Espinha bífida e defeitos do tubo neural

Última revisão: 25 Ago 2022
Última atualização: 16 Ago 2022

Resumo

Definição

História e exame físico

Principais fatores diagnósticos

  • fatores de risco materno para crianças com espinha bífida
  • história de teste de rastreamento triplo ou quádruplo elevado durante a avaliação pré-natal
  • história de anormalidades na ultrassonografia pré-natal
  • lesão de espinha bífida aberta: mielomeningocele, mielosquise, meningocele
  • lesão de espinha bífida fechada: reentrância ou dobras glúteas assimétricas, hemangioma, tufos de pelos ou outros sinais cutâneos
  • fontanela abaulada
  • crescimento rápido da cabeça
  • micção anormal
  • vazamento de mecônio ou fezes
  • anomalias congênitas na linha média: fenda labial ou palatina, sopro cardíaco
  • arqueamento do pescoço
Mais principais fatores diagnósticos

Outros fatores diagnósticos

  • ausência de reflexo superficial anal/tônus retal
  • desvio dos olhos para baixo (sinal do sol poente)
  • desvio visual lateral e para cima
  • choro anormal
  • anomalias respiratórias: apneia, estridor inspiratório, ronco
  • assimetria facial
  • assimetria dos movimentos espontâneos dos braços e das pernas
  • dificuldades para trocar as fraldas ou vestir
  • tônus e massa muscular anormais nos braços e nas pernas
  • diminuição da sensibilidade
  • subluxação ou luxação dos quadris
  • pé torto (deformidade de pé equino)
  • deformidade de tálus vertical
  • contraturas de flexão do quadril e do joelho
  • dificuldades na alimentação
  • escoliose congênita
  • cifose congênita
Outros fatores diagnósticos

Fatores de risco

  • ingesta materna de folato inadequada
  • gestação prévia afetada por espinha bífida ou outro defeito do tubo neural
  • história materna de espinha bífida ou outro defeito do tubo neural
  • ascendência ou etnia hispânica
  • trissomia do 18 ou trissomia do 13
  • exposição pré-natal a ácido valproico, carbamazepina, isotretinoína ou metotrexato
  • ingesta materna inadequada de vitamina B12
  • obesidade materna
  • diabetes materno
  • lactente do sexo feminino
  • Síndrome da deleção 22q
  • condição socioeconômica baixa
  • temperatura corporal central materna elevada durante o primeiro trimestre
Mais fatores de risco

Investigações diagnósticas

Primeiras investigações a serem solicitadas

  • testes triplo/quádruplo pré-natais
  • ultrassonografia pré-natal
  • ressonância nuclear magnética (RNM) fetal
  • ultrassonografia craniana
  • ultrassonografia da coluna
  • tomografia computadorizada (TC) do crânio
  • urocultura
  • ureia e creatinina séricas
  • ultrassonografia renal
  • estudo urodinâmico
  • cistouretrografia miccional
Mais primeiras investigações a serem solicitadas

Investigações a serem consideradas

  • amniocentese pré-natal ou análise cromossômica pós-parto
  • exame de hibridização in situ por fluorescência (FISH)
  • ressonância nuclear magnética (RNM) cranioencefálica e da coluna
  • ultrassonografia do quadril
  • radiografia do quadril
  • ecocardiografia fetal
  • polissonografia
Mais investigações a serem consideradas

Algoritmo de tratamento

Inicial

diagnóstico pré-natal

Aguda

neonato ou lactente

Contínua

adultos

Colaboradores

Autores

Nienke P. Dosa, MD, MPH

Professional Advisory Council, Spina Bifida Association of America

Upstate Foundation Professor of Child Health Policy

Medical Director, Spina Bifida Center of Central New York

SUNY Upstate Medical University

Syracuse

NY

Declarações

NPD is an author of several references cited in this topic.

Zulma Tovar-Spinoza, MD

Assistant Professor of Neurosurgery

Director of Pediatric Neurosurgery

Department of Neurosurgery

Golisano Children's Hospital

SUNY Upstate Medical University

Syracuse

NY

Declarações

ZTS is a consultant for Monteris Medical.

Matthew D. Mason, MD

Assistant Professor of Pediatric Urology

Department of Urology

Assistant Dean for Clinical Sciences

SUNY Upstate Medical University

Syracuse

NY

Declarações

MDM declares that he has no competing interests.

Agradecimentos

Dr Nienke P. Dosa, Dr Zulma Tovar-Spinoza, and Dr Matthew D. Mason would like to gratefully acknowledge Dr Jonathan V. Riddell and Dr Danielle A. Katz, previous contributors to this topic.

Declarações

JVR and DAK declare that they have no competing interests.

Revisores

Leslie N. Sutton, MD

Chief of Division of Neurosurgery

Director of Neurosurgery Fellowship Program

The Children's Hospital of Philadelphia

Philadelphia

PA

Declarações

LNS is an author of several references cited in this topic.

Dominic Thompson, MBBS, BSc, FRCS(SN)

Consultant Pediatric Neurosurgeon

Great Ormond Street Hospital for Children

London

UK

Declarações

DT declares that he has no competing interests.

  • Espinha bífida e defeitos do tubo neural images
  • Diagnósticos diferenciais

    • Disgenesia segmentar da coluna
    • Síndrome de regressão caudal (agenesia sacral)
    • Distúrbio de segmentação vertebral múltipla
    Mais Diagnósticos diferenciais
  • Diretrizes

    • Prevention, screening, diagnosis, and pregnancy management for fetal neural tube defects
    • Antenatal care
    Mais Diretrizes
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