Última revisão: 22 Mai 2021
Última atualização: 29 Mai 2018

Resumo

Definição

História e exame físico

Principais fatores diagnósticos

  • história familiar positiva
  • baixa estatura
  • características faciais dismórficas
  • criptorquidia
  • anomalias cardíacas
  • puberdade tardia
  • facilidade para manifestar hematomas ou sangramento
  • linfedema
  • anomalias pigmentárias
  • sobrancelhas e cílios esparsos ou ausentes
  • esplenomegalia

Outros fatores diagnósticos

  • anormalidades identificadas no pré-natal
  • deformidade torácica
  • atraso no desenvolvimento/dificuldade de aprendizagem
  • anomalias esqueléticas
  • fraqueza muscular
  • história de malformação renal

Fatores de risco

  • história familiar de síndrome de Noonan (SN)
  • idade paterna avançada

Investigações diagnósticas

Investigações a serem consideradas

  • Hemograma completo
  • perfil de coagulação
  • teste genético molecular
  • ultrassonografia abdominal
  • ultrassonografia renal

Algoritmo de tratamento

Colaboradores

Associate Professor

Department of Pediatrics

Division of Medical Genetics

Stanford University

Stanford

CA

Declarações

DAS has acted as a consultant for Lineagen, GLG, and Alexion, and has given expert testimony. He is on the medical advisory board for parents' support groups for Costello syndrome and CFC syndrome. DAS is an author of a reference cited in this monograph.

Dr David A. Stevenson would like to gratefully acknowledge Dr Judith E. Allanson, the previous contributor to this monograph. JEA is an author of a number of references cited in this monograph.

RevisoresVER TUDO

Chief

Endocrine Research Department

Instituto de Investigaciones Médicas Alfredo Lanari

IDIM-CONICET

University of Buenos Aires

Argentina

Declarações

LNC declares that she has no competing interests.

Professor of Pediatrics

Mount Sinai School of Medicine

New York

NY

Declarações

BG received royalties from GeneDx, Correlegan, Preventative Genetics, Baylor College of Medicine, and Harvard Medical School/Partners for genetic testing of Noonan syndrome. BG is an author of a number of references cited in this monograph.

Professor Emeriti

Department of Pediatrics

College of Medicine

University of Kentucky

Lexington

KY

Declarações

JN is on the Noonan Syndrome Advisory Board for Novo Nordisk and has received payment for speaking at a symposium. JN is an author of a number of references cited in this monograph.

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