síndrome de Peutz-Jeghers

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Última revisão: 27 Out 2022

Última atualização: 29 Set 2022

A síndrome de Peutz-Jeghers é uma síndrome de polipose hamartomatosa associada com um risco vitalício cumulativo muito alto (até 93%) de câncer intestinal (por exemplo, colorretal, gástrico e intestino delgado) e extraintestinal (por exemplo, mama, pâncreas, colo uterino, útero, ovário, testículos e pulmão).

Os pacientes requerem vigilância intensa vitalícia para o câncer, inclusive polipectomia profilática para prevenir complicações da polipose e identificar o câncer em estádio inicial.

Obstrução do intestino delgado é uma complicação frequente; até 70% dos indivíduos precisam de laparotomia para desobstruir o intestino delgado antes dos 18 anos.

Definição

A síndrome de Peutz-Jeghers (SPJ) é um distúrbio autossômico dominante raro, caracterizado por polipose hamartomatosa causada por mutações das linhas germinativas no gene STK11. Suas características são pigmentação mucocutânea e polipose gastrointestinal. Relatos mostram que o risco de câncer ao longo da vida é de até 93%, incluindo neoplasias gastrointestinais e extraintestinais.[1] As neoplasias malignas colorretais e de mama ocorrem com mais frequência, seguidas por câncer do intestino delgado, estômago e pâncreas.[1]

História e exame físico

Principais fatores diagnósticos

presença de fatores de risco
obstrução do intestino delgado
pigmentação mucocutânea

Mais principais fatores diagnósticos

Outros fatores diagnósticos

desconforto e distensão abdominal
dor abdominal
hemorragia digestiva
prolapso de pólipo perianal
testículo aumentado (sem massas)
ginecomastia bilateral
fadiga
palidez

Outros fatores diagnósticos

Fatores de risco

história familiar positiva
mutação das linhas germinativas no gene STK11

Mais fatores de risco

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Investigações diagnósticas

Primeiras investigações a serem solicitadas

endoscopia
enterografia por ressonância magnética
histologia do pólipo
teste genético para STK11

Mais primeiras investigações a serem solicitadas

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Algoritmo de tratamento

Aguda

polipose confirmada inicialmente: sintomática ou assintomática

Contínua

após colonoscopia de vigilância inicial

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Colaboradores

Autores

Luke Engelking, MD

Associate Professor of Internal Medicine

UT Southwestern Medical Center

Dallas

Declarações

LE is a Principal Investigator for, and has received grant support from, the National Institutes of Health-National Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases (NIH-NIDDK) and the Cancer Prevention and Research Institute of Texas.

Po-Hong Liu, MD

Fellow

UT Southwestern Medical Center

Dallas

Declarações

PL declares that he has no competing interests.

Agradecimentos

Dr Luke Engelking and Dr Po-Hong Liu would like to gratefully acknowledge Dr Brandie Heald, Dr James Church, and Dr Carol A. Burke, previous contributors to this topic.

Declarações

BH declares that she has received payment from the following but has no contractual agreement to disseminate product information for them: Speakers Bureau Myriad Genetics Lab, and the advisory board for Invitae. BH is also President of the Collaborative Group of the Americas on Inherited Colorectal Cancer, for which she does not receive payment. JC declares that he has no competing interests. CAB receives research support from Cancer Prevention Pharmaceuticals.

Revisores

Daniel Von Allmen, MD

Chief of Pediatric Surgery

University of North Carolina

Chapel Hill

Declarações

DVA declares that he has no competing interests.

Patrick Morrison, MD

Consultant in Clinical Genetics

Department of Medical Genetics

Belfast HSC Trust

Belfast

Declarações

PM declares that he has no competing interests.

Diagnósticos diferenciais
- Síndrome da polipose juvenil
- Síndrome do tumor hamartoma-PTEN
- Síndrome da polipose hereditária mista
Mais Diagnósticos diferenciais
Diretrizes
- Diagnosis and management of cancer risk in the gastrointestinal hamartomatous polyposis syndromes: recommendations from the US Multi-Society Task Force on Colorectal Cancer
- Guideline on informed consent for GI endoscopic procedures
Mais Diretrizes
Folhetos informativos para os pacientes
Câncer de intestino: o que é?
Câncer de intestino: quais tratamentos funcionam?
Mais Folhetos informativos para os pacientes
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síndrome de Peutz-Jeghers

Resumo

Definição

História e exame físico

Principais fatores diagnósticos

Outros fatores diagnósticos

Fatores de risco

Investigações diagnósticas

Primeiras investigações a serem solicitadas

Algoritmo de tratamento

polipose confirmada inicialmente: sintomática ou assintomática

após colonoscopia de vigilância inicial

Colaboradores

Autores

Luke Engelking, MD

Declarações

Po-Hong Liu, MD

Declarações

Agradecimentos

Declarações

Revisores

Daniel Von Allmen, MD

Declarações

Patrick Morrison, MD

Declarações

Diagnósticos diferenciais

Diretrizes

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