Espinha bífida e defeitos do tubo neural

Um espectro de malformações congênitas resultantes da neurulação anormal durante as 4 primeiras semanas da embriogênese. A causa é uma interação entre fatores genéticos e ambientais. Pode ser prevenida com suplementação ou fortificação maternas de folato.

Pode afetar o cérebro (anencefalia, encefalocele) ou qualquer nível da coluna vertebral, embora normalmente envolva a região lombossacral. Não deve ser confundida com espinha bífida oculta, que afeta somente os arcos vertebrais e consiste em um achado radiológico clinicamente insignificante em 10% da população geral.

Os defeitos da medula espinhal são classificados como mielomeningocele quando a espinha e as meninges estão expostas (abertas) ou meningocele quando apenas as meninges estão expostas. A espinha bífida fechada é um grupo diverso de lesões cobertas por pele que incluem tumores dos tecidos gordurosos dentro da espinha (lipomeningocele) ou cartilagem ou osso intraespinhal (diastematomielia).

Resulta em paralisia variável e perda de sensibilidade nas pernas, deformidades ortopédicas, escoliose, intestinos e bexiga neurogênicos, hidrocefalia e malformação de Chiari II. Muitas vezes está associada à dificuldade de aprendizagem não verbal e à disfunção executiva, embora a inteligência não seja tipicamente prejudicada.

A maioria dos defeitos do tubo neural é detectada na ultrassonografia pré-natal ou clinicamente no nascimento.

O tratamento pré-natal em alguns casos envolve o reparo do defeito em um centro especializado de cirurgia fetal. O reparo da condição é tipicamente realizado no prazo de 1 a 3 dias após o parto a termo.

É importante manter uma abordagem multidisciplinar de cuidados durante toda a vida.

Os defeitos do tubo neural consistem em um espectro de distúrbios que podem afetar o cérebro ou a medula espinhal. Eles são causados pela interação de fatores genéticos e ambientais e podem ser prevenidos com suplementação de folato. Os defeitos do tubo neural mais comuns incluem anencefalia, que afeta o desenvolvimento do cérebro e do crânio e é incompatível com a vida, e espinha bífida, que significa 'espinha dividida'. Essa divisão pode se limitar aos arcos vertebrais, conhecida como espinha bífida fechada (clinicamente insignificante e comum, que afeta 10% da população geral), ou estar associada a anomalias da coluna, como a mielomeningocele. A espinha bífida manifesta-se clinicamente com paralisia variável e perda de sensibilidade nas pernas, deformidades ortopédicas, intestino e bexiga neurogênicos, hidrocefalia e malformação de Chiari II (deslocamento caudal do vérmis e das tonsilas cerebelares, da medula caudal e, ocasionalmente, do quarto ventrículo, para o canal vertebral cervical). A hidrocefalia e a malformação de Chiari II muitas vezes estão associadas à dificuldade de aprendizagem não verbal e à disfunção executiva, embora a inteligência não seja tipicamente prejudicada. Esta monografia engloba uma abordagem dos cuidados durante toda a vida.[Figure caption and citation for the preceding image starts]: Neonato com mielomeningoceleDo acervo do Dr. Greg Liptak; usado com permissão [Citation ends].[Figure caption and citation for the preceding image starts]: MielomeningoceleDo acervo do Dr. Greg Liptak; usado com permissão [Citation ends].[Figure caption and citation for the preceding image starts]: Ressonância nuclear magnética (RNM) cranioencefálica mostrando malformação de ChiariDo acervo do Dr. Nienke P. Dosa; usado com permissão [Citation ends].