Retinite pigmentosa

A retinite pigmentosa (RP) geralmente se manifesta com visão noturna prejudicada, problemas de adaptação ao escuro, diminuição da visão periférica e, eventualmente, diminuição da acuidade visual.

O início e o padrão da degeneração variam, mas a maioria dos casos demonstra atrofia da retina e do epitélio pigmentar da retina, pigmentação em espículas ósseas, palidez em cera do nervo óptico e atenuação vascular da retina.

Eletrorretinogramas ajudam a confirmar o diagnóstico, já que demonstram sinais atenuados a partir dos cones e bastonetes. Outras ferramentas de imagem e diagnóstico incluem autofluorescência de fundo, teste de campo visual cinético, tomografia de coerência óptica e teste genético molecular.

Há uma terapia de substituição genética aprovada que resulta em melhor visão funcional em pacientes com distrofia retiniana hereditária mediada por RPE65, mas não há terapias aprovadas para outras formas de RP. Há muitas outras novas terapias em desenvolvimento ou em ensaios clínicos.

Embora a suplementação de vitamina A tenha sido recomendada anteriormente para pacientes com RP com base em um estudo histórico, uma análise aprimorada dos dados do estudo demonstrou que a vitamina A não é benéfica.

A RP é um termo que abrange uma grande categoria de doenças hereditárias de degeneração retiniana que compartilham uma fisiopatologia comum.[1]Heckenlively JR. Retinitis pigmentosa. Philadelphia, PA: Lippincott; 1988.[2]Hartong DT, Berson EL, Dryja TP. Retinitis pigmentosa. Lancet. 2006 Nov 18;368(9549):1795-809. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/17113430?tool=bestpractice.com ​ Variantes patogênicas em aproximadamente 100 genes diferentes resultam em degeneração simétrica da retina devido à perda de fotorreceptores de bastonetes e cones na retina. A herança pode ser autossômica dominante, autossômica recessiva, ligada ao cromossomo X ou, raramente, mitocondrial ou digênica. A RP mais comumente se manifesta com cegueira noturna e perda progressiva da visão periférica.[3]Pruett RC. Retinitis pigmentosa: clinical observations and correlations. Trans Am Ophthalmol Soc. 1983;81:693-735. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1312466/pdf/taos00018-0717.pdf http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/6676982?tool=bestpractice.com A época em que ocorre, os padrões e a evolução podem ser heterogêneos. As distrofias de cones e de cones-bastonetes são, às vezes, classificadas separadamente da RP, mas os avanços na área genética têm revelado que esses distúrbios fazem parte do espectro da RP.