Síndrome de Noonan

Última revisão: 1 Nov 2022
Última atualização: 14 Out 2021

Resumo

Definição

História e exame físico

Principais fatores diagnósticos

  • história familiar positiva
  • baixa estatura
  • características faciais dismórficas
  • criptorquidia
  • anomalias cardíacas
  • puberdade tardia
  • facilidade para manifestar hematomas ou sangramento
  • linfedema
  • anomalias pigmentárias
  • sobrancelhas e cílios esparsos ou ausentes
  • esplenomegalia
Mais principais fatores diagnósticos

Outros fatores diagnósticos

  • anormalidades identificadas no pré-natal
  • deformidade torácica
  • atraso no desenvolvimento/dificuldade de aprendizagem
  • anomalias esqueléticas
  • fraqueza muscular
  • história de malformação renal
Outros fatores diagnósticos

Fatores de risco

  • história familiar de síndrome de Noonan
  • idade paterna avançada
Mais fatores de risco

Investigações diagnósticas

Primeiras investigações a serem solicitadas

  • eletrocardiograma (ECG)
  • ecocardiograma
Mais primeiras investigações a serem solicitadas

Investigações a serem consideradas

  • Hemograma completo
  • perfil de coagulação
  • teste genético molecular
  • ultrassonografia abdominal
  • ultrassonografia renal
Mais investigações a serem consideradas

Algoritmo de tratamento

Aguda

todos os pacientes

Colaboradores

Autores

David A. Stevenson, MD

Associate Professor

Department of Pediatrics

Division of Medical Genetics

Stanford University

Stanford

CA

Declarações

DAS has acted as a consultant for Lineagen, GLG, and Alexion, and has given expert testimony. He is on the medical advisory board for parents' support groups for Costello syndrome and CFC syndrome. DAS is an author of a reference cited in this topic. DAS has also been reimbursed by RASopathies Network for attending conferences.

Agradecimentos

Dr David A. Stevenson would like to gratefully acknowledge Dr Judith E. Allanson, the previous contributor to this topic. JEA is an author of a number of references cited in this topic.

Revisores

Liliana N. Contreras, MD

Chief

Endocrine Research Department

Instituto de Investigaciones Médicas Alfredo Lanari

IDIM-CONICET

University of Buenos Aires

Argentina

Declarações

LNC declares that she has no competing interests.

Bruce Gelb, MD

Professor of Pediatrics

Mount Sinai School of Medicine

New York

NY

Declarações

BG received royalties from GeneDx, Correlegan, Preventative Genetics, Baylor College of Medicine, and Harvard Medical School/Partners for genetic testing of Noonan syndrome. BG is an author of a number of references cited in this topic.

Jacqueline Noonan, MD

Professor Emeriti

Department of Pediatrics

College of Medicine

University of Kentucky

Lexington

KY

Declarações

JN is on the Noonan Syndrome Advisory Board for Novo Nordisk and has received payment for speaking at a symposium. JN is an author of a number of references cited in this topic.

  • Síndrome de Noonan images
  • Diagnósticos diferenciais

    • Síndrome de Turner
    • síndrome de LEOPARD (lentigos múltiplos)
    • Síndrome cárdio-fácio-cutânea
    Mais Diagnósticos diferenciais
  • Diretrizes

    • Noonan syndrome: clinical features, diagnosis, and management guidelines
    Mais Diretrizes
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