Última revisão: 4 Fev 2021
Última atualização: 29 Mar 2018

Resumo

Definição

História e exame físico

Principais fatores diagnósticos

  • presença de fatores de risco
  • lesões cutâneas bolhosas

Outros fatores diagnósticos

  • hiperpigmentação da pele
  • hipertricose
  • alopecia cicatricial
  • urina vermelha

Fatores de risco

  • sexo masculino, meia idade, branco
  • uso de bebidas alcoólicas
  • tabagismo
  • uso de estrogênio
  • hepatite C
  • vírus da imunodeficiência humana (HIV)
  • mutação do gene da hemocromatose hereditária (HFE)
  • mutações da UROD
  • exposição a hidrocarbonetos aromáticos policíclicos halogenados
  • níveis reduzidos de antioxidantes
  • doença renal em estágio terminal
  • diabetes mellitus

Investigações diagnósticas

Primeiras investigações a serem solicitadas

  • porfirinas plasmáticas totais
  • emissão de fluorescência plasmática
  • porfirinas urinárias totais
  • total de porfirinas dos eritrócitos

Investigações a serem consideradas

  • fracionamento de porfirinas plasmáticas por cromatografia líquida de alta eficiência (HPLC)
  • fracionamento de porfirinas urinárias por HPLC
  • atividade eritrocitária da uroporfirinogênio descarboxilase (UROD)
  • porfirinas fecais
  • estudos de ácido desoxirribonucleico (DNA)
  • TFHs
  • ferritina sérica
  • biópsia hepática
  • biópsia de pele
  • ensaio de imunoadsorção enzimática (ELISA) sérico para HIV
  • anticorpos séricos de superfície da hepatite C
  • creatinina
  • ureia
  • hematócritos
  • hemoglobina

Algoritmo de tratamento

Colaboradores

Associate Professor

Department of Medicine and Surgery

Baylor College of Medicine

Houston

TX

Declarações

GS is an author of a number of references cited in this topic.

Professor

Departments of Preventive Medicine and Community Health and Internal Medicine

University of Texas Medical Branch

Galveston

TX

Declarações

KEA has received grants from the National Institutes of Health, the US Food and Drug Administration, and Alnylam Pharmaceuticals; he is an author of a number of references cited in this topic.

RevisoresVER TUDO

Consultant Dermatologist

Honorary Clinical Senior Lecturer

Department of Dermatology

Ninewells Hospital & Medical School

Dundee

UK

Declarações

RSD declares that he has no competing interests.

Professor of Medicine (Dermatology)

University of Louisville

Louisville

KY

Declarações

JPC declares that he has no competing interests.

Professor and Chief

Gastroenterology

University of California

San Francisco

CA

Declarações

MB declares that he has no competing interests.

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