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Amiloidose

Última revisão: 1 Nov 2024
Última atualização: 11 Oct 2024

Resumo

Definição

História e exame físico

Principais fatores diagnósticos

  • presença de fatores de risco
  • estase jugular
  • edema nos membros inferiores
  • história de gamopatia monoclonal de significado indeterminado (MGUS)
  • história de uma condição inflamatória crônica, infecção crônica, síndrome febril periódica hereditária
  • púrpura periorbital
  • petéquias palpebrais
  • macroglossia
Detalhes completos

Outros fatores diagnósticos

  • fadiga
  • perda de peso
  • dispneia ao esforço
  • neuropatia periférica
  • neuropatia autonômica
  • claudicação
  • náuseas ou vômitos
  • cólicas abdominais
  • hábito intestinal alternado
  • Esteatorreia
  • tontura
  • aumento da glândula salivar submandibular
  • hepatomegalia
  • ombros com aspecto de ombreira (sinal de "shoulder pad")
  • fraqueza muscular difusa
  • hipotensão ortostática
  • síndrome do túnel do carpo
  • distúrbios musculoesqueléticos
Detalhes completos

Fatores de risco

  • gamopatia monoclonal de significado indeterminado (MGUS)
  • poliartropatia inflamatória
  • infecções crônicas
  • doença inflamatória intestinal
  • síndromes febris periódicas hereditárias
  • doença de Castleman
Detalhes completos

Investigações diagnósticas

Primeiras investigações a serem solicitadas

  • eletroforese de proteínas e imunofixação no soro
  • eletroforese de proteínas e imunofixação na urina (usando coleta de urina de 24 horas)
  • ensaio de detecção de cadeias leves livres de imunoglobulina no soro
  • Hemograma completo com diferencial
  • esfregaço de sangue periférico
  • imunoglobulinas quantitativas séricas
  • eletroforese de proteínas séricas
  • perfil metabólico abrangente
  • eletroforese de proteínas urinárias (usando coleta de urina de 24 horas)
  • Proteína total na urina de 24 horas
  • avaliação de sinais vitais ortostáticos
  • biópsia tecidual
Detalhes completos

Investigações a serem consideradas

  • espectrometria de massa
  • microscopia imunoeletrônica
  • estudos imuno-histoquímicos
  • teste genético
  • cintilografia com amiloide sérico P (SAP)
  • troponina sérica I ou T
  • Fragmento N-terminal do peptídeo natriurético tipo B (NT-proPNB)
  • perfil lipídico
  • exames de coagulação
  • eletrocardiograma (ECG)
  • ecocardiografia (com Doppler tecidual e deformação longitudinal global)
  • ressonância nuclear magnética (RNM) cardíaca
  • cintilografia cardíaca
  • estudos de eletromiografia/condução nervosa
  • testes endócrinos
  • testes de função pulmonar
  • Tomografia computadorizada (TC)
  • tomografia por emissão de pósitrons com fluordesoxiglucose (FDG-PET)-CT
  • radiografia do esqueleto
  • ultrassonografia abdominal
  • exame de esvaziamento gástrico
  • endoscopia digestiva alta e baixa
  • Cintilografia com amiloide sérico P (SAP) marcado com 123I
Detalhes completos

Algoritmo de tratamento

Aguda

amiloidose de cadeias leves de imunoglobulina (AL)

amiloidose secundária (AA) (não familiar)

síndromes febris periódicas hereditárias

amiloidose de transtirretina (TTR)

Contínua

amiloidose do tipo AL refratária ou recidivada

Colaboradores

Autores

Morie A. Gertz, MD, MACP
Morie A. Gertz

Seidler Jr. Professor of Medicine

Consultant in Hematology

Chair Emeritus of the Department of Medicine

Mayo Distinguished Clinician

Mayo Clinic College of Medicine

Rochester

MN

Declarações

MAG has received personal fees from Ionis/Akcea, Alnylam, Prothena, Janssen, Annexon, Appellis, Amgen, Medscape, Physicians Education Resource, and Research to Practice; and grants and personal fees from Spectrum. MAG has received personal fees from AbbVie and Celgene for a Data Safety Monitoring board, and personal fees from Sanofi for workforce training. MAG has received speaker fees from Teva, Johnson & Johnson, Medscape, and DAVA Oncology; and advisory board fees from Pharmacyclics and Procalara. MAG has participated in the development of educational materials for the i3Health Educational Program development. MAG has received royalties from Springer Publishing. MAG has received grant funding from the Amyloidosis Foundation, International Waldenstrom's Macroglobulinemia Foundation, and National Cancer Institute (SPORE MM SPORE 5P50 CA186781-04). MAG has stock options in Attralus (formerly known as Aurora Bio). MAG is an author of references cited in this topic.

Revisores

Donna Reece, MD

Associate Professor of Medicine

Director

Program for Multiple Myeloma and Related Diseases

Princess Margaret Hospital

Toronto

Ontario

Canada

Declarações

DR has been reimbursed by Millennium Pharmaceuticals, Inc and Johnson & Johnson, the manufacturers of bortezomib, for attending several conferences, for speaking at educational meetings, and for consulting work. She has also been reimbursed by Celgene, the manufacturer of lenalidomide and thalidomide, for attending several symposia and serving as a speaker.

Jeffrey Zonder, MD

Assistant Professor of Medicine and Oncology

Division of Hematology/Oncology

Wayne State University School of Medicine

Barbara Ann Karmanos Cancer Institute

Detroit

MI

Declarações

JZ declares that he has no competing interests.

  • Amiloidose images
  • Diagnósticos diferenciais

    • Cardiomiopatia hipertrófica (CMH)
    • Glomerulopatia membranosa
    • Neuropatia associada à gamopatia monoclonal de significado indeterminado (MGUS)
    Mais Diagnósticos diferenciais
  • Diretrizes

    • NCCN clinical practice guidelines in oncology: systemic light chain amyloidosis
    • NCCN clinical practice guidelines in oncology: hematopoietic cell transplantation (HCT)
    Mais Diretrizes
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