Doença de Wilson

A doença de Wilson é uma doença autossômica recessiva de acúmulo de cobre e toxicidade causada por um defeito em uma enzima envolvida na excreção biliar do excesso de cobre.

Afeta 1 em 40,000 pessoas.

O diagnóstico muitas vezes passa despercebido; deve ser considerado em pacientes com 10 a 40 anos com hepatite, cirrose, descompensação hepática e sintomas sugestivos de distúrbios do movimento ou transtornos psiquiátricos.

Detecção e testes diagnósticos: medição de cobre na urina de 24 horas, exame oftalmológico com lâmpada de fenda para verificar a presença de anéis de Kayser-Fleischer (KF), níveis sanguíneos de ceruloplasmina e biópsia hepática com medição de cobre quantitativo.

Diferentemente de muitos distúrbios genéticos, ela é tratável. As manifestações hepáticas são tratadas com uma combinação de trientina e zinco (transplante de fígado, caso haja uma insuficiência hepática grave). As manifestações neurológicas são tratadas com zinco.

Manutenção e terapia pré-sintomática: zinco. Se houver intolerância a zinco, a trientina é a próxima melhor opção para a manutenção.

A doença de Wilson é uma doença autossômica recessiva de acúmulo de cobre e toxicidade de cobre causada por mutações no gene ATP7B, que faz parte da via de excreção biliar de cobre.[1]Bull PC, Thomas GR, Rommens JM, et al. The Wilson disease gene is a putative copper transporting P-type ATPase similar to the Menkes gene. Nat Genet. 1993;5:327-337. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/8298639?tool=bestpractice.com [2]Tanzi RE, Petrukhin K, Chernov I, et al. The Wilson disease gene is a copper transporting ATPase with homology to the Menkes disease gene. Nat Genet. 1993;5:344-350. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/8298641?tool=bestpractice.com [3]Yamaguchi Y, Heiny ME, Gitlin JD. Isolation and characterization of a human liver cDNA as a candidate gene for Wilson disease. Biochem Biophys Res Commun. 1993;197:271-277. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/8250934?tool=bestpractice.com Os pacientes geralmente têm 10 a 40 anos de idade e apresentam uma doença hepática ou uma doença neurológica de distúrbio do movimento. Os irmãos de um paciente têm 25% de probabilidade de serem afetados, e a investigação familiar permite fazer o diagnóstico naqueles que ainda não têm os sintomas.