Mielofibrose

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Last reviewed: 13 Sep 2025

Last updated: 16 Apr 2025

A mielofibrose é um processo reativo e reversível comum a muitos distúrbios de medula óssea malignos e benignos. Pode se apresentar de novo como mielofibrose primária (MFP) ou como mielofibrose secundária (reativa) se causada por outro distúrbio, tratamento medicamentoso ou agente tóxico.

A FMP (foco deste tópico) é uma neoplasia mieloproliferativa (NMP) progressiva crônica. A sobrevida mediana é de aproximadamente 5 anos, o que é muito menor do que nas outras NMPs (policitemia vera, trombocitemia essencial).

Fibrose da medula óssea, hematopoiese extramedular, leucoeritroblastose e esplenomegalia são características da MFP.

A observação é apropriada para pacientes com doença assintomática e de baixo risco sem hiperuricemia ou uma causa corretiva para anemia.

O tratamento com inibidores de Janus quinase (JAK) e transplante de células-tronco hematopoéticas (juntamente com cuidados de suporte) deve ser considerado para pacientes com doença sintomática e/ou de alto risco. O transplante alogênico de células-tronco hematopoéticas é o único tratamento com potencial de cura.

Geralmente, a morte ocorre em razão de falência medular (hemorragia, anemia ou infecção), transformação em leucemia aguda, hipertensão portal ou pulmonar, insuficiência cardíaca, caquexia ou metaplasia mieloide grave com dano de órgãos.

Definition

A mielofibrose é um processo reativo e reversível comum a muitos distúrbios de medula óssea malignos e benignos. É caracterizada por fibrose da medula óssea com aumento dos depósitos de reticulina e, em alguns casos, aumento dos depósitos de colágeno. Dependendo da causa subjacente, os pacientes podem apresentar anormalidades na produção de sangue e hematopoiese extramedular associada.[1]

A mielofibrose pode se apresentar de novo como MFP, uma NMP crônica progressiva com origem em uma célula progenitora hematopoiética multipotente. A etiologia da MFP é desconhecida, mas é comumente associada a mutações condutoras somáticas nos genes de Janus quinase 2 (JAK2), calreticulina (CALR) ou oncogene do vírus da leucemia mieloproliferativa (MPL). Um marcador clonal específico não foi identificado.

A fibrose na medula óssea devido a outro distúrbio, tratamento medicamentoso ou agente tóxico é chamada de mielofibrose secundária ou reativa.

Este tópico se concentra no diagnóstico e tratamento da mielofibrose primária.

History and exam

Key diagnostic factors

presença de fatores de risco
sintomas de anemia (fadiga, fraqueza, dispneia, palpitações)
sintomas constitucionais (perda de peso, sudorese noturna, febre baixa, caquexia, fadiga e prurido)
esplenomegalia ± hepatomegalia
características da hematopoese extramedular

Full details

Other diagnostic factors

características de hipertensão portal
dor nas articulações e nos ossos
perda auditiva
sangramento
infecções

Full details

Risk factors

exposição à radiação
exposição a solventes industriais
idade ≥65 anos
anormalidades citogenéticas

Full details

Diagnostic investigations

1st investigations to order

Hemograma completo com diferencial
esfregaço de sangue periférico
aspiração da medula óssea
biópsia da medula óssea
hibridização in situ fluorescente (FISH) ou reação em cadeia da polimerase via transcriptase reversa multiplex
análise de mutações genéticas

Full details

Investigations to consider

análise citogenética da medula óssea
ecocardiograma
ultrassonografia do local suspeito
cintigrafia com tecnécio-99
tomografia computadorizada (TC) do local suspeito
ressonância nuclear magnética (RNM) do local suspeito
ácido úrico sérico
fator antinuclear
título do fator reumatoide
níveis do complemento
teste de Coombs

Full details

Treatment algorithm

ACUTE

menor risco: assintomático

risco baixo: sintomático

risco mais elevado: candidato mais jovem a transplante de células-tronco sem comorbidades

risco mais elevado: candidato a transplante de células-tronco >70 anos ou candidato a transplante de células-tronco mais jovem com comorbidades

risco mais elevado: não é candidato a transplante de células-tronco

Contributors

Authors

Jerry L. Spivak, MD

Professor of Medicine and Oncology

Division of Hematology

Johns Hopkins University School of Medicine

Baltimore

Disclosures

JLS is an author of several references cited in this topic and has been reimbursed by GSK for a consultation.

