Última revisão: 25 Out 2020
Última atualização: 03 Set 2020

Resumo

Definição

História e exame físico

Principais fatores de diagnóstico

  • presença de fatores de risco
  • infecção recorrente
  • infecção com espécies Streptococcus pneumoniae ou Haemophilus
  • infecção com patógenos atípicos
  • uso repetitivo de antibiótico
  • estertores respiratórios, chiado agudo ao inspirar, roncos

Outros fatores de diagnóstico

  • ausência na escola/no trabalho
  • retardo do crescimento pôndero-estatural
  • diarreia
  • sinusite
  • palidez
  • perfuração da membrana timpânica
  • doença após vacinas com vírus vivos
  • perda de peso, sudorese noturna, febres
  • edema
  • alopecia, bócio, vitiligo
  • eczema
  • amígdalas pequenas/ausentes
  • linfadenopatia e hepatoesplenomegalia
  • história de doença celíaca ou reações transfusionais
  • susceptibilidade à fadiga muscular, ptose, diplopia (se houver timoma)
  • características dismórficas
  • comprometimento neurológico

Fatores de risco

  • crianças mais novas e início da vida adulta (doença primária)
  • idade avançada (doença secundária)
  • sexo masculino
  • história familiar positiva de imunodeficiência primária
  • estado com perda grave de proteínas
  • neoplasia hematológica
  • medicamentos anticonvulsivantes e imunossupressores

Exames diagnósticos

1° exames a serem solicitados

  • Hemograma completo
  • imunoglobulina G (IgG) sérica
  • imunoglobulina A (IgA) sérica
  • imunoglobulina M (IgM) sérica
  • eletroforese de proteínas séricas e urinárias
  • cadeias leves livres no soro
  • tira reagente para exame de urina
  • creatinina sérica
  • albumina sérica
  • TFHs
  • cultura de escarro
  • coprocultura
  • radiografia torácica
Mais 1° exames a serem solicitados

Exames a serem considerados

  • citometria de fluxo: subgrupos de linfócitos
  • anticorpos antimicrobianos específicos
  • teste da resposta à imunização
  • subclasses de IgG
  • citometria de fluxo: expressão de proteína
  • teste genético
  • ensaios enzimáticos
  • ultrassonografia abdominal
  • tomografia computadorizada (TC) de tórax/seios nasais
  • tomografia computadorizada (TC) abdominal
  • testes de função pulmonar
  • biópsia de linfonodos
  • biópsia do intestino delgado e grosso
  • reação em cadeia da polimerase para infecção viral
  • reação em cadeia da polimerase para antígeno de superfície da hepatite B (HBsAg), hepatite B e C
Mais exames a serem considerados

Algoritmo de tratamento

Colaboradores

Allergy and Clinical Immunology Unit

Division of Rheumatology, Allergy & Immunology

Massachusetts General Hospital

Boston

MA

Divulgações

SB is an author of one reference cited in this topic. SB declares that she has no competing interests.

Dr Sara Barmettler would like to gratefully acknowledge Dr Mohammed Yousuf Karim, Dr Patrick Yong, and Dr Zoe Adhya, previous contributors to this topic.

Divulgações

MYK serves on the advisory board for Allergy Therapeutics. PY and ZA declare that they have no competing interests.

Colegas revisoresMOSTRAR TODOS

Associate Professor of Pediatrics

University of New South Wales

Department of Immunology and Infectious Diseases

Sydney Children's Hospital

Sydney

NSW

Australia

Divulgações

JBZ declares that he has no competing interests.

Professor of Medicine and Pediatrics

Immunology Institute

Mount Sinai School of Medicine

New York

NY

Divulgações

CCR is an author of several references cited in this topic.

Honorary Clinical Scientist

UCL Centre for Primary Immunodeficiency

University College London Medical School

Department of Immunology

Royal Free Hospital

London

UK

Divulgações

DW declares that he has no competing interests.

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