Resumo
Definição
História e exame físico
Principais fatores diagnósticos
- história familiar de doença de depósito de glicogênio tipo 1 (DDG 1)
- alimentações frequentes
- hepatomegalia
- abdome distendido
Outros fatores diagnósticos
- hiperpneia
- retardo do crescimento pôndero-estatural
- letargia
- hipotonia
- tendência ao sangramento
- atraso do desenvolvimento
- náuseas e vômitos
- convulsões
- aparência cushingoide
- xantomas eruptivos
Fatores de risco
- história familiar
Investigações diagnósticas
Primeiras investigações a serem solicitadas
- glicose sérica
- bicarbonato sérico
- ácido lático sérico
- ácido úrico sérico
- triglicerídeos séricos
- função hepática (aspartato transaminase [AST] e alanina aminotransferase [ALT])
Investigações a serem consideradas
- teste de estímulo por glucagon
- análise gênica
- biópsia hepática
Algoritmo de tratamento
todos os pacientes
Colaboradores
Autores
Joseph I. Wolfsdorf, MB, BCh, DCH, FCP, FAAP
Professor of Pediatrics
Harvard Medical School
Division of Endocrinology
Boston Children's Hospital
Boston
MA
Declarações
JIW is an author of a number of references cited in this topic. He is also a section editor of Pediatric Endocrinology for UpToDate, for which he receives royalties. JIW has received consulting fees for serving on the data safety monitoring board for clinical trials performed by Ultragenyx and Xeris pharmaceuticals.
Michael A. Dedekian, MD
Assistant Professor of Pediatrics
Tufts University School of Medicine
Barbara Bush Children's Hospital
Portland
ME
Declarações
MAD declares that he has no competing interests.
Revisores
David A. Weinstein, MD, MMSc
Director
Glycogen Storage Disease Program
University of Florida College of Medicine
Gainesville
FL
Declarações
DAW declares that he has no competing interests.
Philip Lee, MBBS
Consultant and Honorary Reader in Inherited Metabolic Disease
Charles Dent Metabolic Unit
National Hospital for Neurology and Neurosurgery
Queen Square
London
UK
Declarações
PL declares that he has no competing interests. We have since been made aware that Dr Philip Lee is deceased.
Diagnósticos diferenciais
- Doença de depósito de glicogênio tipo 3 (DDG 3)
- Doença de depósito de glicogênio tipo 6 e 9 (DDG 6 e 9)
- Doença de depósito de glicogênio tipo 11 (DDG 11)
Mais Diagnósticos diferenciaisDiretrizes
- Diagnosis and management of glycogen storage disease type I
- Guidelines for management of glycogen storage disease type I
Mais DiretrizesConectar-se ou assinar para acessar todo o BMJ Best Practice
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