Última revisão: 26 GUA 2021
Última atualização: 03 Set 2020

Resumo

Definição

História e exame físico

Principais fatores diagnósticos

  • presença de fatores de risco
  • infecção recorrente
  • infecção com espécies Streptococcus pneumoniae ou Haemophilus
  • infecção com patógenos atípicos
  • uso repetitivo de antibiótico
  • estertores respiratórios, chiado agudo ao inspirar, roncos

Outros fatores diagnósticos

  • ausência na escola/no trabalho
  • retardo do crescimento pôndero-estatural
  • diarreia
  • sinusite
  • palidez
  • perfuração da membrana timpânica
  • doença após vacinas com vírus vivos
  • perda de peso, sudorese noturna, febres
  • edema
  • alopecia, bócio, vitiligo
  • eczema
  • amígdalas pequenas/ausentes
  • linfadenopatia e hepatoesplenomegalia
  • história de doença celíaca ou reações transfusionais
  • susceptibilidade à fadiga muscular, ptose, diplopia (se houver timoma)
  • características dismórficas
  • comprometimento neurológico

Fatores de risco

  • crianças mais novas e início da vida adulta (doença primária)
  • idade avançada (doença secundária)
  • sexo masculino
  • história familiar positiva de imunodeficiência primária
  • estado com perda grave de proteínas
  • neoplasia hematológica
  • medicamentos anticonvulsivantes e imunossupressores

Investigações diagnósticas

Primeiras investigações a serem solicitadas

  • Hemograma completo
  • imunoglobulina G (IgG) sérica
  • imunoglobulina A (IgA) sérica
  • imunoglobulina M (IgM) sérica
  • eletroforese de proteínas séricas e urinárias
  • cadeias leves livres no soro
  • tira reagente para exame de urina
  • creatinina sérica
  • albumina sérica
  • TFHs
  • cultura de escarro
  • coprocultura
  • radiografia torácica

Investigações a serem consideradas

  • citometria de fluxo: subgrupos de linfócitos
  • anticorpos antimicrobianos específicos
  • teste da resposta à imunização
  • subclasses de IgG
  • citometria de fluxo: expressão de proteína
  • teste genético
  • ensaios enzimáticos
  • ultrassonografia abdominal
  • tomografia computadorizada (TC) de tórax/seios nasais
  • tomografia computadorizada (TC) abdominal
  • testes de função pulmonar
  • biópsia de linfonodos
  • biópsia do intestino delgado e grosso
  • reação em cadeia da polimerase para infecção viral
  • reação em cadeia da polimerase para antígeno de superfície da hepatite B (HBsAg), hepatite B e C

Algoritmo de tratamento

Colaboradores

Autores

Sara Barmettler, MD

Allergy and Clinical Immunology Unit

Division of Rheumatology, Allergy & Immunology

Massachusetts General Hospital

Boston

MA

Declarações

SB is an author of one reference cited in this topic. SB declares that she has no competing interests.

Agradecimentos

Dr Sara Barmettler would like to gratefully acknowledge Dr Mohammed Yousuf Karim, Dr Patrick Yong, and Dr Zoe Adhya, previous contributors to this topic.

Declarações

MYK serves on the advisory board for Allergy Therapeutics. PY and ZA declare that they have no competing interests.

Revisores

John B. Ziegler, MD

Associate Professor of Pediatrics

University of New South Wales

Department of Immunology and Infectious Diseases

Sydney Children's Hospital

Sydney

NSW

Australia

Declarações

JBZ declares that he has no competing interests.

Charlotte Cunningham-Rundles, MD, PhD

Professor of Medicine and Pediatrics

Immunology Institute

Mount Sinai School of Medicine

New York

NY

Declarações

CCR is an author of several references cited in this topic.

David Webster, MD, FRCP, FRCPath

Honorary Clinical Scientist

UCL Centre for Primary Immunodeficiency

University College London Medical School

Department of Immunology

Royal Free Hospital

London

UK

Declarações

DW declares that he has no competing interests.

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