Última revisão: 6 Jun 2022
Última atualização: 06 Dez 2018
Resumo
Definição
História e exame físico
Principais fatores diagnósticos
- história de hepatite
- história de anormalidades comportamentais
- tremor
- disartria
- distonia
- falta de coordenação
- caligrafia ruim ou pequena
Mais principais fatores diagnósticos
Outros fatores diagnósticos
- disdiadococinesia
- movimentos extraoculares anormais
- sensibilidade, força e reflexos musculares normais
- história de hemorragia digestiva
- icterícia
- sensibilidade no fígado
- aranhas vasculares
- ginecomastia
- ascite
- edema periférico
- hematomas
- refluxo hepatojugular
- encefalopatia
- disfagia
Outros fatores diagnósticos
Fatores de risco
- mutação do gene ATP7B
- dieta não vegetariana
Mais fatores de risco
Investigações diagnósticas
Primeiras investigações a serem solicitadas
- Testes de função hepática
Mais primeiras investigações a serem solicitadas
Investigações a serem consideradas
- cobre urinário de 24 horas
- hemograma completo
- exame com lâmpada de fenda
- ceruloplasmina no sangue
- biópsia do fígado para manifestação hepática
- biópsia hepática para manifestação neurológica/psiquiátrica
- ressonância nuclear magnética (RNM) cranioencefálica
- cobre livre no sangue
- Teste de DNA para mutações do ATP7B
- Exame haplótipo de DNA (irmãos de um paciente afetado)
Mais investigações a serem consideradas
Algoritmo de tratamento
Aguda
insuficiência hepática, grave (escore de Nazer ≥10)
insuficiência hepática, leve a moderada (escore de Nazer de 1 a 9)
Contínua
doença neurológica
assintomático/pré-sintomático ou doença hepática (sem insuficiência hepática) ou após o término de terapia de doença hepática
Colaboradores
Autores
George J. Brewer, MD
Morton S. and Henrietta K. Sellner Emeritus Professor of Human Genetics
Department of Human Genetics
University of Michigan Medical School
Ann Arbor
MI
Declarações
GJB is an author of several references cited in this topic.
Revisores
Valentina Medici, MD
Division of Gastroenterology and Hepatology
Department of Internal Medicine
University of California Davis Medical Center
Sacramento
CA
Declarações
VM declares that she has no competing interests.
Giacomo C. Sturniolo, MD
Professor of Gastroenterology
Department of Surgical and Gastroenterological Sciences
University of Padua
Padova
Italy
Declarações
GCS declares that he has no competing interests.
Diagnósticos diferenciais
- Hepatite B viral
- Hepatite C viral
- Hemocromatose
Mais Diagnósticos diferenciaisDiretrizes
- Diagnosis and treatment of Wilson disease: an update
Mais DiretrizesFolhetos informativos para os pacientes
Hepatite C: o que é?
Hepatite C: quais tratamentos funcionam?
Mais Folhetos informativos para os pacientesConectar-se ou assinar para acessar todo o BMJ Best Practice
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