Última revisão: 19 GUA 2021
Última atualização: 09 Jan 2020

Resumo

Definição

História e exame físico

Principais fatores diagnósticos

  • presença de fatores de risco
  • meninos: testículos <3 mL
  • meninas: desenvolvimento das mamas ausente
  • ausência de pelos púbicos/axilares
  • ausência de menarca
  • ausência de estirão de crescimento
  • anosmia

Outros fatores diagnósticos

  • baixa estatura
  • características dismórficas

Fatores de risco

  • história familiar de puberdade tardia
  • anormalidades estruturais congênitas da hipófise
  • mutações genéticas
  • alterações cromossômicas
  • diagnóstico de síndrome
  • transtornos alimentares
  • doença sistêmica crônica
  • desnutrição
  • exercícios físicos intensos
  • anormalidades testiculares congênitas
  • anormalidades gonadais adquiridas
  • cirurgia na hipófise
  • hipoplasia adrenal
  • quimioterapia
  • radioterapia
  • histiocitose
  • doença falciforme
  • sobrecarga de ferro (associada a transfusão)

Investigações diagnósticas

Primeiras investigações a serem solicitadas

  • radiografia do punho não dominante
  • hormônio folículo-estimulante e hormônio luteinizante séricos basais

Investigações a serem consideradas

  • teste de estimulação de liberação do hormônio luteinizante
  • teste de estímulo com gonadotrofina coriônica humana
  • ressonância nuclear magnética (RNM) cranioencefálica
  • cariótipo
  • ultrassonografia da pelve e do abdome
  • ecocardiograma
  • autoanticorpos ovarianos séricos
  • avaliação da olfação
  • testes da função tireoidiana
  • prolactina sérica
  • investigações de outros hormônios da hipófise

Novos exames

  • perfil de gonadotrofinas minutadas de repouso (overnight)

Algoritmo de tratamento

Colaboradores

Autores

Ameeta Mehta, MBBS, DCH, DNBE, MSc, MRCP, MD
Ameeta Mehta

Paediatric Endocrinologist

London

UK

Declarações

AM is an author of several articles cited in this topic.

Peter Hindmarsh, BSc, MD, FRCP, FRCPCH

Professor of Paediatric Endocrinology

University College London

London

UK

Declarações

PH is an author of several articles cited within this topic.

Revisores

Dianne Deplewski, MD

Assistant Professor of Pediatrics

University of Chicago

Chicago

IL

Declarações

DD declares that she has no competing interests.

Nicola Bridges, DM MRCP FRCPCH

Consultant Paediatric Endocrinologist

Chelsea and Westminster Hospital

Honorary Senior Lecturer

Imperial College School of Medicine

London

UK

Declarações

NB declares that she has no competing interests.

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