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Deficiência de alfa 1-antitripsina

Última revisão: 8 Feb 2025
Última atualização: 20 Mar 2024

Resumo

Definição

História e exame físico

Principais fatores diagnósticos

  • tosse produtiva
  • dispneia durante o esforço físico
  • fumante atual
  • exposição a gases, vapores e/ou poeira
  • hepatomegalia
  • ascite
  • confusão
Detalhes completos

Outros fatores diagnósticos

  • idade entre 32-41 anos
  • sexo masculino
  • sibilância
  • hiperinsuflação torácica
  • esclerótica ictérica/icterícia
  • asterixis (flapping)
Detalhes completos

Fatores de risco

  • história familiar de deficiência de AAT
Detalhes completos

Investigações diagnósticas

Primeiras investigações a serem solicitadas

  • nível de alfa 1-antitripsina (AAT) plasmática
  • teste de função pulmonar
  • radiografia torácica
  • tomografia computadorizada (TC) do tórax
  • TFHs
Detalhes completos

Investigações a serem consideradas

  • fenotipagem
  • genotipagem
  • sequenciamento do gene
  • testes ergométricos com análise de gasometria arterial
  • alfafetoproteína
  • ultrassonografia do fígado
  • tomografia computadorizada (TC) abdominal
  • ressonância nuclear magnética (RNM) abdominal
Detalhes completos

Algoritmo de tratamento

CONTÍNUA

alfa 1-antitripsina (AAT) plasmática baixa

Colaboradores

Autores

D. Kyle Hogarth

Professor

Pulmonary and Critical Care

University of Chicago

Chicago

IL

Declarações

DKH is a consultant for Grifols, Takeda, and Wave Life Sciences, and gives lectures for Takeda; Grifols and Takeda are both makers of alpha-1 antitrypsin related products. DKH serves on the MASEK committee for the Alpha One Foundation, and is part of the A1BC study sponsored by the National Institutes of Health and the Alpha One Foundation. DKH is an author of a number of references cited in this topic.

Dr D. Kyle Hogarth would like to gratefully acknowledge Dr Paul J. Hutchison, a previous contributor to this topic.

Declarações

PJH declares that he has no competing interests.

Revisores

Assistant Professor of Medicine

David Geffen School of Medicine at UCLA

Los Angeles

CA

Declarações

JD declares that she has no competing interests.

Chair of Quality

Director

Pulmonary Hypertension Clinic

Head

Pulmonary Education and Rehabilitation

Department of Pulmonary, Allergy and Critical Care

Cleveland Clinic Florida

Weston

FL

Declarações

FR has been a consultant and speaker and has received funding from Baxter Healthcare and CSL Behring.

Consultant Chest Physician

Aberdeen Royal Infirmary

Aberdeen

UK

Declarações

GPC declares that he has no competing interests.

  • Deficiência de alfa 1-antitripsina images
  • Diagnósticos diferenciais

    • Asma
    • Doença pulmonar obstrutiva crônica (DPOC)
    • Bronquiectasia
    Mais Diagnósticos diferenciais
  • Diretrizes

    • Global strategy for diagnosis, management, and prevention of COPD
    • Diagnosis and treatment of lung disease associated with alpha one‐antitrypsin deficiency
    Mais Diretrizes
  • Folhetos informativos para os pacientes

    COPD: what is it?

    COPD: what treatments work?

    Mais Folhetos informativos para os pacientes
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