Última revisão: 26 Jan 2021
Última atualização: 07 GUA 2018

Resumo

Definição

História e exame físico

Principais fatores diagnósticos

  • presença de fatores de risco
  • dor abdominal
  • taquicardia
  • hipertensão
  • urina escura ou vermelha

Outros fatores diagnósticos

  • náuseas
  • vômitos
  • distensão abdominal
  • constipação
  • hesitação urinária e disúria
  • dor nos membros, nas costas e no tórax
  • fraqueza muscular proximal
  • hiperestesia dolorosa
  • sintomas mentais
  • convulsões
  • diarreia
  • quadriparesia
  • insuficiência respiratória

Fatores de risco

  • história familiar
  • sexo feminino
  • medicamentos
  • níveis elevados de progesterona
  • diminuição calórica ou ingestão de carboidratos
  • tabagismo
  • idade >13 anos
  • bebidas alcoólicas

Investigações diagnósticas

Primeiras investigações a serem solicitadas

  • porfobilinogênio urinário (PBG)
  • medida quantitativa do porfobilinogênio (PBG) urinário
  • porfirinas urinárias totais
  • porfobilinogênio (PBG) sérico

Investigações a serem consideradas

  • ácido delta-aminolevulínico (ALA)
  • porfirinas plasmáticas totais
  • porfirinas urinárias utilizando cromatografia líquida de alta eficiência (HPLC)
  • porfirinas fecais totais
  • porfirinas fecais utilizando cromatografia líquida de alta eficiência (HPLC)
  • atividade da porfobilinogênio deaminase (PBGD) nos eritrócitos
  • sequenciamento do gene da porfobilinogênio deaminase (PBGD)
  • níveis de sódio sérico
  • ressonância nuclear magnética (RNM) cranioencefálica

Algoritmo de tratamento

Colaboradores

Associate Professor

Department of Medicine and Surgery

Baylor College of Medicine

Houston

TX

Declarações

GS is an author of a number of references cited in this topic.

Professor

Departments of Preventive Medicine and Community Health and Internal Medicine

University of Texas Medical Branch

Galveston

TX

Declarações

KEA has received grants from the National Institutes of Health, the US Food and Drug Administration, and Alnylam Pharmaceuticals; he is an author of a number of references cited in this topic.

RevisoresVER TUDO

Medical Director

Spine Center

Interventional Spine Physiatrist

Pain Medicine Specialist

Burlington

MA

Declarações

AC declares that he has no competing interests.

Professor of Medical Sciences

Gardiner Institute

Western Infirmary

Glasgow

UK

Declarações

KELM declares that he has no competing interests.

Professor Emeritus of Medicine

Division of Gastroenterology

UC Davis Medical Group GI Unit

Sacramento

CA

Declarações

NP declares that he has no competing interests.

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