Pseudo-hipoparatireoidismo

O pseudo-hipoparatireoidismo (PHP) resulta da resistência às ações do paratormônio (PTH) produzida por uma perda de sinalização mediada pela proteína G.

Os diferentes tipos (tipo 1a, tipo 1b, tipo 1c, tipo 2 e pseudo-pseudo-hipoparatireoidismo) distinguem-se pela presença ou ausência de um fenótipo esquelético característico, pela resposta ao PTH, pelas mutações subjacentes e pelo padrão de herança.

Se manifesta clinicamente com hipocalcemia, hiperfosfatemia e níveis elevados de PTH.

Alguns pacientes apresentam endocrinopatias associadas. O hipotireoidismo é a mais comum, mas hipogonadismo também é observado.

A base do tratamento é a normalização dos níveis de cálcio e fosfato usando suplementos de cálcio, vitamina D e diuréticos tiazídicos. Endocrinopatias associadas, se presentes, são tratadas com reposição hormonal.

Os defeitos da sinalização subjacente são incuráveis.

O PHP resulta da insensibilidade dos tecidos-alvo às ações biológicas do PTH. É causado por mutações genéticas na via de sinalização do PTH.[1]Mantovani G, Bastepe M, Monk D, et al. Diagnosis and management of pseudohypoparathyroidism and related disorders: first international Consensus Statement. Nat Rev Endocrinol. 2018 Aug;14(8):476-500. https://www.nature.com/articles/s41574-018-0042-0 http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29959430?tool=bestpractice.com [2]Mantovani G, Bastepe M, Monk D, et al. Recommendations for diagnosis and treatment of pseudohypoparathyroidism and related disorders: an updated practical tool for physicians and patients. Horm Res Paediatr. 2020;93(3):182-96. https://www.doi.org/10.1159/000508985 http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/32756064?tool=bestpractice.com ​ A doença se manifesta clinicamente com hipocalcemia, altos níveis de PTH e hiperfosfatemia. A doença pode ser sintomática ou assintomática. As apresentações diversas estão relacionadas à especificidade de expressão do tecido, variações no splicing e estado do transportador. Algumas formas da doença estão associadas ao fenótipo esquelético característico de baixa estatura, compleição atarracada, obesidade, rosto redondo, hipoplasia dental, braquimetacarpia, braquimetatarsia e calcificação/ossificação de tecido mole, relatada como osteodistrofia hereditária de Albright.