Retinite pigmentosa

Os sintomas primários da retinite pigmentosa incluem comprometimento da visão noturna, problemas de adaptação ao escuro, redução da visão periférica e, por fim, redução da acuidade visual.

Eletrorretinogramas ajudam a confirmar o diagnóstico, já que demonstram sinais atenuados a partir dos cones e bastonetes.

O início e o padrão da degeneração variam, mas a maioria dos casos demonstra atrofia da retina e do epitélio pigmentar da retina, pigmentação em espículas ósseas, palidez em cera do nervo óptico e atenuação vascular da retina.

Não existe cura. A suplementação com vitamina A (retinol) e com ácido docosa-hexaenoico (óleo de peixe) é administrada em alguns centros com o objetivo de desacelerar a degeneração retiniana. A terapia de substituição genética demonstrou aumento da visão funcional em pacientes com distrofia retiniana hereditária mediada por RPE65.

Retinite pigmentosa (RP) é um termo que abrange uma grande categoria de doenças hereditárias de degeneração retiniana que compartilham uma fisiopatologia comum.[1]Heckenlively JR. Retinitis pigmentosa. Philadelphia, PA: Lippincott; 1988.[2]Hartong DT, Berson EL, Dryja TP. Retinitis pigmentosa. Lancet. 2006 Nov 18;368(9549):1795-809. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/17113430?tool=bestpractice.com Degeneração retiniana simétrica causada por uma mutação genética em 1 de mais de 100 genes diferentes, ocasionando a perda dos cones e bastonetes fotorreceptores na retina. A herança pode ser autossômica dominante, autossômica recessiva, ligada ao cromossomo X ou, raramente, mitocondrial ou digênica. Mais comumente, ela se manifesta com cegueira noturna e perda progressiva da visão periférica.[3]Pruett RC. Retinitis pigmentosa: clinical observations and correlations. Trans Am Ophthalmol Soc. 1983;81:693-735. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1312466/pdf/taos00018-0717.pdf http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/6676982?tool=bestpractice.com A época em que ocorre, os padrões e a evolução podem ser heterogêneos. As distrofias de cones e de cones-bastonetes são, às vezes, classificadas separadamente da RP, mas os avanços na área genética têm revelado que esses distúrbios fazem parte do espectro da RP.