Retinoblastoma

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Última revisão: 12 Aug 2025

Última atualização: 28 Jan 2025

O retinoblastoma é a neoplasia maligna intraocular mais comum em crianças.

90% de todos os casos de retinoblastoma são diagnosticados até os 3 anos de idade.

A doença pode ser unilateral ou bilateral.

O sinal mais comum apresentado é a leucocoria (reflexo branco pupilar), que geralmente pode ser observado em fotografias.

Em 30% a 40% dos casos, a doença está associada a uma mutação das linhas germinativas do gene RB1, que provoca um aumento do risco associado de tumores não oculares secundários.

A taxa de sobrevida de 10 anos é de 99% em países desenvolvidos. Os pacientes de países em desenvolvimento geralmente apresentam extensão extraocular ou doença metastática com um prognóstico sombrio.

Geralmente, o tratamento envolve quimioterapia (sistêmica ou intra-arterial), além de terapia focal com laser ou crioterapia. Em casos avançados, a enucleação pode ser necessária.

Definição

O retinoblastoma é o tumor intraocular maligno mais comum em crianças.[1][2] Ele pode ser unilateral ou bilateral, familiar ou espontâneo, e em 30% a 40% dos casos é acompanhado por uma mutação germinativa do gene RB1.[3][4][5] Frequentemente, causa um descolamento de retina exsudativo com acometimento vítreo.

História e exame físico

Principais fatores diagnósticos

idade <3 anos
leucocoria (reflexo pupilar branco)
estrabismo
história familiar positiva
celulite pseudo-orbitária
síndrome 13q

Detalhes completos

Outros fatores diagnósticos

distúrbios visuais
dor ocular
pinealoma

Detalhes completos

Fatores de risco

mutação do gene RB1
exposição ao papilomavírus humano (HPV)
idade paterna avançada

Detalhes completos

Investigações diagnósticas

Primeiras investigações a serem solicitadas

fundoscopia e exame sob anestesia
fotografia de campo amplo do fundo do olho e tomografia de coerência óptica de domínio espectral (SD-OCT)
ultrassonografia oftalmológica diagnóstica (modo A e B)

Detalhes completos

Investigações a serem consideradas

teste genético
ressonância nuclear magnética (RNM) da cabeça/órbita
aspiração da medula óssea
punção lombar

Detalhes completos

Novos exames

biópsia líquida

Algoritmo de tratamento

AGUDA

com acometimento vítreo

sem acometimento vítreo

doença metastática

CONTÍNUA

recidiva

Colaboradores

Autores

Timothy G. Murray, MD, MBA, FACS

Founding Director/CEO

Murray Ocular Oncology and Retina

Miami

Declarações

TGM is an author of a number of references cited in this topic.

Victor M. Villegas, MD

Ocular Oncologist

Associate Professor

Department of Ophthalmology

University of Puerto Rico

Associate Professor

Department of Surgery

Ponce Health Sciences University School of Medicine

Voluntary Faculty

Bascom Palmer Eye Institute

University of Miami

Miami

Declarações

VMV is an author of a reference cited in this topic.

Agradecimentos

Dr Timothy G. Murray and Dr Victor M. Villegas would like to gratefully acknowledge Dr Amy C. Schefler, a previous contributor to this topic, and Dr Steven Houston, III, MD for his contribution to the topic.

Declarações

ACS is an author of a number of references cited in this topic. SH declares that he has no competing interests.

Revisores

Susan Schneider, MD

Director

Pharmaceutical Clinical & Scientific Affairs

Bausch & Lomb

Rochester

Declarações

SS declares that she has no competing interests.

Francis Munier, MD

Professor and Head of Pediatric Ocular Oncology Unit

Jules Gonin Eye Hospital

Lausanne

Switzerland

Declarações

FM declares that he has no competing interests.

Peer reviewer acknowledgements

BMJ Best Practice topics are updated on a rolling basis in line with developments in evidence and guidance. The peer reviewers listed here have reviewed the content at least once during the history of the topic.

Disclosures

Peer reviewer affiliations and disclosures pertain to the time of the review.

Referências

Nossas equipes internas de editoria e de evidências trabalham em conjunto com colaboradores internacionais especializados e pares revisores para garantir que forneçamos acesso às informações o mais clinicamente relevantes possível.

Principais artigos

Kamihara J, Bourdeaut F, Foulkes WD, et al. Retinoblastoma and neuroblastoma predisposition and surveillance. Clin Cancer Res. 2017 Jul 1;23(13):e98-106.Texto completo Resumo

Global Retinoblastoma Study Group. The Global Retinoblastoma Outcome Study: a prospective, cluster-based analysis of 4064 patients from 149 countries. Lancet Glob Health. 2022 Aug;10(8):e1128-40.Texto completo Resumo

Skalet AH, Gombos DS, Gallie BL, et al. Screening children at risk for retinoblastoma: consensus report from the American Association of Ophthalmic Oncologists and Pathologists. Ophthalmology. 2018 Mar;125(3):453-8.Texto completo Resumo

de Graaf P, Göricke S, Rodjan F, et al. Guidelines for imaging retinoblastoma: imaging principles and MRI standardization. Pediatr Radiol. 2012 Jan;42(1):2-14.Texto completo Resumo

American College of Radiology. ACR appropriateness criteria: orbits, vision and visual loss. 2017 [internet publication].Texto completo

Hutchinson AK, Morse CL, Hercinovic A, et al. Pediatric eye evaluations preferred practice pattern. Ophthalmology. 2023 Mar;130(3):P222-70.Texto completo Resumo

Artigos de referência

Uma lista completa das fontes referenciadas neste tópico está disponível para os usuários com acesso total ao BMJ Best Practice.

Diagnósticos diferenciais
- Doença de Coats (retinite exsudativa ou telangiectasia retiniana)
- Vasculatura fetal persistente (conhecida anteriormente como vítreo primário hiperplásico persistente)
- Retinopatia da prematuridade (ROP)
Mais Diagnósticos diferenciais
Diretrizes
- Pediatric eye evaluations preferred practice pattern
- Screening children at risk for retinoblastoma
Mais Diretrizes
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Retinoblastoma

Resumo

Definição

História e exame físico

Principais fatores diagnósticos

Outros fatores diagnósticos

Fatores de risco

Investigações diagnósticas

Primeiras investigações a serem solicitadas

Investigações a serem consideradas

Novos exames

Algoritmo de tratamento

com acometimento vítreo

sem acometimento vítreo

doença metastática

recidiva

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Autores

Timothy G. Murray, MD, MBA, FACS

Declarações

Victor M. Villegas, MD

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Susan Schneider, MD

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Francis Munier, MD

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