Última revisão: 28 Out 2020
Última atualização: 09 Jan 2020

Resumo

Definição

História e exame físico

Principais fatores de diagnóstico

  • presença de fatores de risco
  • meninos: testículos <3 mL
  • meninas: desenvolvimento das mamas ausente
  • ausência de pelos púbicos/axilares
  • ausência de menarca
  • ausência de estirão de crescimento
  • anosmia

Outros fatores de diagnóstico

  • baixa estatura
  • características dismórficas

Fatores de risco

  • história familiar de puberdade tardia
  • anormalidades estruturais congênitas da hipófise
  • mutações genéticas
  • alterações cromossômicas
  • diagnóstico de síndrome
  • transtornos alimentares
  • doença sistêmica crônica
  • desnutrição
  • exercícios físicos intensos
  • anormalidades testiculares congênitas
  • anormalidades gonadais adquiridas
  • cirurgia na hipófise
  • hipoplasia adrenal
  • quimioterapia
  • radioterapia
  • histiocitose
  • doença falciforme
  • sobrecarga de ferro (associada a transfusão)

Exames diagnósticos

1° exames a serem solicitados

  • radiografia do punho não dominante
  • hormônio folículo-estimulante e hormônio luteinizante séricos basais
Mais 1° exames a serem solicitados

Exames a serem considerados

  • teste de estimulação de liberação do hormônio luteinizante
  • teste de estímulo com gonadotrofina coriônica humana
  • ressonância nuclear magnética (RNM) cranioencefálica
  • cariótipo
  • ultrassonografia da pelve e do abdome
  • ecocardiograma
  • autoanticorpos ovarianos séricos
  • avaliação da olfação
  • testes da função tireoidiana
  • prolactina sérica
  • investigações de outros hormônios da hipófise
Mais exames a serem considerados

Novos exames

  • perfil de gonadotrofinas minutadas de repouso (overnight)
Mais novos exames

Algoritmo de tratamento

Colaboradores

Ameeta Mehta

Paediatric Endocrinologist

London

UK

Divulgações

AM is an author of several articles cited in this topic.

Professor of Paediatric Endocrinology

University College London

London

UK

Divulgações

PH is an author of several articles cited within this topic.

Colegas revisoresMOSTRAR TODOS

Assistant Professor of Pediatrics

University of Chicago

Chicago

IL

Divulgações

DD declares that she has no competing interests.

Consultant Paediatric Endocrinologist

Chelsea and Westminster Hospital

Honorary Senior Lecturer

Imperial College School of Medicine

London

UK

Divulgações

NB declares that she has no competing interests.

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