Esferocitose hereditária
შეჯამება
განსაზღვრება
A EH é uma anormalidade hereditária dos eritrócitos, causada por defeitos nas proteínas estruturais da membrana. Globalmente, é a doença da membrana de eritrócitos mais comum.[1]
A condição é hereditária dominante em 75% das pessoas.[2] A gravidade do distúrbio está relacionada ao tipo e tamanho do distúrbio da membrana, que são determinados geneticamente. As células anormais são esféricas. Elas são removidas pelo baço, resultando em uma meia-vida eritrocitária reduzida, com um grau variável de desvio em relação aos 120 dias normais. Em casos graves, a meia-vida eritrocitária pode ser de apenas 10 dias. A gravidade da hemólise varia entre indivíduos diferentes, e pode ser exacerbada por infecções. A EH está associada com esplenomegalia (comumente), anemia (variavelmente) com uma contagem elevada de reticulócitos e icterícia (ocasionalmente).[Figure caption and citation for the preceding image starts]: Esfregaço sanguíneo de um paciente com esferocitose hereditária (EH); esferócito indicadoDo acervo de Shelley Crary, University of Texas Southwestern Medical Center, TX; usado com permissão [Citation ends].
ანამნეზი და გასინჯვა
ძირითადი დიაგნოსტიკური ფაქტორები
- presença de fatores de risco
- história familiar positiva
- palidez
- icterícia
- esplenomegalia
სხვა დიაგნოსტიკური ფაქტორები
- fadiga
- hidropisia fetal ou feto natimorto
რისკფაქტორები
- história familiar de esplenectomia, anemia, icterícia ou esferocitose hereditária (EH)
- características demográficas em risco
დიაგნოსტიკური კვლევები
1-ად შესაკვეთი გამოკვლევები
- Hemograma completo
- contagem de reticulócitos
- esfregaço sanguíneo
- bilirrubina sérica
- aminotransferases séricas
- teste de antiglobulina direto (TAD)
გასათვალისწინებელი კვლევები
- teste de ligação eosina-5-maleimida
- teste de lise pelo glicerol acidificado
- teste de crio-hemólise
- análise genética
- eletroforese em gel de poliacrilamida contendo dodecil sulfato de sódio
მკურნალობის ალგორითმი
neonatos (<28 dias de idade)
bebês (>28 dias de idade), crianças e adultos: esferocitose hereditária (EH) grave
bebês (>28 dias de idade), crianças e adultos: esferocitose hereditária (EH) leve a moderada
კონტრიბუტორები
ავტორები
Shelley Crary, MD, MSCS
Associate Professor of Pediatrics
University of Arkansas for Medical Sciences
Little Rock
AR
გაფრთხილება:
SC is reimbursed for membership on a drug and safety monitoring board (Novartis) for a non-related drug.
მადლიერება
Dr Shelley Crary would like to gratefully acknowledge Dr Paula Bolton-Maggs, a previous contributor to this topic.
გაფრთხილება:
PB-M has received travel and accommodation payments to give a series of lectures on paediatric haematology, one of which was on HS. She also was an expert witness in a legal case concerning a child with HS. PB-M is an author of some references cited in this topic.
რეცენზენტები
Robert Schilling, MD
Professor of Medicine Emeritus
School of Medicine and Public Health
University of Wisconsin-Madison
Madison
WI
გაფრთხილება:
RS is an author of a number of references cited in this topic.
რეცენზენტების განცხადებები
BMJ Best Practice-ის თემების განახლება სხვადასხვა პერიოდულობით ხდება მტკიცებულებებისა და რეკომენდაციების განვითარების შესაბამისად. ქვემოთ ჩამოთვლილმა რეცენზენტებმა თემის არსებობის მანძილზე კონტენტს ერთხელ მაინც გადახედეს.
გაფრთხილება
რეცენზენტების აფილიაციები და გაფრთხილებები მოცემულია გადახედვის მომენტისთვის.
წყაროები
ძირითადი სტატიები
Eber SW, Armbrust R, Schroter W. Variable clinical severity of hereditary spherocytosis: relation to erythrocytic spectrin concentration, osmotic fragility, and autohemolysis. J Pediatr. 1990 Sep;117(3):409-16. აბსტრაქტი
Bolton-Maggs PH, Langer JC, Iolascon A, et al; General Haematology Task Force of the British Committee for Standards in Haematology. Guidelines for the diagnosis and management of hereditary spherocytosis - 2011 update. Br J Haematol. 2012 Jan;156(1):37-49.სრული ტექსტი აბსტრაქტი
Perrotta S, Gallagher PG, Mohandas N. Hereditary spherocytosis. Lancet. 2008 Oct 18;372(9647):1411-26. აბსტრაქტი
King MJ, Garçon L, Hoyer JD, et al. ICSH guidelines for the laboratory diagnosis of nonimmune hereditary red cell membrane disorders. Int J Lab Hematol. 2015 Jun;37(3):304-25.სრული ტექსტი აბსტრაქტი
Iolascon A, Andolfo I, Barcellini W, et al. Recommendations regarding splenectomy in hereditary hemolytic anemias. Haematologica. 2017 Aug;102(8):1304-13.სრული ტექსტი აბსტრაქტი
Davies JM, Lewis MP, Wimperis J, et al. Review of guidelines for the prevention and treatment of infection in patients with an absent or dysfunctional spleen: prepared on behalf of the British Committee for Standards in Haematology by a working party of the Haemato-Oncology task force. Br J Haematol. 2011 Nov;155(3):308-17.სრული ტექსტი აბსტრაქტი
გამოყენებული სტატიები
ამ თემაში მოხსენიებული წყაროების სრული სია ხელმისაწვდომია მომხმარებლებისთვის, რომლებსაც აქვთ წვდომა BMJ Best Practice-ის ყველა ნაწილზე.
დიფერენციული დიაგნოზები
- Anemia não hemolítica
- Outras causas de anemias hemolíticas
- Outras causas de esferocitose
მეტი დიფერენციული დიაგნოზებიРекомендации
- Recommendations regarding splenectomy in hereditary hemolytic anemias
- ICSH guidelines for the laboratory diagnosis of nonimmune hereditary red cell membrane disorders
მეტი РекомендацииЛифлеты для пациента
Cálculos biliares
Icterícia em recém-nascidos: quais são as opções de tratamento?
Больше Лифлеты для пациента
Войдите в учетную запись или оформите подписку, чтобы получить полноценный доступ к BMJ Best Practice
Использование этого контента попадает под действие нашего заявления об отказе от ответственности