Última revisão: 28 Set 2021
Última atualização: 02 Fev 2018

Resumo

Definição

História e exame físico

Principais fatores diagnósticos

  • fatores de risco materno para crianças com espinha bífida
  • história de teste de rastreamento triplo ou quádruplo elevado durante a avaliação pré-natal
  • história de anormalidades na ultrassonografia pré-natal
  • lesão de espinha bífida aberta: mielomeningocele, mielosquise, meningocele
  • lesão de espinha bífida fechada: reentrância ou dobras glúteas assimétricas, hemangioma, tufos de pelos ou outros sinais cutâneos
  • fontanela abaulada
  • crescimento rápido da cabeça
  • micção anormal
  • vazamento de mecônio ou fezes
  • anomalias congênitas na linha média: fenda labial ou palatina, sopro cardíaco
  • arqueamento do pescoço

Outros fatores diagnósticos

  • ausência de reflexo superficial anal/tônus retal
  • desvio dos olhos para baixo (sinal do sol poente)
  • desvio visual lateral e para cima
  • choro anormal
  • anomalias respiratórias: apneia, estridor inspiratório, ronco
  • assimetria facial
  • assimetria dos movimentos espontâneos dos braços e das pernas
  • dificuldades para trocar as fraldas ou vestir
  • tônus e massa muscular anormais nos braços e nas pernas
  • diminuição da sensibilidade
  • subluxação ou luxação dos quadris
  • pé torto (deformidade de pé equino)
  • deformidade de tálus vertical
  • contraturas de flexão do quadril e do joelho
  • dificuldades na alimentação
  • escoliose congênita
  • cifose congênita

Fatores de risco

  • ingesta materna de folato inadequada
  • história pessoal ou gestação prévia afetada por espinha bífida ou outro defeito do tubo neural
  • história familiar de espinha bífida ou outro defeito do tubo neural
  • ascendência ou etnia hispânica
  • trissomia do 18 ou trissomia do 13
  • exposição pré-natal a ácido valproico, carbamazepina, isotretinoína ou metotrexato
  • ingesta materna inadequada de vitamina B12
  • obesidade materna
  • diabetes materno
  • lactente do sexo feminino
  • Síndrome da deleção 22q
  • condição socioeconômica baixa
  • temperatura corporal central materna elevada durante o primeiro trimestre
  • genética

Investigações diagnósticas

Primeiras investigações a serem solicitadas

  • testes triplo/quádruplo pré-natais
  • ultrassonografia pré-natal
  • ressonância nuclear magnética (RNM) fetal
  • ultrassonografia craniana
  • ultrassonografia da coluna
  • tomografia computadorizada (TC) do crânio
  • urocultura
  • ureia e creatinina séricas
  • ultrassonografia renal
  • estudo urodinâmico
  • cistouretrografia miccional

Investigações a serem consideradas

  • amniocentese pré-natal ou análise cromossômica pós-parto
  • exame de hibridização in situ por fluorescência (FISH)
  • ressonância nuclear magnética (RNM) cranioencefálica e da coluna
  • ultrassonografia do quadril
  • radiografia do quadril
  • polissonografia

Algoritmo de tratamento

Colaboradores

Autores

Nienke P. Dosa, MD, MPH

Professional Advisory Council, Spina Bifida Association of America

Upstate Foundation Professor of Child Health Policy

Medical Director, Spina Bifida Center of Central New York

SUNY Upstate Medical University

Syracuse

NY

Declarações

NPD is an author of several references cited in this monograph.

Jonathan V. Riddell, MD

Assistant Professor of Urology

Department of Urologic Surgery

Golisano Children's Hospital

SUNY Upstate Medical University

Syracuse

NY

Declarações

JVR declares that he has no competing interests.

Zulma Tovar-Spinoza, MD

Assistant Professor of Neurosurgery

Director of Pediatric Neurosurgery

Department of Neurosurgery

Golisano Children's Hospital

SUNY Upstate Medical University

Syracuse

NY

Declarações

ZTS is a consultant for the NeuroBlate Monteris system.

Agradecimentos

Drs Nienke P. Dosa, Jonathan V. Riddell, and Zulma Tovar-Spinoza would like to gratefully acknowledge Dr Danielle A. Katz, a previous contributor to this topic.

Revisores

Leslie N. Sutton, MD

Chief of Division of Neurosurgery

Director of Neurosurgery Fellowship Program

The Children's Hospital of Philadelphia

Philadelphia

PA

Declarações

LNS is an author of several references cited in this monograph.

Dominic Thompson, MBBS, BSc, FRCS(SN)

Consultant Pediatric Neurosurgeon

Great Ormond Street Hospital for Children

London

UK

Declarações

DT declares that he has no competing interests.

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