Última revisão: 1 Jul 2021
Última atualização: 26 Abr 2019

Resumo

Definição

História e exame físico

Outros fatores diagnósticos

  • idade entre 0 e 12 anos
  • esteatorreia/diarreia
  • baixo peso
  • fraqueza muscular
  • contrações musculares
  • perda dos reflexos tendinosos profundos
  • ataxia
  • dismetria
  • disartria
  • cegueira noturna
  • visão deficiente
  • oftalmoplegia
  • fadiga
  • pele pálida
  • edema do disco óptico
  • hepatomegalia

Fatores de risco

  • genética
  • pais consanguíneos

Investigações diagnósticas

Primeiras investigações a serem solicitadas

  • perfil lipídico em jejum
  • níveis séricos de vitamina A, E, K
  • esfregaço sanguíneo
  • análise da proteína microssomal de transferência de triglicerídeos (MTTP)
  • teste genético de apo B e MTTP

Investigações a serem consideradas

  • esfregaço fecal
  • tempo de tromboplastina parcial ativada/tempo de tromboplastina parcial
  • níveis séricos de ferro
  • transaminases hepáticas
  • biópsia intestinal
  • oftalmoscopia direta ou indireta
  • eletromiografia (EMG)
  • teste eletrodiagnóstico de potencial evocado
  • estudo da condução nervosa

Algoritmo de tratamento

Colaboradores

Autores

David Alexander Leaf, MD, MPH

Professor of Medicine

UCLA School of Medicine

Los Angeles

CA

Declarações

DAL declares that he has no competing interests.

Revisores

David Muller, PhD

Emeritus Professor of Biochemistry

UCL Institute of Child Health

London

UK

Declarações

DM is a co-author of an article referenced in this monograph. He has previously received research funding from F Hoffmann-La Roche and Co Ltd for research studies on vitamin E.

Katherine Wu, MD

Associate Professor of Medicine

Division of Cardiology

Johns Hopkins Medical Institutions

Baltimore

MD

Declarações

KW declares that she has no competing interests.

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