Porfiria cutânea tardia

A porfiria cutânea tardia apresenta lesões cutâneas vesiculares e com crostas no dorso das mãos e outras áreas do corpo expostas ao sol. Outras características comuns incluem fragilidade da pele, com trauma menor causando formação de vesículas, hipertricose, hiperpigmentação da pele e urina escura ou avermelhada.

Os fatores que contribuem para a suscetibilidade incluem consumo de bebidas alcoólicas, tabagismo, hepatite C, HIV, sobrecarga de ferro, mutações do gene da hemocromatose hereditária, tratamento com estrogênio e mutações na uroporfirinogênio descarboxilase (UROD).

Resulta de uma deficiência adquirida e significativa de UROD no fígado.

O diagnóstico é estabelecido pelo achado de aumentos substanciais de porfirinas na urina ou plasma e descartando outras porfirias cutâneas vesiculares.

O tratamento inclui flebotomia repetida ou hidroxicloroquina ou cloroquina de dose baixa. A remissão geralmente ocorre em até 6 meses.

A porfiria cutânea tardia é uma afecção cutânea vesicular causada por uma deficiência significativa da uroporfirinogênio descarboxilase hepática, a quinta enzima na via biossintética do heme. Os substratos para a enzima deficiente, que são porfirinogênios (porfirinas reduzidas), acumulam-se no fígado, são oxidados em porfirinas, transportados à pele e causam fotossensibilidade.[1]Phillips JD, Anderson KE. The porphyrias (Chapter 59). In: Kaushansky K, Lichtman MA, Prchal JT, et al, eds. Williams Hematology, 10th ed. New York, NY: McGraw-Hill;2020:961-86. A porfiria cutânea tardia é rara (prevalência de aproximadamente 1 em 25,000); no entanto, é a mais comum das porfirias. Está geralmente associada a danos nas células hepáticas.