Summary
Definition
History and exam
Key diagnostic factors
- presença de fatores de risco
- rastreamento neonatal positivo
- ausência de eliminação de mecônio
- retardo do crescimento pôndero-estatural
- apetite voraz
- tosse produtiva
- infecção recorrente
- rinossinusite crônica
- anormalidades genitais masculinas
- hemoptise
Other diagnostic factors
- fezes disabsortivas com esteatorreia
- baqueteamento digital
- refluxo gastroesofágico
- sibilo
- diâmetro anteroposterior (AP) aumentado do tórax
- história de pancreatite
- história de apendicite aguda
- hepatomegalia ou esplenomegalia
Risk factors
- história familiar de fibrose cística (FC)
- status de portador conhecido de ambos os pais
- etnia
Diagnostic investigations
1st investigations to order
- teste do suor
- teste genético
Investigations to consider
- exames de imagem do seio nasal
- swab de orofaringe posterior
Treatment algorithm
neonatos com íleo meconial/obstrução intestinal distal parcial
obstrução intestinal completa ou peritonite
infecção respiratória aguda
doença respiratória
doença gastrointestinal
Contributors
Authors
Samuel B. Goldfarb, MD
Professor of Pediatrics
Masonic Children's Hospital
University of Minnesota School of Medicine
Minneapolis
MN
Disclosures
SBG declares a personal interest in the Cystic Fibrosis Therapeutic Development Network (TDN) involving multiple CF multicentred studies.
Pi Chun (Jennifer) Cheng, MD, MS
Assistant Professor of Pediatrics
Riley Hospital for Children
Indiana University School of Medicine
Indianapolis
IN
Disclosures
PCC declares that she has no competing interests.
Maureen Banfe Josephson, DO
Assistant Professor of Pediatrics
The Children's Hospital of Philadelphia
Perelman School of Medicine at the University of Pennsylvania
Philadelphia
PA
Disclosures
MBJ declares that she has no competing interests.
Acknowledgements
Dr Samuel B. Goldfarb, Dr Pi Chun (Jennifer) Cheng, and Dr Maureen Banfe Josephson would like to gratefully acknowledge Dr James L. Kreindler, a previous contributor to this topic.
Declarações
JLK declares that he has no competing interests.
Revisores
Sangeeta M. Bhorade, MD
Associate Professor of Medicine
Medical Director
Lung Transplant Program
University of Chicago Hospitals
Chicago
IL
Declarações
SMB declares that she has no competing interests.
Alan Smyth, MA, MBBS, MRCP, MD, FRCPCH
Associate Professor & Reader in Child Health
Division of Child Health
University of Nottingham
Queens Medical Centre
Nottingham
UK
Declarações
AS declares that he has no competing interests.
Créditos aos pareceristas
Os tópicos do BMJ Best Practice são constantemente atualizados, seguindo os desenvolvimentos das evidências e das diretrizes. Os pareceristas aqui listados revisaram o conteúdo pelo menos uma vez durante a história do tópico.
Declarações
As afiliações e declarações dos pareceristas referem--se ao momento da revisão.
Referências
Principais artigos
Farrell PM, White TB, Ren CL, et al. Diagnosis of cystic fibrosis: consensus guidelines from the Cystic Fibrosis Foundation. J Pediatr. 2017 Feb;181S:S4-15.e1.Texto completo Resumo
Mogayzel PJ Jr, Naureckas ET, Robinson KA, et al. Cystic fibrosis pulmonary guidelines. Chronic medications for maintenance of lung health. Am J Respir Crit Care Med. 2013 Apr 1;187(7):680-9.Texto completo Resumo
Flume PA, Robinson KA, O'Sullivan BP, et al; Clinical Practice Guidelines for Pulmonary Therapies Committee. Cystic fibrosis pulmonary guidelines: airway clearance therapies. Respir Care. 2009 Apr;54(4):522-37.Texto completo Resumo
Ramos KJ, Smith PJ, McKone EF, et al. Lung transplant referral for individuals with cystic fibrosis: Cystic Fibrosis Foundation consensus guidelines. J Cyst Fibros. 2019 May;18(3):321-33.Texto completo Resumo
Kapnadak SG, Dimango E, Hadjiliadis D, et al. Cystic Fibrosis Foundation consensus guidelines for the care of individuals with advanced cystic fibrosis lung disease. J Cyst Fibros. 2020 May;19(3):344-54.Texto completo Resumo
Artigos de referência
Uma lista completa das fontes referenciadas neste tópico está disponível para os usuários com acesso total ao BMJ Best Practice.
Diagnósticos diferenciais
- Discinesia ciliar primária
- Imunodeficiência primária
- Asma
Mais Diagnósticos diferenciaisDiretrizes
- Guide to utilization of the microbiology laboratory for diagnosis of infectious diseases: 2024 update by the Infectious Diseases Society of America (IDSA) and the American Society for Microbiology (ASM)
- Models of palliative care delivery for individuals with cystic fibrosis
Mais DiretrizesFolhetos informativos para os pacientes
Fibrose cística: o que é?
Fibrose cística: quais tratamentos funcionam?
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