Síndrome mielodisplásica

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Última revisão: 23 Jan 2025

Última atualização: 11 Oct 2024

A síndrome mielodisplásica (SMD) ou neoplasia mielodisplásica é, principalmente, uma doença de idosos. Muitas vezes ela é diagnosticada incidentalmente em pacientes assintomáticos. Alguns pacientes apresentam sintomas de anemia, leucopenia e trombocitopenia.

O diagnóstico é confirmado se a avaliação do sangue e da medula óssea revelar citopenias, displasia morfológica, anormalidades citogenéticas clonais ou mutações moleculares, além de blastos (normalmente, <20%).

Os cuidados de suporte são essenciais para o tratamento e incluem: transfusões de eritrócitos com suporte de quelação de ferro (para anemia); transfusões de plaquetas (para trombocitopenia e sangramento); e terapia anti-infecciosa (por exemplo, antibióticos).

O tratamento é orientado pela avaliação de risco, tipo/características da doença, sintomas/gravidade das citopenias e níveis de eritropoetina. O tratamento inclui terapia medicamentosa (por exemplo, lenalidomida, agentes estimuladores da eritropoese, agentes hipometilantes, luspatercepte, imetelstat, terapia imunossupressora [globulina antitimocítica], ivosidenibe) e transplante alogênico de células-tronco (para pacientes selecionados, por exemplo, aqueles com doença de alto risco).

Os pacientes podem ter uma evolução prolongada da doença (ou seja, com anemia, trombocitopenia, neutropenia), ou podem evoluir com rapidez para uma leucemia mieloide aguda (LMA). A maioria das mortes ocorre em decorrência de complicações da SMD (por exemplo, infecção) antes da evolução para LMA.

Definição

A SMD é um grupo heterogêneo de neoplasias hematopoiéticas clonais, caracterizado por citopenias (anemia, neutropenia e/ou trombocitopenia); displasia de medula óssea significativa; blastos no sangue periférico e/ou medula óssea (classicamente <20%); anormalidades citogenéticas/genéticas (por exemplo, deleção de 5q, mutação SF3B1, mutação TP53); e predileção para progressão para LMA.[1][2]

A SMD pode surgir "de novo" ou ocorrer de maneira secundária a uma neoplasia hematológica antecedente, ou após a exposição à quimioterapia ou radioterapia.[3]

História e exame físico

Principais fatores diagnósticos

idade avançada
fadiga
intolerância ao exercício
palidez
hematomas ou sangramentos
quimioterapia e/ou radioterapia prévias
doença congênita
infecções bacterianas

Detalhes completos

Outros fatores diagnósticos

presença de fatores de risco
doenças autoimunes
esplenomegalia
hepatomegalia
linfadenopatia

Detalhes completos

Fatores de risco

idade >70 anos
quimioterapia prévia
radioterapia anterior
transplante autólogo de células-tronco hematopoiéticas prévio
doenças congênitas
tabagismo
benzeno
anemia aplásica
hemoglobinúria paroxística noturna (HPN)

Detalhes completos

Investigações diagnósticas

Primeiras investigações a serem solicitadas

Hemograma completo com diferencial
esfregaço de sangue periférico
contagem de reticulócitos
folato eritrocitário
vitamina B12 sérica
perfil de ferro
aspiração da medula óssea com coloração para ferro
punção por agulha grossa (core biopsy) da medula óssea
teste genético

Detalhes completos

Investigações a serem consideradas

sorologia viral
eritropoetina sérica
lactato desidrogenase
tipagem HLA (antígeno leucocitário humano)
citometria de fluxo

Detalhes completos

Algoritmo de tratamento

AGUDA

doença de baixo risco: assintomático

doença de baixo risco: SMD-5q (del(5q) ± uma outra anormalidade citogenética, exceto aquelas que envolvem o cromossomo 7) com anemia sintomática

doença de baixo risco: SMD-SF3B1 (sem del(5q) ± outras anormalidades citogenéticas com sideroblastos em anel ≥15% [ou ≥5% com mutação SF3B1]) com anemia sintomática

doença de baixo risco: sem del(5q) com sideroblastos em anel <15% (ou <5% com mutação SF3B1) com anemia sintomática

