Porfiria cutânea tardia

Apresenta lesões cutâneas bolhosas e com crostas no dorso das mãos e outras áreas do corpo expostas ao sol. Outras características comuns incluem fragilidade da pele, com trauma menor causando formação de bolhas, hipertricose, hiperpigmentação da pele e urina escura ou avermelhada.

Os fatores que contribuem para a suscetibilidade incluem consumo de bebidas alcoólicas, tabagismo, hepatite C, vírus da imunodeficiência humana (HIV), sobrecarga de ferro, mutações do gene da hemocromatose hereditária, uso de estrogênio e mutações da uroporfirinogênio descarboxilase (UROD).

Resulta de uma deficiência adquirida e significativa de UROD no fígado.

O diagnóstico é estabelecido pelo achado de aumentos substanciais nas porfirinas urinárias ou plasmáticas.

O tratamento inclui flebotomia repetida ou hidroxicloroquina ou cloroquina de dose baixa. A remissão geralmente ocorre em até 6 meses.

A mais comum das porfirias.

A porfiria cutânea tardia é uma afecção cutânea bolhosa causada por uma deficiência significativa da uroporfirinogênio descarboxilase hepática, a quinta enzima na via biossintética do heme. Os substratos para a enzima deficiente, que são porfirinogênios (porfirinas reduzidas), acumulam-se, são oxidados em porfirinas, transportados à pele e causam fotossensibilidade.[1]Phillips JD, Andersen KE. The porphyrias (Chapter 58). In: Kaushansky K, Lichtman MA, Beutler E, et al, eds. Williams Hematology, 9th ed. New York, NY: McGraw-Hill;2016: 889-914. A porfiria cutânea tardia está normalmente associada a danos nas células hepáticas.