Última revisão: 4 Nov 2020
Última atualização: 18 Março 2020

Resumo

Definição

História e exame físico

Principais fatores de diagnóstico

  • presença de fatores de risco
  • retardo de crescimento
  • fraqueza muscular
  • retardo do crescimento pôndero-estatural (crianças)
  • hipoglicemia após ingestão de frutose
  • raquitismo
  • etnia/nacionalidade
  • nefrolitíase

Outros fatores de diagnóstico

  • perda auditiva neurossensorial
  • disfunção hepática
  • osteopenia, osteopetrose, nefrocalcinose e calcificações cerebrais
  • nefrocalcinose
  • respiração de Kussmaul
  • anormalidades oculares (cataratas, glaucoma, ceratopatia em banda), retardo de crescimento, função intelectual comprometida, calcificação dos gânglios da base

Fatores de risco

  • infantil
  • obstrução do trato urinário
  • diabetes mellitus
  • cirrose biliar primária
  • nefrocalcinose
  • nefrolitíase
  • terapia com anfotericina B
  • exposição tóxica a metais pesados e cisplatina
  • insuficiência adrenal não tratada
  • exposição ambiental nos Bálcãs
  • homens idosos
  • história familiar de ART hereditária
  • intolerância hereditária à frutose
  • Doença de Wilson
  • galactosemia
  • distúrbios do metabolismo mitocondrial
  • doenças de depósito de glicogênio
  • tirosinemia
  • síndrome de Lowe
  • exposição ao chumbo
  • exposição ao cádmio
  • terapia com ifosfamida
  • cistinose
  • terapia com ciclosporina
  • medicamentos bloqueadores do receptor de angiotensina e inibidores da enzima conversora da angiotensina (ECA)
  • terapia com heparina
  • medicamentos que interferem no transporte de sódio
  • uso de inibidores de anidrase carbônica
  • anormalidades de imunoglobulinas filtradas
  • nefrite intersticial
  • hiperparatireoidismo
  • ascendência tailandesa ou do sudeste asiático
  • tetraciclina fora da validade
  • terapia com cisplatina
  • exposição ao tolueno, paraquat, lisol
  • ascendência balcânica
  • Doença de Dent
  • superdosagem de ibuprofeno
  • lamivudina
  • terapia antiviral (cidofovir, adefovir ou tenofovir)

Exames diagnósticos

1° exames a serem solicitados

  • bicarbonato sérico
  • cloreto sérico
  • sódio sérico
  • potássio sérico
  • pH do sangue arterial
  • anion gap sérico
  • pH da urina
Mais 1° exames a serem solicitados

Exames a serem considerados

  • aldosterona sérica
  • anion gap urinário
  • medição da excreção fracionada de bicarbonato
  • pressão parcial de dióxido de carbono (pCO2) na urina - infusão de bicarbonato
  • exame de furosemida
  • exame de carga de cloreto de amônio
  • exame de furosemida e fludrocortisona
  • glicose urinária
  • reabsorção tubular máxima (Tm) de fosfato
  • excreção fracionada de aminoácidos
  • ultrassonografia
  • tomografia computadorizada (TC)/TC espiral
  • cintilografia renal
Mais exames a serem considerados

Novos exames

  • testes genéticos moleculares para ATR distal hereditária (tipo I)
Mais novos exames

Algoritmo de tratamento

Colaboradores

Professor Emeritus

Texas Tech University Health Sciences Center

Lubbock

TX

Divulgações

MEL declares that he has no competing interests.

Dr Melvin E. Laski would like to gratefully acknowledge Dr Elizabeth Cobb, Dr Rebin Titus, and Dr Abeer Kaldas, previous contributors to this topic.

Divulgações

EC and AK declare that they have no competing interests; RT's competing interests are not disclosed.

Colegas revisoresMOSTRAR TODOS

Professor

Northwestern University

Evanston

IL

Divulgações

DB declares that he has no competing interests.

Department of Nephrology

Aalborg Hospital

Aalborg

Denmark

Divulgações

TR declares that he has no competing interests.

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