When viewing this topic in a different language, you may notice some differences in the way the content is structured, but it still reflects the latest evidence-based guidance.

síndrome de Peutz-Jeghers

PDF- ის ნახვა
  • მიმოხილვა
  • თეორია
  • დიაგნოზი
  • მართვა
  • მეთვალყურეობა
  • წყაროები
Última revisão: 3 Dec 2025
Última atualização: 25 Jul 2025

Resumo

Definição

História e exame físico

Principais fatores diagnósticos

  • presença de fatores de risco
  • obstrução do intestino delgado
  • pigmentação mucocutânea
Detalhes completos

Outros fatores diagnósticos

  • desconforto e distensão abdominal
  • dor abdominal
  • hemorragia digestiva
  • prolapso de pólipo perianal
  • testículo aumentado (sem massas)
  • ginecomastia bilateral
  • fadiga
  • palidez
Detalhes completos

Fatores de risco

  • história familiar positiva
  • mutação das linhas germinativas no gene STK11
Detalhes completos

Investigações diagnósticas

Primeiras investigações a serem solicitadas

  • endoscopia
  • enterografia por ressonância magnética
  • histologia do pólipo
  • teste genético para STK11
Detalhes completos

Algoritmo de tratamento

AGUDA

polipose confirmada inicialmente: sintomática ou assintomática

CONTÍNUA

após vigilância gastrointestinal inicial

Colaboradores

Autores

Luke Engelking, MD

Associate Professor of Internal Medicine

UT Southwestern Medical Center

Dallas

TX

Declarações

LE is a member of the Advisory Board for the Mayberry Memorial Foundation, a local non-profit working to raise awareness of Lynch syndrome, for which he does not receive payment. He is the site Principal Investigator for a clinical trial in Familial adenomatous polyposis. He owns regular stock in Archer Daniels Midland, Howard Hughes Holdings and Target. He has previously owned regular stock in Merck & Co.

Agradecimentos

Dr Luke Engelking would like to gratefully acknowledge Dr Thien An Mai Hoang’s contribution to this topic.

Dr Engelking would also like to acknowledge Dr Po-Hong Liu, Dr Brandie Heald, Dr James Church, and Dr Carol A. Burke, previous contributors to this topic.

Declarações

TAMH declares that she has no competing interests. BH declares that she has received payment from the following but has no contractual agreement to disseminate product information for them: Speakers Bureau Myriad Genetics Lab, and the advisory board for Invitae. BH is also President of the Collaborative Group of the Americas on Inherited Colorectal Cancer, for which she does not receive payment. CAB receives research support from Cancer Prevention Pharmaceuticals. PL and JC declare that they have no competing interests.

Revisores

Suzanne MacFarland, MD, MTR

Assistant Professor of Pediatrics

University of Pennsylvania Perelman School of Medicine and Children's Hospital of Philadelphia

Philadelphia

PA

გაფრთხილება:

SM declares that she has no competing interests.

Patrick Morrison, MD

Consultant in Clinical Genetics

Department of Medical Genetics

Belfast HSC Trust

Belfast

UK

გაფრთხილება:

PM declares that he has no competing interests.

რეცენზენტების განცხადებები

BMJ Best Practice-ის თემების განახლება სხვადასხვა პერიოდულობით ხდება მტკიცებულებებისა და რეკომენდაციების განვითარების შესაბამისად. ქვემოთ ჩამოთვლილმა რეცენზენტებმა თემის არსებობის მანძილზე კონტენტს ერთხელ მაინც გადახედეს.

გაფრთხილება

რეცენზენტების აფილიაციები და გაფრთხილებები მოცემულია გადახედვის მომენტისთვის.

წყაროები

ჩვენი მტკიცებულებებისა და სარედაქციო ჯგუფები თანამშრომლობენ საერთაშორისო ექსპერტებსა და რეცენზენტებთან, რათა უზრუნველვყოთ თქვენი წვდომა კლინიკურად ყველაზე მნიშვნელოვან ინფორმაციაზე.

ძირითადი სტატიები

Syngal S, Brand RE, Church JM, et al; American College of Gastroenterology. ACG clinical guideline: genetic testing and management of hereditary gastrointestinal cancer syndromes. Am J Gastroenterol. 2015 Feb;110(2):223-62.სრული ტექსტი  აბსტრაქტი

Boland CR, Idos GE, Durno C, et al. Diagnosis and management of cancer risk in the gastrointestinal hamartomatous polyposis syndromes: recommendations from the US Multi-Society Task Force on Colorectal Cancer. Gastroenterology. 2022 Jun;162(7):2063-85.სრული ტექსტი  აბსტრაქტი

National Comprehensive Cancer Network. NCCN clinical practice guidelines in oncology: genetic/familial high-risk assessment: colorectal, endometrial, and gastric [internet publication].სრული ტექსტი

Monahan KJ, Bradshaw N, Dolwani S, et al. Guidelines for the management of hereditary colorectal cancer from the British Society of Gastroenterology (BSG)/Association of Coloproctology of Great Britain and Ireland (ACPGBI)/United Kingdom Cancer Genetics Group (UKCGG). Gut. 2020 Mar;69(3):411-44.სრული ტექსტი  აბსტრაქტი

Wagner A, Aretz S, Auranen A, et al. The management of Peutz-Jeghers syndrome: European Hereditary Tumour Group (EHTG) guideline. J Clin Med. 2021 Jan 27;10(3):473.სრული ტექსტი  აბსტრაქტი

გამოყენებული სტატიები

ამ თემაში მოხსენიებული წყაროების სრული სია ხელმისაწვდომია მომხმარებლებისთვის, რომლებსაც აქვთ წვდომა BMJ Best Practice-ის ყველა ნაწილზე.
  • síndrome de Peutz-Jeghers images

  • დიფერენციული დიაგნოზები

    • Síndrome da polipose juvenil
    • Síndrome do tumor hamartoma-PTEN
    • Síndrome da polipose hereditária mista
    მეტი დიფერენციული დიაგნოზები

  • გაიდლაინები

    • NCCN clinical practice guidelines in oncology: genetic/familial high-risk assessment: colorectal, endometrial, and gastric
    • Pediatric cancer screening in hereditary gastrointestinal cancer risk syndromes: an update from the AACR Childhood Cancer Predisposition Working Group
    მეტი გაიდლაინები

  • პაციენტის ბროშურები

    Câncer de intestino: devo fazer rastreamento?

    Câncer de mama localmente avançado: o que é?

    მეტი პაციენტის ბროშურები
  • padlock-lockedშედით სისტემაში ან გამოიწერეთ BMJ Best Practice

ამ მასალის გამოყენება ექვემდებარება ჩვენს განცხადებას