Doença de Charcot-Marie-Tooth

A doença de Charcot-Marie-Tooth compreende um grupo de neuropatias periféricas hereditárias com diferentes anormalidades genéticas.

A ausência de história familiar não elimina a possibilidade da doença.

As características principais incluem falta de coordenação na infância, tornozelos fracos, alterações simétricas da condução nervosa e marcha em steppage (levantamento excessivo das pernas para liberar os pododáctilos).

Pés cavos (arcos dos pés muito elevados com pododáctilos em martelo) e atrofia distal das mãos e pernas são característicos.

Deve-se levar em consideração a realização de um teste genético.

Tratamentos adequados de reabilitação e com órteses podem manter os pacientes com alta capacidade funcional.

A doença de Charcot-Marie-Tooth (CMT), também conhecida como neuropatia motora e sensorial hereditária (HMSN), engloba a maioria das neuropatias periféricas hereditárias. Geralmente, tanto os nervos motores quanto sensoriais são afetados, com alterações simétricas observadas em estudos de condução nervosa. As conduções nervosas podem ser desmielinizantes (velocidade <38 m/segundo no nervo ulnar), axonais (amplitudes reduzidas com velocidade >38 m/segundo) ou ter características de ambas. A CMT é uma doença geneticamente heterogênea, com mais de 90 genes e loci reconhecidos como causadores da doença quando mutados.