Última revisão: 26 GUA 2021
Última atualização: 06 Dez 2018

Resumo

Definição

História e exame físico

Principais fatores diagnósticos

  • história de hepatite
  • história de anormalidades comportamentais
  • tremor
  • disartria
  • distonia
  • falta de coordenação
  • caligrafia ruim ou pequena

Outros fatores diagnósticos

  • disdiadococinesia
  • movimentos extraoculares anormais
  • sensibilidade, força e reflexos musculares normais
  • história de hemorragia digestiva
  • icterícia
  • sensibilidade no fígado
  • aranhas vasculares
  • ginecomastia
  • ascite
  • edema periférico
  • hematomas
  • refluxo hepatojugular
  • encefalopatia
  • disfagia

Fatores de risco

  • mutação do gene ATP7B
  • dieta não vegetariana

Investigações diagnósticas

Investigações a serem consideradas

  • cobre urinário de 24 horas
  • hemograma completo
  • exame com lâmpada de fenda
  • ceruloplasmina no sangue
  • biópsia do fígado para manifestação hepática
  • biópsia hepática para manifestação neurológica/psiquiátrica
  • ressonância nuclear magnética (RNM) cranioencefálica
  • cobre livre no sangue
  • Teste de DNA para mutações do ATP7B
  • Exame haplótipo de DNA (irmãos de um paciente afetado)

Algoritmo de tratamento

Colaboradores

Autores

George J. Brewer, MD

Morton S. and Henrietta K. Sellner Emeritus Professor of Human Genetics

Department of Human Genetics

University of Michigan Medical School

Ann Arbor

MI

Declarações

GJB is an author of several references cited in this topic.

Revisores

Valentina Medici, MD

Division of Gastroenterology and Hepatology

Department of Internal Medicine

University of California Davis Medical Center

Sacramento

CA

Declarações

VM declares that she has no competing interests.

Giacomo C. Sturniolo, MD

Professor of Gastroenterology

Department of Surgical and Gastroenterological Sciences

University of Padua

Padova

Italy

Declarações

GCS declares that he has no competing interests.

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