Hemofilia

Última revisão: 6 Jun 2022
Última atualização: 31 Out 2019

Resumo

Definição

História e exame físico

Principais fatores diagnósticos

  • presença de fatores de risco
  • história de sangramento recorrente ou intenso
  • sangramento nos músculos
  • sangramento prolongado após picada no calcanhar ou circuncisão
  • sangramento mucocutâneo
  • hemartrose
  • sangramento intracraniano
Mais principais fatores diagnósticos

Outros fatores diagnósticos

  • contusões musculares/hematomas excessivos
  • fadiga
  • menorragia e sangramento após procedimentos cirúrgicos ou parto (mulheres portadoras)
  • púrpura cutânea extensa (hemofilia adquirida)
  • hemorragia digestiva e hematúria
  • abdome distendido e doloroso
  • palidez, taquicardia, taquipneia ou hipotensão
Outros fatores diagnósticos

Fatores de risco

  • história familiar de hemofilia (hemofilia congênita)
  • sexo masculino (hemofilia congênita)
  • >60 anos de idade (hemofilia adquirida)
  • doenças autoimunes, doença inflamatória intestinal, diabetes, hepatite, gestação, pós-parto ou neoplasia maligna (hemofilia adquirida)
Mais fatores de risco

Investigações diagnósticas

Primeiras investigações a serem solicitadas

  • tempo de tromboplastina parcial ativada (TTPa)
  • ensaio dos fatores VIII e IX do plasma
  • estudo misto
  • Hemograma completo
  • tempo de protrombina (TP)
  • ensaio do fator de von Willebrand do plasma
  • ensaio dos fatores V e VII do plasma
  • ensaio dos fatores XI e XII do plasma
  • tempo de fechamento/tempo de sangramento e estudos de agregação plaquetária
  • aminotransferases hepáticas séricas (aspartato aminotransferase [AST] e alanina aminotransferase [ALT])
  • radiografias simples de locais ósseos específicos
  • análise de mutação de fator VIII ou IX pré-natal por amniocentese ou biópsia de vilosidade coriônica (BVC)
Mais primeiras investigações a serem solicitadas

Investigações a serem consideradas

  • tomografia computadorizada (TC) de crânio ou pescoço
  • RNM de crânio ou pescoço
  • ultrassonografia abdominal ou TC abdominopélvica
  • endoscopia digestiva alta ou colonoscopia
  • análise de mutação de fator VIII ou IX no sangue
  • teste de rastreamento de inibidor de fator VIII ou IX do plasma
  • ensaio de inibidor de Bethesda/ensaio de inibidor de Bethesda modificado (em amostra de plasma)
Mais investigações a serem consideradas

Algoritmo de tratamento

Inicial

sangramento com risco de vida

Aguda

congênito: sangramento em articulação ou músculo sem risco de vida

congênito: sangramento sem risco de vida no trato urinário

congênito: sangramento oral ou nasal sem risco de vida

adquirida

Contínua

inibidores do fator VIII ou IX

sem inibidores VIII/IX: hemofilia grave

sem inibidores VIII/IX: hemofilia leve-moderada com sangramentos recorrentes em uma única articulação

Colaboradores

Autores

Man-Chiu Poon, MD, FRCP (C), FACP

Clinical Professor

Departments of Medicine, Pediatrics and Oncology

Cumming School of Medicine

University of Calgary

Calgary

Canada

Declarações

M-CP has been an ad hoc speaker for Bayer, Novo Nordisk, and Pfizer; attended advisory board meetings of Biogen Idec, Baxalta/Shire, CSL Behring, Novo Nordisk, Octapharma, Pfizer, and Roche; received grant funding from CSL Behring and Bayer; and undertaken contract research for Novo Nordisk.

Adrienne Lee, MD, FRCP (C)

Clinical Assistant Professor

Department of Medicine

Cumming School of Medicine

University of Calgary

Calgary

Canada

Declarações

AL declares that she has no competing interests.

Agradecimentos

Professor Poon and Dr Lee would like to gratefully acknowledge Dr Nigel S. Key, Dr Paul Giangrande, Dr Nidra I. Rodriguez, and Dr W. Keith Hoots, the previous contributors to this topic.

Declarações

NSK has undertaken paid consultancy for Baxter Biosciences, Novo Nordisk, CSL Behring, and Bayer. He has received grant funding from Baxter. PG has undertaken paid consultancy and/or received lecture fees from the following companies involved in haemophilia care: Bayer, CSL Behring, NovoNordisk, Pfizer/ BPL, Octapharma, Biogen Idec, and Biotest. NSK, NIR, and WKH are authors of reference(s) cited in this topic.

Revisores

Louis Aledort, MD

The Mary Weinfeld Professor of Clinical Research in Hemophilia

Mount Sinai School of Medicine

New York

NY

Declarações

LA declares that he has no competing interests.

Christoph Pechlaner, MD

Associate Professor of Medicine

Innsbruck Medical University

Innsbruck

Austria

Declarações

CP declares that he has no competing interests.

  • Hemofilia images
  • Diagnósticos diferenciais

    • Doença de von Willebrand (DVW)
    • Disfunção plaquetária
    • Deficiência de outros fatores de coagulação (por exemplo, fator V, VII, X, XI ou fibrinogênio)
    Mais Diagnósticos diferenciais
  • Diretrizes

    • The use of prophylactic factor replacement for children and adults with Haemophilia A and B
    • MASAC recommendations concerning products licensed for the treatment of hemophilia and other bleeding disorders
    Mais Diretrizes
  • Folhetos informativos para os pacientes

    Hepatite C: o que é?

    Hepatite C: quais tratamentos funcionam?

    Mais Folhetos informativos para os pacientes
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