Esferocitose hereditária

Última revisão: 4 Jun 2022
Última atualização: 22 Out 2020

Resumo

Definição

História e exame físico

Principais fatores diagnósticos

  • presença de fatores de risco
  • palidez
  • icterícia
  • esplenomegalia
Mais principais fatores diagnósticos

Outros fatores diagnósticos

  • fadiga
  • hidropisia fetal ou feto natimorto
Outros fatores diagnósticos

Fatores de risco

  • história familiar de esplenectomia, anemia, icterícia ou esferocitose hereditária (EH)
  • características demográficas em risco
Mais fatores de risco

Investigações diagnósticas

Primeiras investigações a serem solicitadas

  • Hemograma completo
  • contagem de reticulócitos
  • esfregaço sanguíneo
  • bilirrubina sérica
  • aminotransferases séricas
  • teste de antiglobulina direto (TAD)
Mais primeiras investigações a serem solicitadas

Investigações a serem consideradas

  • teste de ligação eosina-5-maleimida
  • teste de lise pelo glicerol acidificado
  • eletroforese em gel de poliacrilamida contendo dodecil sulfato de sódio
Mais investigações a serem consideradas

Novos exames

  • análise genética

Algoritmo de tratamento

Aguda

neonatos (<28 dias de idade)

bebês (>28 dias de idade), crianças e adultos: esferocitose hereditária (EH) grave

bebês (>28 dias de idade), crianças e adultos: esferocitose hereditária (EH) leve a moderada

Colaboradores

Autores

Shelley Crary, MD, MSCS

Associate Professor of Pediatrics

University of Arkansas for Medical Sciences

Little Rock

AR

Declarações

SC is on an advisory board for Genentech for a hemophilia product (unrelated to this article).

Agradecimentos

Dr Shelley Crary would like to gratefully acknowledge Dr Paula Bolton-Maggs, a previous contributor to this topic. PB-M has received travel and accommodation payments to give a series of lectures on paediatric haematology, one of which was on HS. She also was an expert witness in a legal case concerning a child with HS. PB-M is an author of some references cited in this topic.

Revisores

Robert Schilling, MD

Professor of Medicine Emeritus

School of Medicine and Public Health

University of Wisconsin-Madison

Madison

WI

Declarações

RS is an author of a number of references cited in this topic.

  • Esferocitose hereditária images
  • Diagnósticos diferenciais

    • Anemia não hemolítica
    • Outras causas de anemias hemolíticas
    • Outras causas de esferocitose
    Mais Diagnósticos diferenciais
  • Diretrizes

    • Recommendations regarding splenectomy in hereditary hemolytic anemias
    • ICSH guidelines for the laboratory diagnosis of nonimmune hereditary red cell membrane disorders
    Mais Diretrizes
  • Folhetos informativos para os pacientes

    Icterícia em neonatos: o que é?

    Icterícia em neonatos: quais tratamentos funcionam?

    Mais Folhetos informativos para os pacientes
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