Porfiria aguda intermitente

Última revisão: 28 Dez 2022
Última atualização: 05 Out 2022

Resumo

Definição

História e exame físico

Principais fatores diagnósticos

  • presença de fatores de risco
  • dor abdominal
  • taquicardia
  • hipertensão
  • urina escura ou vermelha
Mais principais fatores diagnósticos

Outros fatores diagnósticos

  • náuseas
  • vômitos
  • distensão abdominal
  • constipação
  • hesitação urinária e disúria
  • dor nos membros, nas costas e no tórax
  • fraqueza muscular proximal
  • hiperestesia dolorosa
  • sintomas mentais
  • convulsões
  • diarreia
  • quadriparesia
  • insuficiência respiratória
Outros fatores diagnósticos

Fatores de risco

  • história familiar
  • sexo feminino
  • medicamentos
  • níveis elevados de progesterona
  • diminuição calórica ou ingestão de carboidratos
  • tabagismo
  • idade >13 anos
  • bebidas alcoólicas
Mais fatores de risco

Investigações diagnósticas

Primeiras investigações a serem solicitadas

  • porfobilinogênio (PBG) urinário e porfirinas totais
  • PBG sérico
Mais primeiras investigações a serem solicitadas

Investigações a serem consideradas

  • ácido delta-aminolevulínico (ALA)
  • porfirinas plasmáticas totais (inclusive exame de fluorescência de plasma)
  • porfirinas urinárias utilizando cromatografia líquida de alta eficiência (HPLC)
  • porfirinas fecais totais (se elevadas, fracionamento de porfirinas individuais por HPLC)
  • porfirinas fecais usando HPLC
  • atividade da porfobilinogênio deaminase nos eritrócitos
  • sequenciamento do gene de porfobilinogênio deaminase/hidroximetilbilano sintase
  • níveis de sódio sérico
  • tomografia computadorizada (TC) ou ressonância nuclear magnética (RNM) cranioencefálica
Mais investigações a serem consideradas

Algoritmo de tratamento

Aguda

ataque agudo leve

ataque agudo grave

Contínua

ataques não cíclicos recorrentes

mulheres com ataques recorrentes frequentes

sem resposta à terapia medicamentosa

Colaboradores

Autores

Gagan Sood, MD

Associate Professor

Department of Medicine and Surgery

Baylor College of Medicine

Houston

TX

Declarações

GS is an author of several references cited in this topic.

Karl E. Anderson, MD

Professor

Department of Internal Medicine, Division of Gastroenterology and Hepatology

University of Texas Medical Branch

Galveston

TX

Declarações

KEA has received consulting fees, advisory board fees, and grants to the university from the National Institutes of Health, the US Food and Drug Administration, Mitsubishi Tanabe Pharma, Recordati Rare Diseases, and Alnylam Pharmaceuticals. He is an author of several references cited in this topic.

Revisores

Alexios Carayannopoulos, MD

Medical Director

Spine Center

Interventional Spine Physiatrist

Pain Medicine Specialist

Burlington

MA

Declarações

AC declares that he has no competing interests.

Kenneth E.L. McColl, MD, FRCP

Professor of Medical Sciences

Gardiner Institute

Western Infirmary

Glasgow

UK

Declarações

KELM declares that he has no competing interests.

Neville Pimstone, MD

Professor Emeritus of Medicine

Division of Gastroenterology

UC Davis Medical Group GI Unit

Sacramento

CA

Declarações

NP declares that he has no competing interests.

  • Diagnósticos diferenciais

    • Outras condições que causam dor abdominal
    • Porfiria com deficiência de delta-aminolevulinato desidratase
    • Coproporfiria hereditária
    Mais Diagnósticos diferenciais
  • Diretrizes

    • Emergency room guidelines for acute porphyrias
    • Diagnosis of the porphyrias
    Mais Diretrizes
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