Retinoblastoma

A malignidade intraocular mais comum em crianças.

90% de todos os casos de retinoblastoma são diagnosticados até os 3 anos de idade.

A doença pode ser unilateral ou bilateral.

O sinal mais comum apresentado é a leucocoria (reflexo branco pupilar), que geralmente pode ser observado em fotografias.

Em 30% a 40% dos casos, a doença está associada a uma mutação das linhas germinativas do gene RB1, que provoca um aumento do risco associado de tumores não oculares secundários.

A taxa de sobrevida de 10 anos é de 99% em países desenvolvidos. Os pacientes de países em desenvolvimento geralmente apresentam extensão extraocular ou doença metastática com um prognóstico sombrio.

Geralmente, o tratamento envolve quimioterapia (sistêmica ou intra-arterial), além de terapia focal com laser ou crioterapia. Em casos avançados, a enucleação pode ser necessária.

O tumor intraocular maligno mais comum em crianças.[1]Villegas VM, Hess DJ, Wildner A, et al. Retinoblastoma. Curr Opin Ophthalmol. 2013 Nov;24(6):581-8 http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24100372?tool=bestpractice.com [2]National Organization for Rare Disorders. Rare diseases database. Retinoblastoma. 2017 [internet publication]. https://rarediseases.org/rare-diseases/retinoblastoma/ Ele pode ser unilateral ou bilateral, familiar ou espontâneo, e em 30% a 40% dos casos é acompanhado por uma mutação germinativa do gene RB1.[3]Schefler AC, Abramson DH. Retinoblastoma: what is new in 2007-2008. Curr Opin Ophthalmol. 2008 Nov;19(6):526-34. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/18854698?tool=bestpractice.com Frequentemente, causa um descolamento de retina exsudativo com acometimento vítreo.