Policitemia vera

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Última revisão: 9 Apr 2025

Última atualização: 03 Dec 2024

Geralmente, a policitemia vera (PV) é uma doença de pessoas de meia idade e idosos.

Apresenta um aumento do risco de trombose, hemorragia, progressão para mielofibrose e transformação em leucemia aguda.

A expectativa de vida é relatada como modestamente reduzida em comparação com a da população em geral. As principais causas de morte são complicações cardiovasculares (incluindo trombose e hemorragia) e transformação em leucemia mieloide aguda.

O diagnóstico está fortemente associado à presença da mutação JAK2 V617F, embora essa mutação não seja específica para PV.

O tratamento se baseia na classificação do risco de trombose e inclui aspirina em baixas doses e flebotomia para todos os pacientes. Os pacientes de alto risco também recebem terapia citorredutora.

Definição

A PV é uma neoplasia mieloproliferativa crônica. É caracterizada por mieloproliferação clonal derivada de células-tronco hematopoiéticas que resulta em eritrocitose e frequentemente trombocitose, leucocitose e esplenomegalia.[1] A PV está associada a um aumento do risco de trombose e hemorragia.[2]

A PV pode evoluir para a fase tardia (mielofibrose pós-PV) e, raramente, para uma leucemia aguda devastadora. O diagnóstico está fortemente associado à presença da mutação condutora somática V617F na Janus quinase 2 (JAK2) , embora essa mutação não seja específica para PV.[3][4][5][6]

História e exame físico

Principais fatores diagnósticos

presença de fatores de risco
características da trombose

Detalhes completos

Outros fatores diagnósticos

características da hemorragia
cefaleia
fraqueza generalizada/fadiga
prurido
sudorese noturna e dor óssea
eritromelalgia
esplenomegalia
pletora/cianose avermelhada
zumbido
visão embaçada
artralgia
desconforto abdominal
hiperidrose (suor excessivo)

Detalhes completos

Fatores de risco

idade >60 anos
história de síndrome de Budd-Chiari (SBC)
membro da família afetado
Mutações na Janus quinase 2 (JAK2) (JAK2 V617F e exon 12 da JAK2)

Detalhes completos

Investigações diagnósticas

Primeiras investigações a serem solicitadas

hemoglobina
hematócritos
contagem leucocitária
contagem plaquetária
volume corpuscular médio (VCM)
esfregaço de sangue periférico
testes da função hepática
ferritina sérica
Teste de mutação do gene JAK2
biópsia da medula óssea

Detalhes completos

Investigações a serem consideradas

saturação do oxigênio
eritropoetina sérica
massa eritrocitária:
testes mutacionais adicionais
testes citogenéticos e moleculares: BCR::ABL1
ácido úrico sérico
exames de imagem abdominal
exame imagiológico vascular

Detalhes completos

Algoritmo de tratamento

AGUDA

adultos não gestantes: baixo risco de trombose sem trombocitose acentuada (contagem plaquetária <1000 × 10⁹/L [<1000 × 10³/microlitro])

adultos não gestantes: alto risco de trombose sem trombocitose acentuada (contagem plaquetária <1000 × 10⁹/L [<1000 × 10³/microlitro])

adultos não gestantes: com trombocitose acentuada (contagem plaquetária ≥1000 × 10⁹/L [≥1000 × 10³/microlitro])

gestante

crianças

CONTÍNUA

adultos não gestantes: alto risco de trombose e intolerantes ou resistentes à terapia citorredutora de primeira e segunda linha

Colaboradores

Autores

Prithviraj Bose, MD

Professor

Leukemia Department

Division of Cancer Medicine

The University of Texas MD Anderson Cancer Center

Houston

Declarações

PB has received research support from Incyte, BMS, CTI BioPharma, Cogent BioSciences, Blueprint Medicines, Ionis, Disc Medicine, Morphosys, Kartos, Telios, Sumitomo Pharma, Promedior and NS Pharma, and consulting fees/honoraria from Incyte, BMS, CTI BioPharma, GSK, Abbvie, Morphosys, Cogent BioSciences, Blueprint Medicines, Novartis, Pharma Essentia, and Karyopharm Therapeutics.

