Resumo
Definição
História e exame físico
Principais fatores diagnósticos
- presença de fatores de risco
- características da trombose
Outros fatores diagnósticos
- características da hemorragia
- cefaleia
- fraqueza generalizada/fadiga
- prurido
- sudorese noturna e dor óssea
- eritromelalgia
- esplenomegalia
- pletora/cianose avermelhada
- zumbido
- visão embaçada
- artralgia
- desconforto abdominal
- hiperidrose (suor excessivo)
Fatores de risco
- idade >60 anos
- Síndrome de Budd-Chiari (SBC)
- membro da família afetado
- Mutações na Janus quinase 2 (JAK2) (JAK2 V617F e exon 12 da JAK2)
Investigações diagnósticas
Primeiras investigações a serem solicitadas
- hemoglobina
- hematócritos
- contagem leucocitária
- contagem plaquetária
- volume corpuscular médio (VCM)
- testes da função hepática
- ferritina sérica
- exame da mutação do gene JAK2
Investigações a serem consideradas
- saturação do oxigênio
- eritropoetina sérica
- massa eritrocitária:
- teste de mutação não relacionada à JAK2
- testes citogenéticos e moleculares: BCR::ABL1
- ácido úrico sérico
- exames de imagem abdominal
- biópsia da medula óssea
- exame imagiológico vascular
Algoritmo de tratamento
adultos não gestantes: baixo risco de trombose sem trombocitose acentuada (contagem plaquetária <1500 × 10⁹/L [<1500 × 10³/microlitro])
adultos não gestantes: alto risco de trombose sem trombocitose acentuada (contagem plaquetária <1500 × 10⁹/L [<1500 × 10³/microlitro])
adultos não gestantes: com trombocitose acentuada (contagem plaquetária ≥1500 × 10⁹/L [≥1500 × 10³/microlitro])
gestante
crianças
adultos não gestantes: intolerantes a outras terapias (incluindo hidroxiureia, ruxolitinibe e interferona peguilada), ou com idade muito avançada ou com baixa expectativa de vida
Colaboradores
Autores
Prithviraj Bose, MD
Associate Professor
Leukemia Department
Division of Cancer Medicine
The University of Texas MD Anderson Cancer Center
Houston
TX
Declarações
PB has received research support from Incyte, Celgene (now Bristol-Myers Squibb [BMS]), CTI BioPharma, Kartos, Morphosys, Blueprint Medicines, Cogent BioSciences, Ionis, Telios, Disc Medicine, NS Pharma, and Promedior. He has received honoraria from Incyte, BMS, CTI BioPharma, Blueprint Medicines, Cogent BioSciences, Novartis, GSK, Sierra Oncology, Abbvie, Karypharm, Pharma Essentia, and Morphosys.
Agradecimentos
Dr Prithviraj Bose would like to gratefully acknowledge Dr Srdan Verstovsek, Dr Constantine Tam, Dr Scott J. Samuelson, and Dr Josef T. Prchal, previous contributors to this topic.
Declarações
SV, CT, SJS, and JTP declare that they have no competing interests.
Revisores
Christopher Pechlaner, MD
Associate Professor of Medicine
Innsbruck Medical University
Innsbruck
Austria
Declarações
CP declares that he has no competing interests.
Ross Levine, MD
Assistant Member
Human Oncology and Pathogenesis Program Leukemia Service
Department of Medicine
Memorial Sloan Kettering Cancer Center
New York
NY
Declarações
None declared.
Diagnósticos diferenciais
- Policitemia secundária devido à hipóxia
- Trombocitemia essencial (TE)
- Mielofibrose primária
Mais Diagnósticos diferenciaisDiretrizes
- NCCN clinical practice guidelines in oncology: myeloproliferative neoplasms
- The use of genetic tests to diagnose and manage patients with myeloproliferative and myeloproliferative/myelodysplastic neoplasms, and related disorders
Mais Diretrizes
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