Doença renal policística

A doença renal policística (DRP) é uma doença renal cística hereditária, da qual a doença renal policística autossômica dominante é a forma mais comum.

Caracterizada por cistos renais, cistos extrarrenais, aneurismas intracranianos, dilatação e aneurismas da raiz aórtica, prolapso da valva mitral e hérnias da parede abdominal.

A variabilidade inter e intrafamiliar é explicada em grande parte por sua heterogeneidade genética e genes modificadores.

As complicações de longo prazo incluem hipertensão; aumento da morbidade e mortalidade cardiovascular; doença renal crônica; aneurismas intracranianos, coronários, torácicos e abdominais; cistos hepáticos e pancreáticos; e doença renal em estágio terminal.

Os esforços para diminuir o ritmo de progressão da doença e protelar a necessidade de terapia renal substitutiva estão sendo investigados e em alguns países, terapias que retardam a doença renal e a doença hepática grave já são aprovadas para uso.

A DRP é parte de um grupo heterogêneo de doenças caracterizadas por cistos renais e várias manifestações sistêmicas e extrarrenais.[1]Bergmann C, Guay-Woodford LM, Harris PC, et al. Polycystic kidney disease. Nat Rev Dis Primers. 2018 Dec 6;4(1):50. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6592047 http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/30523303?tool=bestpractice.com Existem 2 tipos: DRP autossômica dominante (DRPAD) e DRP autossômica recessiva (DRPAR). Este tópico se concentra na DRPAD, a forma mais comum.