Porfiria aguda intermitente

Um distúrbio hereditário autossômico dominante e raro caracterizado por uma deficiência parcial da porfobilinogênio deaminase, que leva ao acúmulo de precursores da porfirina no organismo.

A maioria dos pacientes permanece assintomática, mas os sintomas podem ser desencadeados pelo uso de alguns medicamentos ou alterações do estado nutricional.

As características mais comuns incluem dor no abdome, membros, costas e tórax; taquicardia; hipertensão; náuseas e vômitos; constipação e neuropatia periférica motora.

A dor é neuropática e não vem acompanhada de inflamação.

A urina avermelhada ou amarronzada resulta de aumentos acentuados na excreção urinária dos intermediários da via do heme. As porfirinas são avermelhadas e fluorescentes quando expostas à luz ultravioleta de ondas longas. O porfobilinogênio não tem cor, mas degrada quando em repouso até formar pigmentos amarronzados.

A porfiria aguda intermitente (PAI) é um distúrbio hereditário genético raro caracterizado por uma deficiência parcial da porfobilinogênio deaminase (PBGD), também conhecida como hidroximetilbilano sintase, a terceira enzima na via biossintética do heme. Como resultado, os precursores da porfirina, o porfobilinogênio (PBG) e o ácido delta-aminolevulínico (ALA) ficam acumulados no corpo. A excreção urinária do ALA, do PBG e das porfirinas aumenta. A maioria dos pacientes permanece assintomática, com pouca ou nenhuma elevação do ALA, do PBG e das porfirinas, mas a doença pode ser ativada após a puberdade por alguns medicamentos e hormônios corticosteroides ou pela redução da ingestão alimentar.