Última revisão: 29 Out 2020
Última atualização: 07 Agosto 2018

Resumo

Definição

História e exame físico

Principais fatores de diagnóstico

  • presença de fatores de risco
  • dor abdominal
  • taquicardia
  • hipertensão
  • urina escura ou vermelha

Outros fatores de diagnóstico

  • náuseas
  • vômitos
  • distensão abdominal
  • constipação
  • hesitação urinária e disúria
  • dor nos membros, nas costas e no tórax
  • fraqueza muscular proximal
  • hiperestesia dolorosa
  • sintomas mentais
  • convulsões
  • diarreia
  • quadriparesia
  • insuficiência respiratória

Fatores de risco

  • história familiar
  • sexo feminino
  • medicamentos
  • níveis elevados de progesterona
  • diminuição calórica ou ingestão de carboidratos
  • tabagismo
  • idade >13 anos
  • bebidas alcoólicas

Exames diagnósticos

1° exames a serem solicitados

  • porfobilinogênio urinário (PBG)
  • medida quantitativa do porfobilinogênio (PBG) urinário
  • porfirinas urinárias totais
  • porfobilinogênio (PBG) sérico
Mais 1° exames a serem solicitados

Exames a serem considerados

  • ácido delta-aminolevulínico (ALA)
  • porfirinas plasmáticas totais
  • porfirinas urinárias utilizando cromatografia líquida de alta eficiência (HPLC)
  • porfirinas fecais totais
  • porfirinas fecais utilizando cromatografia líquida de alta eficiência (HPLC)
  • atividade da porfobilinogênio deaminase (PBGD) nos eritrócitos
  • sequenciamento do gene da porfobilinogênio deaminase (PBGD)
  • níveis de sódio sérico
  • ressonância nuclear magnética (RNM) cranioencefálica
Mais exames a serem considerados

Algoritmo de tratamento

Colaboradores

Associate Professor

Department of Medicine and Surgery

Baylor College of Medicine

Houston

TX

Divulgações

GS is an author of a number of references cited in this topic.

Professor

Departments of Preventive Medicine and Community Health and Internal Medicine

University of Texas Medical Branch

Galveston

TX

Divulgações

KEA has received grants from the National Institutes of Health, the US Food and Drug Administration, and Alnylam Pharmaceuticals; he is an author of a number of references cited in this topic.

Colegas revisoresMOSTRAR TODOS

Medical Director

Spine Center

Interventional Spine Physiatrist

Pain Medicine Specialist

Burlington

MA

Divulgações

AC declares that he has no competing interests.

Professor of Medical Sciences

Gardiner Institute

Western Infirmary

Glasgow

UK

Divulgações

KELM declares that he has no competing interests.

Professor Emeritus of Medicine

Division of Gastroenterology

UC Davis Medical Group GI Unit

Sacramento

CA

Divulgações

NP declares that he has no competing interests.

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