo de tratamento
todos os pacientes
Colaboradores
Autores
Mitsuko Nakajima MD, MD
Clinical Research Fellow
Huntington's Disease Centre
Queen Square Institute of Neurology
Department of Neurodegenerative Disease
Russell Square House
London
UK
Declarações
MN declares no competing interests.
Agradecimentos
Dr Mitsuko Nakajima would like to gratefully acknowledge Dr Peter McColgan, Dr Sarah Tabrizi, Dr David Craufurd, Dr Marianne Novak, and Dr Francis Walker, previous contributors to this topic.
Declarações
FW declared that he had no competing interests. MN is an author of a reference cited in this topic. DC has received fees for advisory board membership from Hoffmann-La Roche Ltd. SJT has received grant funding for her research from CHDI Foundation, the BBSRC, Dementia and Neurodegenerative Disease Network UK, European Huntington’s Disease Network, Huntington’s Disease Association of the UK, the Medical Research Council UK, Takeda Pharmaceuticals, the UCL/UCLH Biomedical Research Centre, and the Wellcome Trust. SJT has been on advisory boards or had consultancies with F. Hoffmann-La Roche Ltd, Ixico Technologies, Shire Human Genetic Therapies, Takeda Pharmaceuticals International, and TEVA Pharmaceuticals; all honoraria for these consultancies and advisory boards were paid to UCL. Through the offices of UCL Consultants Ltd, a wholly owned subsidiary of UCL, SJT has undertaken consultancy services for F. Hoffmann-La Roche Ltd and GSK. ST is also an author of references cited in this topic PM declared that he had no competing interests.
Revisores
Adrian Priesol, MD, FRCPC
Instructor
Massachusetts Eye and Ear Infirmary
Harvard Medical School
Boston
MA
Declarações
AP declares that he has no competing interests.
Tiago Mestre, MD, MSc
Resident Neurology
Neurological Clinical Research Unit
Institute of Molecular Medicine
Lisbon
Portugal
Declarações
TM declares that he has no competing interests.
Diagnósticos diferenciais
- Discinesia tardia
- Atrofia dentato-rubro-palido-luisiana (ADRPL)
- Neuroacantocitose
Mais Diagnósticos diferenciaisDiretrizes
- Clinical guidance in neuropalliative care: an AAN position statement
- Clinical recommendations to guide physical therapy practice for Huntington disease
Mais DiretrizesFolhetos informativos para os pacientes
Depressão em adultos: o que é?
Doença de Huntington
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