Resumo
Definição
História e exame físico
Principais fatores diagnósticos
- presença de fatores de risco
- fraqueza dos membros superiores
- rigidez, com comprometimento de coordenação e equilíbrio
- marcha espástica instável
- espasmos musculares dolorosos
- dificuldades para se levantar de cadeiras e subir escadas
- pé caído
- rigidez e diminuição do equilíbrio com impacto na marcha
- cabeça caída
- dificuldades progressivas de manter a postura ortostática, ao se inclinar
- atrofia muscular
- aumento da lordose lombar e tendência de protuberância abdominal
- hiper-reflexia
- dispneia
- tosse e sufocamento com líquidos (incluindo secreções) e eventualmente com alimentos
- fala lenta e comprimida
- fala indistinta, nasal e, às vezes, disfônica
Outros fatores diagnósticos
- propensão a quedas
- sialorreia
- crises inadequadas de choro ou riso
- comprometimento cognitivo
- características da demência frontotemporal
Fatores de risco
- predisposição genética ou história familiar
- idade >40 anos
- serviço militar
- atividade atlética profissional
- tabagismo
- exposição a substâncias químicas agrícolas
- exposição ao chumbo
Investigações diagnósticas
Primeiras investigações a serem solicitadas
- diagnóstico clínico
Investigações a serem consideradas
- eletromiografia (EMG)
- estimulação nervosa repetitiva
- ressonância nuclear magnética (RNM) cranioencefálica e da coluna
- anticorpos anti-GM1
- anticorpos contra o canal de cálcio dependente de voltagem
- anticorpos contra o receptor da acetilcolina
- vitamina B₁₂
- creatina quinase
- punção lombar
- teste de HIV
- teste genético
Algoritmo de tratamento
todos os pacientes
Colaboradores
Autores
Christopher J. McDermott, MBChB, FRCP, PhD
Professor of Translational Neurology and Honorary Consultant Neurologist
University of Sheffield
Faculty of Medicine, Dentistry and Health
Department of Neuroscience
Sheffield Institute for Translational Neuroscience
Sheffield
UK
Declarações
CJM has received fees for membership of data monitoring committees from Orion Pharma and Orphazyme.
Agradecimentos
Professor Christopher J. McDermott would like to gratefully acknowledge Dr Laura Simionescu and Dr Jeremy Shefner, previous contributors to this topic.
Declarações
LS and JS declare that they have no competing interests.
Revisores
William S. David, MD, PhD
Associate Professor of Neurology
Harvard Medical School
Boston
MA
Declarações
WSD declares that he has no competing interests.
Leo McCluskey, MD MBE
Associate Professor of Neurology
University of Pennsylvania
Philadelphia
PA
Declarações
LM declares that he has no competing interests.
Martin R. Turner, MA, MBBS, PhD, MRCP
MRC/MNDA Lady Edith Wolfson Clinician Scientist & Honorary Consultant Neurologist
Oxford University Department of Clinical Neurology
John Radcliffe Hospital
Oxford
UK
Declarações
MRT is a co-author of "Motor Neuron Disease – A Practical Manual" (Oxford University Press, 2010), which is a summary of his own understanding and practice, and which strongly influenced the recommendations for revision of the current article. He receives a proportion of royalties derived from sales of this book.
Diagnósticos diferenciais
- Espondilose cervical com mielopatia e radiculopatia
- Neuropatia motora multifocal
- Miosite de corpos de inclusão
Mais Diagnósticos diferenciaisDiretrizes
- Motor neurone disease: assessment and management
- EFNS guidelines on the clinical management of amyotrophic lateral sclerosis (MALS) – revised report of an EFNS task force
Mais DiretrizesConectar-se ou assinar para acessar todo o BMJ Best Practice
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