Abetalipoproteinemia

Última revisão: 3 Nov 2022
Última atualização: 22 Jul 2022

Resumo

Definição

História e exame físico

Outros fatores diagnósticos

  • idade entre 0 e 12 anos
  • esteatorreia/diarreia
  • baixo peso
  • fraqueza muscular
  • contrações musculares
  • perda dos reflexos tendinosos profundos
  • ataxia
  • dismetria
  • disartria
  • cegueira noturna
  • visão deficiente
  • oftalmoplegia
  • fadiga
  • pele pálida
  • edema do disco óptico
  • hepatomegalia
Outros fatores diagnósticos

Fatores de risco

  • genética
  • pais consanguíneos
Mais fatores de risco

Investigações diagnósticas

Primeiras investigações a serem solicitadas

  • perfil lipídico em jejum
  • níveis de vitamina A, D, E, K no sangue
  • esfregaço sanguíneo
  • teste genético de apo B e MTTP
Mais primeiras investigações a serem solicitadas

Investigações a serem consideradas

  • esfregaço fecal
  • tempo de tromboplastina parcial ativada/tempo de tromboplastina parcial
  • níveis séricos de ferro
  • transaminases hepáticas
  • biópsia intestinal
  • oftalmoscopia direta ou indireta
  • eletromiografia
  • teste eletrodiagnóstico de potencial evocado
  • estudo da condução nervosa
Mais investigações a serem consideradas

Algoritmo de tratamento

Contínua

todos os pacientes

Colaboradores

Autores

Nicholas Davidson, MD, DSc

Professor of Medicine

Washington University School of Medicine

Saint Louis

MO

Declarações

ND declares that he has no competing interests.

Agradecimentos

Professor Nicholas Davidson would like to gratefully acknowledge Professor David Leaf for his contribution to this topic.

Declarações

DL declares that he has no competing interests.

Revisores

David Muller, PhD

Emeritus Professor of Biochemistry

UCL Institute of Child Health

London

UK

Declarações

DM is a co-author of an article referenced in this topic. He has previously received research funding from F Hoffmann-La Roche and Co Ltd for research studies on vitamin E.

Katherine Wu, MD

Associate Professor of Medicine

Division of Cardiology

Johns Hopkins Medical Institutions

Baltimore

MD

Declarações

KW declares that she has no competing interests.

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