Neurofibromatose do tipo 1
Resumen
Definición
Anamnesis y examen
Principales factores de diagnóstico
- história familiar de NF1
- dor, qualquer local
- déficits neurológicos: atraso motor macroscópico, falta de coordenação geral, problemas de desempenho escolar
- comprometimento visual
- comprometimento das interações sociais
- pele: manchas café-com-leite, sardas axilares, xantogranulomas juvenis cutâneos, neurofibromas
- cabeça e pescoço: divisões do nervo trigêmeo com neurofibroma plexiforme difuso unilateral
- oftalmológicos: comprometimento da visão, palidez do disco óptico, nódulos de Lisch na íris
- sistema nervoso central: sinais de hidrocefalia, tumores cerebrais e/ou anomalias cerebelares
- sistema nervoso periférico: massa palpável no pescoço, plexos braquiais, virilha, canal de Hunter ou fossas poplíteas
- esqueléticos: displasia tibial ou pseudoartrose, displasia da asa do esfenoide, pectus excavatum ou carinatum, geno varo ou valgo, tornozelo valgo, pés planos
- gastrointestinais: constipação grave, obstipação, dor abdominal, sangramento gastrointestinal
- vasculares: problemas neurológicos, dor abdominal (e/ou hemorragia)
- transtorno do espectro autista
- vasculares: hipertensão
Factores de riesgo
- genitor com neurofibromatose do tipo 1 (NF1)
- trauma grave por esmagamento
Pruebas diagnósticas
Primeras pruebas diagnósticas para solicitar
- ressonância nuclear magnética (RNM) e/ou tomografias computadorizadas (TCs)
- tomografia por emissão de pósitrons (PET)
- biópsia
- teste genético para confirmar a mutação da neurofibromatose do tipo 1 (NF1)
Algoritmo de tratamiento
feocromocitoma
tumor maligno da bainha dos nervos periféricos
neurofibromas: não-cutâneos
cutânea
cefaleia
sistema nervoso
olho
oral
esquelético
vascular
gastrointestinal
hematopoiético
psicológico
relacionado à gestação
Colaboradores
Autores
D. Gareth Evans, MD, FRCP
Professor of Medical Genetics and Cancer Epidemiology
Genomic Medicine
School of Medicine
University of Manchester
Manchester
UK
Divulgaciones
DGE is an author of several studies referenced in this topic. He receives consultancies from Astrazeneca, Springworks, and Recursion. These may impact on recommendations for MEKi treatment.
Agradecimientos
Professor D. Gareth Evans would like to gratefully acknowledge Dr Vincent M. Riccardi, a previous contributor to this topic.
Divulgaciones
VMR is an author of several studies referenced in this topic.
Revisores por pares
Bruce R. Korf, MD, PhD
Professor
Department of Genetics
University of Alabama at Birmingham
Birmingham
AL
Divulgaciones
BRK declares that he has no competing interests.
Patrick Morrison, MD
Consultant in Clinical Genetics
Department of Medical Genetics
Belfast HSC Trust
Belfast
UK
Divulgaciones
PM declares that he has no competing interests.
Edward S. Tobias, BSc (Hons), MBChB, MRCP (UK), PhD
Clinical Senior Lecturer and Honorary Consultant in Medical Genetics
Institute of Medical Genetics
Yorkhill Hospital
University of Glasgow
Scotland
UK
Divulgaciones
EST declares that he has no competing interests.
Agradecimiento de los revisores por pares
Los temas de BMJ Best Practice se actualizan de forma continua de acuerdo con los desarrollos en la evidencia y en las guías. Los revisores por pares listados aquí han revisado el contenido al menos una vez durante la historia del tema.
Divulgaciones
Las afiliaciones y divulgaciones de los revisores por pares se refieren al momento de la revisión.
Referencias
Artículos principales
Riccardi VM. Neurofibromatosis: phenotype, natural history and pathogenesis. 2nd ed. Baltimore, MD: Johns Hopkins University Press; 1992.
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Mulvihill JJ, Parry DM, Sherman JL, et al. Neurofibromatosis 1 (Recklinghausen disease) and neurofibromatosis 2 (bilateral acoustic neurofibromatosis): an update. Ann Intern Med. 1990 Jul 1;113(1):39-52. Resumen
Rodrigues LO, Batista PB, Goloni-Bertollo EM, et al. Neurofibromatoses: part 1 - diagnosis and differential diagnosis. Arq Neuropsiquiatr. 2014 Mar;72(3):241-50. Resumen
Messiaen LM, Callens T, Mortier G, et al. Exhaustive mutation analysis of the NF1 gene allows identification of 95% of mutations and reveals a high frequency of unusual splicing defects. Hum Mutat. 2000;15(6):541-55. Resumen
Listernick R, Ferner RE, Liu GT, et al. Optic pathway gliomas in neurofibromatosis-1: controversies and recommendations. Ann Neurol. 2007 Mar;61(3):189-98. Resumen
Lammert M, Friedman JM, Kluwe L, et al. Prevalence of neurofibromatosis 1 in German children at elementary school enrollment. Arch Dermatol. 2005;141:71-4.Texto completo Resumen
Evans DG, Baser ME, McGaughran J, et al. Malignant peripheral nerve sheath tumours in neurofibromatosis 1. J Med Genet. 2002 May;39(5):311-4. Resumen
Artículos de referencia
Una lista completa de las fuentes a las que se hace referencia en este tema está disponible para los usuarios con acceso a todo BMJ Best Practice.
Diferenciales
- Neurofibromatose do tipo 2 (NF2)
- Síndrome de McCune-Albright
- Manchas café-com-leite familiares
Más DiferencialesGuías de práctica clínica
- Selumetinib for treating symptomatic and inoperable plexiform neurofibromas associated with type 1 neurofibromatosis in children aged 3 and over
- Revised diagnostic criteria for neurofibromatosis type 1 and Legius syndrome: an international consensus recommendation
Más Guías de práctica clínica
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