doença de baixo risco: com trombocitopenia ou neutropenia clinicamente relevante (sem anemia sintomática)

doença de alto risco: candidato a transplante

doença de alto risco: não candidato a transplante

Colaboradores

Autores

Vijaya Raj Bhatt, MBBS, MS

Associate Professor

Section Leader, Malignant Hematology

University of Nebraska Medical Center Division of Hematology-Oncology

Nebraska

Declarações

VRB has participated in a Safety Monitoring Committee for Protagonist Therapeutics and served as an Associate Editor for the journal Current Problems in Cancer. He has received consulting fees from Taiho, Sanofi, Imugene, Genentech, Incyte, Servier Pharmaceuticals, and AbbVie; research funding (institutional) from MEI Pharma, Actinium Pharmaceutical, Sanofi, AbbVie, Pfizer, Incyte, Jazz, and NMDP; and drug support (institutional) from Chimerix for a trial.

Prajwal Dhakal, MBBS

Clinical Assistant Professor of Internal Medicine-Hematology, Oncology, and Blood and Marrow Transplantation

University of Iowa

Iowa City

Declarações

PPD has been reimbursed by the Aplastic Anemia and MDS International Foundation for presenting on the topic 'High-risk MDS: non-transplant therapies, current therapies, and clinical trials' in a patient and family conference. PD has received consulting fees from AbbVie pharmaceuticals.

Agradecimentos

Dr Vijaya Raj Bhatt and Dr Prajwal Dhakal would like to gratefully acknowledge Professor Apar Kishor Ganti and Associate Professor Alissa Marr, previous contributors to this topic.

Declarações

AKG has received research support from Amgen, Apexigen, Bristol-Myers Squibb, Janssen, Merck, New Link Genetics, Pfizer, and Takeda Oncology. AKG has been reimbursed for consulting work for AbbVie and Genentech. None of the grants or payments relate to work involving myelodysplastic syndrome. AM declares that she has no competing interests.

Revisores

David P. Steensma, MD, FACP

Associate Professor of Medicine (Hematology) and Oncology

Division of Hematology

Department of Medicine

Mayo Clinic

Rochester

Declarações

DPS declares that he has no competing interests.

Adrian C. Newland, BA, MB, BCh, MA, FRCP, FRCPath

Professor of Haematology

Queen Mary University

London

Declarações

ACN declares that he has no competing interests.

Diagnósticos diferenciais
- Anemia aplásica
- Infecção pelo vírus da imunodeficiência humana (HIV)
- Outras infecções virais (por exemplo, parvovírus, CMV ou hepatite)
Mais Diagnósticos diferenciais
Diretrizes
- NCCN clinical practice guidelines in oncology: myelodysplastic syndromes
- British Society for Haematology guidelines for the management of adult myelodysplastic syndromes
Mais Diretrizes
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Síndrome mielodisplásica

Resumo

Definição

História e exame físico

Principais fatores diagnósticos

Outros fatores diagnósticos

Fatores de risco

Investigações diagnósticas

Primeiras investigações a serem solicitadas

Investigações a serem consideradas

Algoritmo de tratamento

doença de baixo risco: assintomático

doença de baixo risco: SMD-5q (del(5q) ± uma outra anormalidade citogenética, exceto aquelas que envolvem o cromossomo 7) com anemia sintomática

doença de baixo risco: SMD-SF3B1 (sem del(5q) ± outras anormalidades citogenéticas com sideroblastos em anel ≥15% [ou ≥5% com mutação SF3B1]) com anemia sintomática

doença de baixo risco: sem del(5q) com sideroblastos em anel <15% (ou <5% com mutação SF3B1) com anemia sintomática

doença de baixo risco: com trombocitopenia ou neutropenia clinicamente relevante (sem anemia sintomática)

doença de alto risco: candidato a transplante

doença de alto risco: não candidato a transplante

Colaboradores

Autores

Vijaya Raj Bhatt, MBBS, MS

Declarações

Prajwal Dhakal, MBBS

Declarações

Agradecimentos

Declarações

Revisores

David P. Steensma, MD, FACP

Declarações

Adrian C. Newland, BA, MB, BCh, MA, FRCP, FRCPath

Declarações

Diagnósticos diferenciais

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