Última revisão: 13 Mai 2021
Última atualização: 18 Mar 2020

Resumo

Definição

História e exame físico

Principais fatores diagnósticos

  • presença de fatores de risco
  • retardo de crescimento
  • fraqueza muscular
  • retardo do crescimento pôndero-estatural (crianças)
  • hipoglicemia após ingestão de frutose
  • raquitismo
  • etnia/nacionalidade
  • nefrolitíase

Outros fatores diagnósticos

  • perda auditiva neurossensorial
  • disfunção hepática
  • osteopenia, osteopetrose, nefrocalcinose e calcificações cerebrais
  • nefrocalcinose
  • respiração de Kussmaul
  • anormalidades oculares (cataratas, glaucoma, ceratopatia em banda), retardo de crescimento, função intelectual comprometida, calcificação dos gânglios da base

Fatores de risco

  • infantil
  • obstrução do trato urinário
  • diabetes mellitus
  • cirrose biliar primária
  • nefrocalcinose
  • nefrolitíase
  • terapia com anfotericina B
  • exposição tóxica a metais pesados e cisplatina
  • insuficiência adrenal não tratada
  • exposição ambiental nos Bálcãs
  • homens idosos
  • história familiar de ART hereditária
  • intolerância hereditária à frutose
  • Doença de Wilson
  • galactosemia
  • distúrbios do metabolismo mitocondrial
  • doenças de depósito de glicogênio
  • tirosinemia
  • síndrome de Lowe
  • exposição ao chumbo
  • exposição ao cádmio
  • terapia com ifosfamida
  • cistinose
  • terapia com ciclosporina
  • medicamentos bloqueadores do receptor de angiotensina e inibidores da enzima conversora da angiotensina (ECA)
  • terapia com heparina
  • medicamentos que interferem no transporte de sódio
  • uso de inibidores de anidrase carbônica
  • anormalidades de imunoglobulinas filtradas
  • nefrite intersticial
  • hiperparatireoidismo
  • ascendência tailandesa ou do sudeste asiático
  • tetraciclina fora da validade
  • terapia com cisplatina
  • exposição ao tolueno, paraquat, lisol
  • ascendência balcânica
  • Doença de Dent
  • superdosagem de ibuprofeno
  • lamivudina
  • terapia antiviral (cidofovir, adefovir ou tenofovir)

Investigações diagnósticas

Primeiras investigações a serem solicitadas

  • bicarbonato sérico
  • cloreto sérico
  • sódio sérico
  • potássio sérico
  • pH do sangue arterial
  • anion gap sérico
  • pH da urina

Investigações a serem consideradas

  • aldosterona sérica
  • anion gap urinário
  • medição da excreção fracionada de bicarbonato
  • pressão parcial de dióxido de carbono (pCO2) na urina - infusão de bicarbonato
  • exame de furosemida
  • exame de carga de cloreto de amônio
  • exame de furosemida e fludrocortisona
  • glicose urinária
  • reabsorção tubular máxima (Tm) de fosfato
  • excreção fracionada de aminoácidos
  • ultrassonografia
  • tomografia computadorizada (TC)/TC espiral
  • cintilografia renal

Novos exames

  • testes genéticos moleculares para ATR distal hereditária (tipo I)

Algoritmo de tratamento

Colaboradores

Professor Emeritus

Texas Tech University Health Sciences Center

Lubbock

TX

Declarações

MEL declares that he has no competing interests.

Dr Melvin E. Laski would like to gratefully acknowledge Dr Elizabeth Cobb, Dr Rebin Titus, and Dr Abeer Kaldas, previous contributors to this topic.

Declarações

EC and AK declare that they have no competing interests; RT's competing interests are not disclosed.

RevisoresVER TUDO

Professor

Northwestern University

Evanston

IL

Declarações

DB declares that he has no competing interests.

Department of Nephrology

Aalborg Hospital

Aalborg

Denmark

Declarações

TR declares that he has no competing interests.

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