Resumo
Definição
História e exame físico
Principais fatores diagnósticos
- presença de fatores de risco
- meninos: testículos <3 mL
- meninas: desenvolvimento das mamas ausente
- ausência de pelos púbicos/axilares
- ausência de menarca
- ausência de estirão de crescimento
- anosmia
Outros fatores diagnósticos
- baixa estatura
- características dismórficas
Fatores de risco
- história familiar de puberdade tardia
- anormalidades estruturais congênitas da hipófise
- mutações genéticas
- alterações cromossômicas
- diagnóstico de síndrome
- transtornos alimentares
- doença sistêmica crônica
- desnutrição
- exercícios físicos intensos
- anormalidades testiculares congênitas
- anormalidades gonadais adquiridas
- cirurgia na hipófise
- hipoplasia adrenal
- quimioterapia
- radioterapia
- histiocitose
- doença falciforme
- sobrecarga de ferro (associada a transfusão)
Investigações diagnósticas
Primeiras investigações a serem solicitadas
- radiografia do punho não dominante
- hormônio folículo-estimulante e hormônio luteinizante séricos basais
Investigações a serem consideradas
- teste de estimulação de liberação do hormônio luteinizante
- teste de estímulo com gonadotrofina coriônica humana
- ressonância nuclear magnética (RNM) cranioencefálica
- cariótipo
- ultrassonografia da pelve e do abdome
- ecocardiograma
- autoanticorpos ovarianos séricos
- avaliação da olfação
- testes da função tireoidiana
- prolactina sérica
- investigações de outros hormônios da hipófise
Novos exames
- perfil de gonadotrofinas minutadas de repouso (overnight)
Algoritmo de tratamento
retardo constitucional
causa orgânica (permanente): meninos
causa orgânica (permanente): meninas
doença crônica ou desnutrição
hipogonadismo persistente pós-puberdade
Colaboradores
Autores
Ameeta Mehta, MBBS, DCH, DNBE, MSc, MRCP, MD

Paediatric Endocrinologist
London
UK
Declarações
AM is an author of several articles cited in this topic.
Peter Hindmarsh, BSc, MD, FRCP, FRCPCH
Professor of Paediatric Endocrinology
University College London
London
UK
Declarações
PH is an author of several articles cited within this topic.
Revisores
Dianne Deplewski, MD
Assistant Professor of Pediatrics
University of Chicago
Chicago
IL
Declarações
DD declares that she has no competing interests.
Nicola Bridges, DM MRCP FRCPCH
Consultant Paediatric Endocrinologist
Chelsea and Westminster Hospital
Honorary Senior Lecturer
Imperial College School of Medicine
London
UK
Declarações
NB declares that she has no competing interests.
Diagnósticos diferenciais
- Insuficiência ovariana prematura
- Insuficiência testicular prematura
- Hipotireoidismo
Mais Diagnósticos diferenciaisDiretrizes
- ACR-ACOG-AIUM-SPR-SRU practice parameter for the performance of ultrasound of the female pelvis
- Testosterone therapy in infancy and adolescence
Mais DiretrizesFolhetos informativos para os pacientes
Osteoporosis
Mais Folhetos informativos para os pacientesConectar-se ou assinar para acessar todo o BMJ Best Practice
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