Última revisão: 3 Nov 2020
Última atualização: 29 Março 2018

Resumo

Definição

História e exame físico

Principais fatores de diagnóstico

  • presença de fatores de risco
  • lesões cutâneas bolhosas

Outros fatores de diagnóstico

  • hiperpigmentação da pele
  • hipertricose
  • alopecia cicatricial
  • urina vermelha

Fatores de risco

  • sexo masculino, meia idade, branco
  • uso de bebidas alcoólicas
  • tabagismo
  • uso de estrogênio
  • hepatite C
  • vírus da imunodeficiência humana (HIV)
  • mutação do gene da hemocromatose hereditária (HFE)
  • mutações da UROD
  • exposição a hidrocarbonetos aromáticos policíclicos halogenados
  • níveis reduzidos de antioxidantes
  • doença renal em estágio terminal
  • diabetes mellitus

Exames diagnósticos

1° exames a serem solicitados

  • porfirinas plasmáticas totais
  • emissão de fluorescência plasmática
  • porfirinas urinárias totais
  • total de porfirinas dos eritrócitos
Mais 1° exames a serem solicitados

Exames a serem considerados

  • fracionamento de porfirinas plasmáticas por cromatografia líquida de alta eficiência (HPLC)
  • fracionamento de porfirinas urinárias por HPLC
  • atividade eritrocitária da uroporfirinogênio descarboxilase (UROD)
  • porfirinas fecais
  • estudos de ácido desoxirribonucleico (DNA)
  • TFHs
  • ferritina sérica
  • biópsia hepática
  • biópsia de pele
  • ensaio de imunoadsorção enzimática (ELISA) sérico para HIV
  • anticorpos séricos de superfície da hepatite C
  • creatinina
  • ureia
  • hematócritos
  • hemoglobina
Mais exames a serem considerados

Algoritmo de tratamento

Colaboradores

Associate Professor

Department of Medicine and Surgery

Baylor College of Medicine

Houston

TX

Divulgações

GS is an author of a number of references cited in this topic.

Professor

Departments of Preventive Medicine and Community Health and Internal Medicine

University of Texas Medical Branch

Galveston

TX

Divulgações

KEA has received grants from the National Institutes of Health, the US Food and Drug Administration, and Alnylam Pharmaceuticals; he is an author of a number of references cited in this topic.

Colegas revisoresMOSTRAR TODOS

Consultant Dermatologist

Honorary Clinical Senior Lecturer

Department of Dermatology

Ninewells Hospital & Medical School

Dundee

UK

Divulgações

RSD declares that he has no competing interests.

Professor of Medicine (Dermatology)

University of Louisville

Louisville

KY

Divulgações

JPC declares that he has no competing interests.

Professor and Chief

Gastroenterology

University of California

San Francisco

CA

Divulgações

MB declares that he has no competing interests.

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