síndrome de Peutz-Jeghers

Última revisão: 27 Out 2022
Última atualização: 29 Set 2022

Resumo

Definição

História e exame físico

Principais fatores diagnósticos

  • presença de fatores de risco
  • obstrução do intestino delgado
  • pigmentação mucocutânea
Mais principais fatores diagnósticos

Outros fatores diagnósticos

  • desconforto e distensão abdominal
  • dor abdominal
  • hemorragia digestiva
  • prolapso de pólipo perianal
  • testículo aumentado (sem massas)
  • ginecomastia bilateral
  • fadiga
  • palidez
Outros fatores diagnósticos

Fatores de risco

  • história familiar positiva
  • mutação das linhas germinativas no gene STK11
Mais fatores de risco

Investigações diagnósticas

Primeiras investigações a serem solicitadas

  • endoscopia
  • enterografia por ressonância magnética
  • histologia do pólipo
  • teste genético para STK11
Mais primeiras investigações a serem solicitadas

Algoritmo de tratamento

Aguda

polipose confirmada inicialmente: sintomática ou assintomática

Contínua

após colonoscopia de vigilância inicial

Colaboradores

Autores

Luke Engelking, MD

Associate Professor of Internal Medicine

UT Southwestern Medical Center

Dallas

TX

Declarações

LE is a Principal Investigator for, and has received grant support from, the National Institutes of Health-National Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases (NIH-NIDDK) and the Cancer Prevention and Research Institute of Texas.

Po-Hong Liu, MD

Fellow

UT Southwestern Medical Center

Dallas

TX

Declarações

PL declares that he has no competing interests.

Agradecimentos

Dr Luke Engelking and Dr Po-Hong Liu would like to gratefully acknowledge Dr Brandie Heald, Dr James Church, and Dr Carol A. Burke, previous contributors to this topic.

Declarações

BH declares that she has received payment from the following but has no contractual agreement to disseminate product information for them: Speakers Bureau Myriad Genetics Lab, and the advisory board for Invitae. BH is also President of the Collaborative Group of the Americas on Inherited Colorectal Cancer, for which she does not receive payment. JC declares that he has no competing interests. CAB receives research support from Cancer Prevention Pharmaceuticals.

Revisores

Daniel Von Allmen, MD

Chief of Pediatric Surgery

University of North Carolina

Chapel Hill

NC

Declarações

DVA declares that he has no competing interests.

Patrick Morrison, MD

Consultant in Clinical Genetics

Department of Medical Genetics

Belfast HSC Trust

Belfast

UK

Declarações

PM declares that he has no competing interests.

  • síndrome de Peutz-Jeghers images
  • Diagnósticos diferenciais

    • Síndrome da polipose juvenil
    • Síndrome do tumor hamartoma-PTEN
    • Síndrome da polipose hereditária mista
    Mais Diagnósticos diferenciais
  • Diretrizes

    • Diagnosis and management of cancer risk in the gastrointestinal hamartomatous polyposis syndromes: recommendations from the US Multi-Society Task Force on Colorectal Cancer
    • Guideline on informed consent for GI endoscopic procedures
    Mais Diretrizes
  • Folhetos informativos para os pacientes

    Câncer de intestino: o que é?

    Câncer de intestino: quais tratamentos funcionam?

    Mais Folhetos informativos para os pacientes
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