Resumo
Definição
História e exame físico
Principais fatores diagnósticos
- presença de fatores de risco
- estase jugular
- edema nos membros inferiores
- história de uma condição inflamatória crônica, infecção crônica, síndrome febril periódica hereditária
- história de gamopatia monoclonal de significado indeterminado (MGUS)
- púrpura periorbital
- petéquias palpebrais
- macroglossia
Outros fatores diagnósticos
- fadiga
- perda de peso inexplicada
- dispneia ao esforço
- neuropatia periférica
- neuropatia autonômica
- claudicação
- náuseas ou vômitos
- cólicas abdominais
- hábito intestinal alternado
- Esteatorreia
- tontura
- aumento da glândula salivar submandibular
- hepatomegalia
- ombros com aspecto de ombreira (sinal de "shoulder pad")
- fraqueza muscular difusa
- hipotensão ortostática
- síndrome do túnel do carpo
- distúrbios musculoesqueléticos
Fatores de risco
- gamopatia monoclonal de significado indeterminado (MGUS)
- poliartropatia inflamatória
- infecções crônicas
- doença inflamatória intestinal
- síndromes febris periódicas hereditárias
- doença de Castleman
Investigações diagnósticas
Primeiras investigações a serem solicitadas
- eletroforese de proteínas e imunofixação no soro
- eletroforese de proteínas e imunofixação na urina (usando coleta de urina de 24 horas)
- ensaio de cadeias leves livres no soro
- Hemograma completo com diferencial
- esfregaço de sangue periférico
- imunoglobulinas quantitativas séricas
- eletroforese de proteínas séricas
- perfil metabólico abrangente
- eletroforese de proteínas urinárias (usando coleta de urina de 24 horas)
- Proteína total na urina de 24 horas
- clearance da creatinina
- avaliação de sinais vitais ortostáticos
- aspiração e biópsia de tecido
- hibridização in situ fluorescente (FISH)
Investigações a serem consideradas
- espectrometria de massa
- estudos imuno-histoquímicos
- microscopia imunoeletrônica
- teste genético
- cintilografia com amiloide sérico P (SAP)
- troponina sérica I ou T
- Fragmento N-terminal do peptídeo natriurético tipo B (NT-proPNB)
- perfil lipídico
- exames de coagulação
- eletrocardiograma (ECG)
- ecocardiografia (com Doppler tecidual e deformação longitudinal global)
- RNM cardíaca (RNMC)
- cintilografia cardíaca
- estudos de eletromiografia/condução nervosa
- testes endócrinos
- testes de função pulmonar
- Tomografia computadorizada (TC)
- tomografia por emissão de pósitrons com fluordesoxiglucose (FDG-PET)-CT
- radiografia do esqueleto
- ultrassonografia abdominal
- exame de esvaziamento gástrico
- endoscopia digestiva alta e baixa
- Cintilografia com amiloide sérico P (SAP) marcado com 123I
- teste de caminhada de 6 minutos
Algoritmo de tratamento
amiloidose de cadeias leves de imunoglobulina (AL)
Amiloidose AA (não familiar)
síndromes febris periódicas hereditárias
amiloidose de transtirretina (TTR)
amiloidose do tipo AL refratária ou recidivada
Colaboradores
Autores
Morie A. Gertz, MD, MACP
Seidler Jr. Professor of Medicine
Consultant in Hematology
Chair Emeritus of the Department of Medicine
Mayo Distinguished Clinician
Mayo Clinic College of Medicine
Rochester
MN
Declarações
MAG has received personal fees from AbbVie and Arcellx for a Data Safety Monitoring board, personal fees from Ionis/Akcea, Prothena, Sanofi, and Janssen, and fees from Johnson & Johnson. MAG has received honoraria from Alnylam, AstraZeneca, Medscape, Dava Oncology, and Alexion. MAG is an author of several references cited in this topic.
Revisores
Donna Reece, MD
Associate Professor of Medicine
Director
Program for Multiple Myeloma and Related Diseases
Princess Margaret Hospital
Toronto
Ontario
Canada
Declarações
DR has been reimbursed by Millennium Pharmaceuticals, Inc and Johnson & Johnson, the manufacturers of bortezomib, for attending several conferences, for speaking at educational meetings, and for consulting work. She has also been reimbursed by Celgene, the manufacturer of lenalidomide and thalidomide, for attending several symposia and serving as a speaker.
Jeffrey Zonder, MD
Assistant Professor of Medicine and Oncology
Division of Hematology/Oncology
Wayne State University School of Medicine
Barbara Ann Karmanos Cancer Institute
Detroit
MI
Declarações
JZ declares that he has no competing interests.
Créditos aos pareceristas
Os tópicos do BMJ Best Practice são constantemente atualizados, seguindo os desenvolvimentos das evidências e das diretrizes. Os pareceristas aqui listados revisaram o conteúdo pelo menos uma vez durante a história do tópico.
Declarações
As afiliações e declarações dos pareceristas referem--se ao momento da revisão.
Referências
Principais artigos
Writing Committee, Kittleson MM, Ambardekar AV, et al. Transthyretin cardiac amyloidosis evaluation and management: 2025 ACC concise clinical guidance. J Am Coll Cardiol. 2026 Feb 10;87(5):549-65.Texto completo Resumo
National Comprehensive Cancer Network. NCCN clinical practice guidelines in oncology: systemic light chain amyloidosis [internet publication].Texto completo
Muchtar E, Dispenzieri A, Gertz MA, et al. Treatment of AL amyloidosis: Mayo stratification of myeloma and risk-adapted therapy (mSMART) consensus statement 2020 update. Mayo Clin Proc. 2021 Jun;96(6):1546-77.Texto completo Resumo
Wechalekar AD, Cibeira MT, Gibbs SD, et al. Guidelines for non-transplant chemotherapy for treatment of systemic AL amyloidosis: EHA-ISA working group. Amyloid. 2023 Mar;30(1):3-17.Texto completo Resumo
Sanchorawala V, Boccadoro M, Gertz M, et al. Guidelines for high dose chemotherapy and stem cell transplantation for systemic AL amyloidosis: EHA-ISA working group guidelines. Amyloid. 2022 Mar;29(1):1-7. Resumo
Artigos de referência
Uma lista completa das fontes referenciadas neste tópico está disponível para os usuários com acesso total ao BMJ Best Practice.
Diagnósticos diferenciais
- Cardiomiopatia hipertrófica (CMH)
- Glomerulopatia membranosa
- Neuropatia associada à gamopatia monoclonal de significado indeterminado (MGUS)
Mais Diagnósticos diferenciaisDiretrizes
- NCCN clinical practice guidelines in oncology: systemic light chain amyloidosis
- NCCN clinical practice guidelines in oncology: hematopoietic cell transplantation (HCT)
Mais Diretrizes
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