Síndrome mielodisplásica

Conectar-se ou assinar para acessar todo o BMJ Best Practice

Última revisão: 29 Ago 2022

Última atualização: 20 Ago 2020

A síndrome mielodisplásica é um grupo heterogêneo de distúrbios de células-tronco clonais caracterizados por hematopoiese ineficaz.

Principalmente uma doença de idosos. Pode se manifestar com sintomas de anemia, leucopenia e trombocitopenia, mas geralmente é encontrada durante investigações laboratoriais de rotina em pacientes assintomáticos.

Diagnosticada quando a medula óssea demonstra displasia significativa, anormalidade citogenética clonal, alterações quantitativas em pelo menos uma das linhagens celulares do sangue e blastos <20%.

Frequentemente, o tratamento é baseado em medidas de suporte, incluindo transfusões de plaquetas e eritrócitos. Agentes quimioterápicos como azacitidina, lenalidomida e decitabina são usados para alguns pacientes. O transplante de células-tronco é a única terapia potencialmente curativa.

Pode apresentar uma evolução prolongada com anemia e infecções neutropênicas ou pode progredir rapidamente para leucemia mielogênica aguda (LMA). No entanto, a maioria dos pacientes vem a óbito em decorrência de infecção quando se encontram no estágio de síndrome mielodisplásica (SMD) da doença.

Definição

A síndrome mielodisplásica (SMD) é um grupo de distúrbios de células-tronco clonais caracterizados por hematopoiese displásica e ineficaz que resulta em 1 ou mais citopenias e uma predileção variada para desenvolver leucemia mieloide aguda (LMA).[1] A SMD é diagnosticada quando a medula óssea demonstra displasia significativa, anormalidade citogenética clonal, alterações quantitativas em pelo menos uma das linhagens celulares do sangue e blastos <20%. Pacientes com blastos ≥20% são considerados portadores de LMA. A SMD pode surgir primariamente sem nenhum evento desencadeador ou pode estar relacionada a tratamento prévio com quimioterapia ou radiação.

História e exame físico

Principais fatores diagnósticos

idade avançada
assintomático
fadiga
intolerância ao exercício
palidez
petéquias, púrpura
infecções bacterianas

Mais principais fatores diagnósticos

Outros fatores diagnósticos

presença de fatores de risco
doenças autoimunes
esplenomegalia
hepatomegalia
linfadenopatia

Outros fatores diagnósticos

Fatores de risco

idade >70 anos
radiação ionizante
agentes alquilantes
inibidores da topoisomerase
transplante prévio de células-tronco hematopoiéticas
tabagismo
benzeno
anemia aplásica
hemoglobinúria paroxística noturna (HPN)
Síndrome de Down (trissomia do cromossomo 21)
neutropenia congênita
síndromes de deficiência de reparo do DNA

Mais fatores de risco

Conectar-se ou assinar para acessar todo o BMJ Best Practice

Investigações diagnósticas

Primeiras investigações a serem solicitadas

Hemograma completo com diferencial
contagem de reticulócitos
folato eritrocitário
níveis séricos de B12
perfil de ferro
teste de vírus da imunodeficiência humana (HIV)
aspiração da medula óssea com coloração para ferro
punção por agulha grossa (core biopsy) da medula óssea
análise citogenética da medula óssea

Mais primeiras investigações a serem solicitadas

Investigações a serem consideradas

eritropoetina sérica
tipagem HLA (antígeno leucocitário humano)
citometria de fluxo

Mais investigações a serem consideradas

Conectar-se ou assinar para acessar todo o BMJ Best Practice

Algoritmo de tratamento

Aguda

doença de alto risco com doador compatível e boa saúde geral

Contínua

citopenia(s) assintomática(s)

citopenia(s) sintomática(s): ausência de deleção cromossômica 5q31

citopenia(s) sintomática(s): presença de deleção cromossômica 5q31

Conectar-se ou assinar para acessar todo o BMJ Best Practice

Colaboradores

Autores

Apar Kishor Ganti, MD, MS, FACP

Staff Physician

VA Nebraska-Western Iowa Health Care System

Professor

Division of Oncology-Hematology

Department of Internal Medicine

University of Nebraska Medical Center

Omaha

Declarações

AKG has received research support from Amgen, Apexigen, Bristol-Myers Squibb, Janssen, Merck, New Link Genetics, Pfizer, and Takeda Oncology. AKG has been reimbursed for consulting work for AbbVie and Genentech. None of the grants or payments relate to work involving myelodysplastic syndrome.

Alissa Marr, MD

Assistant Professor

Division of Oncology-Hematology

University of Nebraska Medical Center

Omaha

Declarações

AM declares that she has no competing interests.

Revisores

David P. Steensma, MD, FACP

Associate Professor of Medicine (Hematology) and Oncology

Division of Hematology

Department of Medicine

Mayo Clinic

Rochester

Declarações

DPS declares that he has no competing interests.

Adrian C. Newland, BA, MB, BCh, MA, FRCP, FRCPath

Professor of Haematology

Queen Mary University

London

Declarações

ACN declares that he has no competing interests.

Diagnósticos diferenciais
- Anemia aplásica
- Infecção pelo vírus da imunodeficiência humana (HIV)
- Leucemia mielogênica aguda
Mais Diagnósticos diferenciais
Diretrizes
- NCCN clinical practice guidelines in oncology: myelodysplastic syndromes
- NCCN clinical practice guidelines in oncology: myelodysplastic syndromes
Mais Diretrizes
Conectar-se ou assinar para acessar todo o BMJ Best Practice

O uso deste conteúdo está sujeito ao nosso aviso legal

Síndrome mielodisplásica

Resumo

Definição

História e exame físico

Principais fatores diagnósticos

Outros fatores diagnósticos

Fatores de risco

Investigações diagnósticas

Primeiras investigações a serem solicitadas

Investigações a serem consideradas

Algoritmo de tratamento

doença de alto risco com doador compatível e boa saúde geral

citopenia(s) assintomática(s)

citopenia(s) sintomática(s): ausência de deleção cromossômica 5q31

citopenia(s) sintomática(s): presença de deleção cromossômica 5q31

Colaboradores

Autores

Apar Kishor Ganti, MD, MS, FACP

Declarações

Alissa Marr, MD

Declarações

Revisores

David P. Steensma, MD, FACP

Declarações

Adrian C. Newland, BA, MB, BCh, MA, FRCP, FRCPath

Declarações

Diagnósticos diferenciais

Diretrizes

Conectar-se ou inscrever-se para acessar todo o BMJ Best Practice

Conectar-se ou inscrever-se para acessar todo o BMJ Best Practice

Conectar-se para acessar todo o BMJ Best Practice