Hemocromatose

A hemocromatose é uma doença genética que causa um aumento dos níveis de ferro no corpo ao longo do tempo. Manifestações comuns à apresentação incluem fadiga e artralgias.

A saturação de transferrina elevada é a principal característica fenotípica do distúrbio, e o diagnóstico é confirmado por teste genético.

O principal objetivo do tratamento é esgotar as reservas elevadas de ferro no corpo e, subsequentemente, prevenir a reacumulação.

As complicações podem incluir cirrose, câncer hepatocelular, artropatia, diabetes e cardiopatia.

A hemocromatose, ou hemocromatose hereditária, é um grupo de doenças hereditárias em que um excesso de ferro é acumulado no corpo (sobrecarga de ferro). Os tipos mais comuns de hemocromatose são caracterizados pela absorção alimentar desregulada de ferro e aumento da liberação de ferro pelos macrófagos. Pacientes com hemocromatose avançada podem apresentar complicações com risco de vida, que incluem cirrose, câncer hepatocelular, diabetes e disfunção cardíaca. A mutação mais comum associada à hemocromatose é altamente prevalente em populações brancas, mas o distúrbio tem penetrância variável.[1]McCune CA, Ravine D, Carter K, et al. Iron loading and morbidity among relatives of HFE C282Y homozygotes identified either by population genetic testing or presenting as patients. Gut. 2006 Apr;55(4):554-62. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/16174659?tool=bestpractice.com [2]Olynyk JK, Cullen DJ, Aquilia S, et al. A population-based study of the clinical expression of the hemochromatosis gene. N Engl J Med. 1999 Sep 2;341(10):718-24. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/10471457?tool=bestpractice.com ​[3]Whitlock EP, Garlitz BA, Harris EL, et al. Screening for hereditary hemochromatosis: a systematic review for the U.S. Preventive Services Task Force. Ann Intern Med. 2006 Aug 1;145(3):209-23. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/16880463?tool=bestpractice.com ​