Última revisão: 19 GUA 2021
Última atualização: 30 Mar 2021

Resumo

Definição

História e exame físico

Principais fatores diagnósticos

  • país de origem ou ascendência
  • história familiar
  • assintomático

Outros fatores diagnósticos

  • letargia
  • distensão abdominal
  • falha no ganho de peso
  • altura e peso baixos
  • palidez
  • alterações espinhais
  • cabeça grande
  • fácies de esquilo
  • dentes desalinhados
  • hepatoesplenomegalia
  • icterícia

Fatores de risco

  • história familiar positiva

Investigações diagnósticas

Primeiras investigações a serem solicitadas

  • Hemograma completo
  • esfregaço de sangue periférico
  • contagem de reticulócitos
  • análise de hemoglobina
  • TFHs
  • radiografias simples do crânio
  • ultrassonografia abdominal
  • radiografia simples de ossos longos

Investigações a serem consideradas

  • teste genético
  • tipagem HLA (antígeno leucocitário humano)

Algoritmo de tratamento

Colaboradores

Autores

Sujit Sheth, MD

Professor of Clinical Pediatrics

Weill-Cornell Medical College

New York

NY

Declarações

SS is a consultant for Bristol Myers Squibb (formerly Celgene), manufacturer of luspatercept; for Bluebirdbio, developer of a gene therapy product for transfusion dependent beta-thalassaemia; and for Agios, related to mitapivat for thalassaemia. Steering committee member for CTX001, gene editing product by CRISPR/Vertex. Participation in multicentre trials conducted by LaJolla, Bristol Myers Squibb, Terumo, Novartis, Dispersol. SS is also an author of references cited in this topic.

Revisores

Christoph Pechlaner, MD

Associate Professor of Medicine

Innsbruck Medical University

Innsbruck

Austria

Declarações

CP declares that he has no competing interests.

Michael R. Jeng, MD

Associate Professor

Pediatric Hematology & Oncology

Stanford University School of Medicine

Palo Alto

CA

Declarações

MRJ declares that he has no competing interests.

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