síndrome de Peutz-Jeghers

A síndrome de Peutz-Jeghers associada com aumento do risco de câncer intestinal (por exemplo, colorretal e de intestino delgado) e extraintestinal (por exemplo, de mama e de pâncreas). O risco de desenvolver câncer ao longo da vida é estimado em até 93%. Podem ocorrer tumores incomuns no trato genital.

Os pacientes demandam vigilância oncológica vitalícia com polipectomia profilática.

Obstrução do intestino delgado é uma complicação frequente; até 70% dos indivíduos precisam de laparotomia para desobstruir o intestino delgado antes dos 18 anos.

A síndrome de Peutz-Jeghers (SPJ) é um distúrbio autossômico dominante raro, caracterizado por polipose hamartomatosa causada por mutações das linhas germinativas no gene STK11 (LKB1). Mutações são encontradas em cerca de 93% dos indivíduos com SPJ e podem ser hereditárias autossômicas dominantes ou ocorrer "de novo". Suas características são pigmentação mucocutânea e polipose gastrointestinal. Relatos mostram que o risco de câncer ao longo da vida é de até 90%, incluindo neoplasias gastrointestinais e extraintestinais. Malignidades colorretais, pancreáticas e mamárias são mais frequentes.[1]Giardiello FM, Bresinger JD, Tersmette AC, et al. Very high risk of cancer in familial Peutz-Jeghers syndrome. Gastroenterology. 2000 Dec;119(6):1447-53. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/11113065?tool=bestpractice.com