Acknowledgements

Professor Jerry Spivak would like to gratefully acknowledge Dr Ashkan Emadi, a previous contributor to this topic.

Disclosures

AE declares that he has no competing interests.

Peer reviewers

John T. Reilly, BSc, MD, FRCP, FRCPATH

Professor and Consultant in Haematology

Royal Hallamshire Hospital

Sheffield

Disclosures

JTR is an author of several references cited in this topic.

Giovanni Barosi, MD

Director of the Laboratory of Clinical Epidemiology

IRCCS Policlinico S. Matteo Foundation

Pavia

Italy

Declarações

GB declares that he has no competing interests.

Richard Silver, MD

Myeloproliferative Disorders Program Specialist

Department of Medicine

Division of Hematology and Medical Oncology

Weill Cornell Medical College

New York

Declarações

RS is an author of a reference cited in this topic.

Peer reviewer acknowledgements

BMJ Best Practice topics are updated on a rolling basis in line with developments in evidence and guidance. The peer reviewers listed here have reviewed the content at least once during the history of the topic.

Disclosures

Peer reviewer affiliations and disclosures pertain to the time of the review.

Referências

Nossas equipes internas de editoria e de evidências trabalham em conjunto com colaboradores internacionais especializados e pares revisores para garantir que forneçamos acesso às informações o mais clinicamente relevantes possível.

Principais artigos

Tefferi A. Primary myelofibrosis: 2023 update on diagnosis, risk-stratification, and management. Am J Hematol. 2023 May;98(5):801-21.Texto completo Resumo

National Comprehensive Cancer Network. NCCN clinical practice guidelines in oncology: myeloproliferative neoplasms [internet publication].Texto completo

McLornan DP, Godfrey AL, Green A, et al. Diagnosis and evaluation of prognosis of myelofibrosis: a British Society for Haematology Guideline. Br J Haematol. 2024 Jan;204(1):127-35.Texto completo Resumo

Kröger N, Bacigalupo A, Barbui T, et al. Indication and management of allogeneic haematopoietic stem-cell transplantation in myelofibrosis: updated recommendations by the EBMT/ELN International Working Group. Lancet Haematol. 2024 Jan;11(1):e62-74. Resumo

McLornan DP, Psaila B, Ewing J, et al. The management of myelofibrosis: a British Society for Haematology Guideline. Br J Haematol. 2024 Jan;204(1):136-50.Texto completo Resumo

Artigos de referência

Uma lista completa das fontes referenciadas neste tópico está disponível para os usuários com acesso total ao BMJ Best Practice.

Diagnósticos diferenciais
- Policitemia vera
- Trombocitemia essencial
- Leucemia mieloide crônica
Mais Diagnósticos diferenciais
Diretrizes
- NCCN clinical practice guidelines in oncology: myeloproliferative neoplasms
- NCCN clinical practice guidelines in oncology: hematopoietic cell transplantation (HCT)
Mais Diretrizes
Calculadoras
Dynamic International Prognostic Scoring System-plus (DIPSS-plus)
Mutation and Karyotype-Enhanced International Prognostic Scoring System for Primary Myelofibrosis in adults 70 and younger (MIPSS70+ versão 2.0)
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Mielofibrose

Summary

Definition

History and exam

Key diagnostic factors

Other diagnostic factors

Risk factors

Diagnostic investigations

1st investigations to order

Investigations to consider

Treatment algorithm

menor risco: assintomático

risco baixo: sintomático

risco mais elevado: candidato mais jovem a transplante de células-tronco sem comorbidades

risco mais elevado: candidato a transplante de células-tronco >70 anos ou candidato a transplante de células-tronco mais jovem com comorbidades

risco mais elevado: não é candidato a transplante de células-tronco

Contributors

Authors

Jerry L. Spivak, MD

Disclosures

Acknowledgements

Disclosures

Peer reviewers

John T. Reilly, BSc, MD, FRCP, FRCPATH

Disclosures

Giovanni Barosi, MD

Declarações

Richard Silver, MD

Declarações

Peer reviewer acknowledgements

Disclosures

Referências

Principais artigos

Artigos de referência

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