Última revisão: 11 Abr 2021
Última atualização: 08 GUA 2019

Resumo

Definição

História e exame físico

Principais fatores diagnósticos

  • presença de fatores de risco
  • história familiar de talassemia alfa
  • sintomas de anemia
  • esplenomegalia

Outros fatores diagnósticos

  • infância ou início da vida adulta
  • sintomas de cálculos biliares
  • retardo de crescimento
  • história prévia de suplementação de ferro
  • icterícia
  • aspectos faciais dismórficos leves
  • hematopoese extramedular

Fatores de risco

  • etnia de uma região geográfica com incidência de malária
  • história familiar positiva

Investigações diagnósticas

Primeiras investigações a serem solicitadas

  • hemoglobina (Hb)
  • volume corpuscular médio (VCM)
  • hemoglobina corpuscular média (HCM)
  • contagem de eritrócitos
  • esfregaço de sangue periférico
  • percentual de reticulócitos
  • ferro sérico
  • ferritina sérica

Investigações a serem consideradas

  • coloração de azul de cresil brilhante dos eritrócitos
  • eletroforese da hemoglobina
  • fracionamento da Hb por cromatografia líquida de alta eficiência (HPLC)
  • gap-reação em cadeia da polimerase de gap (gap-PCR)
  • amplificação de múltiplas sondas dependentes de ligação (MLPA)
  • sequenciamento direto
  • ressonância nuclear magnética (RNM) (hepática ou cardíaca)
  • dispositivos supercondutores de interferência quântica (SQUID)
  • biópsia hepática

Algoritmo de tratamento

Colaboradores

Director

Thalassemia Program

Children’s Hospital of Philadelphia

Professor of Pediatrics

Perelman School of Medicine

University of Pennsylvania

Philadelphia

PA

Declarações

JLK has participated in research trials of iron chelation sponsored by Novartis and ApoPharma, and has consulted for Ionis Pharmaceuticals, bluebird bio, Agios, and Celgene.

Dr Janet L. Kwiatkowski would like to gratefully acknowledge Dr Elizabeth A. Price and Dr Stanley L. Schrier, the previous contributors to this topic.

Declarações

EAP declares that she has no competing interests. SLS has received NIH research funds, has received funds for organizing an educational symposium, and is an author of a number of references cited in this topic.

RevisoresVER TUDO

Professor of Medicine

Boston University School of Medicine

Boston

MA

Declarações

DHKC is an author of a number of references cited in this topic. He has received research grants or salary from the US National Institutes of Health greater than 6 figures USD.

Professor of Clinical Biochemical Molecular Genetics

Human and Clinical Genetics Department

Leiden University Medical Center

Leiden

The Netherlands

Declarações

PG declares that he has no competing interests.

Clinical Molecular and Biochemical Geneticist

Department of Clinical Genetics

Leiden University Medical Center

Leiden

The Netherlands

Declarações

CH declares that he has no competing interests.

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