Última revisão: 25 GUA 2021
Última atualização: 31 Out 2019

Resumo

Definição

História e exame físico

Principais fatores diagnósticos

  • presença de fatores de risco
  • história de sangramento recorrente ou intenso
  • sangramento nos músculos
  • sangramento prolongado após picada no calcanhar ou circuncisão
  • sangramento mucocutâneo
  • hemartrose
  • sangramento intracraniano

Outros fatores diagnósticos

  • contusões musculares/hematomas excessivos
  • fadiga
  • menorragia e sangramento após procedimentos cirúrgicos ou parto (mulheres portadoras)
  • púrpura cutânea extensa (hemofilia adquirida)
  • hemorragia digestiva e hematúria
  • abdome distendido e doloroso
  • palidez, taquicardia, taquipneia ou hipotensão

Fatores de risco

  • história familiar de hemofilia (hemofilia congênita)
  • sexo masculino (hemofilia congênita)
  • >60 anos de idade (hemofilia adquirida)
  • doenças autoimunes, doença inflamatória intestinal, diabetes, hepatite, gestação, pós-parto ou neoplasia maligna (hemofilia adquirida)

Investigações diagnósticas

Primeiras investigações a serem solicitadas

  • tempo de tromboplastina parcial ativada (TTPa)
  • ensaio dos fatores VIII e IX do plasma
  • estudo misto
  • Hemograma completo
  • tempo de protrombina (TP)
  • ensaio do fator de von Willebrand do plasma
  • ensaio dos fatores V e VII do plasma
  • ensaio dos fatores XI e XII do plasma
  • tempo de fechamento/tempo de sangramento e estudos de agregação plaquetária
  • aminotransferases hepáticas séricas (aspartato aminotransferase [AST] e alanina aminotransferase [ALT])
  • radiografias simples de locais ósseos específicos
  • análise de mutação de fator VIII ou IX pré-natal por amniocentese ou biópsia de vilosidade coriônica (BVC)

Investigações a serem consideradas

  • tomografia computadorizada (TC) de crânio ou pescoço
  • RNM de crânio ou pescoço
  • ultrassonografia abdominal ou TC abdominopélvica
  • endoscopia digestiva alta ou colonoscopia
  • análise de mutação de fator VIII ou IX no sangue
  • teste de rastreamento de inibidor de fator VIII ou IX do plasma
  • ensaio de inibidor de Bethesda/ensaio de inibidor de Bethesda modificado (em amostra de plasma)

Algoritmo de tratamento

Colaboradores

Autores

Man-Chiu Poon, MD, FRCP (C), FACP

Clinical Professor

Departments of Medicine, Pediatrics and Oncology

Cumming School of Medicine

University of Calgary

Calgary

Canada

Declarações

M-CP has been an ad hoc speaker for Bayer, Novo Nordisk, and Pfizer; attended advisory board meetings of Biogen Idec, Baxalta/Shire, CSL Behring, Novo Nordisk, Octapharma, Pfizer, and Roche; received grant funding from CSL Behring and Bayer; and undertaken contract research for Novo Nordisk.

Adrienne Lee, MD, FRCP (C)

Clinical Assistant Professor

Department of Medicine

Cumming School of Medicine

University of Calgary

Calgary

Canada

Declarações

AL declares that she has no competing interests.

Agradecimentos

Professor Poon and Dr Lee would like to gratefully acknowledge Dr Nigel S. Key, Dr Paul Giangrande, Dr Nidra I. Rodriguez, and Dr W. Keith Hoots, the previous contributors to this topic.

Declarações

NSK has undertaken paid consultancy for Baxter Biosciences, Novo Nordisk, CSL Behring, and Bayer. He has received grant funding from Baxter. PG has undertaken paid consultancy and/or received lecture fees from the following companies involved in haemophilia care: Bayer, CSL Behring, NovoNordisk, Pfizer/ BPL, Octapharma, Biogen Idec, and Biotest. NSK, NIR, and WKH are authors of reference(s) cited in this topic.

Revisores

Louis Aledort, MD

The Mary Weinfeld Professor of Clinical Research in Hemophilia

Mount Sinai School of Medicine

New York

NY

Declarações

LA declares that he has no competing interests.

Christoph Pechlaner, MD

Associate Professor of Medicine

Innsbruck Medical University

Innsbruck

Austria

Declarações

CP declares that he has no competing interests.

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