Resumo
Definição
História e exame físico
Principais fatores diagnósticos
- fatores de risco materno para crianças com espinha bífida
- história de teste de rastreamento triplo ou quádruplo elevado durante a avaliação pré-natal
- história de anormalidades na ultrassonografia pré-natal
- lesão de espinha bífida aberta: mielomeningocele, mielosquise, meningocele
- lesão de espinha bífida fechada: reentrância ou dobras glúteas assimétricas, hemangioma, tufos de pelos ou outros sinais cutâneos
- fontanela abaulada
- crescimento rápido da cabeça
- micção anormal
- vazamento de mecônio ou fezes
- anomalias congênitas na linha média: fenda labial ou palatina, sopro cardíaco
- arqueamento do pescoço
Outros fatores diagnósticos
- ausência de reflexo superficial anal/tônus retal
- desvio dos olhos para baixo (sinal do sol poente)
- desvio visual lateral e para cima
- choro anormal
- anomalias respiratórias: apneia, estridor inspiratório, ronco
- assimetria facial
- assimetria dos movimentos espontâneos dos braços e das pernas
- dificuldades para trocar as fraldas ou vestir
- tônus e massa muscular anormais nos braços e nas pernas
- diminuição da sensibilidade
- subluxação ou luxação dos quadris
- pé torto (deformidade de pé equino)
- deformidade de tálus vertical
- contraturas de flexão do quadril e do joelho
- dificuldades na alimentação
- escoliose congênita
- cifose congênita
Fatores de risco
- ingesta materna de folato inadequada
- história pessoal ou gestação prévia afetada por espinha bífida ou outro defeito do tubo neural
- história familiar de espinha bífida ou outro defeito do tubo neural
- ascendência ou etnia hispânica
- trissomia do 18 ou trissomia do 13
- exposição pré-natal a ácido valproico, carbamazepina, isotretinoína ou metotrexato
- ingesta materna inadequada de vitamina B12
- obesidade materna
- diabetes materno
- lactente do sexo feminino
- Síndrome da deleção 22q
- condição socioeconômica baixa
- temperatura corporal central materna elevada durante o primeiro trimestre
- genética
Investigações diagnósticas
Primeiras investigações a serem solicitadas
- testes triplo/quádruplo pré-natais
- ultrassonografia pré-natal
- ressonância nuclear magnética (RNM) fetal
- ultrassonografia craniana
- ultrassonografia da coluna
- tomografia computadorizada (TC) do crânio
- urocultura
- ureia e creatinina séricas
- ultrassonografia renal
- estudo urodinâmico
- cistouretrografia miccional
Investigações a serem consideradas
- amniocentese pré-natal ou análise cromossômica pós-parto
- exame de hibridização in situ por fluorescência (FISH)
- ressonância nuclear magnética (RNM) cranioencefálica e da coluna
- ultrassonografia do quadril
- radiografia do quadril
- polissonografia
Algoritmo de tratamento
Colaboradores
Autores
Professional Advisory Council, Spina Bifida Association of America
Upstate Foundation Professor of Child Health Policy
Medical Director, Spina Bifida Center of Central New York
SUNY Upstate Medical University
Syracuse
NY
Declarações
NPD is an author of several references cited in this monograph.
Assistant Professor of Urology
Department of Urologic Surgery
Golisano Children's Hospital
SUNY Upstate Medical University
Syracuse
NY
Declarações
JVR declares that he has no competing interests.
Assistant Professor of Neurosurgery
Director of Pediatric Neurosurgery
Department of Neurosurgery
Golisano Children's Hospital
SUNY Upstate Medical University
Syracuse
NY
Declarações
ZTS is a consultant for the NeuroBlate Monteris system.
Drs Nienke P. Dosa, Jonathan V. Riddell, and Zulma Tovar-Spinoza would like to gratefully acknowledge Dr Danielle A. Katz, a previous contributor to this topic.
Revisores
Chief of Division of Neurosurgery
Director of Neurosurgery Fellowship Program
The Children's Hospital of Philadelphia
Philadelphia
PA
Declarações
LNS is an author of several references cited in this monograph.
Consultant Pediatric Neurosurgeon
Great Ormond Street Hospital for Children
London
UK
Declarações
DT declares that he has no competing interests.
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