Espinha bífida e defeitos do tubo neural

Espinha bífida e defeito do tubo neural resultam da neurulação anormal durante as 4 primeiras semanas da embriogênese. São causados por uma interação de fatores genéticos e ambientais.

Pode afetar o cérebro (anencefalia, encefalocele) ou qualquer nível da coluna vertebral, normalmente a região lombossacra.

Os defeitos da medula espinhal são classificados em abertos (não cobertos por pele) ou fechados (cobertos por pele). Os defeitos abertos incluem mielomeningocele, quando a medula espinhal e as meninges estão expostas, ou meningocele quando apenas as meninges estão expostas. A espinha bífida fechada é um grupo diverso de lesões que incluem tumores dos tecidos gordurosos dentro da espinha (lipomeningocele) ou cartilagem ou osso intraespinhal (diastematomielia).

Resulta em paralisia variável e perda de sensibilidade nas pernas, deformidades ortopédicas, escoliose, síndrome da medula presa, intestinos e bexiga neurogênicos, hidrocefalia e malformação de Chiari II. Muitas vezes está associada à dificuldade de aprendizagem não verbal e à disfunção executiva, embora a inteligência não seja tipicamente prejudicada.

Pode ser prevenida com suplementação ou fortificação do folato materno.

A maioria dos defeitos do tubo neural é detectada na ultrassonografia pré-natal ou clinicamente no nascimento.

O tratamento definitivo é o reparo cirúrgico, realizado no período pré ou pós-natal. Cuidados multidisciplinares de suporte são essenciais durante toda a vida do paciente.

Os defeitos do tubo neural consistem em um espectro de distúrbios que podem afetar o cérebro ou a medula espinhal.

Eles são causados pela interação de fatores genéticos e ambientais e podem ser prevenidos com suplementação de folato.

Os defeitos do tubo neural mais comuns incluem anencefalia, que afeta o desenvolvimento do cérebro e do crânio e é incompatível com a vida, e espinha bífida, que significa "espinha dividida". Essa divisão pode se limitar aos arcos vertebrais, conhecida como espinha bífida fechada (achado radiológico incidental clinicamente insignificante e comum, que afeta 10% da população geral), ou estar associada a anomalias da coluna, como a mielomeningocele.

A espinha bífida se apresenta clinicamente com paralisia variável e perda sensorial nas pernas, deformidades ortopédicas, intestino e bexiga neurogênicos, hidrocefalia e malformação de Chiari II (deslocamento caudal do vérmis e das tonsilas cerebelares, da medula caudal e, ocasionalmente, do quarto ventrículo, para o canal vertebral cervical, bem como múltiplas anormalidades migratórias do cérebro e anormalidades do tronco encefálico, dura-máter e crânio). A hidrocefalia e a malformação de Chiari II muitas vezes estão associadas à dificuldade de aprendizagem não verbal e à disfunção executiva, embora a inteligência não seja tipicamente prejudicada.