Resumo
Definição
História e exame físico
Principais fatores diagnósticos
- presença de fatores de risco
- fadiga
- fraqueza
- letargia
- artralgias
- hepatomegalia
- diabetes mellitus
- impotência em homens
- amenorreia
- perda da libido
- pigmentação da pele
Outros fatores diagnósticos
- insuficiência cardíaca congestiva
- arritmias
- porfiria cutânea tardia
Fatores de risco
- meia-idade
- sexo masculino
- ascendência branca
- história familiar
- suplementação de ferro
Investigações diagnósticas
Primeiras investigações a serem solicitadas
- saturação de transferrina sérica
- ferritina sérica
Investigações a serem consideradas
- análise da mutação HFE (gene da hemocromatose)
- Testes de fibrose no soro/elastografia transitória
- ressonância nuclear magnética (RNM) hepática
- biópsia hepática
- TFHs
- glicemia de jejum
- ecocardiograma
- eletrocardiograma (ECG)
- RNM do coração e dos outros órgãos
- testes de testosterona, hormônio folículo-estimulante (FSH) e hormônio luteinizante (LH)
- densitometria óssea
Algoritmo de tratamento
doença em estágio 0 (homozigoto para C282Y)
doença em estágio 1 (homozigoto para C282Y)
doença em estágio 2, 3 ou 4 (homozigoto para C282Y)
não homozigoto para C282Y
Colaboradores
Autores
Kyle E. Brown, MD, Msc, FAASLD
Professor of Internal Medicine - Gastroenterology and Hepatology
Professor of Radiation Oncology
University of Iowa Carver College of Medicine
Iowa City
IA
Declarações
KEB declares that she has no competing interests.
Agradecimentos
Dr Kyle E. Brown would like to gratefully acknowledge Dr Rebecca Fischer Connor, the previous contributor to this topic. RFC declares that she has no competing interests.
Revisores
Pierre Brissot, MD
Professor of Medicine and Chief of Liver Disease Department
University Hospital Pontchaillou
Rennes
France
Declarações
PB declares that he has no competing interests.
William E. Cayley, MD MDiv
Associate Professor
Department of Family Medicine
University of Wisconsin
Madison
WI
Declarações
WEC declares that he has no competing interests.
Referências
Principais artigos
Haute Autorité de Santé (France). Management of patients with HFE-related haemochromatosis (type 1 haemochromatosis). Jul 2005 [internet publication].Texto completo
Kowdley KV, Brown KE, Ahn J, et al. ACG clinical guideline: hereditary hemochromatosis. Am J Gastroenterol. 2019 Aug;114(8):1202-18.Texto completo Resumo
European Association for the Study of the Liver. EASL clinical practice guidelines on haemochromatosis. J Hepatol. 2022 Aug;77(2):479-502.Texto completo Resumo
Bacon BR, Adams PC, Kowdley KV, et al. Diagnosis and management of hemochromatosis: 2011 practice guideline by the American Association for the Study of Liver Diseases. Hepatology. 2011 Jul;54(1):328-43.Texto completo Resumo
Fitzsimons EJ, Cullis JO, Thomas DW, et al. Diagnosis and therapy of genetic haemochromatosis (review and 2017 update). Br J Haematol. 2018 May;181(3):293-303.Texto completo Resumo
Artigos de referência
Uma lista completa das fontes referenciadas neste tópico está disponível para os usuários com acesso total ao BMJ Best Practice.
Diagnósticos diferenciais
- Sobrecarga de ferro decorrente de transfusão crônica
- Hepatite B
- Hepatite C
Mais Diagnósticos diferenciaisDiretrizes
- Clinical practice guidelines on haemochromatosis
- High ferritin and iron overload: investigations and management
Mais DiretrizesFolhetos informativos para os pacientes
Diabetes do tipo 2: devo tomar insulina?
Diabetes: o que posso fazer para me manter saudável?
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