Resumo
Definição
História e exame físico
Principais fatores diagnósticos
- presença de fatores de risco
- dor abdominal
- taquicardia
- hipertensão
- urina escura ou vermelha
Outros fatores diagnósticos
- náuseas
- vômitos
- distensão abdominal
- constipação
- hesitação urinária e disúria
- dor nos membros, nas costas e no tórax
- fraqueza muscular proximal
- hiperestesia dolorosa
- sintomas mentais
- convulsões
- diarreia
- quadriparesia
- insuficiência respiratória
Fatores de risco
- história familiar
- sexo feminino
- medicamentos
- níveis elevados de progesterona
- diminuição calórica ou ingestão de carboidratos
- tabagismo
- idade >13 anos
- bebidas alcoólicas
Investigações diagnósticas
Primeiras investigações a serem solicitadas
- porfobilinogênio urinário (PBG)
- medida quantitativa do porfobilinogênio (PBG) urinário
- porfirinas urinárias totais
- porfobilinogênio (PBG) sérico
Investigações a serem consideradas
- ácido delta-aminolevulínico (ALA)
- porfirinas plasmáticas totais
- porfirinas urinárias utilizando cromatografia líquida de alta eficiência (HPLC)
- porfirinas fecais totais
- porfirinas fecais utilizando cromatografia líquida de alta eficiência (HPLC)
- atividade da porfobilinogênio deaminase (PBGD) nos eritrócitos
- sequenciamento do gene da porfobilinogênio deaminase (PBGD)
- níveis de sódio sérico
- ressonância nuclear magnética (RNM) cranioencefálica
Algoritmo de tratamento
Colaboradores
Autores
Associate Professor
Department of Medicine and Surgery
Baylor College of Medicine
Houston
TX
Declarações
GS is an author of a number of references cited in this topic.
Professor
Departments of Preventive Medicine and Community Health and Internal Medicine
University of Texas Medical Branch
Galveston
TX
Declarações
KEA has received grants from the National Institutes of Health, the US Food and Drug Administration, and Alnylam Pharmaceuticals; he is an author of a number of references cited in this topic.
Revisores
Medical Director
Spine Center
Interventional Spine Physiatrist
Pain Medicine Specialist
Burlington
MA
Declarações
AC declares that he has no competing interests.
Professor of Medical Sciences
Gardiner Institute
Western Infirmary
Glasgow
UK
Declarações
KELM declares that he has no competing interests.
Professor Emeritus of Medicine
Division of Gastroenterology
UC Davis Medical Group GI Unit
Sacramento
CA
Declarações
NP declares that he has no competing interests.
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