Policitemia vera

Geralmente uma doença de pessoas de meia idade e idosos.

Apresenta um aumento do risco de trombose, hemorragia, progressão para mielofibrose e transformação em leucemia aguda. A sobrevida é mais curta que a da população geral; a principal causa de morte são complicações cardiovasculares (incluindo trombose e hemorragia).

O diagnóstico é fortemente associado com a presença da mutação JAK2 V617F, embora esta mutação não seja específica para policitemia vera, também não é necessariamente a mutação que inicia a doença.

O tratamento se baseia na classificação do risco de trombose e inclui aspirina em baixas doses e flebotomia para todos os pacientes. Os pacientes de alto risco também recebem terapia citorredutora.

Estudos em curso e futuros serão necessários para definir melhor a etiologia da doença e a terapia apropriada.

A policitemia vera (PV) pertence ao grupo de neoplasias mieloproliferativas negativas para o cromossomo Filadélfia. É um distúrbio hematopoiético clonal caracterizado clinicamente por eritrocitose e, normalmente, trombocitose, leucocitose e esplenomegalia.[1]Adamson JW, Fialkow PJ, Murphy S, et al. Polycythemia vera: stem-cell and probable clonal origin of the disease. N Engl J Med. 1976 Oct 21;295(17):913-6. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/967201?tool=bestpractice.com Está associada a um aumento do risco de trombose e hemorragia.[2]Elliott MA, Tefferi A. Thrombosis and haemorrhage in polycythaemia vera and essential thrombocythaemia. Br J Haematol. 2005 Feb;128(3):275-90. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/15667529?tool=bestpractice.com Pode progredir para a fase tardia (mielofibrose pós-PV) e, raramente, para uma leucemia aguda devastadora. O diagnóstico está fortemente associado à presença da mutação somática JAK2 V617F.[3]James C, Ugo V, Le Couedic JP, et al. A unique clonal JAK2 mutation leading to constitutive signalling causes polycythaemia vera. Nature. 2005 Apr 28;434(7037):1144-8. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/15793561?tool=bestpractice.com [4]Kralovics R, Passamonti F, Buser AS, et al. A gain-of-function mutation of JAK2 in myeloproliferative disorders. N Engl J Med. 2005 Apr 28;352(17):1779-90. http://www.nejm.org/doi/full/10.1056/NEJMoa051113#t=article http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/15858187?tool=bestpractice.com [5]Baxter EJ, Scott LM, Campbell PJ, et al. Acquired mutation of the tyrosine kinase JAK2 in human myeloproliferative disorders. Lancet. 2005 Mar 19-25;365(9464):1054-61. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/15781101?tool=bestpractice.com [6]Levine RL, Wadleigh M, Cools J, et al. Activating mutation in the tyrosine kinase JAK2 in polycythaemia vera, essential thrombocythemia and myeloid metaplasia with myelofibrosis. Cancer Cell. 2005 Apr;7(4):387-97. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/15837627?tool=bestpractice.com