Resumo
Definição
História e exame físico
Principais fatores diagnósticos
- presença de fatores de risco
- infecção recorrente
- infecção com espécies Streptococcus pneumoniae ou Haemophilus
- infecção com patógenos atípicos
- uso repetitivo de antibiótico
- estertores respiratórios, chiado agudo ao inspirar, roncos
Outros fatores diagnósticos
- ausência na escola/no trabalho
- retardo do crescimento pôndero-estatural
- diarreia
- sinusite
- palidez
- perfuração da membrana timpânica
- doença após vacinas com vírus vivos
- perda de peso, sudorese noturna, febres
- edema
- alopecia, bócio, vitiligo
- eczema
- amígdalas pequenas/ausentes
- linfadenopatia e hepatoesplenomegalia
- história de doença celíaca ou reações transfusionais
- susceptibilidade à fadiga muscular, ptose, diplopia (se houver timoma)
- características dismórficas
- comprometimento neurológico
Fatores de risco
- sexo masculino
- história familiar positiva de imunodeficiência primária
- estado com perda grave de proteínas
- neoplasia hematológica
- medicamentos anticonvulsivantes e imunossupressores
Investigações diagnósticas
Primeiras investigações a serem solicitadas
- Hemograma completo
- imunoglobulina G (IgG) sérica
- imunoglobulina A (IgA) sérica
- imunoglobulina M (IgM) sérica
- eletroforese de proteínas séricas e urinárias
- cadeias leves livres no soro
- tira reagente para exame de urina
- creatinina sérica
- albumina sérica
- TFHs
- cultura de escarro
- coprocultura
- radiografia torácica
Investigações a serem consideradas
- citometria de fluxo: subgrupos de linfócitos
- anticorpos antimicrobianos específicos
- teste da resposta à imunização
- subclasses de IgG
- citometria de fluxo: expressão de proteína
- teste genético
- ensaios enzimáticos
- ultrassonografia abdominal
- tomografia computadorizada (TC) de tórax/seios nasais
- tomografia computadorizada (TC) abdominal
- teste de função pulmonar
- biópsia de linfonodos
- biópsia do intestino delgado e grosso
- reação em cadeia da polimerase para infecção viral
- reação em cadeia da polimerase para antígeno de superfície da hepatite B, hepatite B e C
Algoritmo de tratamento
hipogamaglobulinemia primária
hipogamaglobulinemia secundária
Colaboradores
Autores
Sara Barmettler, MD
Allergy and Clinical Immunology Unit
Division of Rheumatology, Allergy & Immunology
Massachusetts General Hospital
Boston
MA
Declarações
SB is an author of some references cited in this topic. SB was on a scientific advisory board for CSL Behring.
Agradecimentos
Dr Sara Barmettler would like to gratefully acknowledge Dr Mohammed Yousuf Karim, Dr Patrick Yong, and Dr Zoe Adhya, previous contributors to this topic.
Divulgaciones
MYK serves on the advisory board for Allergy Therapeutics. PY and ZA declare that they have no competing interests.
Revisores por pares
John B. Ziegler, MD
Associate Professor of Pediatrics
University of New South Wales
Department of Immunology and Infectious Diseases
Sydney Children's Hospital
Sydney
NSW
Australia
Divulgaciones
JBZ declares that he has no competing interests.
Charlotte Cunningham-Rundles, MD, PhD
Professor of Medicine and Pediatrics
Immunology Institute
Mount Sinai School of Medicine
New York
NY
Divulgaciones
CCR is an author of several references cited in this topic.
David Webster, MD, FRCP, FRCPath
Honorary Clinical Scientist
UCL Centre for Primary Immunodeficiency
University College London Medical School
Department of Immunology
Royal Free Hospital
London
UK
Divulgaciones
DW declares that he has no competing interests.
Agradecimiento de los revisores por pares
Los temas de BMJ Best Practice se actualizan de forma continua de acuerdo con los desarrollos en la evidencia y en las guías. Los revisores por pares listados aquí han revisado el contenido al menos una vez durante la historia del tema.
Divulgaciones
Las afiliaciones y divulgaciones de los revisores por pares se refieren al momento de la revisión.
Referencias
Artículos principales
Tangye SG, Al-Herz W, Bousfiha A, et al. Human inborn errors of immunity: 2022 update on the classification from the International Union of Immunological Societies Expert Committee J Clin Immunol. 2022 Jun 24;1-35 [Epub ahead of print].Texto completo Resumen
Otani IM, Lehman HK, Jongco AM, et al. Practical guidance for the diagnosis and management of secondary hypogammaglobulinemia: a Work Group report of the AAAAI Primary Immunodeficiency and Altered Immune Response Committees. J Allergy Clin Immunol. 2022 May;149(5):1525-60.Texto completo Resumen
Bonilla FA, Khan DA, Ballas ZK, et al. Practice parameter for the diagnosis and management of primary immunodeficiency. J Allergy Clin Immunol. 2015 Nov;136(5):1186-205;e1-78.Texto completo Resumen
Kohn DB, Hershfield MS, Puck JM, et al. Consensus approach for the management of severe combined immune deficiency caused by adenosine deaminase deficiency. J Allergy Clin Immunol. 2019 Mar;143(3):852-63.Texto completo Resumen
National Blood Authority, Australia. Criteria for the clinical use of immunoglobulin in Australia: version 3. 2018 [internet publication].Texto completo
Artículos de referencia
Una lista completa de las fuentes a las que se hace referencia en este tema está disponible para los usuarios con acceso a todo BMJ Best Practice.
Diferenciales
- Deficiência de anticorpo específico
- Hipoesplenismo
- Deficiência do complemento
Más DiferencialesGuías de práctica clínica
- Practical guidance for the diagnosis and management of secondary hypogammaglobulinemia: a Work Group report of the AAAAI Primary Immunodeficiency and Altered Immune Response Committees
- Criteria for the clinical use of intravenous immunoglobulin in Australia
Más Guías de práctica clínicaFolletos para el paciente
Vacina contra pneumonia
Más Folletos para el paciente
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