Abetalipoproteinemia

A abetalipoproteinemia é um distúrbio genético causado pelo comprometimento do transporte de lipídios intestinais e hepáticos que, normalmente, manifesta-se nos primeiros meses de vida com sintomas como deficit no crescimento e esteatorreia.

O diagnóstico muitas vezes não é determinado pela ocorrência de sintomas vagos, mais comuns em doenças como gastroenterite viral ou sequelas de abuso infantil.

Se não for tratado, o distúrbio é progressivo. A deficiência de vitaminas lipossolúveis como A, E, D e K pode levar a sintomas clínicos e deterioração neurológica.

Quando tratado no início com altas doses de vitamina E, é possível evitar sequelas, como degeneração retiniana ou ataxia.

Reposição nutricional, incluindo uma dieta hipogordurosa e a ingestão de vitaminas lipossolúveis, é essencial no tratamento.

A abetalipoproteinemia é um raro distúrbio hereditário autossômico recessivo resultante de uma deficiência de proteína microssomal de transferência de triglicerídeos no fígado e no intestino delgado.[1]Shapiro MD, Feingold KR. Monogenic disorders causing hypobetalipoproteinemia. In: Feingold KR, Anawalt B, Boyce A, et al. eds. Endotext. South Dartmouth (MA): MDText.com, Inc.; 2000–2021. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK326744 [2]Lee J, Hegele RA. Abetalipoproteinemia and homozygous hypobetalipoproteinemia: a framework for diagnosis and management. J Inherit Metab Dis. 2014 May;37(3):333-9. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24288038?tool=bestpractice.com [3]Welty FK. Hypobetalipoproteinemia and abetalipoproteinemia. Curr Opin Lipidol. 2014 Jun;25(3):161-8. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4465983 http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24751931?tool=bestpractice.com O transporte de gordura é interrompido, causando sintomas de má absorção de gordura (ou seja, esteatorreia, diarreia, distensão abdominal), podendo levar ao emagrecimento extremo, que frequentemente se apresenta na primeira infância ou na infância.[2]Lee J, Hegele RA. Abetalipoproteinemia and homozygous hypobetalipoproteinemia: a framework for diagnosis and management. J Inherit Metab Dis. 2014 May;37(3):333-9. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24288038?tool=bestpractice.com [4]Bredefeld C, Peretti N, Hussain MM, et al. New classification and management of abetalipoproteinemia and related disorders. Gastroenterology. 2021 May;160(6):1912-6. https://www.doi.org/10.1053/j.gastro.2020.11.040 http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/33275938?tool=bestpractice.com Gorduras, colesterol e vitaminas lipossolúveis, como A, D, E e K, são inadequadamente absorvidas, causando deficiência alimentar.[1]Shapiro MD, Feingold KR. Monogenic disorders causing hypobetalipoproteinemia. In: Feingold KR, Anawalt B, Boyce A, et al. eds. Endotext. South Dartmouth (MA): MDText.com, Inc.; 2000–2021. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK326744 [2]Lee J, Hegele RA. Abetalipoproteinemia and homozygous hypobetalipoproteinemia: a framework for diagnosis and management. J Inherit Metab Dis. 2014 May;37(3):333-9. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24288038?tool=bestpractice.com [5]Burnett JR, Hooper AJ. Vitamin E and oxidative stress in abetalipoproteinemia and familial hypobetalipoproteinemia. Free Radic Biol Med. 2015 Jun 16;88(pt a):59-62. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/26086616?tool=bestpractice.com [6]Zamel R, Khan R, Pollex RL, et al. Abetalipoproteinemia: two case reports and literature review. Orphanet J Rare Dis. 2008 Jul 8;3:19. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2467409/?tool=pubmed http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/18611256?tool=bestpractice.com  Se descoberta precocemente e tratada, será possível melhorar a nutrição e evitar sequelas. Se não for tratada, achados clínicos da deficiência de vitamina E resultarão da degeneração dos tratos espinocerebelar e da coluna dorsal. Os efeitos irreversíveis incluem ataxia, neuropatia periférica e degeneração retiniana.[6]Zamel R, Khan R, Pollex RL, et al. Abetalipoproteinemia: two case reports and literature review. Orphanet J Rare Dis. 2008 Jul 8;3:19. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2467409/?tool=pubmed http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/18611256?tool=bestpractice.com