Doença de Huntington

Última revisão: 3 Jun 2022
Última atualização: 13 Jul 2018

Resumo

Definição

História e exame físico

Principais fatores diagnósticos

  • história familiar de doença de Huntington positiva
  • expansão conhecida da extensão da repetição de citosina-adenina-guanina (CAG) no fim da região N-terminal do gene da huntingtina
  • desempenho comprometido no trabalho ou na escola
  • alteração de personalidade
  • irritabilidade e impulsividade
  • coreia
  • espasmos ou agitação
  • perda de coordenação
  • deficit da coordenação motora fina
  • lentidão no movimento ocular rápido (movimento sacádico)
  • impersistência motora
  • marcha em tandem comprometida
Mais principais fatores diagnósticos

Outros fatores diagnósticos

  • comprometimento da concentração/ansiedade ou apatia na realização de tarefas
  • declínio cognitivo em relação ao cônjuge/irmãos
  • alterações dos hábitos pessoais/higiene
  • desinibição ou comportamento ansioso incomum
  • depressão, obsessões e compulsões
Outros fatores diagnósticos

Fatores de risco

  • expansão da extensão da repetição de citosina-adenina-guanina (CAG) no fim da região N-terminal do gene da huntingtina
  • outros fatores genéticos
  • história familiar
Mais fatores de risco

Investigações diagnósticas

Primeiras investigações a serem solicitadas

  • nenhum teste inicial
Mais primeiras investigações a serem solicitadas

Investigações a serem consideradas

  • teste de repetição de citosina-adenina-guanina (CAG)
  • ressonância nuclear magnética (RNM) ou tomografia computadorizada (TC)
Mais investigações a serem consideradas

Algoritmo de tratamento

Contínua

todos os pacientes

Colaboradores

Autores

Mitsuko Nakajima MD, MD

Clinical Research Fellow

Huntington's Disease Centre

Queen Square Institute of Neurology

Department of Neurodegenerative Disease

Russell Square House

London

UK

Declarações

MN declares no competing interests.

Agradecimentos

Dr Mitsuko Nakajima would like to gratefully acknowledge Dr Peter McColgan, Dr Sarah Tabrizi, Dr David Craufurd, Dr Marianne Novak, and Dr Francis Walker, previous contributors to this topic.

Declarações

FW declared that he had no competing interests. MN is an author of a reference cited in this topic. DC has received fees for advisory board membership from Hoffmann-La Roche Ltd. SJT has received grant funding for her research from CHDI Foundation, the BBSRC, Dementia and Neurodegenerative Disease Network UK, European Huntington’s Disease Network, Huntington’s Disease Association of the UK, the Medical Research Council UK, Takeda Pharmaceuticals, the UCL/UCLH Biomedical Research Centre, and the Wellcome Trust. SJT has been on advisory boards or had consultancies with F. Hoffmann-La Roche Ltd, Ixico Technologies, Shire Human Genetic Therapies, Takeda Pharmaceuticals International, and TEVA Pharmaceuticals; all honoraria for these consultancies and advisory boards were paid to UCL. Through the offices of UCL Consultants Ltd, a wholly owned subsidiary of UCL, SJT has undertaken consultancy services for F. Hoffmann-La Roche Ltd and GSK. ST is also an author of references cited in this topic PM declared that he had no competing interests.

Revisores

Adrian Priesol, MD, FRCPC

Instructor

Massachusetts Eye and Ear Infirmary

Harvard Medical School

Boston

MA

Declarações

AP declares that he has no competing interests.

Tiago Mestre, MD, MSc

Resident Neurology

Neurological Clinical Research Unit

Institute of Molecular Medicine

Lisbon

Portugal

Declarações

TM declares that he has no competing interests.

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