Doença de príon

Grupo de doenças neurodegenerativas raras, invariavelmente fatais. Em humanos, elas podem ocorrer em 3 formas: esporádica (85% a 90% dos casos), genética (10% a 15%) e adquirida (<1%).

Príons, ou partículas infecciosas proteináceas, são proteínas deformadas responsáveis por causar encefalopatias espongiformes transmissíveis ou doenças do príon.

Elas manifestam-se como demências rapidamente progressivas. Os sintomas podem variar, mas incluem alterações psiquiátricas/comportamentais, comprometimento da memória, distúrbios visuais, mioclonia, ataxia, problemas de audição e linguagem e disfunção de movimento.

Os erros de diagnóstico são comuns, já que a doença de Creutzfeldt-Jakob (DCJ) pode se manifestar de maneira semelhante a outras doenças neurológicas. Atualmente, a patologia é a única maneira definitiva de diagnosticar a doença do príon, embora a biópsia e até mesmo a autópsia possam produzir resultados falso-negativos.

Ferramentas diagnósticas pre-mortem úteis incluem ressonância nuclear magnética (RNM), eletroencefalograma (EEG) e achados no líquido cefalorraquidiano (LCR), assim como exames de sangue para descartar outras doenças. A RNM cranioencefálica, particularmente a imagem ponderada por difusão, apresenta alta sensibilidade e especificidade para a DCJ, pois realiza o teste de conversão induzida por estremecimento em tempo real (RT-QuIC) no LCR.

Atualmente, não há cura para a doença do príon, e o tratamento consiste no manejo dos sintomas e cuidados paliativos. Em geral, a sobrevida para os pacientes com a forma esporádica da doença do príon é de cerca de 1 ano ou menos, enquanto a sobrevida para a forma genética varia grandemente, de alguns meses a vários anos, dependendo da mutação.

As doenças do príon (ou encefalopatias espongiformes transmissíveis) são um grupo de doenças neurodegenerativas invariavelmente fatais caracterizadas por demência progressiva e disfunção motora. Essas doenças ocorrem nas formas espontânea, genética e adquirida. Os pacientes comumente apresentam alterações da personalidade ou comportamentais, mioclonia, distúrbios visuais, problemas de movimento e/ou falta de coordenação. A sobrevida desde os primeiros sintomas é de tipicamente <1 ano nos casos esporádicos e adquiridos.