Última revisão: 26 Out 2020
Última atualização: 06 Março 2018

Resumo

Definição

História e exame físico

Principais fatores de diagnóstico

  • idade <12 meses
  • cristais de "areia" laranja nas fraldas
  • nefrolitíase
  • sinais piramidais
  • atrofia testicular
  • sexo masculino
  • atraso do desenvolvimento
  • movimentos involuntários
  • hipotonia generalizada
  • comportamento autolesivo, geralmente aos <5 anos de idade
  • comportamento autolesivo com foco na boca e nos dedos
  • distúrbios cognitivos
  • retardo de crescimento
  • distonia de ação
  • história familiar positiva

Fatores de risco

  • história familiar positiva

Exames diagnósticos

1° exames a serem solicitados

  • nível de ácido úrico sérico
  • excreção de ácido úrico na urina de 24 horas
  • análise genética da hipoxantina-guanina fosforibosiltransferase (HPRT)
  • Atividade da enzima HPRT
Mais 1° exames a serem solicitados

Exames a serem considerados

  • ressonância nuclear magnética (RNM) cranioencefálica
Mais exames a serem considerados

Algoritmo de tratamento

Colaboradores

Neurologist

Department of Neurology

Radboud University Nijmegen Medical Center

Nijmegen

The Netherlands

Divulgações

JEV has received research grants from The Netherlands Organisation for Scientific Research (NWO) and the Dutch Brain Foundation to conduct scientific research relevant to this topic.

Professor

Departments of Neurology and Human Genetics

Emory University

Atlanta

GA

Divulgações

HAJ has served on the Scientific Advisory Boards for the Lesch-Nyhan Syndrome Children's Research Foundation in the US and for Lesch-Nyhan Action in France. He has received grant support from the NIH, the Lesch-Nyhan Syndrome Children's Research Foundation, and Psyadon Pharmaceuticals for research on Lesch-Nyhan disease.

Colegas revisoresMOSTRAR TODOS

Professor

Department of Neurology

The University of Maryland School of Medicine

Baltimore

MD

Divulgações

SGR is co-author of a study referenced in this monograph.

Associate Professor (Doc)

Head of the DNA Laboratory

Department of Child Neurology

Second School of Medicine

Charles University

Prague

and University Hospital Motol

Prague

Czech Republic

Divulgações

PS declares that he has no competing interests.

O uso deste conteúdo está sujeito aos nossos avisos legais