Fibrose cística

A fibrose cística (FC) é uma doença genética multissistêmica associada a anormalidades no transporte de sal e água pelas superfícies epiteliais.

Geralmente, os sintomas iniciam na primeira infância; no entanto, em casos mais leves, os sintomas podem não aparecer até uma fase mais tardia da infância. A implementação do rastreamento neonatal em alguns países permite a detecção e o tratamento precoces.

O teste do suor é o mais conclusivo para o diagnóstico e é realizado em associação com o teste genético.

O tratamento da doença respiratória inclui agentes mucolíticos, desobstrução das vias aéreas e antibióticos.

A doença gastrointestinal é tratada com suplementação de enzimas pancreáticas, calorias e vitaminas lipossolúveis para auxiliar o crescimento e a nutrição.

Embora encurte a vida severamente, nos últimos 50 anos a sobrevida média aumentou drasticamente, atingindo quase 40 anos de idade.

Uma série de novos medicamentos está em desenvolvimento ou já aprovada para uso. Isso inclui medicamentos que restauram a função adequada da proteína defeituosa que causa a FC e medicamentos que têm um efeito direto sobre o transporte mucociliar.

A fibrose cística (FC) é uma doença genética que encurta a vida severamente, resultante de anormalidades no regulador da condutância transmembrana da fibrose cística (CFTR), um canal de cloreto encontrado nas células que revestem os pulmões, intestinos, ductos pancreáticos, glândulas sudoríparas e órgãos reprodutores. Existem mais de 2000 mutações conhecidas que causam a doença, que interrompem várias fases da síntese e funcionamento do CFTR.[1]Cystic fibrosis mutation database. Apr 2011 [internet publication]. http://www.genet.sickkids.on.ca As manifestações clínicas mais comuns são a disfunção pancreática, resultando na má absorção de calorias, e a doença pulmonar, resultando de um ciclo de retenção de muco, infecção e inflamação.