Talassemia beta

A talassemia beta é um distúrbio sanguíneo hereditário causado por mutações do gene da globina beta que resulta em uma eritropoiese inefetiva.

O espectro da gravidade varia de anemia assintomática a grave e alterações esqueléticas.

As transfusões são necessárias para as talassemias beta intermediária e maior, mas estão associadas a complicações por excesso de ferro.

O transplante de células-tronco proporciona a cura.

A talassemia beta é uma anemia microcítica hereditária provocada pela(s) mutação(ões) do gene da globina beta, levando à diminuição ou à ausência de síntese de globina beta, resultando em eritropoiese ineficaz.

O espectro genotípico inclui defeitos homozigóticos e heterozigóticos, que resultam em um espectro fenotípico que varia da dependência de transfusão ao estado de portador assintomático.

A heterozigosidade composta da talassemia beta, com mutações de hemoglobina E, resulta em um fenótipo mais intenso que o traço talassêmico beta ou mutações de hemoglobina E isoladas, similar ao da talassemia beta maior ou intermediária.