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Distonias

Última revisão: 15 Oct 2024
Última atualização: 27 Jan 2023

Resumo

Definição

História e exame físico

Principais fatores diagnósticos

  • presença de fatores de risco
  • contração simultânea dos músculos agonistas e antagonistas
  • dor muscular
  • aparência ou agravamento de distonia com ação
  • blefaroespasmo
  • torcicolo cervical
  • espasmos da mão
  • espasmos do pé
  • quadro clínico agudo (em 5 dias da exposição a um agente antidopaminérgico)
  • agravamento agudo da distonia generalizada preexistente
Detalhes completos

Outros fatores diagnósticos

  • torção da parte do corpo afetada
  • geste antagonistique (truque sensorial)
  • disseminação para outra parte do corpo
  • parkinsonismo
  • mioclonia
  • tremor, fraqueza ou espasticidade
  • exame com lâmpada de fenda com presença de anéis de Kayser-Fleischer
Detalhes completos

Fatores de risco

  • história familiar de distonia
  • atividade repetitiva da região afetada
  • lesão no parto e desenvolvimento tardio na infância
  • exposição a agentes antidopaminérgicos
  • trauma
  • mutação genética
  • etnia judaica asquenaze
  • lesão estrutural dos gânglios da base
  • síndrome de Parkinson
Detalhes completos

Investigações diagnósticas

Primeiras investigações a serem solicitadas

  • resposta clínica à levodopa
Detalhes completos

Investigações a serem consideradas

  • ressonância nuclear magnética craniana
  • ceruloplasmina sérica
  • cobre urinário de 24 horas
  • Testagem para o gene TOR1A (também conhecido como DYT1)
  • teste genético para GCH1
Detalhes completos

Algoritmo de tratamento

Aguda

reações distônicas agudas

Contínua

distonia generalizada

distonia focal: além de distonia isolada no pé

distonia isolada do pé em adultos

Colaboradores

Autores

Ludy C. Shih, MD, MMSc

Associate Professor of Neurology

Department of Neurology

Boston University School of Medicine

Boston

MA

Declarações

LCS has been reimbursed by Medtronic, Praxis Precision Medicines, and WCG-Medavante for consulting services. LCS has received research grant funding from the National Institutes of Health, Abbott, and Praxis Precision Medicines.

Agradecimentos

Dr Ludy C. Shih would like to gratefully acknowledge Dr Samuel Frank, Dr David K. Simon, and Dr Daniel Tarsy, previous contributors to this topic.

Declarações

SF is employed by the Beth Israel Deaconess Medical Center, which has received funding from Allergan to support partial fellowship training. DKS has received consulting fees from the Gerson Lehrman Group. DKS is an author of a reference cited in this topic. DT has received an unrestricted grant from Allergan and Medtronic being used for education. He received unrestricted funds for patient education from Allergan, Boehringer Ingelheim, Valeant, and Teva Neurosciences. He has received research funds from Solvay and Neurogen. DT is an author of a number of references cited in this topic.

Revisores

Patricia Dowsey Limousin, MD, PhD

Reader in Clinical Neurology

Honorary Consultant

Institute of Neurology

National Hospital for Neurology and Neurosurgery

London

UK

Declarações

PDL declares that she has no competing interests.

Zhigoa Huang, MD, PhD

Assistant Professor

Director

Movement Disorder Center

Dept of Neurology

University of Florida

Tampa

FL

Declarações

ZH has been a consultant for Allergan and a speaker for Novartis and TEVA.

  • Distonias images
  • Diagnósticos diferenciais

    • Paralisia cerebral atetoide ou espástica
    • Doença de Huntington (DH)
    • Doença de Parkinson (DP) ou parkinsonismo atípico
    Mais Diagnósticos diferenciais
  • Diretrizes

    • Practice guideline update summary: Botulinum neurotoxin for the treatment of blepharospasm, cervical dystonia, adult spasticity, and headache
    • EFNS guidelines on diagnosis and treatment of primary dystonias
    Mais Diretrizes
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