Talassemia beta

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Última revisão: 7 Apr 2025

Última atualização: 06 Dec 2023

A talassemia beta é um distúrbio sanguíneo hereditário causado por mutações do gene da globina beta que resulta em uma eritropoiese inefetiva.

O espectro da gravidade varia de anemia assintomática a grave e alterações esqueléticas.

As transfusões são necessárias para as talassemias beta intermediária e maior, mas estão associadas a complicações por excesso de ferro.

O transplante de células-tronco proporciona a cura.

Definição

A talassemia beta é uma anemia microcítica hereditária provocada pela(s) mutação(ões) do gene da globina beta, levando à diminuição ou à ausência de síntese de globina beta, resultando em eritropoiese ineficaz.

O espectro genotípico inclui defeitos homozigóticos e heterozigóticos, que resultam em um espectro fenotípico que varia da dependência de transfusão ao estado de portador assintomático.

A heterozigosidade composta da talassemia beta, com mutações de hemoglobina E, resulta em um fenótipo mais intenso que o traço talassêmico beta ou mutações de hemoglobina E isoladas, similar ao da talassemia beta maior ou intermediária.

História e exame físico

Principais fatores diagnósticos

país de origem ou ascendência
história familiar
assintomático

Detalhes completos

Outros fatores diagnósticos

letargia
distensão abdominal
falha no ganho de peso
altura e peso baixos
palidez
alterações espinhais
cabeça grande
fácies de esquilo
dentes desalinhados
hepatoesplenomegalia
icterícia

Detalhes completos

Fatores de risco

história familiar positiva

Detalhes completos

Investigações diagnósticas

Primeiras investigações a serem solicitadas

Hemograma completo
esfregaço de sangue periférico
contagem de reticulócitos
análise de hemoglobina
TFHs
radiografias simples do crânio
ultrassonografia abdominal
radiografia simples de ossos longos

Detalhes completos

Investigações a serem consideradas

teste genético
tipagem HLA (antígeno leucocitário humano)

Detalhes completos

Algoritmo de tratamento

CONTÍNUA

traço talassêmico beta

talassemia beta intermédia: não dependente de transfusão

talassemia beta intermédia: dependentes de transfusão

talassemia beta maior

Colaboradores

Autores

Sujit Sheth, MD

Professor of Clinical Pediatrics

Weill-Cornell Medical College

New York

Declarações

SS is a consultant for Bristol Myers Squibb (formerly Celgene), manufacturer of luspatercept; for Bluebirdbio, developer of a gene therapy product for transfusion dependent beta-thalassaemia; and for Agios, related to mitapivat for thalassaemia. Steering committee member for CTX001, gene editing product by CRISPR/Vertex. Participation in multicentre trials conducted by LaJolla, Bristol Myers Squibb, Terumo, Novartis, Dispersol. SS is also an author of references cited in this topic.

Revisores

Christoph Pechlaner, MD

Associate Professor of Medicine

Innsbruck Medical University

Innsbruck

Austria

Declarações

CP declares that he has no competing interests.

Michael R. Jeng, MD

Associate Professor

Pediatric Hematology & Oncology

Stanford University School of Medicine

Palo Alto

Declarações

MRJ declares that he has no competing interests.

Referências

Nossas equipes internas de editoria e de evidências trabalham em conjunto com colaboradores internacionais especializados e pares revisores para garantir que forneçamos acesso às informações o mais clinicamente relevantes possível.

Principais artigos

Bain BJ, Daniel Y, Henthorn J, et al. Significant haemoglobinopathies: A guideline for screening and diagnosis: A British Society for Haematology guideline. Br J Haematol. 2023 Jun;201(6):1047-65.Texto completo Resumo

Farmakis D, Angastiniotis M, Eleftheriou, A. A short guide for the management of transfusion dependent thalassaemia. 2017 [internet publication].Texto completo

Sharma A, Easow Mathew M, Puri L. Splenectomy for people with thalassaemia major or intermedia. Cochrane Database Syst Rev. 2019 Sep 17;9:CD010517.Texto completo Resumo

Taher A, Musallam K, Cappellini MD. Guidelines for the management of non transfusion dependent thalassaemia (NTDT) 2nd Edition. 2017 [internet publication].Texto completo

Artigos de referência

Uma lista completa das fontes referenciadas neste tópico está disponível para os usuários com acesso total ao BMJ Best Practice.

Diagnósticos diferenciais
- Anemia diseritropoética congênita (ADC)
- Deficiência de piruvato quinase (PK)
- Anemia ferropriva leve
Mais Diagnósticos diferenciais
Diretrizes
- Significant haemoglobinopathies: a guideline for screening and diagnosis
- Carrier screening for genetic conditions
Mais Diretrizes
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Resumo

Definição

História e exame físico

Principais fatores diagnósticos

Outros fatores diagnósticos

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Algoritmo de tratamento

traço talassêmico beta

talassemia beta intermédia: não dependente de transfusão

talassemia beta intermédia: dependentes de transfusão

talassemia beta maior

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Sujit Sheth, MD

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Revisores

Christoph Pechlaner, MD

Declarações

Michael R. Jeng, MD

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