Última revisão: 6 Jul 2021
Última atualização: 06 Mar 2018

Resumo

Definição

História e exame físico

Principais fatores diagnósticos

  • idade <12 meses
  • cristais de "areia" laranja nas fraldas
  • nefrolitíase
  • sinais piramidais
  • atrofia testicular
  • sexo masculino
  • atraso do desenvolvimento
  • movimentos involuntários
  • hipotonia generalizada
  • comportamento autolesivo, geralmente aos <5 anos de idade
  • comportamento autolesivo com foco na boca e nos dedos
  • distúrbios cognitivos
  • retardo de crescimento
  • distonia de ação
  • história familiar positiva

Fatores de risco

  • história familiar positiva

Investigações diagnósticas

Primeiras investigações a serem solicitadas

  • nível de ácido úrico sérico
  • excreção de ácido úrico na urina de 24 horas
  • análise genética da hipoxantina-guanina fosforibosiltransferase (HPRT)
  • Atividade da enzima HPRT

Investigações a serem consideradas

  • ressonância nuclear magnética (RNM) cranioencefálica

Algoritmo de tratamento

Colaboradores

Autores

Jasper E. Visser, MD, PhD

Neurologist

Department of Neurology

Radboud University Nijmegen Medical Center

Nijmegen

The Netherlands

Declarações

JEV has received research grants from The Netherlands Organisation for Scientific Research (NWO) and the Dutch Brain Foundation to conduct scientific research relevant to this topic.

H. A. Jinnah, MD, PhD

Professor

Departments of Neurology and Human Genetics

Emory University

Atlanta

GA

Declarações

HAJ has served on the Scientific Advisory Boards for the Lesch-Nyhan Syndrome Children's Research Foundation in the US and for Lesch-Nyhan Action in France. He has received grant support from the NIH, the Lesch-Nyhan Syndrome Children's Research Foundation, and Psyadon Pharmaceuticals for research on Lesch-Nyhan disease.

Revisores

Stephen G. Reich, MD

Professor

Department of Neurology

The University of Maryland School of Medicine

Baltimore

MD

Declarações

SGR is co-author of a study referenced in this monograph.

Pavel Seeman, MD, PhD

Associate Professor (Doc)

Head of the DNA Laboratory

Department of Child Neurology

Second School of Medicine

Charles University

Prague

and University Hospital Motol

Prague

Czech Republic

Declarações

PS declares that he has no competing interests.

O uso deste conteúdo está sujeito ao nosso aviso legal