Pankit Vachhani, MD

Associate Professor

Division of Hematology/Oncology

Department of Medicine

University of Alabama at Birmingham

Birmingham

Declarações

PV has received consulting fees/honoraria from Abbvie, Amgen, Blueprint Medicines, Cogent Biosciences, Incyte, CTI BioPharma Corp (now Sobi), GlaxoSmith Kline, Karyopharm, Merck, Novartis, Pfizer, Genentech, Stemline, and MorphoSys. He has received speaking engagement fees from Incyte and Blueprint Medicines.

Agradecimentos

The authors would like to gratefully acknowledge Dr Srdan Verstovsek, Dr Constantine Tam, Dr Scott J. Samuelson, and Dr Josef T. Prchal, previous contributors to this topic.

Declarações

SV, CT, SJS, and JTP declare that they have no competing interests.

Revisores

Christopher Pechlaner, MD

Associate Professor of Medicine

Innsbruck Medical University

Innsbruck

Austria

Declarações

CP declares that he has no competing interests.

Ross Levine, MD

Assistant Member

Human Oncology and Pathogenesis Program Leukemia Service

Department of Medicine

Memorial Sloan Kettering Cancer Center

New York

Declarações

None declared.

Referências

Nossas equipes internas de editoria e de evidências trabalham em conjunto com colaboradores internacionais especializados e pares revisores para garantir que forneçamos acesso às informações o mais clinicamente relevantes possível.

Principais artigos

McMullin MF, Harrison CN, Ali S, et al. A guideline for the diagnosis and management of polycythaemia vera: a British Society for Haematology guideline. Br J Haematol. 2019 Jan;184(2):176-91. Resumo

National Comprehensive Cancer Network. NCCN clinical practice guidelines in oncology: myeloproliferative neoplasms [internet publication].Texto completo

Tefferi A, Barbui T. Polycythemia vera: 2024 update on diagnosis, risk-stratification, and management. Am J Hematol. 2023 Sep;98(9):1465-87.Texto completo Resumo

Barbui T, Tefferi A, Vannucchi AM, et al. Philadelphia chromosome-negative classical myeloproliferative neoplasms: revised management recommendations from European LeukemiaNet. Leukemia. 2018 May;32(5):1057-69. Resumo

Vannucchi AM, Barbui T, Cervantes F, et al; ESMO Guidelines Committee. Philadelphia chromosome-negative chronic myeloproliferative neoplasms: ESMO Clinical Practice Guidelines for diagnosis, treatment and follow-up. Ann Oncol. 2015 Sep;26 Suppl 5:v85-99.Texto completo Resumo

Artigos de referência

Uma lista completa das fontes referenciadas neste tópico está disponível para os usuários com acesso total ao BMJ Best Practice.

Diagnósticos diferenciais
- Policitemia secundária devido à hipóxia
- Trombocitemia essencial (TE)
- Mielofibrose primária
Mais Diagnósticos diferenciais
Diretrizes
- NCCN clinical practice guidelines in oncology: myeloproliferative neoplasms
- The 5th edition of the World Health Organization (WHO) classification of haematolymphoid tumours: myeloid and histiocytic/dendritic neoplasms
Mais Diretrizes
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Policitemia vera

Resumo

Definição

História e exame físico

Principais fatores diagnósticos

Outros fatores diagnósticos

Fatores de risco

Investigações diagnósticas

Primeiras investigações a serem solicitadas

Investigações a serem consideradas

Algoritmo de tratamento

adultos não gestantes: baixo risco de trombose sem trombocitose acentuada (contagem plaquetária <1000 × 10⁹/L [<1000 × 10³/microlitro])

adultos não gestantes: alto risco de trombose sem trombocitose acentuada (contagem plaquetária <1000 × 10⁹/L [<1000 × 10³/microlitro])

adultos não gestantes: com trombocitose acentuada (contagem plaquetária ≥1000 × 10⁹/L [≥1000 × 10³/microlitro])

gestante

crianças

adultos não gestantes: alto risco de trombose e intolerantes ou resistentes à terapia citorredutora de primeira e segunda linha

Colaboradores

Autores

Prithviraj Bose, MD

Declarações

Pankit Vachhani, MD

Declarações

Agradecimentos

Declarações

Revisores

Christopher Pechlaner, MD

Declarações

Ross Levine, MD

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