síndrome de Peutz-Jeghers

A síndrome de Peutz-Jeghers é uma síndrome de polipose hamartomatosa associada com um risco vitalício cumulativo muito alto (até 93%) de câncer intestinal (por exemplo, colorretal, gástrico e intestino delgado) e extraintestinal (por exemplo, mama, pâncreas, colo uterino, útero, ovário, testículos e pulmão).

Os pacientes requerem vigilância intensa vitalícia para o câncer, inclusive polipectomia profilática para prevenir complicações da polipose e identificar o câncer em estádio inicial.

Obstrução do intestino delgado é uma complicação frequente; até 70% dos indivíduos precisam de laparotomia para desobstruir o intestino delgado antes dos 18 anos.

A síndrome de Peutz-Jeghers (SPJ) é um distúrbio autossômico dominante raro, caracterizado por polipose hamartomatosa causada por mutações das linhas germinativas no gene STK11. Suas características são pigmentação mucocutânea e polipose gastrointestinal. Relatos mostram que o risco de câncer ao longo da vida é de até 93%, incluindo neoplasias gastrointestinais e extraintestinais.[1]van Lier MG, Wagner A, Mathus-Vliegen EM, et al. High cancer risk in Peutz-Jeghers syndrome: a systematic review and surveillance recommendations. Am J Gastroenterol. 2010 Jun;105(6):1258-64. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20051941?tool=bestpractice.com As neoplasias malignas colorretais e de mama ocorrem com mais frequência, seguidas por câncer do intestino delgado, estômago e pâncreas.[1]van Lier MG, Wagner A, Mathus-Vliegen EM, et al. High cancer risk in Peutz-Jeghers syndrome: a systematic review and surveillance recommendations. Am J Gastroenterol. 2010 Jun;105(6):1258-64. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20051941?tool=bestpractice.com