Neurofibromatose do tipo 1

Última revisão: 6 Jun 2022
Última atualização: 21 Nov 2018

Resumo

Definição

História e exame físico

Principais fatores diagnósticos

  • história familiar de NF1
  • dor, qualquer local
  • déficits neurológicos: atraso motor macroscópico, falta de coordenação geral, problemas de desempenho escolar
  • comprometimento visual
  • comprometimento das interações sociais
  • pele: manchas café-com-leite, sardas axilares, xantogranulomas juvenis cutâneos, neurofibromas
  • cabeça e pescoço: divisões do nervo trigêmeo com neurofibroma plexiforme difuso unilateral
  • oftalmológicos: comprometimento da visão, palidez do disco óptico, nódulos de Lisch na íris
  • sistema nervoso central: sinais de hidrocefalia, tumores cerebrais e/ou anomalias cerebelares
  • sistema nervoso periférico: massa palpável no pescoço, plexos braquiais, virilha, canal de Hunter ou fossas poplíteas
  • esqueléticos: displasia tibial ou pseudoartrose, displasia da asa do esfenoide, pectus excavatum ou carinatum, geno varo ou valgo, tornozelo valgo, pés planos
  • gastrointestinais: constipação grave, obstipação, dor abdominal, sangramento gastrointestinal
  • vasculares: problemas neurológicos, dor abdominal (e/ou hemorragia)
  • transtorno do espectro autista
  • vasculares: hipertensão
Mais principais fatores diagnósticos

Fatores de risco

  • genitor com neurofibromatose do tipo 1 (NF1)
  • trauma grave por esmagamento
Mais fatores de risco

Investigações diagnósticas

Primeiras investigações a serem solicitadas

  • ressonância nuclear magnética (RNM) e/ou tomografias computadorizadas (TCs)
  • tomografia por emissão de pósitrons (PET)
  • biópsia
  • teste genético para confirmar a mutação da neurofibromatose do tipo 1 (NF1)
Mais primeiras investigações a serem solicitadas

Algoritmo de tratamento

Aguda

feocromocitoma

tumor maligno da bainha dos nervos periféricos

Contínua

neurofibromas: não-cutâneos

cutânea

cefaleia

sistema nervoso

olho

oral

esquelético

vascular

gastrointestinal

hematopoiético

psicológico

relacionado à gestação

Colaboradores

Autores

D. Gareth Evans, MD, FRCP

Professor of Medical Genetics and Cancer Epidemiology

Genomic Medicine

School of Medicine

University of Manchester

Manchester

UK

Declarações

DGE is an author of several studies referenced in this topic. He receives consultancies from Astrazeneca, Springworks, and Recursion. These may impact on recommendations for MEKi treatment.

Agradecimentos

Professor D. Gareth Evans would like to gratefully acknowledge Dr Vincent M. Riccardi, a previous contributor to this topic.

Declarações

VMR is an author of several studies referenced in this topic.

Revisores

Bruce R. Korf, MD, PhD

Professor

Department of Genetics

University of Alabama at Birmingham

Birmingham

AL

Declarações

BRK declares that he has no competing interests.

Patrick Morrison, MD

Consultant in Clinical Genetics

Department of Medical Genetics

Belfast HSC Trust

Belfast

UK

Declarações

PM declares that he has no competing interests.

Edward S. Tobias, BSc (Hons), MBChB, MRCP (UK), PhD

Clinical Senior Lecturer and Honorary Consultant in Medical Genetics

Institute of Medical Genetics

Yorkhill Hospital

University of Glasgow

Scotland

UK

Declarações

EST declares that he has no competing interests.

  • Neurofibromatose do tipo 1 images
  • Diagnósticos diferenciais

    • Neurofibromatose do tipo 2 (NF2)
    • Síndrome de McCune-Albright
    • Manchas café-com-leite familiares
    Mais Diagnósticos diferenciais
  • Diretrizes

    • Revised diagnostic criteria for neurofibromatosis type 1 and Legius syndrome: an international consensus recommendation
    • Neurofibromatosis 1 French national guidelines based on an extensive literature review since 1966
    Mais Diretrizes
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