Resumo
Definição
História e exame físico
Principais fatores diagnósticos
- história familiar de doença de Huntington positiva
- expansão conhecida da extensão da repetição de citosina-adenina-guanina (CAG) no fim da região N-terminal do gene da huntingtina
- desempenho comprometido no trabalho ou na escola
- alteração de personalidade
- irritabilidade e impulsividade
- coreia
- espasmos ou agitação
- perda de coordenação
- deficit da coordenação motora fina
- lentidão no movimento ocular rápido (movimento sacádico)
- impersistência motora
- marcha em tandem comprometida
Outros fatores diagnósticos
- comprometimento da concentração/ansiedade ou apatia na realização de tarefas
- declínio cognitivo em relação ao parceiro/irmãos
- alterações dos hábitos pessoais/higiene
- desinibição ou comportamento ansioso incomum
- depressão, obsessões e compulsões
- perturbação do sono
Fatores de risco
- expansão da extensão da repetição de citosina-adenina-guanina (CAG) no fim da região N-terminal do gene da huntingtina
- outros fatores genéticos
- história familiar
Investigações diagnósticas
Primeiras investigações a serem solicitadas
- nenhum teste inicial
Investigações a serem consideradas
- teste genético para expansão de repetição de citosina-adenina-guanina (CAG)
- ressonância nuclear magnética (RNM) ou tomografia computadorizada (TC)
Algoritmo de tratamento
todos os pacientes
Colaboradores
Autores
Mitsuko Nakajima MD, MD
Clinical Research Fellow
Huntington's Disease Centre
Queen Square Institute of Neurology
Department of Neurodegenerative Disease
Russell Square House
London
UK
Declarações
MN is funded by the clinical fellowship scheme from the Huntington's Disease Society of America, a non-profit organisation that funds research into Huntington's disease. There is no contractual agreement to disseminate product information.
Agradecimentos
Dr Mitsuko Nakajima would like to gratefully acknowledge Dr Peter McColgan, Dr Sarah Tabrizi, Dr David Craufurd, Dr Marianne Novak, and Dr Francis Walker, previous contributors to this topic.
Declarações
FW declared that he had no competing interests. MN is an author of a reference cited in this topic. DC has received fees for advisory board membership from Hoffmann-La Roche Ltd. SJT has received grant funding for her research from CHDI Foundation, the BBSRC, Dementia and Neurodegenerative Disease Network UK, European Huntington’s Disease Network, Huntington’s Disease Association of the UK, the Medical Research Council UK, Takeda Pharmaceuticals, the UCL/UCLH Biomedical Research Centre, and the Wellcome Trust. SJT has been on advisory boards or had consultancies with F. Hoffmann-La Roche Ltd, Ixico Technologies, Shire Human Genetic Therapies, Takeda Pharmaceuticals International, and TEVA Pharmaceuticals; all honoraria for these consultancies and advisory boards were paid to UCL. Through the offices of UCL Consultants Ltd, a wholly owned subsidiary of UCL, SJT has undertaken consultancy services for F. Hoffmann-La Roche Ltd and GSK. ST is also an author of references cited in this topic PM declared that he had no competing interests.
Revisores
Adrian Priesol, MD, FRCPC
Instructor
Massachusetts Eye and Ear Infirmary
Harvard Medical School
Boston
MA
Declarações
AP declares that he has no competing interests.
Tiago Mestre, MD, MSc
Resident Neurology
Neurological Clinical Research Unit
Institute of Molecular Medicine
Lisbon
Portugal
Declarações
TM declares that he has no competing interests.
Peer reviewer acknowledgements
BMJ Best Practice topics are updated on a rolling basis in line with developments in evidence and guidance. The peer reviewers listed here have reviewed the content at least once during the history of the topic.
Disclosures
Peer reviewer affiliations and disclosures pertain to the time of the review.
Referências
Principais artigos
Bean L, Bayrak-Toydemir P; American College of Medical Genetics and Genomics. Standards and guidelines for clinical genetics laboratories, 2014 edition: technical standards and guidelines for Huntington disease. Genet Med. 2014 Dec;16(12):e2.Texto completo Resumo
Anderson KE, van Duijn E, Craufurd D, et al. Clinical management of neuropsychiatric symptoms of Huntington disease: expert-based consensus guidelines on agitation, anxiety, apathy, psychosis and sleep disorders. J Huntingtons Dis. 2018;7(3):355-66.Texto completo Resumo
Bachoud-Lévi AC, Ferreira J, Massart R, et al. International guidelines for the treatment of Huntington's disease. Front Neurol. 2019;10:710.Texto completo Resumo
Quinn L, Kegelmeyer D, Kloos A, et al. Clinical recommendations to guide physical therapy practice for Huntington disease. Neurology. 2020 Feb 4;94(5):217-28.Texto completo Resumo
Artigos de referência
Uma lista completa das fontes referenciadas neste tópico está disponível para os usuários com acesso total ao BMJ Best Practice.
Diagnósticos diferenciais
- Discinesia tardia
- Atrofia dentato-rubro-palido-luisiana (ADRPL)
- Neuroacantocitose
Mais Diagnósticos diferenciaisDiretrizes
- Clinical guidance in neuropalliative care: an AAN position statement
- Clinical recommendations to guide physical therapy practice for Huntington disease
Mais DiretrizesFolhetos informativos para os pacientes
Depressão em adultos: o que é?
Doença de Huntington
Mais Folhetos informativos para os pacientes
Conectar-se ou assinar para acessar todo o BMJ Best Practice
O uso deste conteúdo está sujeito ao nosso aviso legal