Doença renal policística

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Última revisão: 9 Apr 2025

Última atualização: 10 Jan 2025

A doença renal policística (DRP) é uma doença renal cística hereditária, da qual a doença renal policística autossômica dominante é a forma mais comum.

Caracterizada por cistos renais, cistos extrarrenais, aneurismas intracranianos, dilatação e aneurismas da raiz aórtica, prolapso da valva mitral e hérnias da parede abdominal.

A variabilidade inter e intrafamiliar é explicada em grande parte por sua heterogeneidade genética e genes modificadores.

As complicações de longo prazo incluem hipertensão; aumento da morbidade e mortalidade cardiovascular; doença renal crônica; aneurismas intracranianos, coronários, torácicos e abdominais; cistos hepáticos e pancreáticos; e doença renal em estágio terminal.

Os esforços para diminuir o ritmo de progressão da doença e protelar a necessidade de terapia renal substitutiva estão sendo investigados e em alguns países, terapias que retardam a doença renal e a doença hepática grave já são aprovadas para uso.

Definição

A DRP é parte de um grupo heterogêneo de doenças caracterizadas por cistos renais e várias manifestações sistêmicas e extrarrenais.[1] Existem 2 tipos: DRP autossômica dominante (DRPAD) e DRP autossômica recessiva (DRPAR). Este tópico se concentra na DRPAD, a forma mais comum.

História e exame físico

Principais fatores diagnósticos

história familiar de DRP autossômica dominante (DRPAD) ou doença renal em estágio terminal
história familiar de evento cerebrovascular.
cistos renais
hipertensão
dor abdominal/nos flancos
hematúria
massa abdominal/renal palpável
cefaleias
disúria, dor suprapúbica, febre

Detalhes completos

Outros fatores diagnósticos

sopro cardíaco
hérnia abdominal
hepatomegalia
dor torácica

Detalhes completos

Fatores de risco

história familiar de DRP autossômica dominante (DRPAD)
história familiar de evento cerebrovascular.

Detalhes completos

Investigações diagnósticas

Primeiras investigações a serem solicitadas

ultrassonografia renal
tomografia computadorizada (TC) de abdome/pelve
RNM de abdome/pelve
urinálise/cultura de urina e coloração de Gram
eletrólitos séricos, ureia e creatinina
perfil lipídico em jejum
eletrocardiograma (ECG)
TC cranioencefálica

Detalhes completos

Investigações a serem consideradas

teste genético
ecocardiograma
urina de 24 horas
TC de dupla energia do abdome/pelve
punção lombar e análise do líquido cefalorraquidiano
proteína C-reativa
tomografia por emissão de pósitrons (PET)

Detalhes completos

Algoritmo de tratamento

AGUDA

doença policística autossômica dominante confirmada

CONTÍNUA

doença renal em estágio terminal

Colaboradores

Autores

Marie C. Hogan, MD, PhD

Consultant

Division of Nephrology

Professor of Medicine

College of Medicine

Mayo Clinic

Rochester

Declarações

MCH receives research funding from Novartis, and was an investigator participating in tolvaptan clinical trials. MCH is also an author of several references cited in this topic.

Maria Irazabel Mira, MD, PhD

Associate Professor of Medicine, Associate Consultant

Division of Nephrology and Hypertension

Department of Internal Medicine

Mayo Clinic

Rochester

Declarações

MIM is an author of several references cited in this topic.

Agradecimentos

Dr Marie C Hogan and Dr Maria Irazabal Mira would like to gratefully acknowledge Dr Vicente Torres, a previous contributor to this topic.

Disclosures: VT is an author of several references cited in this topic.

Revisores

Richard Sandford, PhD, FRCP

Wellcome Trust Senior Fellow in Clinical Research

University Reader in Real Genetics

Honorary Consultant in Medical Genetics

Cambridge

Declarações

RS declares that he has no competing interests.

Arlene Chapman, MD

Professor of Medicine

Renal Division

Emory University

School of Medicine

Atlanta

Declarações

Not disclosed.

Referências

Nossas equipes internas de editoria e de evidências trabalham em conjunto com colaboradores internacionais especializados e pares revisores para garantir que forneçamos acesso às informações o mais clinicamente relevantes possível.

Principais artigos

Bergmann C, Guay-Woodford LM, Harris PC, et al. Polycystic kidney disease. Nat Rev Dis Primers. 2018 Dec 6;4(1):50.Texto completo Resumo

Cornec-Le Gall E, Alam A, Perrone RD. Autosomal dominant polycystic kidney disease. Lancet. 2019 Mar 2;393(10174):919-35. Resumo

Pei Y, Obaji J, Dupuis A, et al. Unified criteria for ultrasonographic diagnosis of ADPKD. J Am Soc Nephrol. 2009 Jan;20(1):205-12.Texto completo Resumo

Torres VE, Chapman AB, Devuyst O, et al; TEMPO 3:4 Trial Investigators. Tolvaptan in patients with autosomal dominant polycystic kidney disease. N Engl J Med. 2012 Dec 20;367(25):2407-18.Texto completo Resumo

Schrier RW, Abebe KZ, Perrone RD, et al; HALT-PKD Trial Investigators. Blood pressure in early autosomal dominant polycystic kidney disease. N Engl J Med. 2014 Dec 11;371(24):2255-66. Resumo

Torres VE, Abebe KZ, Chapman AB, et al; HALT-PKD Trial Investigators. Angiotensin blockade in late autosomal dominant polycystic kidney disease. N Engl J Med. 2014 Dec 11;371(24):2267-76. Resumo

Artigos de referência

Uma lista completa das fontes referenciadas neste tópico está disponível para os usuários com acesso total ao BMJ Best Practice.

Diagnósticos diferenciais
- Doença renal cística adquirida
- Cisto simples
- Complexo da esclerose tuberosa
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- Autosomal-dominant polycystic kidney disease (ADPKD): executive summary
- KHA-CARI autosomal dominant polycystic kidney disease guidelines
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Doença renal policística

Resumo

Definição

História e exame físico

Principais fatores diagnósticos

Outros fatores diagnósticos

Fatores de risco

Investigações diagnósticas

Primeiras investigações a serem solicitadas

Investigações a serem consideradas

Algoritmo de tratamento

doença policística autossômica dominante confirmada

doença renal em estágio terminal

Colaboradores

Autores

Marie C. Hogan, MD, PhD

Declarações

Maria Irazabel Mira, MD, PhD

Declarações

Agradecimentos

Revisores

Richard Sandford, PhD, FRCP

Declarações

Arlene Chapman, MD

Declarações

Referências

Principais artigos

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