Abetalipoproteinemia

Um distúrbio genético raro que afeta o transporte celular de gordura e que, normalmente, apresenta-se nos primeiros meses de vida com sintomas de retardo do crescimento pôndero-estatural, diarreia e esteatorreia.

O diagnóstico muitas vezes não é determinado pela ocorrência de sintomas vagos, mais comuns em doenças como gastroenterite viral ou sequelas de abuso infantil.

Se não for tratado, o distúrbio é progressivo. A deficiência de vitaminas lipossolúveis como A, E e K pode levar a sintomas clínicos e deterioração neurológica.

Quando tratado, é possível evitar sequelas, como degeneração retiniana ou ataxia.

Reposição nutricional, incluindo uma dieta hipogordurosa e a ingestão de vitaminas lipossolúveis, é essencial no tratamento.

A abetalipoproteinemia é um raro distúrbio hereditário autossômico recessivo resultante de uma deficiência de proteína microssomal de transferência de triglicerídeos.[1]Shapiro MD. Rare genetic disorders altering lipoproteins. In: De Groot LJ, Chrousos G, Dungan K, et al., eds. Endotext. August 2018 [internet publication]. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK326744 http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/26561704?tool=bestpractice.com [2]Lee J, Hegele RA. Abetalipoproteinemia and homozygous hypobetalipoproteinemia: a framework for diagnosis and management. J Inherit Metab Dis. 2014 May;37(3):333-9. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24288038?tool=bestpractice.com [3]Welty FK. Hypobetalipoproteinemia and abetalipoproteinemia. Curr Opin Lipidol. 2014 Jun;25(3):161-8. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4465983 http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24751931?tool=bestpractice.com Como resultado, o transporte de gordura pelas células é interrompido, causando sintomas de má absorção de gordura (ou seja, esteatorreia, diarreia) e eventualmente levando a emagrecimento extremo, que frequentemente se apresenta na primeira infância ou na infância.[2]Lee J, Hegele RA. Abetalipoproteinemia and homozygous hypobetalipoproteinemia: a framework for diagnosis and management. J Inherit Metab Dis. 2014 May;37(3):333-9. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24288038?tool=bestpractice.com Gorduras, colesterol e vitaminas lipossolúveis, como A, E e K, são inadequadamente absorvidas, causando deficiência alimentar.[1]Shapiro MD. Rare genetic disorders altering lipoproteins. In: De Groot LJ, Chrousos G, Dungan K, et al., eds. Endotext. August 2018 [internet publication]. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK326744 http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/26561704?tool=bestpractice.com [2]Lee J, Hegele RA. Abetalipoproteinemia and homozygous hypobetalipoproteinemia: a framework for diagnosis and management. J Inherit Metab Dis. 2014 May;37(3):333-9. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24288038?tool=bestpractice.com [4]Burnett JR, Hooper AJ. Vitamin E and oxidative stress in abetalipoproteinemia and familial hypobetalipoproteinemia. Free Radic Biol Med. 2015 Jun 16;88(pt a):59-62. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/26086616?tool=bestpractice.com  Se descoberta precocemente e tratada, será possível melhorar a nutrição e evitar sequelas. Se não for tratada, achados clínicos da deficiência de vitamina E resultarão da degeneração dos tratos espinocerebelar e da coluna dorsal. Os efeitos irreversíveis incluem ataxia, neuropatia periférica e degeneração retiniana.[5]Zamel R, Khan R, Pollex RL, et al. Abetalipoproteinemia: two case reports and literature review. Orphanet J Rare Dis. 2008 Jul 8;3:19. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2467409/?tool=pubmed http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/18611256?tool=bestpractice.com