Esferocitose hereditária

A esferocitose hereditária é uma anormalidade hereditária dos eritrócitos, causada por defeitos nas proteínas estruturais da membrana. É a forma mais comum de anemia hemolítica hereditária nos EUA e norte da Europa. A gravidade da hemólise resultante está relacionada ao tipo e tamanho do distúrbio da membrana.

Pode ser diagnosticada em qualquer idade. As principais características laboratoriais são presença de esferócitos no esfregaço sanguíneo em associação com um teste de antiglobulina direto (TAD) negativo e uma contagem elevada de reticulócitos.

Pode ser recém-diagnosticado em crianças que apresentam anemia grave decorrente de infecção por parvovírus. Os pacientes também podem ser completamente assintomáticos. Nesses casos, a esferocitose hereditária (EH) pode ser detectada em uma contagem/esfregaço sanguíneo realizados por outros motivos.

O tratamento depende da gravidade da hemólise e do grau de anemia, mas costuma ser de suporte para a maioria dos pacientes.

Esplenectomia é o tratamento de primeira escolha para pacientes com EH grave. Deve-se evitar sua realização até pelos menos 6 anos de idade para reduzir o risco de sepse pós-esplenectomia.

A esferocitose hereditária (EH) é uma anormalidade hereditária dos eritrócitos, causada por defeitos nas proteínas estruturais da membrana. A condição é hereditária dominante em 75% das pessoas. A gravidade do distúrbio está relacionada ao tipo e tamanho do distúrbio da membrana, que são determinados geneticamente. As células anormais são esféricas. Elas são removidas pelo baço, resultando em uma meia-vida eritrocitária reduzida, com um grau variável de desvio em relação aos 120 dias normais. Em casos graves, a meia-vida eritrocitária pode ser de apenas 10 dias. A gravidade da hemólise varia entre indivíduos diferentes, e pode ser exacerbada por infecções. A EH está associada com esplenomegalia (comumente), anemia (variavelmente) com uma contagem elevada de reticulócitos e icterícia (ocasionalmente).[Figure caption and citation for the preceding image starts]: Esfregaço sanguíneo de um paciente com esferocitose hereditária (EH); esferócito indicadoDo acervo de Shelley Crary, University of Texas Southwestern Medical Center, TX; usado com permissão [Citation ends].