Síndrome de Dubin-Johnson

Condição autossômica recessiva caracterizada por icterícia. Os níveis totais de bilirrubina geralmente variam entre 25.7 e 102.6 micromoles/L (1.5 e 6 mg/dL), e mais da metade da bilirrubina total é conjugada.

Um pigmento escuro se acumula no fígado, conferindo-lhe uma cor negra característica.

O defeito primário é uma mutação em uma proteína da membrana canalicular apical responsável pela excreção de bilirrubina.

A icterícia é agravada por uma doença intercorrente, gravidez e contraceptivos orais.

Um padrão único de excreção urinária de coproporfirinas (subprodutos da síntese do grupo heme) auxilia no diagnóstico.

É uma doença benigna com uma expectativa de vida normal, para a qual nenhum tratamento é necessário.

A síndrome de Dubin-Johnson (SDJ) é uma doença autossômica recessiva que se manifesta por hiperbilirrubinemia conjugada crônica e acúmulo de um pigmento escuro nas células parenquimatosas hepáticas. É uma doença benigna com expectativa de vida normal.[1]Dubin IN, Johnson FB. Chronic idiopathic jaundice with unidentified pigment in the liver cells: a new clinicopathologic entity with report of 12 cases. Medicine. 1954 Sep;33(3):155-97. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/13193360?tool=bestpractice.com [2]Sprinz H, Nelson RS. Persistent nonhemolytic hyperbilirubinemia associated with lipochrome-like pigment in liver cells: report of 4 cases. Ann Intern Med. 1954 Nov;41(5):952-62. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/13208040?tool=bestpractice.com