Resumo
Definição
História e exame físico
Principais fatores diagnósticos
- presença de fatores de risco
- lesões cutâneas bolhosas
Outros fatores diagnósticos
- hiperpigmentação da pele
- hipertricose
- alopecia cicatricial
- urina vermelha
Fatores de risco
- sexo masculino, meia idade, branco
- uso de bebidas alcoólicas
- tabagismo
- uso de estrogênio
- hepatite C
- vírus da imunodeficiência humana (HIV)
- mutação do gene da hemocromatose hereditária (HFE)
- mutações da UROD
- exposição a hidrocarbonetos aromáticos policíclicos halogenados
- níveis reduzidos de antioxidantes
- doença renal em estágio terminal
- diabetes mellitus
Investigações diagnósticas
Primeiras investigações a serem solicitadas
- porfirinas plasmáticas totais
- emissão de fluorescência plasmática
- porfirinas urinárias totais
- total de porfirinas dos eritrócitos
Investigações a serem consideradas
- fracionamento de porfirinas plasmáticas por cromatografia líquida de alta eficiência (HPLC)
- fracionamento de porfirinas urinárias por HPLC
- atividade eritrocitária da uroporfirinogênio descarboxilase (UROD)
- porfirinas fecais
- estudos de ácido desoxirribonucleico (DNA)
- TFHs
- ferritina sérica
- biópsia hepática
- biópsia de pele
- ensaio de imunoadsorção enzimática (ELISA) sérico para HIV
- anticorpos séricos de superfície da hepatite C
- creatinina
- ureia
- hematócritos
- hemoglobina
Algoritmo de tratamento
Colaboradores
Autores
Associate Professor
Department of Medicine and Surgery
Baylor College of Medicine
Houston
TX
Declarações
GS is an author of a number of references cited in this topic.
Professor
Departments of Preventive Medicine and Community Health and Internal Medicine
University of Texas Medical Branch
Galveston
TX
Declarações
KEA has received grants from the National Institutes of Health, the US Food and Drug Administration, and Alnylam Pharmaceuticals; he is an author of a number of references cited in this topic.
Revisores
Consultant Dermatologist
Honorary Clinical Senior Lecturer
Department of Dermatology
Ninewells Hospital & Medical School
Dundee
UK
Declarações
RSD declares that he has no competing interests.
Professor of Medicine (Dermatology)
University of Louisville
Louisville
KY
Declarações
JPC declares that he has no competing interests.
Professor and Chief
Gastroenterology
University of California
San Francisco
CA
Declarações
MB declares that he has no competing interests.
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