Retinoblastoma

Visão geral 
Teoria 
Diagnóstico 
Tratamento 
ACOMPANHAMENTO 
Recursos 

Conectar-se ou assinar para acessar todo o BMJ Best Practice

Última revisão: 23 Oct 2024

Última atualização: 02 Oct 2024

O retinoblastoma é a neoplasia maligna intraocular mais comum em crianças.

90% de todos os casos de retinoblastoma são diagnosticados até os 3 anos de idade.

A doença pode ser unilateral ou bilateral.

O sinal mais comum apresentado é a leucocoria (reflexo branco pupilar), que geralmente pode ser observado em fotografias.

Em 30% a 40% dos casos, a doença está associada a uma mutação das linhas germinativas do gene RB1, que provoca um aumento do risco associado de tumores não oculares secundários.

A taxa de sobrevida de 10 anos é de 99% em países desenvolvidos. Os pacientes de países em desenvolvimento geralmente apresentam extensão extraocular ou doença metastática com um prognóstico sombrio.

Geralmente, o tratamento envolve quimioterapia (sistêmica ou intra-arterial), além de terapia focal com laser ou crioterapia. Em casos avançados, a enucleação pode ser necessária.

Definição

O retinoblastoma é o tumor intraocular maligno mais comum em crianças.[1][2] Ele pode ser unilateral ou bilateral, familiar ou espontâneo, e em 30% a 40% dos casos é acompanhado por uma mutação germinativa do gene RB1.[3][4][5] Frequentemente, causa um descolamento de retina exsudativo com acometimento vítreo.

História e exame físico

Principais fatores diagnósticos

idade <3 anos
leucocoria (reflexo pupilar branco)
estrabismo
história familiar positiva
celulite pseudo-orbitária
síndrome 13q

Detalhes completos

Outros fatores diagnósticos

distúrbios visuais
dor ocular
pinealoma

Detalhes completos

Fatores de risco

mutação do gene RB1
exposição ao papilomavírus humano (HPV)
idade paterna avançada

Detalhes completos

Investigações diagnósticas

Primeiras investigações a serem solicitadas

fundoscopia e exame sob anestesia
fotografia de campo amplo do fundo do olho e tomografia de coerência óptica de domínio espectral (SD-OCT)
ultrassonografia oftalmológica diagnóstica (modo A e B)

Detalhes completos

Investigações a serem consideradas

teste genético
ressonância nuclear magnética (RNM) da cabeça/órbita
aspiração da medula óssea
punção lombar

Detalhes completos

Novos exames

biópsia líquida

Algoritmo de tratamento

Aguda

com acometimento vítreo

sem acometimento vítreo

doença metastática

Contínua

recidiva

Colaboradores

Autores

Timothy G. Murray, MD, MBA, FACS

Founding Director/CEO

Murray Ocular Oncology and Retina

Miami

Declarações

TGM is an author of a number of references cited in this topic.

Victor M. Villegas, MD

Ocular Oncologist

Associate Professor

Department of Ophthalmology

University of Puerto Rico

Associate Professor

Department of Surgery

Ponce Health Sciences University School of Medicine

Voluntary Faculty

Bascom Palmer Eye Institute

University of Miami

Miami

Declarações

VMV is an author of a reference cited in this topic.

Agradecimentos

Dr Timothy G. Murray and Dr Victor M. Villegas would like to gratefully acknowledge Dr Amy C. Schefler, a previous contributor to this topic, and Dr Steven Houston, III, MD for his contribution to the topic.

Declarações

ACS is an author of a number of references cited in this topic. SH declares that he has no competing interests.

Revisores

Susan Schneider, MD

Director

Pharmaceutical Clinical & Scientific Affairs

Bausch & Lomb

Rochester

Declarações

SS declares that she has no competing interests.

Francis Munier, MD

Professor and Head of Pediatric Ocular Oncology Unit

Jules Gonin Eye Hospital

Lausanne

Switzerland

Declarações

FM declares that he has no competing interests.

Diagnósticos diferenciais
- Doença de Coats (retinite exsudativa ou telangiectasia retiniana)
- Vasculatura fetal persistente (conhecida anteriormente como vítreo primário hiperplásico persistente)
- Retinopatia da prematuridade (ROP)
Mais Diagnósticos diferenciais
Diretrizes
- Pediatric eye evaluations preferred practice pattern
- Screening children at risk for retinoblastoma
Mais Diretrizes
Conectar-se ou assinar para acessar todo o BMJ Best Practice

O uso deste conteúdo está sujeito ao nosso aviso legal

Retinoblastoma

Resumo

Definição

História e exame físico

Principais fatores diagnósticos

Outros fatores diagnósticos

Fatores de risco

Investigações diagnósticas

Primeiras investigações a serem solicitadas

Investigações a serem consideradas

Novos exames

Algoritmo de tratamento

com acometimento vítreo

sem acometimento vítreo

doença metastática

recidiva

Colaboradores

Autores

Timothy G. Murray, MD, MBA, FACS

Declarações

Victor M. Villegas, MD

Declarações

Agradecimentos

Declarações

Revisores

Susan Schneider, MD

Declarações

Francis Munier, MD

Declarações

Diagnósticos diferenciais

Diretrizes

Conectar-se ou assinar para acessar todo o BMJ Best Practice

Conectar-se ou assinar para acessar todo o BMJ Best Practice

Conectar-se para acessar todo o BMJ Best Practice