Resumo
Definição
História e exame físico
Principais fatores diagnósticos
- história familiar positiva para a doença de Huntington
- expansão conhecida da extensão da repetição de citosina-adenina-guanina (CAG) no fim da região N-terminal do gene da huntingtina
- desempenho comprometido no trabalho ou na escola
- alteração de personalidade
- irritabilidade e impulsividade
- coreia
- espasmos ou agitação
- perda de coordenação
- deficit da coordenação motora fina
- lentidão no movimento ocular rápido (movimento sacádico)
- impersistência motora
- marcha em tandem comprometida
Outros fatores diagnósticos
- comprometimento da concentração/ansiedade ou apatia na realização de tarefas
- declínio cognitivo em relação ao cônjuge/irmãos
- alterações dos hábitos pessoais/higiene
- desinibição ou comportamento ansioso incomum
- depressão, obsessões e compulsões
Fatores de risco
- expansão da extensão da repetição de citosina-adenina-guanina (CAG) no fim da região N-terminal do gene da huntingtina
- outros fatores genéticos
- história familiar
Investigações diagnósticas
Investigações a serem consideradas
- teste de repetição de citosina-adenina-guanina (CAG)
- ressonância nuclear magnética (RNM) ou tomografia computadorizada (TC)
Algoritmo de tratamento
Colaboradores
Autores
Sarah J. Tabrizi, MD, FRCP, PhD, FMedSci
Professor of Clinical Neurology
Honorary Consultant Neurologist
UCL Institute of Neurology
London
UK
Declarações
SJT receives grant funding for her research from CHDI Foundation, the BBSRC, Dementia and Neurodegenerative Disease Network UK, European Huntington’s Disease Network, Huntington’s Disease Association of the UK, the Medical Research Council UK, Takeda Pharmaceuticals, the UCL/UCLH Biomedical Research Centre, and the Wellcome Trust. In the past year, SJT has been on advisory boards or had consultancies with F. Hoffmann-La Roche Ltd, Ixico Technologies, Shire Human Genetic Therapies, Takeda Pharmaceuticals International, and TEVA Pharmaceuticals. All honoraria for these consultancies and advisory boards were paid to UCL. Through the offices of UCL Consultants Ltd, a wholly owned subsidiary of University College London, SJT has undertaken consultancy services for F. Hoffmann-La Roche Ltd and GSK. ST is also an author of references cited in this topic.
Peter McColgan, MB ChB, MRCP
Wellcome Trust Clinical Research Fellow
UCL Institute of Neurology
London
UK
Declarações
PM declares that he has no competing interests.
David Craufurd, MB BS, MSc, FRCPsych
Senior Lecturer in Neuropsychiatric Genetics
University of Manchester
Manchester Academic Health Sciences Centre and Central Manchester University Hospitals NHS Foundation Trust
St Mary's Hospital
Manchester
UK
Declarações
DC has received fees for advisory board membership from Hoffmann-La Roche Ltd.
Agradecimentos
Dr Sarah Tabrizi, Dr Peter McColgan, and Dr David Craufurd would like to gratefully acknowledge Dr Marianne Novak and Dr Francis Walker, previous contributors to this monograph. FW declares that he has no competing interests. MN is author of a reference cited in this monograph.
Revisores
Adrian Priesol, MD, FRCPC
Instructor
Massachusetts Eye and Ear Infirmary
Harvard Medical School
Boston
MA
Declarações
AP declares that he has no competing interests.
Tiago Mestre, MD, MSc
Resident Neurology
Neurological Clinical Research Unit
Institute of Molecular Medicine
Lisbon
Portugal
Declarações
TM declares that he has no competing interests.
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