Fibrose cística

A fibrose cística (FC) é uma doença genética multissistêmica associada a anormalidades no transporte de sal e água pelas superfícies epiteliais.

O rastreamento de portadores pode ajudar as pessoas em risco a tomarem decisões fundamentadas sobre a gestação, enquanto o rastreamento de neonatos pode assegurar o diagnóstico e tratamento imediatos.O teste do suor é o mais conclusivo para o diagnóstico e é realizado em associação com o teste genético.

Geralmente, os sintomas iniciam na primeira infância; no entanto, em casos mais leves, os sintomas podem não aparecer até uma fase mais tardia da infância.

O tratamento da doença respiratória inclui agentes mucolíticos, desobstrução das vias aéreas e antibióticos.Os moduladores do regulador da condutância transmembrana da fibrose cística (CFTR) podem melhorar os cuidados e desfechos ao restaurar parcialmente a função no CFTR com mutação.

A doença gastrointestinal é tratada com suplementação de enzimas pancreáticas, suporte calórico e vitaminas lipossolúveis para auxiliar o crescimento e a nutrição.

Embora a FC encurte a vida severamente, avanços no tratamento significam que a maioria dos pacientes pode sobreviver até a meia-idade.

A fibrose cística (FC) é uma doença genética que encurta a vida severamente, resultante de anormalidades no regulador da condutância transmembrana da fibrose cística (CFTR), um canal de cloreto encontrado nas células que revestem os pulmões, intestinos, ductos pancreáticos, glândulas sudoríparas e órgãos reprodutores. As manifestações clínicas mais comuns são a disfunção pancreática, resultando na má absorção de calorias, e a doença pulmonar, resultando de um ciclo de retenção de muco, infecção e inflamação.