Deficiência de alfa 1-antitripsina

Última revisão: 7 Jun 2022
Última atualização: 17 Mar 2021

Resumo

Definição

História e exame físico

Principais fatores diagnósticos

  • tosse produtiva
  • dispneia durante o esforço físico
  • fumante atual
  • exposição a gases, vapores e/ou poeira
  • hepatomegalia
  • ascite
  • confusão
Mais principais fatores diagnósticos

Outros fatores diagnósticos

  • idade entre 32-41 anos
  • sexo masculino
  • sibilância
  • hiperinsuflação torácica
  • esclerótica ictérica/icterícia
  • asterixis (flapping)
Outros fatores diagnósticos

Fatores de risco

  • história familiar de deficiência de AAT
Mais fatores de risco

Investigações diagnósticas

Primeiras investigações a serem solicitadas

  • nível de alfa 1-antitripsina (AAT) plasmática
  • teste de função pulmonar
  • radiografia torácica
  • tomografia computadorizada (TC) do tórax
  • TFHs
Mais primeiras investigações a serem solicitadas

Investigações a serem consideradas

  • fenotipagem
  • genotipagem
  • sequenciamento do gene
  • testes ergométricos com análise de gasometria arterial
  • alfafetoproteína
  • ultrassonografia do fígado
  • tomografia computadorizada (TC) abdominal
Mais investigações a serem consideradas

Algoritmo de tratamento

Contínua

alfa 1-antitripsina (AAT) plasmática baixa

Colaboradores

Autores

D. Kyle Hogarth, MD, FCCP
D. Kyle Hogarth

Professor

Pulmonary and Critical Care

University of Chicago

Chicago

IL

Declarações

DKH has given lectures for Grifols and Takeda, makers of alpha-1 antitrypsin related products. He serves on the data safety and monitoring board for a study conducted by InhibRx and is the principal investigator for studies sponsored by Vertex and Takeda. DKH is an author of a number of references cited in this topic.

Agradecimentos

Dr D. Kyle Hogarth would like to gratefully acknowledge Dr Paul J. Hutchison, a previous contributor to this topic.

Declarações

PJH declares that he has no competing interests.

Revisores

Jane Deng, MD

Assistant Professor of Medicine

David Geffen School of Medicine at UCLA

Los Angeles

CA

Declarações

JD declares that she has no competing interests.

Franck Rahaghi, MD

Chair of Quality

Director

Pulmonary Hypertension Clinic

Head

Pulmonary Education and Rehabilitation

Department of Pulmonary, Allergy and Critical Care

Cleveland Clinic Florida

Weston

FL

Declarações

FR has been a consultant and speaker and has received funding from Baxter Healthcare and CSL Behring.

Graeme P. Currie, MD, FRCP

Consultant Chest Physician

Aberdeen Royal Infirmary

Aberdeen

UK

Declarações

GPC declares that he has no competing interests.

  • Deficiência de alfa 1-antitripsina images
  • Diagnósticos diferenciais

    • Asma
    • Doença pulmonar obstrutiva crônica (DPOC)
    • Bronquiectasia
    Mais Diagnósticos diferenciais
  • Diretrizes

    • Global strategy for diagnosis, management, and prevention of COPD 2022
    • Diagnosis and treatment of lung disease associated with alpha one‐antitrypsin deficiency
    Mais Diretrizes
  • Folhetos informativos para os pacientes

    DPOC: o que é?

    DPOC: quais tratamentos funcionam?

    Mais Folhetos informativos para os pacientes
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