Hemocromatose

A hemocromatose é um distúrbio autossômico recessivo. Manifestações comuns à apresentação incluem fadiga e artralgias.

A saturação de transferrina em jejum é a principal característica fenotípica do distúrbio, e o diagnóstico é confirmado por teste genético.

O principal objetivo do tratamento é evitar a sobrecarga de ferro no estágio inicial da doença e remover o excesso de ferro dos depósitos do corpo por flebotomia no estágio mais avançado da doença.

As complicações podem incluir cirrose, câncer hepatocelular, artropatia, diabetes e cardiopatia.

A hemocromatose é um distúrbio multissistêmico decorrente da absorção desregulada de ferro alimentar e do aumento da liberação de ferro pelos macrófagos. Pacientes com hemocromatose avançada podem apresentar complicações com risco de vida, que incluem cirrose, câncer hepatocelular, diabetes e cardiopatias. A mutação associada a hemocromatose é altamente prevalente em populações brancas, mas o distúrbio tem penetrância variável.[1]McCune CA, Ravine D, Carter K, et al. Iron loading and morbidity among relatives of HFE C282Y homozygotes identified either by population genetic testing or presenting as patients. Gut. 2006 Apr;55(4):554-62. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/16174659?tool=bestpractice.com