Amiloidose

Conectar-se ou assinar para acessar todo o BMJ Best Practice

Última revisão: 5 Nov 2022

Última atualização: 14 Dez 2021

A amiloidose é causada pela deposição de proteínas amiloides em tecidos e órgãos. Pode ter uma causa primária, ser herdada ou ser secundária a outras doenças.

A amiloidose de cadeia leve da imunoglobulina (AL) (também chamada de amiloidose sistêmica primária) é o tipo mais comum de amiloidose.

A amiloidose manifesta-se geralmente por perda de peso sem explicação, fadiga e edema resistente à terapia com diuréticos.

A imunofixação sérica e urinária confirma a presença de cadeias leves monoclonais na amiloidose do tipo AL. A investigação de depósitos amiloides por biópsia é essencial. É necessária uma classificação precisa do depósito de amiloide nos tecidos antes de iniciar a terapia apropriada.

O tratamento inclui o manejo adequado das síndromes clínicas resultantes, como síndrome nefrótica, neuropatia, cardiomiopatia e distúrbios da condução.

O tratamento da amiloidose do tipo AL é a quimioterapia mieloablativa em alta dose com transplante autólogo de células-tronco (em determinados pacientes) ou terapia sistêmica, ou ambos.

Definição

A amiloidose é causada pela deposição de proteínas amiloides em tecidos e órgãos. Qualquer amostra histológica de tecido que se ligue ao vermelho congo e que demonstre uma birrefringência verde ao ser visualizada sob uma luz polarizada é, por definição, um depósito de amiloide.

O depósito de amiloide pode estar localizado no tecido ou ser parte de um processo sistêmico. A deposição sistêmica de amiloide danifica o tecido e a função do órgão, e manifesta suas sequelas clínicas por meio da disfunção dos órgãos nos quais ocorre o depósito.[1][2]

História e exame físico

Principais fatores diagnósticos

presença de fatores de risco
estase jugular
edema nos membros inferiores
púrpura periorbital
petéquias palpebrais
macroglossia

Mais principais fatores diagnósticos

Outros fatores diagnósticos

fadiga
perda de peso
dispneia ao esforço
neuropatia periférica
neuropatia autonômica
claudicação
náuseas ou vômitos
cólicas abdominais
hábito intestinal alternado
tontura/hipotensão ortostática
aumento da glândula salivar submandibular
hepatomegalia
ombros com aspecto de ombreira (sinal de "shoulder pad")
fraqueza muscular difusa
Síndrome do túnel do carpo

Outros fatores diagnósticos

Fatores de risco

gamopatia monoclonal de significado indeterminado (MGUS)
poliartropatia inflamatória
infecções crônicas
doença inflamatória intestinal
síndromes febris periódicas hereditárias
doença de Castleman

Mais fatores de risco

Conectar-se ou assinar para acessar todo o BMJ Best Practice

Investigações diagnósticas

Primeiras investigações a serem solicitadas

imunofixação sérica
imunofixação da urina
técnica de detecção de cadeias leves livres de imunoglobulina
Hemograma completo
perfil metabólico abrangente
urina de 24 horas

Mais primeiras investigações a serem solicitadas

Investigações a serem consideradas

biópsia tecidual
espectrometria de massa
microscopia imunoeletrônica
estudos imuno-histoquímicos
teste genético
cintilografia com amiloide sérico P (SAP)
nível de troponina sérica
fragmento N-terminal do peptídeo natriurético tipo B
beta-2-microglobulina
eletrocardiograma (ECG)
ecocardiografia (com Doppler tecidual e deformação longitudinal global)
ressonância nuclear magnética (RNM) cardíaca
cintilografia (óssea)

Mais investigações a serem consideradas

Conectar-se ou assinar para acessar todo o BMJ Best Practice

Algoritmo de tratamento

Aguda

amiloidose de cadeias leves de imunoglobulina (AL)

amiloidose secundária (AA) (não familiar)

síndromes febris periódicas hereditárias

amiloidose de transtirretina (TTR)

Contínua

amiloidose do tipo AL recidivante ou refratária

Conectar-se ou assinar para acessar todo o BMJ Best Practice

Colaboradores

Autores

Morie A. Gertz, MD, MACP

Seidler Jr. Professor of Medicine

Consultant in Hematology

Chair Emeritus of the Department of Medicine

Mayo Distinguished Clinician

Mayo Clinic College of Medicine

Rochester

Declarações

MAG has received personal fees from Ionis/Akcea, Alnylam, Prothena, Janssen, Annexon, Appellis, Amgen, Medscape, Physicians Education Resource, and Research to Practice; and grants and personal fees from Spectrum. MAG has received personal fees from AbbVie and Celgene for a Data Safety Monitoring board, and personal fees from Sanofi for workforce training. MAG has received speaker fees from Teva, Johnson & Johnson, Medscape, and DAVA Oncology; and advisory board fees from Pharmacyclics and Procalara. MAG has participated in the development of educational materials for the i3Health Educational Program development. MAG has received royalties from Springer Publishing. MAG has received grant funding from the Amyloidosis Foundation, International Waldenstrom's Macroglobulinemia Foundation, and National Cancer Institute (SPORE MM SPORE 5P50 CA186781-04). MAG has stock options in Aurora Bio. MAG is an author of references cited in this topic.

Revisores

Donna Reece, MD

Associate Professor of Medicine

Director

Program for Multiple Myeloma and Related Diseases

Princess Margaret Hospital

Toronto

Ontario

Canada

Declarações

DR has been reimbursed by Millennium Pharmaceuticals, Inc and Johnson & Johnson, the manufacturers of bortezomib, for attending several conferences, for speaking at educational meetings, and for consulting work. She has also been reimbursed by Celgene, the manufacturer of lenalidomide and thalidomide, for attending several symposia and serving as a speaker.

Jeffrey Zonder, MD

Assistant Professor of Medicine and Oncology

Division of Hematology/Oncology

Wayne State University School of Medicine

Barbara Ann Karmanos Cancer Institute

Detroit

Declarações

JZ declares that he has no competing interests.

Diagnósticos diferenciais
- Cardiomiopatia hipertrófica (CMH)
- Glomerulopatia membranosa
- Neuropatia associada à gamopatia monoclonal de significado indeterminado (MGUS)
Mais Diagnósticos diferenciais
Diretrizes
- Expert consensus recommendations for multimodality imaging in cardiac amyloidosis
- Diagnosis and treatment of cardiac amyloidosis: a position statement of the ESC working group on myocardial and pericardial disease
Mais Diretrizes
Conectar-se ou assinar para acessar todo o BMJ Best Practice

O uso deste conteúdo está sujeito ao nosso aviso legal

Amiloidose

Resumo

Definição

História e exame físico

Principais fatores diagnósticos

Outros fatores diagnósticos

Fatores de risco

Investigações diagnósticas

Primeiras investigações a serem solicitadas

Investigações a serem consideradas

Algoritmo de tratamento

amiloidose de cadeias leves de imunoglobulina (AL)

amiloidose secundária (AA) (não familiar)

síndromes febris periódicas hereditárias

amiloidose de transtirretina (TTR)

amiloidose do tipo AL recidivante ou refratária

Colaboradores

Autores

Morie A. Gertz, MD, MACP

Declarações

Revisores

Donna Reece, MD

Declarações

Jeffrey Zonder, MD

Declarações

Diagnósticos diferenciais

Diretrizes

Conectar-se ou inscrever-se para acessar todo o BMJ Best Practice

Conectar-se ou inscrever-se para acessar todo o BMJ Best Practice

Conectar-se para acessar todo o BMJ Best Practice