Hemocromatose

Um distúrbio autossômico-recessivo; as manifestações comuns à apresentação incluem fadiga e artralgias.

A saturação de transferrina em jejum é a principal característica fenotípica do distúrbio, e o diagnóstico é confirmado por teste genético.

O principal objetivo do tratamento é evitar a sobrecarga de ferro no estágio inicial da doença e remover o excesso de ferro dos depósitos do corpo por flebotomia no estágio mais avançado da doença.

As complicações podem incluir cirrose, câncer hepatocelular, artropatia, diabetes e cardiopatia.

A hemocromatose é um distúrbio multissistêmico decorrente da absorção desregulada de ferro alimentar e do aumento da liberação de ferro de macrófagos. Casos avançados podem apresentar complicações que envolvem risco de vida, incluindo cirrose, câncer hepatocelular, diabetes e cardiopatia. A mutação associada a hemocromatose é altamente prevalente em populações brancas, mas o distúrbio tem penetrância variável.[1]McCune CA, Ravine D, Carter K, et al. Iron loading and morbidity among relatives of HFE C282Y homozygotes identified either by population genetic testing or presenting as patients. Gut. 2006 Apr;55(4):554-62. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/16174659?tool=bestpractice.com