Última revisão: 6 Nov 2021
Última atualização: 28 Fev 2020

Resumo

Definição

História e exame físico

Principais fatores diagnósticos

  • presença de fatores de risco
  • meninos: testículos >4 mL
  • meninas: desenvolvimento das mamas
  • pelos pubianos/axilares
  • menarca
  • velocidade de crescimento aumentada
  • alta estatura

Outros fatores diagnósticos

  • manchas de cor café-com-leite
  • sintomas de outros tipos de hiperfunção endócrina autônoma
  • displasia fibrosa poliostótica
  • neurofibromas, sardas axilares e cifoescoliose
  • dismorfismo facial
  • clitoromegalia
  • anomalias oculares
  • déficits motores
  • tamanho craniano anormal

Fatores de risco

  • tumores cerebrais
  • irradiação craniana
  • Síndrome de McCune-Albright
  • tumores gonadais
  • hiperplasia adrenal congênita (HAC)
  • história familiar positiva
  • exposição a hormônios exógenos
  • traumatismo cranioencefálico
  • neurofibromatose do tipo 1
  • Infecção prévia do sistema nervoso central
  • hidrocefalia
  • anomalias congênitas da hipófise
  • adoção
  • abuso sexual

Investigações diagnósticas

Primeiras investigações a serem solicitadas

  • avaliação da idade óssea
  • hormônio folículo-estimulante (FSH) e hormônio luteinizante (LH) basais
  • testosterona sérica
  • estrogênio sérico
  • ultrassonografia pélvica
  • exame de estimulação por hormônio liberador de LH (LHRH)

Investigações a serem consideradas

  • ressonância nuclear magnética (RNM) cranioencefálica
  • TC cranioencefálica
  • 17-hidroxiprogesterona
  • perfil urinário de esteroides
  • teste de estímulo com o hormônio adrenocorticotrópico (ACTH)
  • TC ou RNM das adrenais
  • ultrassonografia das adrenais
  • cintilografia óssea/radiografia de esqueleto
  • investigações de outros hormônios da hipófise
  • teste genético
  • testes da função tireoidiana

Novos exames

  • perfil de gonadotrofinas minutadas de repouso (overnight)

Algoritmo de tratamento

Colaboradores

Autores

Ameeta Mehta, MBBS, DCH, DNBE, MSc, MRCP, MD
Ameeta Mehta

Paediatric Endocrinologist

London

UK

Declarações

AM is an author of several articles cited within this topic.

Peter Hindmarsh, BSc, MD, FRCP, FRCPCH

Professor of Paediatric Endocrinology

University College London

London

UK

Declarações

PH is an author of several articles cited within this topic.

Revisores

Malcolm Donaldson, MD, FRCP, FRCPCH, DCH

Senior Lecturer in Child Health

Department of Child Health

Royal Hospital for Sick Children

Glasgow

UK

Declarações

MD has received lecture fees and financial support from pharmaceutical companies (Pfizer, Novo Nordisk, Serono) who manufacture growth hormone and whose brands of growth hormone MD recommends. MD is also an author of articles cited in this topic.

Dianne Deplewski, MD

Assistant Professor of Pediatrics

University of Chicago

Chicago

IL

Declarações

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