Doença de príon

Última revisão: 1 Mar 2023
Última atualização: 27 Fev 2020

Resumo

Definição

História e exame físico

Principais fatores diagnósticos

  • comprometimento cognitivo
  • ataxia de marcha e/ou de membros
  • mioclonia
  • parkinsonismo
  • sintomas psiquiátricos
  • alterações visuais
  • fim da terceira década de vida ou meados/fim da sétima década de vida
  • insônia, disautonomia
  • história familiar positiva
  • sintomas constitucionais ou inespecíficos
Mais principais fatores diagnósticos

Outros fatores diagnósticos

  • sintomas sensoriais dolorosos
  • distúrbios de movimento
Outros fatores diagnósticos

Fatores de risco

  • predisposição genética
  • instrumentos cirúrgicos contaminados por príons
  • transfusão de sangue ou de hemoderivados (variante da doença de Creutzfeldt-Jakob)
  • consumo de carne do Reino Unido de 1980 a 1996
  • consumo de carne bovina dos EUA
  • caça de cervos, uapitis (espécie de veado) e alces em regiões endêmicas dos EUA e do Canadá
  • uso de hormônio do crescimento (GH) humano
Mais fatores de risco

Investigações diagnósticas

Primeiras investigações a serem solicitadas

  • ressonância nuclear magnética (RNM) cranioencefálica
  • eletroencefalograma (EEG)
Mais primeiras investigações a serem solicitadas

Investigações a serem consideradas

  • conversão induzida por estremecimento (CIE)
  • biomarcadores do líquido cefalorraquidiano (LCR)
  • teste genético para gene da proteína príon
  • biópsia (cérebro, amígdala)
Mais investigações a serem consideradas

Algoritmo de tratamento

Contínua

todos os pacientes

Colaboradores

Autores

Valerie Sim, MD, FRCPC

Associate Professor

Department of Medicine

Division of Neurology

Centre for Prions and Protein Folding Diseases

University of Alberta

Edmonton

Alberta

Canada

Declarações

VS declares that she has no competing interests.

Agradecimentos

Dr Valerie Sim would like to gratefully acknowledge Dr Michael D. Geschwind, Dr Amy Kuo, and Dr R. Ronald Finley, the previous contributors to this topic. MDG participates in the speakers' bureau for Pfizer, Forest, and Novartis; is consultant for MedaCorp, Gerson-Lehman Group, and Clinical Advisors Incorporated; and is an author of a number of references cited in this topic. RRF participates in the speakers' bureau for Pfizer, Forest, and Novartis. AK declares that she has no competing interests.

Revisores

Ali Hassoun, MD, FACP, FIDSA, AAHIVS

Infectious Disease Specialist

Alabama Infectious Diseases Center

Huntsville

AL

Declarações

AH declares that he has no competing interests.

Robert A. Larsen, MD

Associate Professor of Medicine

University of Southern California

Keck School of Medicine

Los Angeles

CA

Declarações

RAL declares that he has no competing interests.

William A. Petri, Jr., MD, PhD, FACP

Chief and Professor of Medicine

Division of Infectious Diseases and International Health

University of Virginia Health System

Charlottesville

VA

Declarações

WAP declares that he has no competing interests.

  • Doença de príon images
  • Diagnósticos diferenciais

    • Demência de Alzheimer (DA)
    • demência com corpos de Lewy
    • Demência frontotemporal
    Mais Diagnósticos diferenciais
  • Diretrizes

    • ACR appropriateness criteria: movement disorders and neurodegenerative diseases
    • Endoscope disinfection update: a guide to resource-sensitive reprocessing
    Mais Diretrizes
  • padlock-lockedConectar-se ou assinar para acessar todo o BMJ Best Practice

O uso deste conteúdo está sujeito ao nosso aviso legal