Summary
Definition
A EH é uma anormalidade hereditária dos eritrócitos, causada por defeitos nas proteínas estruturais da membrana. Globalmente, é a doença da membrana de eritrócitos mais comum.[1]
A condição é hereditária dominante em 75% das pessoas.[2] A gravidade do distúrbio está relacionada ao tipo e tamanho do distúrbio da membrana, que são determinados geneticamente. As células anormais são esféricas. Elas são removidas pelo baço, resultando em uma meia-vida eritrocitária reduzida, com um grau variável de desvio em relação aos 120 dias normais. Em casos graves, a meia-vida eritrocitária pode ser de apenas 10 dias. A gravidade da hemólise varia entre indivíduos diferentes, e pode ser exacerbada por infecções. A EH está associada com esplenomegalia (comumente), anemia (variavelmente) com uma contagem elevada de reticulócitos e icterícia (ocasionalmente).[Figure caption and citation for the preceding image starts]: Esfregaço sanguíneo de um paciente com esferocitose hereditária (EH); esferócito indicadoDo acervo de Shelley Crary, University of Texas Southwestern Medical Center, TX; usado com permissão [Citation ends].
History and exam
Key diagnostic factors
- presença de fatores de risco
- história familiar positiva
- palidez
- icterícia
- esplenomegalia
Other diagnostic factors
- fadiga
- hidropisia fetal ou feto natimorto
Risk factors
- história familiar de esplenectomia, anemia, icterícia ou esferocitose hereditária (EH)
- características demográficas em risco
Diagnostic investigations
1st investigations to order
- Hemograma completo
- contagem de reticulócitos
- esfregaço sanguíneo
- bilirrubina sérica
- aminotransferases séricas
- teste de antiglobulina direto (TAD)
Investigations to consider
- teste de ligação eosina-5-maleimida
- teste de lise pelo glicerol acidificado
- teste de crio-hemólise
- análise genética
- eletroforese em gel de poliacrilamida contendo dodecil sulfato de sódio
Treatment algorithm
neonatos (<28 dias de idade)
bebês (>28 dias de idade), crianças e adultos: esferocitose hereditária (EH) grave
bebês (>28 dias de idade), crianças e adultos: esferocitose hereditária (EH) leve a moderada
Contributors
Authors
Shelley Crary, MD, MSCS
Associate Professor of Pediatrics
University of Arkansas for Medical Sciences
Little Rock
AR
Disclosures
SC is reimbursed for membership on a drug and safety monitoring board (Novartis) for a non-related drug.
Acknowledgements
Dr Shelley Crary would like to gratefully acknowledge Dr Paula Bolton-Maggs, a previous contributor to this topic.
Disclosures
PB-M has received travel and accommodation payments to give a series of lectures on paediatric haematology, one of which was on HS. She also was an expert witness in a legal case concerning a child with HS. PB-M is an author of some references cited in this topic.
Peer reviewers
Robert Schilling, MD
Professor of Medicine Emeritus
School of Medicine and Public Health
University of Wisconsin-Madison
Madison
WI
Disclosures
RS is an author of a number of references cited in this topic.
References
Key articles
Eber SW, Armbrust R, Schroter W. Variable clinical severity of hereditary spherocytosis: relation to erythrocytic spectrin concentration, osmotic fragility, and autohemolysis. J Pediatr. 1990 Sep;117(3):409-16. Abstract
Bolton-Maggs PH, Langer JC, Iolascon A, et al; General Haematology Task Force of the British Committee for Standards in Haematology. Guidelines for the diagnosis and management of hereditary spherocytosis - 2011 update. Br J Haematol. 2012 Jan;156(1):37-49.Full text Abstract
Perrotta S, Gallagher PG, Mohandas N. Hereditary spherocytosis. Lancet. 2008 Oct 18;372(9647):1411-26. Abstract
King MJ, Garçon L, Hoyer JD, et al. ICSH guidelines for the laboratory diagnosis of nonimmune hereditary red cell membrane disorders. Int J Lab Hematol. 2015 Jun;37(3):304-25.Full text Abstract
Iolascon A, Andolfo I, Barcellini W, et al. Recommendations regarding splenectomy in hereditary hemolytic anemias. Haematologica. 2017 Aug;102(8):1304-13.Full text Abstract
Davies JM, Lewis MP, Wimperis J, et al. Review of guidelines for the prevention and treatment of infection in patients with an absent or dysfunctional spleen: prepared on behalf of the British Committee for Standards in Haematology by a working party of the Haemato-Oncology task force. Br J Haematol. 2011 Nov;155(3):308-17.Full text Abstract
Reference articles
A full list of sources referenced in this topic is available to users with access to all of BMJ Best Practice.
Differentials
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