Última revisão: 16 Set 2021
Última atualização: 13 Jul 2018

Resumo

Definição

História e exame físico

Principais fatores diagnósticos

  • história familiar positiva para a doença de Huntington
  • expansão conhecida da extensão da repetição de citosina-adenina-guanina (CAG) no fim da região N-terminal do gene da huntingtina
  • desempenho comprometido no trabalho ou na escola
  • alteração de personalidade
  • irritabilidade e impulsividade
  • coreia
  • espasmos ou agitação
  • perda de coordenação
  • deficit da coordenação motora fina
  • lentidão no movimento ocular rápido (movimento sacádico)
  • impersistência motora
  • marcha em tandem comprometida

Outros fatores diagnósticos

  • comprometimento da concentração/ansiedade ou apatia na realização de tarefas
  • declínio cognitivo em relação ao cônjuge/irmãos
  • alterações dos hábitos pessoais/higiene
  • desinibição ou comportamento ansioso incomum
  • depressão, obsessões e compulsões

Fatores de risco

  • expansão da extensão da repetição de citosina-adenina-guanina (CAG) no fim da região N-terminal do gene da huntingtina
  • outros fatores genéticos
  • história familiar

Investigações diagnósticas

Investigações a serem consideradas

  • teste de repetição de citosina-adenina-guanina (CAG)
  • ressonância nuclear magnética (RNM) ou tomografia computadorizada (TC)

Algoritmo de tratamento

Colaboradores

Autores

Sarah J. Tabrizi, MD, FRCP, PhD, FMedSci

Professor of Clinical Neurology

Honorary Consultant Neurologist

UCL Institute of Neurology

London

UK

Declarações

SJT receives grant funding for her research from CHDI Foundation, the BBSRC, Dementia and Neurodegenerative Disease Network UK, European Huntington’s Disease Network, Huntington’s Disease Association of the UK, the Medical Research Council UK, Takeda Pharmaceuticals, the UCL/UCLH Biomedical Research Centre, and the Wellcome Trust. In the past year, SJT has been on advisory boards or had consultancies with F. Hoffmann-La Roche Ltd, Ixico Technologies, Shire Human Genetic Therapies, Takeda Pharmaceuticals International, and TEVA Pharmaceuticals. All honoraria for these consultancies and advisory boards were paid to UCL. Through the offices of UCL Consultants Ltd, a wholly owned subsidiary of University College London, SJT has undertaken consultancy services for F. Hoffmann-La Roche Ltd and GSK. ST is also an author of references cited in this topic.

Peter McColgan, MB ChB, MRCP

Wellcome Trust Clinical Research Fellow

UCL Institute of Neurology

London

UK

Declarações

PM declares that he has no competing interests.

David Craufurd, MB BS, MSc, FRCPsych

Senior Lecturer in Neuropsychiatric Genetics

University of Manchester

Manchester Academic Health Sciences Centre and Central Manchester University Hospitals NHS Foundation Trust

St Mary's Hospital

Manchester

UK

Declarações

DC has received fees for advisory board membership from Hoffmann-La Roche Ltd.

Agradecimentos

Dr Sarah Tabrizi, Dr Peter McColgan, and Dr David Craufurd would like to gratefully acknowledge Dr Marianne Novak and Dr Francis Walker, previous contributors to this monograph. FW declares that he has no competing interests. MN is author of a reference cited in this monograph.

Revisores

Adrian Priesol, MD, FRCPC

Instructor

Massachusetts Eye and Ear Infirmary

Harvard Medical School

Boston

MA

Declarações

AP declares that he has no competing interests.

Tiago Mestre, MD, MSc

Resident Neurology

Neurological Clinical Research Unit

Institute of Molecular Medicine

Lisbon

Portugal

Declarações

TM declares that he has no competing interests.

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