Doença de Wilson

Última revisão: 9 Nov 2022
Última atualização: 05 Out 2022

Resumo

Definição

História e exame físico

Principais fatores diagnósticos

  • aminotransferases séricas elevadas
  • história de hepatite
  • insuficiência hepática aguda
  • anormalidades comportamentais
  • presença de anéis de Kayser-Fleischer
  • tremor
  • disartria
  • distonia
  • falta de coordenação
  • caligrafia ruim ou pequena
Mais principais fatores diagnósticos

Outros fatores diagnósticos

  • comprometimento cognitivo
  • depressão
  • alteração de personalidade
  • disdiadococinesia
  • movimentos extraoculares anormais
  • sensibilidade, força e reflexos musculares normais
  • história de hemorragia digestiva
  • icterícia
  • sensibilidade no fígado
  • aranhas vasculares
  • ginecomastia
  • ascite
  • edema periférico
  • hematomas
  • encefalopatia
  • disfagia
Outros fatores diagnósticos

Fatores de risco

  • mutação do gene ATP7B
  • história familiar de doença de Wilson
Mais fatores de risco

Investigações diagnósticas

Primeiras investigações a serem solicitadas

  • TFHs
  • cobre urinário de 24 horas
  • exame com lâmpada de fenda
  • ceruloplasmina sérica
Mais primeiras investigações a serem solicitadas

Investigações a serem consideradas

  • Hemograma completo
  • biópsia hepática
  • ressonância nuclear magnética (RNM) cranioencefálica
  • concentração de cobre não ligado à ceruloplasmina (NCC)
  • Teste de DNA para mutações do ATP7B
Mais investigações a serem consideradas

Novos exames

  • medição direta do peptídeo de ATP7B

Algoritmo de tratamento

Aguda

insuficiência hepática grave (escore de Nazer ≥10 ou índice de Kings Wilson ≥11)

insuficiência hepática leve a moderada (escore de Nazer ≤9 ou Índice de Kings Wilson ≤10)

Contínua

sintomático (doença neurológica ou doença hepática sem insuficiência hepática)

assintomático

Colaboradores

Autores

Michael L. Schilsky, MD, FAASLD

Professor of Medicine and Surgery

Divisions of Digestive Diseases and Transplant and Immunology

Yale School of Medicine

New Haven

CT

Declarações

MS is an author of multiple references in this topic.

Uyen Kim To, MD

Assistant Professor of Medicine

Division of Digestive Diseases

Yale School of Medicine

New Haven

CT

Declarações

UKT declares that she has no competing interests.

Agradecimentos

Professor Michael Schilsky and Dr Uyen Kim To would like to gratefully acknowledge Professor George Brewer, a previous contributor to this topic.

Declarações

GB is an author of several references cited in this topic.

Revisores

Valentina Medici, MD

Division of Gastroenterology and Hepatology

Department of Internal Medicine

University of California Davis Medical Center

Sacramento

CA

Declarações

VM declares that she has no competing interests.

Giacomo C. Sturniolo, MD

Professor of Gastroenterology

Department of Surgical and Gastroenterological Sciences

University of Padua

Padova

Italy

Declarações

GCS declares that he has no competing interests.

  • Doença de Wilson images
  • Diagnósticos diferenciais

    • Hepatite B
    • Hepatite C
    • Hemocromatose
    Mais Diagnósticos diferenciais
  • Diretrizes

    • Investigation and management of Wilson’s disease
    • Investigation and management of Wilson's disease
    Mais Diretrizes
  • Folhetos informativos para os pacientes

    Hepatite C: o que é?

    Hepatite C: quais tratamentos funcionam?

    Mais Folhetos informativos para os pacientes
  • padlock-lockedConectar-se ou assinar para acessar todo o BMJ Best Practice

O uso deste conteúdo está sujeito ao nosso aviso legal