Última revisão: 29 Set 2020
Última atualização: 29 Jan 2020

Resumo

Definição

História e exame físico

Principais fatores de diagnóstico

  • história familiar de doença de depósito de glicogênio tipo 1 (DDG 1)
  • alimentações frequentes
  • hepatomegalia
  • abdome distendido

Outros fatores de diagnóstico

  • hiperpneia
  • retardo do crescimento pôndero-estatural
  • letargia
  • hipotonia
  • tendência ao sangramento
  • atraso do desenvolvimento
  • náuseas e vômitos
  • convulsões
  • aparência cushingoide
  • xantomas eruptivos

Exames diagnósticos

1° exames a serem solicitados

  • glicose sérica
  • bicarbonato sérico
  • ácido lático sérico
  • ácido úrico sérico
  • triglicerídeos séricos
  • função hepática (aspartato transaminase [AST] e alanina aminotransferase [ALT])
Mais 1° exames a serem solicitados

Exames a serem considerados

  • teste de estímulo por glucagon
  • análise gênica
  • biópsia hepática
Mais exames a serem considerados

Algoritmo de tratamento

Colaboradores

Professor of Pediatrics

Harvard Medical School

Division of Endocrinology

Boston Children's Hospital

Boston

MA

Divulgações

JIW is an author of a number of references cited in this topic. He is also a section editor of Pediatric Endocrinology for UpToDate, for which he receives royalties. JIW has received consulting fees for serving on the data safety monitoring board for clinical trials performed by Ultragenyx and Xeris pharmaceuticals.

Assistant Professor of Pediatrics

Tufts University School of Medicine

Barbara Bush Children's Hospital

Portland

ME

Divulgações

MAD declares that he has no competing interests.

Colegas revisoresMOSTRAR TODOS

Director

Glycogen Storage Disease Program

University of Florida College of Medicine

Gainesville

FL

Divulgações

DAW declares that he has no competing interests.

Consultant and Honorary Reader in Inherited Metabolic Disease

Charles Dent Metabolic Unit

National Hospital for Neurology and Neurosurgery

Queen Square

London

UK

Divulgações

PL declares that he has no competing interests. We have since been made aware that Dr Philip Lee is deceased.

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