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Doença de depósito de glicogênio tipo 1

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Última revisão: 28 Oct 2023
Última atualização: 29 Jan 2020

Resumo

Definição

História e exame físico

Principais fatores diagnósticos

  • história familiar de doença de depósito de glicogênio tipo 1 (DDG 1)
  • alimentações frequentes
  • hepatomegalia
  • abdome distendido
Mais principais fatores diagnósticos

Outros fatores diagnósticos

  • hiperpneia
  • retardo do crescimento pôndero-estatural
  • letargia
  • hipotonia
  • tendência ao sangramento
  • atraso do desenvolvimento
  • náuseas e vômitos
  • convulsões
  • aparência cushingoide
  • xantomas eruptivos
Outros fatores diagnósticos

Fatores de risco

  • história familiar
Mais fatores de risco
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Investigações diagnósticas

Primeiras investigações a serem solicitadas

  • glicose sérica
  • bicarbonato sérico
  • ácido lático sérico
  • ácido úrico sérico
  • triglicerídeos séricos
  • função hepática (aspartato transaminase [AST] e alanina aminotransferase [ALT])
Mais primeiras investigações a serem solicitadas

Investigações a serem consideradas

  • teste de estímulo por glucagon
  • análise gênica
  • biópsia hepática
Mais investigações a serem consideradas
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Algoritmo de tratamento

Contínua

todos os pacientes

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Colaboradores

Autores

Joseph I. Wolfsdorf, MB, BCh, DCH, FCP, FAAP

Professor of Pediatrics

Harvard Medical School

Division of Endocrinology

Boston Children's Hospital

Boston

MA

Declarações

JIW is an author of a number of references cited in this topic. He is also a section editor of Pediatric Endocrinology for UpToDate, for which he receives royalties. JIW has received consulting fees for serving on the data safety monitoring board for clinical trials performed by Ultragenyx and Xeris pharmaceuticals.

Michael A. Dedekian, MD

Assistant Professor of Pediatrics

Tufts University School of Medicine

Barbara Bush Children's Hospital

Portland

ME

Declarações

MAD declares that he has no competing interests.

Revisores

David A. Weinstein, MD, MMSc

Director

Glycogen Storage Disease Program

University of Florida College of Medicine

Gainesville

FL

Declarações

DAW declares that he has no competing interests.

Philip Lee, MBBS

Consultant and Honorary Reader in Inherited Metabolic Disease

Charles Dent Metabolic Unit

National Hospital for Neurology and Neurosurgery

Queen Square

London

UK

Declarações

PL declares that he has no competing interests. We have since been made aware that Dr Philip Lee is deceased.

  • Diagnósticos diferenciais

    • Doença de depósito de glicogênio tipo 3 (DDG 3)
    • Doença de depósito de glicogênio tipo 6 e 9 (DDG 6 e 9)
    • Doença de depósito de glicogênio tipo 11 (DDG 11)
    Mais Diagnósticos diferenciais

  • Diretrizes

    • Diagnosis and management of glycogen storage disease type I
    • Guidelines for management of glycogen storage disease type I
    Mais Diretrizes
  • padlock-lockedConectar-se ou assinar para acessar todo o BMJ Best Practice

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