Pseudo-hipoparatireoidismo

O pseudo-hipoparatireoidismo resulta da resistência às ações do paratormônio (PTH) produzida por uma perda de sinalização mediada pela proteína G.

Diferentes tipos são distinguidos pela presença ou ausência de um fenótipo esquelético característico, responsividade ao PTH, mutações subjacentes e padrão hereditário.

Se manifesta clinicamente com hipocalcemia, hiperfosfatemia e níveis elevados de PTH.

Alguns pacientes apresentam endocrinopatias associadas. O hipotireoidismo é a mais comum, mas hipogonadismo também é observado.

A base do tratamento é a normalização dos níveis de cálcio e fosfato usando suplementos de cálcio, vitamina D e diuréticos tiazídicos. Endocrinopatias associadas, se presentes, são tratadas com reposição hormonal.

Os defeitos da sinalização subjacente são incuráveis.

O pseudo-hipoparatireoidismo (PHP) resulta de uma insensibilidade dos tecidos-alvo às ações biológicas do paratormônio (PTH). É causado por mutações genéticas na via de sinalização do PTH.[1]Mantovani G, Bastepe M, Monk D, et al. Diagnosis and management of pseudohypoparathyroidism and related disorders: first international Consensus Statement. Nat Rev Endocrinol. 2018 Aug;14(8):476-500. https://www.nature.com/articles/s41574-018-0042-0 http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29959430?tool=bestpractice.com [2]Mantovani G, Bastepe M, Monk D, et al. Recommendations for diagnosis and treatment of pseudohypoparathyroidism and related disorders: an updated practical tool for physicians and patients. Horm Res Paediatr. 2020;93(3):182-96. https://www.doi.org/10.1159/000508985 http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/32756064?tool=bestpractice.com A doença se manifesta clinicamente com hipocalcemia, altos níveis de PTH e hiperfosfatemia. A doença pode ser sintomática ou assintomática. As apresentações diversas estão relacionadas à especificidade de expressão do tecido, variações no splicing e estado do transportador. Algumas formas da doença estão associadas ao fenótipo esquelético característico de baixa estatura, compleição atarracada, obesidade, rosto redondo, hipoplasia dental, braquimetacarpia, braquimetatarsia e calcificação/ossificação de tecido mole, relatada como osteodistrofia hereditária de Albright.