síndrome de Peutz-Jeghers

Última revisão: 6 Jun 2022
Última atualização: 31 Jan 2019

Resumo

Definição

História e exame físico

Principais fatores diagnósticos

  • presença de fatores de risco
  • obstrução do intestino delgado
  • pigmentação mucocutânea
Mais principais fatores diagnósticos

Outros fatores diagnósticos

  • desconforto e distensão abdominal
  • dor abdominal
  • hemorragia digestiva
  • prolapso de pólipo perianal
  • testículo aumentado (sem massas)
  • ginecomastia bilateral
  • fadiga
  • palidez
  • sinais de insuficiência cardíaca
Outros fatores diagnósticos

Fatores de risco

  • história familiar positiva
  • mutação das linhas germinativas no gene STK11
Mais fatores de risco

Investigações diagnósticas

Primeiras investigações a serem solicitadas

  • endoscopia
  • histologia do pólipo
  • teste genético para STK11
Mais primeiras investigações a serem solicitadas

Algoritmo de tratamento

Aguda

polipose confirmada inicialmente: sintomática ou assintomática

Contínua

após colonoscopia de vigilância inicial

Colaboradores

Autores

Brandie Heald, MS, LGC

Licensed Genetic Counselor

Genomic Medicine Institute

Sanford R. Weiss Center for Hereditary Colorectal Neoplasia

Cleveland Clinic

Cleveland

OH

Declarações

BH declares that she has received payment from the following but has no contractual agreement to disseminate product information for them: Speakers Bureau Myriad Genetics Lab, and the advisory board for Invitae. BH is also President of the Collaborative Group of the Americas on Inherited Colorectal Cancer, for which she does not receive payment.

James Church, MD

Victor W. Fazio Chair

Department of Colorectal Surgery

Digestive Disease Institute

Cleveland Clinic

Director

Sanford R. Weiss MD Center for Hereditary Colorectal Neoplasia

Cleveland Clinic

Cleveland

OH

Declarações

JC declares that he has no competing interests.

Carol A. Burke, MD, FACP, FACG, FASGE

Director

Center for Colon Polyp and Cancer Prevention

Department of Gastroenterology and Hepatology

Associate Director

Sanford R. Weiss Center for Hereditary Colorectal Neoplasia

Section of Polyposis

Digestive Disease Institute

Cleveland Clinic

Cleveland

OH

Declarações

CAB receives research support from Cancer Prevention Pharmaceuticals.

Revisores

Daniel Von Allmen, MD

Chief of Pediatric Surgery

University of North Carolina

Chapel Hill

NC

Declarações

DVA declares that he has no competing interests.

Patrick Morrison, MD

Consultant in Clinical Genetics

Department of Medical Genetics

Belfast HSC Trust

Belfast

UK

Declarações

PM declares that he has no competing interests.

  • síndrome de Peutz-Jeghers images
  • Diagnósticos diferenciais

    • Síndrome da polipose juvenil
    • Síndrome do tumor hamartoma-PTEN
    • Síndrome da polipose hereditária mista
    Mais Diagnósticos diferenciais
  • Diretrizes

    • NCCN clinical practice guidelines in oncology: genetic/familial high-risk assessment: colorectal
    • Clinical practice guidelines for the prevention, early detection and management of colorectal cancer 
    Mais Diretrizes
  • Folhetos informativos para os pacientes

    Bowel cancer: what is it?

    Bowel cancer: what treatments work?

    Mais Folhetos informativos para os pacientes
  • padlock-lockedConectar-se ou assinar para acessar todo o BMJ Best Practice

O uso deste conteúdo está sujeito ao nosso aviso legal