Doença de Charcot-Marie-Tooth

Última revisão: 2 Set 2022
Última atualização: 07 Jun 2022

Resumo

Definição

História e exame físico

Principais fatores diagnósticos

  • história familiar de neuropatia, pés cavos ou marcha irregular
  • dificuldades para caminhar
  • pés cavos
  • marcha em steppage
  • arreflexia ou hiporreflexia difusa do tendão profundo
  • força muscular reduzida
  • sensação reduzida
  • sintomas sensoriais temporários
  • sintomas motores temporários
Mais principais fatores diagnósticos

Outros fatores diagnósticos

  • cirurgia prévia nos pés e tornozelos
  • dificuldades de equilíbrio na infância
  • fraqueza do tornozelo
  • anormalidades sensoriais nas mãos e nos pés
  • marcha digitígrada
  • marcos motores tardios sem deambulação
  • ataxia sensorial
  • cifoescoliose
Outros fatores diagnósticos

Fatores de risco

  • história familiar de neuropatia, pés cavos (arcos dos pés elevados com pododáctilos em martelo) ou marcha irregular
Mais fatores de risco

Investigações diagnósticas

Primeiras investigações a serem solicitadas

  • estudos de condução nervosa (ECN)
Mais primeiras investigações a serem solicitadas

Investigações a serem consideradas

  • teste genético
  • radiografia do quadril
  • teste de função pulmonar
Mais investigações a serem consideradas

Algoritmo de tratamento

Contínua

todos os pacientes

Colaboradores

Autores

Carly E. Siskind, MS, CGCL

Clinical Assistant Professor (Affiliated)

Certified Genetic Counselor

Stanford Health Care

Stanford University

Stanford

CA

Declarações

CES has an unpaid position on the Charcot Marie Tooth Association Advisory Board and is part of the Charcot Marie Tooth Disease Gene Curation Expert Panel for ClinGen. CES is a volunteer member of the Pediatric Best Practices for Charcot Marie Tooth disease panel. CES has received institutional funding from an Inherited Neuropathies Consortium research grant, funded by the Muscular Dystrophy Association and the National Institute for Health. CES was a volunteer speaker at the Charcot Marie Tooth Association Annual Patient and Family Conference 2021. CES has professional relationships with some authors of references cited in this topic.

Agradecimentos

Dr Carly E. Siskind would like to gratefully acknowledge Prof Richard A Lewis, her previous co-contributor to this topic.

Declarações

RAL is a consultant for Pharnext, CSL Behring, and Axelacare. He is on the Medical Advisory Board for GBS-CIDP Foundation, MGFA, and MGF of Ca. He has done expert testimony related to GBS, CIDP, and other neurologic disorders, and educational talks for AAN, AANEM, CSL Behring, and Optioncare. With the exception of Pharnext, none of these relationships are related to Charcot-Marie-Tooth disease. RAL is an author of a number of references cited in this topic.

Revisores

Pavel Seeman, MD, PhD

Associate Professor (Doc)

Head of the DNA Laboratory

Department of Child Neurology

Second School of Medicine

Charles University

Prague

and University Hospital Motol

Prague

Czech Republic

Declarações

PS declares that he has no competing interests.

Kinga Szigeti, MD, PhD

Assistant Professor

Department of Neurology and Molecular and Human Genetics

Baylor College of Medicine

Neurosensory Center

Houston

TX

Declarações

KS is an author of a reference cited in this topic.

  • Doença de Charcot-Marie-Tooth images
  • Diagnósticos diferenciais

    • Neuropatia diabética
    • Polineuropatia desmielinizante inflamatória crônica
    • Neuropatia periférica adquirida
    Mais Diagnósticos diferenciais
  • Diretrizes

    • Clinical practice guideline for the management of paediatric Charcot-Marie-Tooth disease
    • Guidelines for the molecular diagnosis of neurogenetic disorders: motoneuron, peripheral nerve and muscle disorders
    Mais Diretrizes
  • Folhetos informativos para os pacientes

    Osteoartrite

    Diabetes: o que posso fazer para me manter saudável?

    Mais Folhetos informativos para os pacientes
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