Neurofibromatose do tipo 1
Resumo
Definição
História e exame físico
Principais fatores diagnósticos
- história familiar de NF1
- dor, qualquer local
- déficits neurológicos: atraso motor macroscópico, falta de coordenação geral, problemas de desempenho escolar
- comprometimento visual
- comprometimento das interações sociais
- pele: manchas café-com-leite, sardas axilares, xantogranulomas juvenis cutâneos, neurofibromas
- cabeça e pescoço: divisões do nervo trigêmeo com neurofibroma plexiforme difuso unilateral
- oftalmológico: comprometimento visual, palidez do disco óptico, nódulos de Lisch na íris, anormalidades da coroide
- sistema nervoso central: sinais de hidrocefalia, tumores cerebrais e/ou anomalias cerebelares
- sistema nervoso periférico: massa palpável no pescoço, plexos braquiais, virilha, canal de Hunter ou fossas poplíteas
- esqueléticos: displasia tibial ou pseudoartrose, displasia da asa do esfenoide, pectus excavatum ou carinatum, geno varo ou valgo, tornozelo valgo, pés planos
- gastrointestinais: constipação grave, obstipação, dor abdominal, sangramento gastrointestinal
- vasculares: problemas neurológicos, dor abdominal (e/ou hemorragia)
- transtorno do espectro autista
- vasculares: hipertensão
Fatores de risco
- pai/mãe com neurofibromatose do tipo 1 (NF1)
Investigações diagnósticas
Primeiras investigações a serem solicitadas
- diagnóstico clínico
Investigações a serem consideradas
- teste genético para confirmar mutação da neurofibromatose do tipo 1
- ressonância nuclear magnética (RNM) e/ou tomografias computadorizadas (TCs)
- tomografia por emissão de pósitrons (PET)
- biópsia
Algoritmo de tratamento
feocromocitoma
tumor maligno da bainha dos nervos periféricos ou neoplasia neurofibromatosa atípica de potencial biológico incerto
neurofibromas: não-cutâneos
cutânea
cefaleia
sistema nervoso
olho
oral
esquelético
vascular
gastrointestinal
hematopoiético
psicológico
relacionado à gestação
Colaboradores
Autores
D. Gareth Evans, MD, FRCP
Professor of Medical Genetics and Cancer Epidemiology
Genomic Medicine
School of Medicine
University of Manchester
Manchester
UK
Declarações
DGE declares he has no conflicts of interest.
Agradecimentos
Professor D. Gareth Evans would like to gratefully acknowledge Dr Vincent M. Riccardi, a previous contributor to this topic, and Dr Grace R. Vassallo and Dr Helen Young who provided expert input on the management of type 1 neurofibromatosis.
Declarações
VMR and HY declare that they have no competing interests. GRV has been reimbursed for providing advisory work to Alexion, sponsored by Alexion to attend conferences, and reimbursed for providing teaching for Alexion. She has also provided advisory work to Merck, and has provided paid interviews for Atheneum.
Revisores
Laura Klesse, MD, PhD
Professor of Pediatrics and Neurological Surgery
UT Southwestern Medical Center Dallas
Dallas
TX
Declarações
LK has taken part in medical advisory boards for SpringWorks and Alexion.
Patrick Morrison, MD
Consultant in Clinical Genetics
Department of Medical Genetics
Belfast HSC Trust
Belfast
UK
Declarações
PM declares that he has no competing interests.
Edward S. Tobias, BSc (Hons), MBChB, MRCP (UK), PhD
Clinical Senior Lecturer and Honorary Consultant in Medical Genetics
Institute of Medical Genetics
Yorkhill Hospital
University of Glasgow
Scotland
UK
Declarações
EST declares that he has no competing interests.
Créditos aos pareceristas
Os tópicos do BMJ Best Practice são constantemente atualizados, seguindo os desenvolvimentos das evidências e das diretrizes. Os pareceristas aqui listados revisaram o conteúdo pelo menos uma vez durante a história do tópico.
Declarações
As afiliações e declarações dos pareceristas referem--se ao momento da revisão.
Referências
Principais artigos
Miller DT, Freedenberg D, Schorry E, et al; Council on Genetics; American College of Medical Genetics and Genomics. Health supervision for children with neurofibromatosis type 1. Pediatrics. 2019 May;143(5):e20190660.Texto completo Resumo
Legius E, Messiaen L, Wolkenstein P, et al. Revised diagnostic criteria for neurofibromatosis type 1 and Legius syndrome: an international consensus recommendation. Genet Med. 2021 Aug;23(8):1506-13.Texto completo Resumo
Carton C, Evans DG, Blanco I, et al. ERN GENTURIS tumour surveillance guidelines for individuals with neurofibromatosis type 1. EClinicalMedicine. 2023 Jan 13;56:101818.Texto completo Resumo
Perrino MR, Das A, Scollon SR, et al. Update on pediatric cancer surveillance recommendations for patients with neurofibromatosis type 1, Noonan syndrome, CBL syndrome, Costello syndrome, and related RASopathies. Clin Cancer Res. 2024 Nov 1;30(21):4834-43.Texto completo Resumo
Artigos de referência
Uma lista completa das fontes referenciadas neste tópico está disponível para os usuários com acesso total ao BMJ Best Practice.
Diagnósticos diferenciais
- Schwannomatose relacionada ao NF2 (NF2)
- Síndrome de McCune-Albright
- Manchas café-com-leite familiares
Mais Diagnósticos diferenciaisDiretrizes
- Consensus recommendations for an integrated diagnostic approach to peripheral nerve sheath tumors arising in the setting of neurofibromatosis type 1
- Update on pediatric cancer surveillance recommendations for patients with neurofibromatosis type 1, Noonan syndrome, CBL syndrome, Costello syndrome, and related RASopathies
Mais Diretrizes
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