Última revisão: 5 Nov 2020
Última atualização: 06 Dez 2018

Resumo

Definição

História e exame físico

Principais fatores de diagnóstico

  • história de hepatite
  • história de anormalidades comportamentais
  • tremor
  • disartria
  • distonia
  • falta de coordenação
  • caligrafia ruim ou pequena

Outros fatores de diagnóstico

  • disdiadococinesia
  • movimentos extraoculares anormais
  • sensibilidade, força e reflexos musculares normais
  • história de hemorragia digestiva
  • icterícia
  • sensibilidade no fígado
  • aranhas vasculares
  • ginecomastia
  • ascite
  • edema periférico
  • hematomas
  • refluxo hepatojugular
  • encefalopatia
  • disfagia

Fatores de risco

  • mutação do gene ATP7B
  • dieta não vegetariana

Exames diagnósticos

Exames a serem considerados

  • cobre urinário de 24 horas
  • hemograma completo
  • exame com lâmpada de fenda
  • ceruloplasmina no sangue
  • biópsia do fígado para manifestação hepática
  • biópsia hepática para manifestação neurológica/psiquiátrica
  • ressonância nuclear magnética (RNM) cranioencefálica
  • cobre livre no sangue
  • Teste de DNA para mutações do ATP7B
  • Exame haplótipo de DNA (irmãos de um paciente afetado)
Mais exames a serem considerados

Algoritmo de tratamento

Colaboradores

Morton S. and Henrietta K. Sellner Emeritus Professor of Human Genetics

Department of Human Genetics

University of Michigan Medical School

Ann Arbor

MI

Divulgações

GJB is an author of several references cited in this topic.

Colegas revisoresMOSTRAR TODOS

Division of Gastroenterology and Hepatology

Department of Internal Medicine

University of California Davis Medical Center

Sacramento

CA

Divulgações

VM declares that she has no competing interests.

Professor of Gastroenterology

Department of Surgical and Gastroenterological Sciences

University of Padua

Padova

Italy

Divulgações

GCS declares that he has no competing interests.

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